Sotos Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
Project Management Life Cycle Overview (Oktubre 2024)
Ang Sotos syndrome ay isang bihirang kondisyon ng genetiko na nagdudulot ng labis na pisikal na paglago sa loob ng unang dalawang dekada ng buhay, simula pa sa pagkabata at pagpunta sa mga taon ng tinedyer. Kadalasan ay sinamahan ng Sotos ang autism, mga kapansanan sa pagsasalita, at mga pagkaantala sa intelektwal, panlipunan, at motor. Bagaman ang kalagayan ay nakakaapekto sa mga bata sa mga taon ng pag-aaral at maaaring patuloy na maging sanhi ng mga problema sa adulthood, ito ay hindi nagbabanta sa buhay at ang karamihan sa mga tao na may mga Sotos ay may normal na inaasahan sa buhay.
Ayon sa Genetics Home Reference page ng National Institutes of Health, ang Sotos syndrome ay pinaniniwalaan na nagaganap sa isa sa bawat 10,000 hanggang 14,000 na mga kapanganakan. Tinutukoy ng mga mananaliksik na ang tunay na insidente ay maaaring mas malapit sa isa sa bawat 5,000 na mga kapanganakan, dahil ang ibang mga kondisyon ay nagiging sanhi ng mga katulad na sintomas at misdiagnoses ay posible.
Mga sintomas
Ang Sotos syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na paglaki, lalo na sa mga buto. Ang mga apektadong tao ay may mga abnormalidad ng mukha na lalong mahalaga sa pagkabata. Kabilang dito ang pagkakaroon ng isang ulo na mas mahaba at mas malawak kaysa sa normal at isang tuhod na baba.
Ang mga apektadong sanggol at mga bata na may Sotos ay mas mabilis kaysa sa ibang mga bata sa kanilang edad. Mas matangkad sila kaysa sa kanilang mga kapatid at mga kasamahan.
Ang mga karagdagang pisikal na katangian at sintomas ay maaaring kabilang ang:
- Malaking mga kamay at paa
- Mataas na noo
- Mahina ang tono ng kalamnan
- Flushed cheeks
- Ang mga mata ng pababa at isang malaking distansya sa pagitan ng mga mata
- Mahirap na lakad (lakad)
- Scoliosis, isang gilid na curve ng spin
- Mga seizure, na nagreresulta mula sa abnormal na aktibidad sa utak
- Pagkawala ng pandinig
- Mga problema sa paningin
- Mga problema sa bato at puso
Ang mga indibidwal ay maaaring magkaroon ng mga kapansanan sa pag-uugali at pag-uugali sa pag-uugali, kabilang ang:
- Pansin-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
- Obsessive-compulsive disorder (OCD)
- Mga mapaminsalang pag-uugali ng pagkontrol
- Phobias
- Aggressive at irritability
Ang mga problema sa pag-unlad at intelektwal sa mga bata ay maaaring kabilang ang:
- Mga problema sa pagsasalita at wika, kabilang ang pag-aaklas
- Mga kapansanan sa pag-aaral
- Clumsiness
- Mga problema sa kasanayan sa motor
Sotos sa Adulthood
Ang taas at timbang ng adult ay magiging matatag at medyo normal, bagaman may isang kaso ng isang 21 taong gulang na lalaki na may Sotos na kasalukuyang 7 piye, 8 pulgada ang taas at may timbang na mga 500 pounds. Maraming mga matatanda na may kondisyon na ito ang magkakaroon ng normal na pag-iisip. Gayunpaman, mananatili ang anumang karamdaman sa intelektwal na pagkabata. Ang mga matatanda na may Sotos ay patuloy na magkakaroon ng mga isyu sa koordinasyon at kasanayan sa motor.
Mga sanhi
Ang Sotos syndrome ay isang genetic disorder na dulot ng mutated NSD1 gene. Ayon sa Genetic and Rare Diseases Information Centre (GARD), 95 porsiyento ng mga kaso ng Sotos ay hindi minana. Gayunpaman, ang pagkakataon ng isang magulang na may Sotos na lumipas ang kondisyon ay 50 porsiyento.
Walang iba pang mga kilalang panganib o sanhi ng Sotos syndrome. Dagdag pa, hindi alam ng mga mananaliksik kung ano ang nagiging sanhi ng mutasyon ng genetiko o kung paano ito maiiwasan.
Kung Paano Nakasasama ang mga Karamdaman ng GeneticPag-diagnose
Ang diagnosis ng Sotos syndrome ay ginagawa nang maaga sa buhay, maging sa pagkabata o sa mga unang ilang taon ng buhay. Ang bagong panganak na pagsusuri ay hindi kasama ang pagsusuri para kay Sotos, ngunit susuriin ng mga doktor ito kapag natagpuan ang mga sintomas. Maaaring tumagal ng ilang buwan o taon para sa pagsubok upang mangyari at para sa mga sintomas na binibigkas.
Ang pagsusulit para sa Sotos ay nagsisimula sa pisikal na eksaminasyon at medikal na kasaysayan, kabilang ang mga sintomas. Ang mga X-ray, CT scan, at MRI ay makakatulong sa pagsusuri at sa paghawak ng iba pang mga problema. Ang genetic testing ay maaari ding gawin upang suriin ang mutations sa gene ng NSD1.
Maraming mga bata na may Sotos ay maaari ring makatanggap ng diagnosis ng autism. Autism ay isang pag-unlad disorder na nakakaapekto sa komunikasyon at pag-uugali. Sa pangkalahatan ito ay pinamamahalaan sa iba't ibang mga therapies, kabilang ang mga therapies sa asal at pagsasalita, kung kinakailangan.
Paano Ginagamot ang AutismPaggamot
Walang gamot para sa Sotos syndrome. Dagdag pa, walang tiyak na paggamot para sa Sotos. Karaniwang nagsasangkot ang paggamot sa pamamahala ng mga sintomas at pagwawasto ng mga problema na maaaring itama.
Ang paggamot ay maaaring kabilang ang:
- Speech therapy
- Occupational therapy
- Pagkagagamot ng asal
- Mga Gamot upang pamahalaan ang kakulangan ng pansin sa kakulangan ng pansin sa sakit (ADHD), isang karamdaman sa utak na minarkahan ng kawalang pag-iingat at pagiging sobra-sobra-sobra. Ang mga pag-uugali na ito ay nakagambala sa paggana at pag-unlad, lalo na sa pagkabata.
- Pagpapayo
- Mga pantulong sa pandinig upang itama ang pagkawala ng pandinig
- Salamin upang pamahalaan ang mga problema sa paningin
Ang ibang mga kondisyong medikal ay ituturing din, kung kinakailangan.
Mahalaga para sa mga taong may Sotos na magkaroon ng regular na pagsusuri ng puso at bato. Dagdag dito, ang mga panganib ng kanser at tumor ay mas mataas para sa mga taong may Sotos syndrome, kaya regular na pagsusuri ay isang magandang ideya. Gayunpaman, ang Sotos mismo ay hindi nagbabanta sa buhay at ang karamihan sa mga tao na may mga Sotos ay may mga normal na inaasahan sa buhay.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Ang Sotos syndrome ay isang genetic disorder na dulot ng mutation ng NSD1 gene. Ang dalawang pangunahing sintomas ng Sotos syndrome ay sobrang pag-unlad at kapansanan sa intelektwal. Madalas itong masuri sa pagkabata o maagang pagkabata. Kapag tumitigil ang paglago, ang mga may sapat na gulang na may Sotos ay maaaring mapanatili ang normal na taas at timbang, at kahit na pag-iisip. Dagdag dito, maraming mga may sapat na gulang na may Sotos ay maaaring humantong mahaba at kasiya-siya buhay.
Charles Bonnet Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa Charles Bonnet syndrome, isang kondisyon na nagiging sanhi ng matingkad, visual na mga guni-guni sa mga taong may kabuuang o bahagyang pagkawala ng paningin.
Churg Strauss Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Churg Strauss Syndrome, na kilala rin bilang Eosinophilic granulomatosis na may polyangiitis (EGPA), ay isang kakaibang kalagayan ng autoimmune na nakakaapekto sa mga daluyan ng dugo.
Dandy-Walker Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa Dandy-Walker syndrome, isang likas na kondisyon na nagdudulot ng isang buildup ng likido sa utak at abnormal na pag-unlad sa cerebellum.