Kearns-Sayre Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
MAGANDANG BALITA! Philippines mga order order $45 milyon at control sistema mula Harris Corp.! (Oktubre 2024)
Ang Kearns-Sayre syndrome (KSS) ay isang bihirang kondisyon ng genetiko na dulot ng isang problema sa mitochondria ng isang tao, mga bahagi na natagpuan sa lahat ng mga selula ng katawan. Ang Kearns-Sayre ay nagiging sanhi ng mga problema sa mata at paningin, at maaari itong humantong sa iba pang mga sintomas, tulad ng mga isyu sa ritmo ng puso. Karaniwan, ang mga problemang ito ay nagsisimula sa pagkabata o adolescence. Ang KSS ay maaaring mas malawak na ikinategorya sa iba pang mga uri ng mga bihirang mitochondrial disorder. Ang mga ito ay maaaring magkakaiba ngunit magkakapatong sintomas sa KSS.
Ang syndrome ay pinangalanan para sa Thomas Kearns at George Sayre, na unang inilarawan ang syndrome noong 1958. Ang sindrom ay napakabihirang, na may isang pag-aaral sa paghahanap ng rate na 1.6 para sa bawat 100,000 katao.
Mga sintomas
Ang mga taong may KSS ay karaniwang malusog sa pagsilang. Ang mga sintomas ay nagsisimula nang unti-unti. Ang mga problema sa mata ay karaniwang ang unang lumitaw.
Ang pangunahing katangian ng KSS ay isang bagay na kilala bilang malalang progresibong panlabas na ophthalmoplegia (CPEO). Ang KSS ay isa lamang sa mga uri ng mga problema sa genetika na maaaring maging sanhi ng CPEO. Nagiging sanhi ito ng kahinaan o kahit pagkalumpo ng ilang mga kalamnan na gumagalaw sa alinman sa mata mismo o mga eyelids. Lumalala ito unti sa paglipas ng panahon.
Ang kahinaan ng mga kalamnan ay humahantong sa mga sintomas tulad ng sumusunod:
- Ang malubhang eyelids (karaniwang nagsisimula muna)
- Pinagkakahirap ang paglipat ng mga mata
Ang isa pang pangunahing katangian ng KSS ay isa pang kondisyon: retinopathy ng pigmentary. Nagreresulta ito mula sa pagkasira ng bahagi ng likod ng mata (ang retina) na nagtatampok upang makilala ang liwanag.Ito ay maaaring humantong sa pinababang visual acuity na lumala sa paglipas ng panahon.
Ang mga taong may Kearns-Sayre syndrome ay maaaring magkaroon din ng mga karagdagang sintomas. Ang ilan sa mga ito ay maaaring kabilang ang:
- Mga problema sa pagpapadaloy ng puso sa ritmo (na maaaring humantong sa biglaang pagkamatay)
- Mga problema sa koordinasyon at balanse
- Kalamnan ng kalamnan sa mga bisig, binti, at balikat
- Nahihirapang lumulunok (mula sa kalamnan kahinaan)
- Pagkawala ng pagdinig (maaaring humantong sa pagkabingi)
- Pagpapababa sa pag-uugali ng intelektwal
- Sakit o pamamaluktot sa mga paa't kamay (mula sa neuropathy)
- Diabetes mellitus
- Maikling tangkad (mula sa mababang paglago hormon)
- Mga problema sa endocrine (tulad ng kakulangan ng adrenal o hypoparathyroidism)
Hindi lahat ng may KSS ay makakakuha ng lahat ng mga sintomas na ito, gayunpaman. Mayroong isang malawak na hanay sa mga tuntunin ng bilang at kalubhaan ng mga problemang ito. Ang mga sintomas ng Kearns-Sayre syndrome ay karaniwang magsisimula bago ang edad na 20.
Mga sanhi
Ang DNA ay ang nakukuha sa genetic na materyal na nakuha mo mula sa iyong mga magulang. Ang Kearns-Sayre syndrome ay isang genetic na sakit na dulot ng mutasyon sa isang partikular na uri ng DNA: mitochondrial DNA. Sa kaibahan, ang karamihan sa DNA sa iyong katawan ay naka-imbak sa loob ng nucleus ng iyong mga selula, sa mga chromosome.
Ang mitochondria ay mga organelles-maliit na mga sangkap ng selula na nagsasagawa ng mga tiyak na pag-andar. Ang mga mitochondria na ito ay gumagawa ng maraming mahahalagang tungkulin, lalo na sa metabolismo ng enerhiya sa mga selula ng iyong katawan. Tinutulungan nila ang iyong katawan na buksan ang enerhiya mula sa pagkain sa isang form na magagamit ng iyong mga cell. Inihalal ng mga siyentipiko na ang mitochondria ay nakukuha mula sa mga orihinal na independyenteng mga bakteryang cell na may sariling DNA. Sa araw na ito, ang mitochondria ay naglalaman ng ilang mga independiyenteng DNA. Karamihan sa DNA na ito ay lilitaw upang maglaro ng isang papel sa pagsuporta sa kanilang enerhiya metabolismo papel.
Sa kaso ng KSS, bahagi ng mitochondrial DNA ay tinanggal-nawala mula sa bagong mitochondria. Ito ay nagiging sanhi ng mga problema dahil ang mga protina na karaniwang ginagamit gamit ang DNA code ay hindi maaaring gawin. Ang iba pang mga uri ng mitochondrial disorder ay nagreresulta mula sa iba pang tiyak na mutation ng mitochondrial DNA, at ang mga ito ay maaaring maging sanhi ng karagdagang mga kumpol ng mga sintomas. Karamihan sa mga taong may mitochondrial disorder ay may ilang mitochondria na apektado at ang iba ay normal.
Ang mga siyentipiko ay hindi sigurado kung bakit ang partikular na pagtanggal ng mitochondrial DNA na natagpuan sa KSS ay humahantong sa mga partikular na sintomas ng sakit. Ang mga problema ay marahil ay hindi direktang nagreresulta mula sa pinababang enerhiya na magagamit sa mga selula. Dahil ang mitochondria ay naroroon sa karamihan ng mga selula ng katawan ng tao, makatuwiran na ang mga sakit sa mitochondrial ay maaaring makaapekto sa maraming iba't ibang mga organ system. Ang ilang mga siyentipiko ay nag-iisip na ang mga mata at mga kalamnan ng mga mata ay maaaring maging lubhang madaling kapitan sa mga problema sa mitochondria dahil ang mga ito ay lubhang nakasalalay sa kanila para sa enerhiya.
Mitochondrial Disorders sa NeurologyPag-diagnose
Ang pag-diagnose ng KSS ay umaasa sa pisikal na eksaminasyon, medikal na kasaysayan, at mga pagsubok sa laboratoryo. Ang pagsusulit sa mata lalo na ang mahalaga. Halimbawa, sa retinopathy ng pigmentary, ang retina ay may guhit at batik-batik na anyo sa pagsusulit sa mata. Kadalasan nang sapat ang eksam at medikal na kasaysayan para sa isang klinika upang maghinala ng KSS, ngunit maaaring kailanganin ang mga pagsusuri sa genetika upang kumpirmahin ang diagnosis.
Ang CPEO at pigmentary retinopathy ay dapat parehong naroroon para sa KSS upang isaalang-alang bilang isang posibilidad. Bilang karagdagan, hindi bababa sa isang mas sintomas (tulad ng mga problema sa pagpapadaloy ng puso) ay dapat ding naroroon. Mahalaga na ang mga doktor ay magtatakda ng iba pang mga problema na maaaring maging sanhi ng CPEO. Halimbawa, maaaring maganap ang CPEO sa iba pang mga anyo ng mitochondrial disorder, ilang uri ng muscular dystrophy, o sa sakit ng Graves.
Ang ilang mga medikal na pagsusuri ay maaaring makatulong sa tulong sa pagsusuri at pagtatasa ng kondisyon. Ang iba pang mga pagsusulit ay maaaring mamuno sa iba pang mga posibleng dahilan. Ang ilan sa mga ito ay maaaring kabilang ang:
- Mga pagsusuri sa genetiko (kinuha mula sa mga sample ng dugo o tissue)
- Kalamnan ng biopsy
- Electroretinography (ERG; upang higit pang suriin ang mata)
- Spinal tap (upang masuri ang cerebrospinal fluid)
- Pagsusulit ng dugo (upang masuri ang iba't ibang mga antas ng hormon)
- Mga pagsubok sa puso, tulad ng EKG at echocardiogram
- MRI ng utak (upang masuri ang mga potensyal na pag-uugali ng central nervous system)
- Mga pagsusuri sa thyroid (upang mamuno ang sakit na Graves)
Ang pag-diagnose ay minsan naantala, bahagyang dahil ang KSS ay isang bihirang sakit, at maraming mga pangkalahatang klinika ay may limitadong karanasan dito.
Paggamot
Mahalagang makatanggap ng paggamot mula sa isang medikal na espesyalista na may isang background sa pagpapagamot ng mitochondrial disorder. Sa kasamaang palad, wala kaming mga paggamot sa kasalukuyan upang mapigilan ang pag-unlad ng Kearns-Sayre syndrome o gamutin ang napapailalim na problema. Gayunpaman, may ilang mga paggamot na maaaring makatulong sa ilan sa mga sintomas. Ang angkop na paggamot ay iniakma sa mga partikular na problema na nararanasan ng tao. Halimbawa, ang ilang mga paggagamot ay maaaring kabilang ang:
- Isang pacemaker para sa mga problema sa puso ng ritmo
- Ipininta ng cochlear para sa mga problema sa pagdinig
- Folic acid (para sa mga taong may mababang 5-methyl-tetrahydrofolate sa cerebrospinal fluid)
- Surgery (upang iwasto ang ilang mga problema sa mata o mga problema sa takipmata na lumulunok)
- Pagpapalit ng hormon (tulad ng paglago hormone para sa maikling tangkad o insulin para sa diyabetis)
Ang mga paggamot ng bitamina ay minsan ginagamit din para sa mga taong may KSS, bagaman kulang kami ng malawak na pag-aaral tungkol sa kanilang pagiging epektibo. Halimbawa, ang vitamin coenzyme Q10 ay maaaring ibigay kasama ng iba pang mga bitamina, tulad ng B bitamina at bitamina C.
Ang mga taong may KSS ay nangangailangan ng regular na pagsusuri sa isang espesyalista upang suriin ang mga komplikasyon ng kondisyon. Halimbawa, maaaring kailanganin nila ang mga regular na pagsusuri tulad ng sumusunod:
- EKG at Holter monitoring (upang subaybayan ang puso ritmo)
- Echocardiograph
- Mga pagsubok sa pagdinig
- Mga pagsusuri ng dugo ng endocrine function
Mahalaga na magtrabaho kasama ang iyong doktor upang subaybayan ang mga palatandaan ng mga problema sa puso sa KSS, dahil ang mga ito ay maaaring minsan ay humantong sa biglaang kamatayan.
Ang mga mananaliksik ay nagtatrabaho din upang bumuo ng mga bagong potensyal na paggamot para sa KSS at iba pang mga mitochondrial disorder. Halimbawa, ang isang diskarte ay nakatuon sa pagsisikap na pahinuhing pababain ang apektadong mitochondrial DNA habang iniiwan ang normal na mitochondria ng isang tao. Sa teoritika, maaari itong bawasan o alisin ang mga sintomas ng KSS at iba pang mga mitochondrial disorder.
Paggamot sa Mitochondrial DiseasePanunungkulan
Ang KSS ay isang genetic disease, na nangangahulugan na ito ay sanhi ng genetic mutation na naroroon mula sa kapanganakan. Gayunpaman, halos lahat ng oras, ang isang taong may KSS ay hindi nakuha ito mula sa kanilang mga magulang. Karamihan sa mga kaso ng KSS ay "sporadic." Iyon ay nangangahulugan na ang taong may kondisyon ay may bagong genetic mutation na hindi nila natanggap mula sa alinman sa magulang. Ang bata ay may nawawalang mitochondrial DNA, kahit na ang mitochondria mula sa kanilang mga magulang ay OK.
Mas madalas, ang KSS ay maaaring maipasa sa mga pamilya. Dahil ito ay sanhi ng isang mutation sa isang gene na natagpuan sa mitochondria, sumusunod ito ng isang iba't ibang mga pattern ng inheritance kaysa sa iba pang mga di-mitochondrial sakit. Tinatanggap ng mga bata ang lahat ng kanilang mitochondria at mitochondrial DNA mula sa kanilang mga ina.
Hindi tulad ng iba pang mga uri ng mga gene, ang mga mitochondrial gen ay pinapasa lamang mula sa mga ina hanggang sa mga bata-hindi kailanman mula sa mga ama hanggang sa kanilang mga anak. Kaya maaaring ipasa ito ng isang ina na may KSS sa kanyang mga anak. Gayunpaman, dahil sa paraan ng mitochondrial DNA mula sa isang ina, ang kanyang mga anak ay hindi maaaring maapektuhan, maaaring maapektuhan lamang nang mahinahon, o maaaring malubhang apektado. Parehong lalaki at babae ang maaaring magmana ng kondisyon.
Ang pakikipag-usap sa isang tagapayo sa genetiko ay makatutulong sa iyo na magkaroon ng kahulugan ng iyong partikular na mga panganib. Ang mga babaeng may KSS ay maaaring gumamit ng mga pamamaraan ng vitro fertilization upang maiwasan ang pagpapadala ng sakit sa kanilang mga potensyal na bata. Maaari itong gumamit ng mga itlog mula sa mga donor o donor mitochondria lamang.
Kung Paano Nakasasama ang mga Karamdaman ng GeneticIsang Salita Mula sa DipHealth
Maaaring magwasak upang malaman na ikaw o isang taong iniibig ay may mitochondrial disorder tulad ng KSS. Maraming malaman ang tungkol sa bihirang kondisyon na ito, at maaaring makaramdam ito ng napakalaki sa simula. Ngunit maraming mga grupo ng pasyente ang magagamit upang matulungan kang kumonekta sa iba na may karanasan sa ito o isang kaugnay na kondisyon. Ang mga grupong ito ay maaaring makatulong sa pagbibigay ng praktikal at emosyonal na patnubay at suporta. Sa kabutihang palad, sa patuloy na tulong ng isang medikal na koponan, maraming mga tao na may KSS ang maaaring humantong mahaba at kasiya-siya buhay.
- Ibahagi
- I-flip
- Teksto
-
Khambatta S, Nguyen DL, Beckman TJ, Wittich CM. Kearns-Sayre syndrome: isang serye ng kaso ng 35 mga matatanda at mga bata. International Journal of General Medicine. 2014; 7: 325-332. DOI: 10.2147 / IJGM.S65560.
-
Lehman MD, McFarland R. Pangkalahatang-ideya ng mga diskarte sa mitochondrial disease therapy. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening. 2018; 6: 1-7. DOI: 10.1177 / 2326409817752960.
-
Magner M, Kolářová H, Honzik T, et al. Klinikal na pagpapakita ng mga sakit sa mitochondrial. Dev Period Med. 2015;19(4):441-9.
-
Mitochondrial DNA. Reference ng Home Genetics. NIH. Sinuri Hunyo, 2018.
-
Shemesh A, Margolin E. Kearns Sayre Syndrome. Nai-update 2018 Peb 21. In: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018 Ene.
Sotos Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Sotos syndrome ay isang bihirang ngunit hindi nakamamatay na kondisyon ng genetic na nagdudulot ng labis na pisikal na paglago sa unang dalawang dekada ng buhay.
Charles Bonnet Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa Charles Bonnet syndrome, isang kondisyon na nagiging sanhi ng matingkad, visual na mga guni-guni sa mga taong may kabuuang o bahagyang pagkawala ng paningin.
Churg Strauss Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Churg Strauss Syndrome, na kilala rin bilang Eosinophilic granulomatosis na may polyangiitis (EGPA), ay isang kakaibang kalagayan ng autoimmune na nakakaapekto sa mga daluyan ng dugo.