Rett Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
2000+ Common Swedish Nouns with Pronunciation · Vocabulary Words · Svenska Ord #1 (Oktubre 2024)
Ang Rett syndrome ay isang kundisyong genetiko na nakakaapekto sa mga batang babae, na nagiging sanhi ng mga problema sa pisikal, nagbibigay-malay at pag-uugali, pati na rin ang mga seizure. Habang ang mga seizures ay maaaring tratuhin ng mga anticonvulsants, walang tiyak na paggamot na maaaring gamutin ang Rett syndrome mismo.
Ang Rett syndrome ay isang klinikal na pagsusuri na ginawa batay sa isang pangkat ng mga palatandaan at sintomas. Walang tiyak na pagsubok na maaaring makumpirma ang sindrom, kaya mahalaga para sa iba pang mga neurodevelopmental na sakit na mapapasiya bago maibigay ang diagnosis ng Rett syndrome.
Kung mayroon kang isang anak na babae na may Rett syndrome, kakailanganin niya ang pag-aalaga at tulong sa mga aktibidad para sa araw-araw na pamumuhay pati na rin ang mga programa sa espesyal na edukasyon. Bilang isang magulang, maaari kang humingi ng patnubay mula sa medikal na koponan ng iyong anak, pati na rin mula sa mga grupo ng suporta.
Mga sintomas
Ang mga sintomas ng Rett syndrome ay nagsisimula sa maagang pagkabata, ngunit hindi ito naroroon sa pagsilang. Maaaring magsimula ang ilang mga banayad na sintomas bago ang isang batang babae ay umabot sa edad na 1, at mas nakikita ang mga sintomas na nagsisimula sa pagitan ng edad na 3 at 5.
Ang ilan sa mga sintomas ng Rett syndrome ay inilarawan bilang regressive, ibig sabihin na ang mga batang babae na may ilang mga kasanayan magsimulang mawala ang mga ito. Ang ilang mga sintomas ay nagpapakita bilang kakulangan ng mga pangyayari sa pag-unlad, ibig sabihin na ang mga batang babae ay hindi nakamit ang mga pisikal, nagbibigay-malay, at panlipunang kakayahan na inaasahan para sa kanilang edad.
Ang mga sintomas ng Rett syndrome ay kinabibilangan ng:
- Kakulangan ng pisikal na paggalaw: Minsan, ang mga sanggol na may Rett syndrome ay maaaring hindi bilang pisikal na aktibo tulad ng inaasahan para sa kanilang edad. Sila ay hindi maaaring gumulong o gamitin ang kanilang mga kamay o kick ang kanilang mga binti bilang aktibong bilang mga tipikal na sanggol. Ang kakulangan ng pisikal na aktibidad ay maaaring magsimula sa edad na 1 o mas maaga, at hindi laging kapansin-pansin. Kadalasan, naaalala ng mga magulang na ang kanilang anak na babae ay hindi isang aktibong sanggol, ngunit kahit na sa mga sitwasyong ito, karaniwang may isang pagbaba sa aktibidad sa pagitan ng edad na 2 at 5.
- Kakulangan ng contact sa mata: Kung ang iyong anak na babae ay may Rett syndrome, ang isa sa pinakamaagang sintomas ay kakulangan ng kontak sa mata, na maaaring magsimula bago ang edad ng 1.Ang mga magulang na walang mga mas matatandang bata ay maaaring hindi mapansin ito kung hindi pa nila alam ang normal na mga gawi at pag-uugali ng sanggol. Karaniwan, gayunpaman, ang kakulangan ng pakikipag-ugnay sa mata ay nagsisimula pagkatapos ng mga taon ng sanggol at maaaring mali para sa isang tanda ng autism.
- Kakulangan ng panlipunang pakikipag-ugnayan: Ang mga batang babae na may Rett syndrome sa pangkalahatan ay nawalan ng interes sa pakikipag-ugnayan sa o nakikipag-ugnayan sa iba, kasama ang mga kapatid at mga magulang. Hindi nila binibigyang pansin ang ibang tao at maaaring nabalisa o takot kapag wala ang kanilang mga magulang, bagama't kadalasan ay hindi sila nagpapakita ng malakas na emosyonal na kalakip sa kanilang mga magulang.
- Pagbabago ng pag-unlad: Ang mga batang babae na may Rett syndrome sa pangkalahatan ay nagsimulang mag-aral upang magsalita at pagkatapos ay lumitaw na mawala ang kanilang mga kakayahan sa wika at komunikasyon. Katulad nito, sinimulan nilang gamitin ang kanilang mga kamay nang may layunin, ngunit nawala ang kakayahang ito sa maagang pagkabata.
- Developmental delay at deficits: Ang mga batang babae na may Rett syndrome ay karaniwang hindi maaaring matuto ng pagbabasa, matematika, sining, o palakasan. Karaniwan silang nakikipagpunyagi sa mga kasanayan sa motor at hindi naglalaro ng mga video game o nauunawaan kung paano maglaro ng mga puzzle o bloke kung paano ginagawa ng mga bata ang kanilang sariling edad.
- Kakulangan ng mga kakayahan sa paglutas ng problema: Kadalasan, ang mga bata at may sapat na gulang na may Rett syndrome ay hindi maaaring matutunan kung paano malutas ang problema at lumapit kahit na may maliliit na hamon alinman sa pasipiko o pag-init ng ulo.
- Kapansanan ng wika: Ang mga kasanayan sa pag-uusap at pag-unawa sa wika ay lumilitaw na naging kapansanan. Ang mga batang babae na may Rett syndrome ay hindi nagsasalita sa antas ng naaangkop na edad, madalas na nagsasalita sa antas ng isang bata na nasa pagitan ng edad na 2-3 hanggang sa buong buhay nila, at nakakaunawa lamang sila ng simpleng pananalita at mga tagubilin.
- Pagkawala ng nakatuon na paggalaw ng kamay: Karamihan sa mga batang babae na may Rett syndrome ay nag-aaral na gamitin ang kanilang mga kamay, at pagkatapos ay mawala ang kakayahan na ito, sa kabila ng katotohanang karaniwang pinapanatili nila ang normal na lakas ng motor at koordinasyon ng kanilang mga kamay.
- Kamay wringing: Habang nawalan ng kakayahan ng mga batang babae ang interes sa paggamit ng kanilang mga kamay, nagsisimula silang magkaroon ng mga pagkilos ng pag-uulit ng mga kamay na walang anumang dahilan.
- Mga paulit-ulit na paggalaw: Bilang karagdagan sa mga katangian ng kamay wringing ng Rett syndrome, ang mga batang babae madalas na bumuo ng iba pang mga paulit-ulit at walang kapararakan paggalaw. Ang mga paggalaw na ito ay hindi pareho para sa lahat ng mga batang babae, at maaari mong simulan upang makilala ang iyong mga anak na babae sariling tipikal na mga paggalaw.
- Pagkawala ng mga problema sa gana at pagkain: Ang mga batang babae na may Rett syndrome ay karaniwang may maliit na gana o kahit isang pag-ayaw sa pagkain. Bilang karagdagan, maaari silang magkaroon ng problema sa pag-chewing at paglunok, pati na rin ang tibi. Maaari itong maging sanhi ng timbang sa mas mababang dulo ng normal at maaaring maging sanhi ng malnutrisyon. Paminsan-minsan, ang isang batang babae na may Rett syndrome ay maaaring maging gutom at kumain ng higit sa karaniwan o may mas mataas na interes sa isang tiyak na uri ng pagkain sa loob ng ilang linggo, ngunit hindi ito inaasahang tatagal.
- Mga problema sa pagtulog: Ang mga natutulog na problema ay karaniwan, at ang mga batang babae ay malamang na gumising sa gabi o hiyawan o labis na tumawa habang natutulog. Ang mga matatandang babae ay may nadagdagang pagkahilig na magkaroon ng mga seizure habang natutulog o nakatulog sa araw.
- Problema sa paghinga: Kadalasan, ang isang batang babae na may Rett syndrome ay maaaring magkaroon ng mga episodes ng mabagal na paghinga o mabilis na paghinga. Ito ay hindi karaniwang nagbabanta sa buhay, ngunit sa mga bihirang pagkakataon, ang isang batang babae na may Rett syndrome ay maaaring mangailangan ng suporta sa paghinga. Kung nababahala ka tungkol sa mga pagbabago sa mga pattern ng paghinga ng iyong anak na babae, dapat kang makipag-usap sa kanyang mga doktor tungkol dito.
Pagkakasakit
Karamihan sa mga batang babae na may Rett syndrome ay nakakaranas ng mga seizure, na maaaring magsama ng pangkalahatang tonic-clonic seizure, kawalan ng seizure, o myoclonic seizure.
- Ang pangkaraniwang tonic-clonic seizures ay kinabibilangan ng pag-alog ng katawan, at karaniwan ay isang pagpapahina ng kamalayan na may pinaliit o walang tugon sa panahon ng pag-agaw. Kadalasan, mayroong isang panahon ng nabawasan ang kakayahang tumugon pagkatapos ng pag-agaw.
- Ang mga seizures ng kawalan ay mga panahon ng nakapako at hindi mapagkakatiwalaan, nang walang paglipat o pagyanig ng katawan ngunit walang sinasadyang paggalaw ng katawan, alinman. Maaaring mangyari ang mga seizures ng kawalan habang ang isang tao ay nakaupo o nakahiga, at maaaring hindi sila napapansin.
- Ang myoclonic seizures ay nailalarawan sa pamamagitan ng maikling jerking ng katawan, madalas na may ilang mga pinsala sa kamalayan.
Ang dalas at uri ng mga seizures ay maaaring mag-iba, kasama ang ilang mga batang babae na nakakaranas ng isang uri ng pang-aagaw at ang ilan ay nakakaranas ng higit sa isang uri. Kung ang iyong anak na babae ay may mga seizures, matututunan mo na makilala ang kanyang aura o hitsura at pag-uugali bago ang pag-aagaw, at maaari mong maiwasan ang isang pang-aagaw sa pamamagitan ng pagbibigay sa kanya ng gamot.
7 Bagay na Dapat Malaman ng Lahat Tungkol sa mga PagkakataonMga sanhi
Ang Rett syndrome ay sanhi ng genetic mutation sa MECP2 gene, isang gene na matatagpuan sa kromosoma X. Ang sakit ay autosomal na nangingibabaw, na nangangahulugan na kung ang isang babae ay may mutation sa isa lamang sa kanyang X chromosomes, magkakaroon siya ng kondisyon. Ang mga lalaki na may mutation sa kanilang X chromosome ay hindi nakatagal sa nakalipas na pagkabata. Ang mutasyon na ito ay kadalasang hindi namamana. Karaniwang nangyayari nang spontaneously, ngunit kung ang isang batang babae na may Rett syndrome ay nagiging buntis, maaari niyang ipasa ang sakit sa kanyang anak, maging ito man ay isang batang lalaki o babae.
Ang mutasyon na nagiging sanhi ng Rett syndrome ay pinaniniwalaan na nagiging sanhi ng kakulangan ng protina function. Ang kakulangan na ito ay pinipigilan ang mga selula sa utak at ang katawan mula sa pagdala ng mga normal na pag-andar, lalo na sa komunikasyon sa pagitan ng mga ugat, na gumagawa ng mga kalat na kalat na ito.
Pag-diagnose
Ang Rett syndrome ay isang clinical diagnosis batay sa ilang mga pamantayan sa klinika pati na rin ang tiyak na pagbubukod ng iba pang mga karamdaman na maaaring makagawa ng katulad na mga sintomas. Ang iba pang mga karamdaman na maaaring lumitaw sa simula ng katulad ng Rett syndrome ay ang autism, cerebral palsy, Angelman syndrome, Lennox-Gastaut syndrome (LGS), encephalitis, at pagkabata metabolic disorder.
Mayroong ilang mga pisikal na natuklasan na karaniwan sa mga batang babae na may Rett syndrome. Ang mga tampok na ito ay hindi kailangang naroroon, at walang mga set cut pamantayan, ngunit sinusuportahan nila ang diagnosis.
- Maliit na tangkad at sukat: Sa pangkalahatan, ang mga batang babae na may Rett syndrome ay mas maikli, mas maliit, at timbangin ang mas mababa sa average para sa kanilang edad o kung ano ang inaasahan batay sa kanilang kasaysayan ng pamilya.
- Maliit na ulo ng ulo: Tulad ng maikling tangkad at maliit na sukat, ang ulo ng circumference ay mas maliit din sa mga batang babae na may Rett syndrome, bagaman walang numerical na halaga para sa laki ng ulo na nagpapatunay sa diagnosis.
- Scoliosis: Habang ang mga batang babae ay nakarating sa pagkabata, karamihan ay nagpapaikot ng gulugod ng gulugod, na nagpapalala at maaaring maging disable, habang mas matanda sila.
- Mababang tono ng kalamnan: Sa pisikal na pagsusuri, ang karamihan sa mga batang babae ay may normal o bahagyang mas mababa sa normal na lakas ng kalamnan, ngunit maaaring mahirap sabihin dahil sa kakulangan ng pagsisikap. Gayunman, ang pinaliit na tono ng kalamnan na may Rett syndrome ay mas karaniwan, at ang doktor ng iyong anak na babae ay maaaring makita ito sa pamamagitan ng pisikal na pagsusuri gayundin sa pamamagitan ng pagmamasid.
Mga Pagsubok sa Imaging
Sa pangkalahatan, ang normal na mga pagsusuri sa utak ay normal sa mga batang babae na may Rett syndrome, ngunit mahalaga na pigilan ang iba pang mga kondisyon, tulad ng encephalitis (impeksyon sa utak) o malformations sa utak bago maabot ang diagnosis ng Rett syndrome.
Mga Pagsubok sa Lab
Ang mga pagsusuri sa dugo at pagbutas ng lumbar ay karaniwang ginagawa kapag ang mga sintomas ng Rett syndrome ay naroroon, bagaman walang mga tukoy na natuklasan na nauugnay sa Rett syndrome sa mga pagsusulit na ito. Ang layunin ng mga pagsusuri sa dugo at pagbutas ng panlikod ay upang mamuno sa iba pang mga kondisyon tulad ng mga impeksyon at metabolic disorder na maaaring maging sanhi ng mga sintomas.
Genetic Test
Ang genetic test ay maaaring makilala ang mutation ng gene sa kromosoma X. Kung ang isang babae ay may mutation ng gene, ito ay sumusuporta sa Rett syndrome, ngunit hindi ito nangangahulugang mayroon siyang kalagayan. Ang mutasyon ng MECP2 ay maaaring naroroon sa PPM-X syndrome, neonatal encephalopathy, at autism-like na kondisyon, na kung saan ay ang lahat ng neurodevelopmental disorder na hindi umaangkop sa pamantayan para sa Rett syndrome.
Paggamot
Walang tiyak na paggamot para sa Rett syndrome mismo, ngunit mahalaga na matanggap ng iyong anak ang paggamot para sa mga seizure. Maaari din siya makinabang mula sa nagbibigay-malay at pisikal na therapy upang ma-optimize ang kanyang motor at nagbibigay-malay na function hangga't maaari.
Ang mga paggamot na ginagamit para sa mga batang babae na may Rett syndrome ay kinabibilangan ng:
- Anti-seizure medications: Mayroong bilang ng mga anticonvulsant na ginagamit upang makontrol ang mga seizure para sa mga batang babae na may Rett syndrome. Ang partikular na gamot na magiging kapaki-pakinabang para sa iyong anak ay batay sa kanyang uri o uri ng pag-agaw. Ang ilang mga batang babae ay lumalaban sa pagkuha ng gamot sa pamamagitan ng bibig, na isang hamon dahil ang mga anticonvulsants ay dapat makuha sa isang regular na iskedyul. Kung mayroon kang problemang ito, maaaring kailanganin mong umasa sa isang likido o iniksyon na gamot upang maiwasan ang mga seizure ng iyong anak na babae.
- Pisikal na therapy: Kapag nakikipagtulungan ang mga batang babae, makakatulong ang therapy sa tono ng kalamnan at maaaring makatulong na maiwasan ang mga sugat at mga contraction ng kalamnan na maaaring umunlad dahil sa kawalan ng paggamit.
- Paggamot sa scoliosis: Maaari itong isama ang mga brace sa suporta o kirurhiko paggamot. Ang operasyon para sa scoliosis ay maaaring may kinalaman sa paglalagay ng isang tungkod upang suportahan ang gulugod, na nakakatulong na maiwasan ang mga problema sa paglilipat na maaaring magresulta sa scoliosis.
- Nutritional supplementation: Ang kumbinasyon ng mababang gana at kahirapan sa pakikipag-usap ay maaaring magresulta sa nutritional deficits para sa mga batang babae na may Rett syndrome. Maaari kang mag-alok ng mga mapagpipilian sa pagkain ng iyong anak na babae, ngunit kung ayaw niyang kumain o ayaw ng isang tiyak na uri ng pagkain, kadalasan ay hindi ka maaaring makapangangatuwiran sa kanya o kumbinsihin siya upang subukan ito. Kung kinakailangan, maaaring kailanganin mong ibigay sa kanya ang mga high-calorie nutritional supplements, tulad ng shakes o protein bars. Kung minsan, ang mga batang babae na may Rett syndrome ay maaaring pansamantalang nangangailangan ng paglalagay ng isang tube ng pagpapakain upang mapanatili ang nutrisyon sa panahon ng pagbaba ng partikular na mababa ang ganang kumain.
Pagkaya
Kung ang iyong anak ay may o may Rett syndrome, alam mo na ito ay isang mahirap na sitwasyon. Kakailanganin niya ng tulong at suporta para sa kanyang mga pangunahing pangangailangan sa buong buhay niya. Samantala, hindi siya maaaring magpakita ng attachment at maaaring tila malamig at walang malasakit sa kanyang malapit na tagapag-alaga habang tinatanggihan ang iba na nagsisikap na lumakad o magbigay ng pangangalagang medikal.
Habang ini-navigate mo ang mga hamong ito, maaari kang bumuo ng isang sistema para sa epektibong komunikasyon sa medikal na koponan ng iyong anak. Kadalasan, ang mga klinika, na regular na nag-aalaga ng mga bata at may sapat na gulang na may neurodevelopmental disorder, ay may isang sistema sa lugar para sa pag-troubleshoot ng malubhang laban sa mga maliliit na problema. Makikinabang din ang iyong anak na babae kung makakita ka ng angkop na paaralan at mapanatili ang pakikipag-ugnayan sa kanyang mga guro at mga tulong sa paaralan.
Maaari ka ring makakuha ng tulong sa pag-aalaga sa iyong anak mula sa mga health care sa bahay na maaaring makapunta sa iyong bahay upang tulungan ka. Kung ang pag-aalaga ay nagiging mas kasangkot at mahirap, maaaring kailangan mong mahanap ang isang lugar para sa iyong anak na babae upang manatili upang makakuha siya ng propesyonal na pangangalaga sa isang araw-araw na batayan, at maaari mong bisitahin ang kanyang upang mapanatili ang isang relasyon at manatiling malapit sa kanya.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Ang pag-aalaga sa isang bata na may malubhang neurodevelopmental disorder ay hindi madali. Ang mga magulang ay maaaring makapagod sa mga hinihingi ng pangangalaga sa isang espesyal na pangangailangan ng bata, gayundin ang pag-aayos ng mga mapagkukunan sa kalusugan at pang-edukasyon. Maaari ka ring magkaroon ng trabaho, ibang mga bata, mga personal na relasyon, at iyong sariling kalusugan na dumalo.
Ang mga magulang sa sitwasyong ito ay maaaring makatulong na kumonekta sa mga grupo ng suporta na maaaring magbigay ng payo at magbahagi ng mga diskarte para sa pagkaya.
Sotos Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Sotos syndrome ay isang bihirang ngunit hindi nakamamatay na kondisyon ng genetic na nagdudulot ng labis na pisikal na paglago sa unang dalawang dekada ng buhay.
Charles Bonnet Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa Charles Bonnet syndrome, isang kondisyon na nagiging sanhi ng matingkad, visual na mga guni-guni sa mga taong may kabuuang o bahagyang pagkawala ng paningin.
Churg Strauss Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Churg Strauss Syndrome, na kilala rin bilang Eosinophilic granulomatosis na may polyangiitis (EGPA), ay isang kakaibang kalagayan ng autoimmune na nakakaapekto sa mga daluyan ng dugo.