Paano Nai-diagnosed ang Down Syndrome
Talaan ng mga Nilalaman:
- Imaging
- Nuchal Translucency Ultrasound Screening
- Ultratunog (Sonogram) Screening
- Pagsusuri ng Dugo ng Ina
- Quadruple Screen
- Prenatal Cell-Free DNA Screening (cfDNA)
- Mga Pagsusuri sa Diagnostic
- Pagpapasya Kung Magkaroon ng Pagsubok na Nakumpirma
- Karyotyping
- Pagsubok ng isda
- Eksaminasyong pisikal
Having a baby with Down Syndrome (Oktubre 2024)
Ang Down syndrome (trisomy 21) ay maaaring ma-diagnose halos sa lalong madaling panahon ng isang sanggol ay ipinanganak, batay sa mga natatanging pisikal na katangian na agad na pagsubok. Ang Down syndrome ay maaari ding masuri, o hindi bababa sa pinaghihinalaang, batay sa anuman sa ilang mga pagsubok sa prenatal kabilang ang isang nuchal translucency screening, sonogram, quadruple screen, o iba pang mga pagsusuri sa dugo. Narito kung paano nasuri ang Down syndrome sa parehong mga sitwasyon.
Imaging
Ang mga modernong pamamaraan ng imaging ay maaaring magbigay ng mga detalyadong larawan ng kung ano ang nangyayari sa loob ng katawan, kasama na ang mga tampok ng isang sanggol pa rin ang pagbuo. Dahil maraming mga katangian ng Down syndrome ang nakikita, posible na kunin ang ilan sa mga ito sa isang ultrasound bago ipanganak ang isang sanggol.
Habang ang mga pagsusuri sa imaging ay maaaring makatulong na ipahiwatig ang posibilidad ng Down syndrome, hindi nila ito makumpirma. Gayundin, ang negatibong pagsusuri ay hindi pinaiiral ang Down syndrome.
Nuchal Translucency Ultrasound Screening
Ang dalubhasang ultrasound, na ginanap sa 11 hanggang 13 na linggo, ay sumusukat sa kapal ng isang lugar ng tissue sa likod ng leeg ng fetus na tinatawag na nuchal fold. Kahit na ang pagsusulit na ito ay inirerekomenda para sa lahat ng mga buntis na kababaihan, ito ay isang mahirap na pagsukat upang makuha at ang isang tao na partikular na sinanay at sertipikado upang maisagawa ang screening na ito ay maaaring gawin ito.
Sa pangkalahatan, ang isang pagsukat sa ilalim ng 3 millimeters (mm) ay itinuturing na normal (o screen negative) at ang isa na higit sa 3 mm ay itinuturing na abnormal (o positibong screen). Sa huli, mahalaga na matugunan ang isang genetic counselor upang talakayin ang iyong mga resulta sa screening, kung ano ang ibig sabihin nito, at ang iyong mga opsyon sa pagsusuri ng diagnostic tulad ng chorionic villi sampling (CVS) o amniocentesis (tingnan sa ibaba).
Ultratunog (Sonogram) Screening
Gumagana ang mga Ultrasound sa pamamagitan ng paggamit ng mga sound wave upang bumuo ng isang imahe ng sanggol. Ang mga alon na ito ay walang panganib sa ina o sanggol. Ang karaniwang ultrasound ay tapos na sa pagitan ng 18 at 22 na linggo ng pagbubuntis at maaaring ibunyag ang iba't ibang mga pisikal na katangian na nauugnay sa isang mas mataas na panganib na ang pagbubuo ng sanggol ay may Down syndrome.
Ang doktor ay kuskusin ang isang espesyal na gel sa iyong tiyan at pagkatapos ay i-slide ang isang transduser, isang aparatong tulad ng wand na nagpapadala ng mga sound wave sa iyong tiyan, sa iyong tiyan. Ang mga tunog ng alon ay naglalakbay sa pamamagitan ng amniotic fluid, pagpapalihis ng mga istraktura na matatagpuan sa matris. Ang bilis kung saan ang mga bounce back wave ay naiiba depende sa density ng kung ano ang kanilang pinindot. Ang isang computer ay lumiliko ang impormasyong ito sa isang imahe ng fetus. Ang mas mahirap o mas siksik na istraktura ay, ang mas maliwanag na ito ay lalabas sa monitor.
Paminsan-minsan, ngunit hindi palaging, ang mga sanggol na may Down syndrome ay nagpapakita ng mga banayad na palatandaan, na tinatawag na mga malambot na marker, sa isang ultrasound na nagmumungkahi na mayroon silang Down syndrome:
- Ang isang mas maikli kaysa sa normal na buto ng femur (hita)
- Isang nawawalang buto sa ilong sa unang tatlong buwan
- Duodenal atresia: Ang abnormality na ito ng duodenum, isang bahagi ng maliit na bituka, ay lalabas sa isang ultrasound bilang double bubble na dulot ng sobrang likido at pamamaga sa duodenum at tiyan. Ang duodenal atresia ay maaaring paminsan-minsang natukoy nang 18 hanggang 20 linggo, ngunit karaniwan ay hindi nakikita hanggang pagkatapos ng 24 na linggo. Ang isa pang tanda ng duodenal atresia sa pagbubuntis ay labis na amniotic fluid. Kung ang isang duodenal atresia ay nagpapakita sa isang ultrasound, mayroong 30 porsiyento na pagkakataon na ang sanggol ay magkakaroon ng Down syndrome.
- May mga depekto sa puso
- Gastrointestinal blockages
Ang mga palatandaang ito ay hindi nangangahulugan na ang isang sanggol ay may Down syndrome para bang. Muli, kailangan ng karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis.
Gayundin, mahalaga na tandaan na ang karamihan sa mga fetus na may Down syndrome ay hindi nagpapakita ng mga abnormalidad sa ultrasound, na maaaring maling tiwala sa mga magulang na lalong nababahala tungkol sa karamdaman na ito.
Pagsusuri ng Dugo ng Ina
Mahalagang malaman na ang mga pagsusuri sa dugo ay ginagamit para sa screening at, tulad ng mga pagsusuri sa imaging para sa kondisyon, ipahiwatig lamang ang antas ng posibilidad na ang isang bata ay may Down syndrome.
Negatibo Ang mga resulta ng screening ay nangangahulugan na ang iyong pagkakataon ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay mababa, ngunit hindi nila ginagarantiyahan ang walang mga depekto ng kapanganakan. Kung mayroon kang negatibong resulta, malamang na hindi ka maibigay na pagsusuri ng diagnostic na follow-up.
Positibo Ang mga resulta ng screening ay nangangahulugan na ang pagkakataon na ang isang sanggol ay may Down syndrome ay mas mataas kaysa sa normal, at kaya inaalok ang pagsusuri ng diagnostic na follow-up. Sinabi nito, ang karamihan sa mga kababaihan na may positibong resulta ng screen ay magkakaroon ng mga normal na malusog na sanggol.
Quadruple Screen
Ang pagsusuring ito ng dugo ng ina, na bahagi ng regular na pag-aalaga ng pag-aalaga para sa lahat ng mga umaasam na ina, ay karaniwang ginagawa sa pagitan ng ika-15 at ika-18 na linggo ng pagbubuntis. Sinusukat nito ang mga antas ng apat na partikular na sangkap. Dalawa sa mga ito ang nangyari na nauugnay sa Down syndrome:
- HCG (chorionic gonadotropin ng tao):Ang HCG ay isang hormone na ginawa ng inunan. Sa katunayan, masyadong maaga sa pagbubuntis, ito ay ang sangkap na ginagamit upang makita ang pagbubuntis sa mga pagsubok sa pagbubuntis sa bahay, dahil nagpapakita rin ito sa ihi. Ang mga antas ng HCG sa dugo ng mga kababaihan na nagdadala ng mga sanggol na may Down syndrome ay may posibilidad na maging mas mataas kaysa sa average.
- PAPP-A (protina na may kaugnayan sa pagbubuntis ng A): Ang isang babae na may mababang antas ng dugo ng PAPP-A ay may isang mas mataas na pagkakataon na ang kanyang sanggol ay magkakaroon ng Down syndrome. Ang mababang antas ng PAPP-A ay maaaring magpapahiwatig ng mas mataas na panganib para sa intrauterine growth restriction, premature delivery, preeclampsia, at patay na pagsilang.
Prenatal Cell-Free DNA Screening (cfDNA)
Ang relatibong bagong pagsubok ay nakakakuha ng DNA mula sa parehong ina at sanggol gamit ang isang sample ng dugo ng ina at mga screen para sa mga problema sa kromosoma tulad ng Down syndrome (pati na rin ang trisomy 13 at trisomy 18. Maaari itong gawin sa maagang pagbubuntis bilang 10 linggo ngunit ito ay hindi karaniwang ginagawa.
Ayon sa American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), ang mga doktor ay nagrerekomenda ng cfDNA para lamang sa mga kababaihan na may ilang mga kadahilanan sa panganib para sa mga depekto ng fetus, kabilang ang mga advanced na edad ng ina (35 o higit pa); isang pangsanggol na ultrasound na nagpapakita ng mas mataas na panganib ng kanser sa abnormality; isang nakaraang pagbubuntis na may trisomy; isang positibong unang-o ikalawang trimester na maternal screening test; o isang kilalang balanced chromosome translocation sa ina o ama.
Mahalaga na maunawaan na ang pagsusuri ng cfDNA ay maaari lamang ipahiwatig kung ang isang sanggol ay nasa mas mataas na panganib para sa isang kromosomang problema o malamang na hindi magkaroon ng isa. Hindi ito isang diagnostic test. Mahalaga rin ito, bagaman ang pagsusulit ay maaaring saklaw ng segurong pangkalusugan para sa mga kababaihan ng mga advanced na edad ng ina.
Habang ang mga screening na ito ay maaaring maging kapaki-pakinabang, ang tanging paraan upang tiyak na magpatingin sa Down syndrome ay upang makakuha ng diagnostic test.
Mga Pagsusuri sa Diagnostic
Kung ang isang prenatal screening test ay nagpapahiwatig ng posibilidad na ang iyong anak ay magkakaroon ng Down syndrome o kung mayroon kang panganib na mga kadahilanan para sa pagkakaroon ng isang bata na may karamdaman, maaari mong harapin ang pagkuha ng susunod na hakbang at kumpirmahin ang diagnosis. Ito ay isang napaka-personal na desisyon, isa na puno ng dueling emosyonal at praktikal na implikasyon.
Pagpapasya Kung Magkaroon ng Pagsubok na Nakumpirma
Makakatulong na itanong sa iyong sarili ang mga partikular na katanungan tungkol sa kung ang pagsusuri sa prenatal upang makumpirma ang diagnosis ng Down syndrome (o anumang depekto sa kapanganakan) ang tamang bagay para sa iyo at sa iyong pamilya. Halimbawa, gugustuhin mong isaalang-alang ang iyong sariling pagkatao: Mas pinapangasiwaan mo ba ang mga bagay kapag alam mo kung ano ang aasahan? O kaya alam mo na nagdadala ka ng isang bata na may trisomy 21 sanhi ka ng napakatinding pagkabalisa?
Sa mga praktikal na termino, ang pag-alam nang maaga ay nagbibigay daan sa iyo upang maghanda para sa mga potensyal na problema sa kalusugan na maaaring ipanganak ang iyong sanggol na may Down syndrome? At, bilang mahirap na sitwasyong ito ay mag-isip tungkol sa pag-aaral, ikaw ay may isang anak na may kapansanan sa kapanganakan sanhi mong isaalang-alang ang pagtatapos ng pagbubuntis?
Maging bukas tungkol sa iyong mga saloobin kapag nakikipag-usap sa iyong doktor at alam na ang pagkuha ng diagnostic na pagsubok ay ganap na iyong pinili.
Karyotyping
Kung magpasya kang sumulong sa diagnostic na pagsubok, ang amniocentesis at chorionic villi sampling ay ibibigay sa iyo. Ang tisyu na nakuha sa alinman sa mga pamamaraan ay karyotyped.
Ang isang karyotype ay isang pagtatasa ng genetic makeup ng isang sanggol na tumitingin sa bilang ng mga chromosome na nasa ilalim ng mikroskopyo.
Sa ilalim ng normal na pangyayari, mayroong 46 na mga chromosome na nakaayos sa 23 pares. Ang mga pareng kromosoma ay may bilang na isa hanggang 23. Sa kaso ng Down syndrome, mayroong isang karagdagang kromosoma sa ika-21 na lugar, ibig sabihin ay mayroong tatlong partikular na kromosomang ito. (Ito ang dahilan kung bakit ang klinikal na pangalan para sa Down syndrome ay tri somy 21.)
Ang isang karyotype ay maaaring gawin gamit ang halos anumang uri ng cell. Kapag ang diagnosis ay nakumpirma pagkatapos ng kapanganakan, halimbawa, ang mga selula ay kadalasang kinuha mula sa isang sample ng dugo ng sanggol. Sa panahon ng pagbubuntis, ang karyotyping ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isa sa mga sumusunod na pagsusulit. Ang alinman sa mga ito ay itinuturing na isang karaniwang bahagi ng pangangalaga sa prenatal, bagaman kadalasan ay inirerekomenda para sa mga kababaihan na 35 o higit pa o may iba pang mga panganib na kadahilanan para sa pagkakaroon ng isang bata na may kromosomal na abnormality.
Paano ang isang Karotype Test ay Tapos na at Ano Ito Nangangahulugan- Amniocentesis:Ang pagsusuring ito, na ginagawa sa pagitan ng mga linggo ng 15 at 20 ng pagbubuntis, ay lumilikha ng karyotype gamit ang isang sample ng amniotic fluid. Ang isang doktor ay gumagamit ng isang ultrasound upang makatulong na gabayan ang isang mahaba, manipis na karayom sa tiyan ng isang babae at hanggang sa matris upang kunin ang isang sample ng likido mula sa amniotic sac. Ang tuluy-tuloy na ito ay naglalaman ng mga selula ng balat na na-sloughed off ng sanggol, na kung saan ay pagkatapos ay sinubukan.
- Ito ay tumatagal ng ilang sandali upang kunin ang amniotic fluid, ngunit karamihan sa mga kababaihan ay nag-uulat ng pakiramdam ng ilang kakulangan sa ginhawa at banayad na pag-cramping. Ang amniocentesis ay relatibong ligtas: Nagdadala ito ng isa-sa-400 na panganib na magdulot ng pagkakuha. Ang proseso ng pag-kultura ng mga selula upang maaari silang maging karyotyped ay maaaring tumagal ng hanggang dalawang linggo.
- Ayon sa National Down Syndrome Society (NDSS), ang pagsubok ay halos 100 porsiyento na tumpak sa pag-diagnose ng Down syndrome prenatally. Higit pa, maaari itong makilala sa pagitan ng kumpletong trisomy 21, translocation Down syndrome, at mosaic Down syndrome.
- Chorionic Villi Sampling (CVS):Tulad ng amnio, gumagamit ng pagsusulit sa CVS ang karyotyping upang i-diagnose ang Down syndrome. Gayunman, ang mga selula na napagmasdan ay kinuha mula sa mga istraktura sa inunan na tinatawag na chorionic villi.
- Ang CVS ay ginanap sa 11 hanggang 13 na linggo ng pagbubuntis at ginagawa sa isa sa dalawang paraan: Ang alinman sa isang karayom ay ipinasok nang direkta sa tiyan o sinulid sa pamamagitan ng serviks (katulad ng pagkakaroon ng Pap smear).
- Ang pagpasok ng karayom ay maaaring maging masakit, ngunit ang pamamaraan ay napakabilis. Ang CVS ay nagmumula sa parehong maliit na peligro ng pagkakuha bilang amniocentesis, ay halos 100 porsiyento na tumpak, at nakapagpapakita kung anong uri ng trisomy 21 ang isang sanggol. Karaniwang tumatagal ng ilang linggo para sa ganap na mga resulta mula sa pagsusulit ng CVS upang ma-finalize.
Pagsubok ng isda
Fluorescent sa situ hybridization (FISH testing o FISH analysis) ay isang medyo bagong pamamaraan na maaaring matukoy kung gaano karaming mga kopya ng isang partikular na kromosomang may cell. Karaniwang ginagawa ito gamit ang parehong sample ng tisyu mula sa isang amniocentesis o CVS test.
Upang magsagawa ng pagtatasa ng FISH, ang mga kulay na tina ay ginagamit upang i-highlight ang ilang mga chromosome, na posible upang mabilang ang mga ito. Ang isang kalamangan sa paggamit ng pagtatasa ng FISH sa halip na karyotyping ay hindi kinakailangan sa mga selula ng kultura bago pag-aralan ang mga ito. Ang ibig sabihin nito ay magagamit ang mga resulta sa loob ng ilang araw sa halip na ilang linggo.
Ang kawalan ng isda ay hindi katulad ng karyotyping, maaari lamang itong ibunyag kung may dagdag na chromosome 21. Hindi ito nag-aalok ng impormasyon tungkol sa istruktura ng mga chromosome na kakailanganin upang makilala ang Down syndrome bilang kumpleto, mosaic, o translocation trisomy 21 Ang mga pagkakaiba sa mga uri na ito ay nakakaapekto sa kalubhaan ng kondisyon at ang posibilidad ng pagbubuntis ng isa pang bata na may Down syndrome.
Eksaminasyong pisikal
Ang Down syndrome ay kadalasang maliwanag sa lalong madaling panahon na ang isang sanggol na may karamdaman ay ipinanganak, gaya ng marami sa mga natatanging pisikal na katangian nito na naroroon sa kapanganakan. Kabilang dito ang:
- Isang bilog na mukha na may flat profile at maliit na facial features (ilong, bibig, tainga, at mata)
- Pagsasalita ng dila
- Ang hugis ng hugis ng almond ay nakabaluktot na mga mata na may mga tiklop ng epicanthus
- White flecks sa kulay na bahagi ng mga mata (Brushfield spot)
- Isang maikling leeg at isang maliit na ulo na medyo flat sa likod (brachycephaly)
- Ang isang solong tupi sa palad ng bawat kamay (karaniwan ay may dalawa), maikling mga pikit na daliri, at isang nakakatawang daliri sa loob ng daliri-isang kondisyon na tinatawag na clinodactyly
- Maliit na mga paa na may mas malaki kaysa sa normal na espasyo sa pagitan ng malaki at pangalawang daliri ng paa
- Hypotonia, o mababang tono ng kalamnan, na nagiging sanhi ng bagong panganak na lumabas na "floppy" dahil sa isang kondisyong tinatawag na hypotonia.
Ang mga katangian na ito ay mga pulang bandila na may bagong sanggol na may Down syndrome. Upang kumpirmahin ang diagnosis, isang sample ng dugo ay kukunin at gamitin upang lumikha ng isang karyotype.
Pagtrato sa Kundisyon na Pinagtatawanan Sa Down Syndrome Nakatulong ba ang pahinang ito? Salamat sa iyong feedback! Ano ang iyong mga alalahanin? Mga Pinagmulan ng Artikulo- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Cell-Free DNA Screening para sa Fetal Aneuploidy. Opinyon ng Komite. Walang 640, Setyembre 2015. www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
- ACOG. Screening para sa mga Impeksiyon ng mga Sanggol sa Pangsanggol. ACOG Practice Bulletin. Numero 77, Enero 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
- American Pregnancy Association (2016). Pagsubok ng Quad Screen. www.americanpregnancy.org/prenatal-testing/quad-screen/
- Genetic Support Foundation. Pagsubok ng Isda. Oc 26, 2017. www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-diagnostic-tests/fish-test/
- Pambansang Down Syndrome Society. Prenatal Testing and Diagnosis. www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
- National Human Genome Research Institute. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH). Hulyo 9, 2015. www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
- Simpson JL. Mga Nakakalat na Pamamaraan para sa Prenatal Diagnosis: Anumang Hinaharap na Kaliwa? Pinakamahusay na Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2012 Oktubre 26 (5): 625-38. doi: 10.1016 / j.bpobgyn.2012.05.007
- Smith M, Visootsak J. Noninvasive Screening Tools para sa Down Syndrome: Isang Review. Int J Womens Health. 2013; 5: 125-31. doi: 10.2147 / IJWH.S31183.
- Zolotor AJ, Carlough MC. Update sa Prenatal Care. Am Fam Physician. 2014 Peb 1; 89 (3): 199-208.
Paano Ginagamit ang Down-Regulation upang matiyak ang Tagumpay ng IVF
Ang down-regulation sa panahon ng in vitro fertilization (IVF) ay tumutukoy sa desensitizing ng ovaries upang ang higit na follicles maaaring gumawa ng higit pang mga itlog para sa pag-aani.
Paano Nai-diagnose ang isang pinalaki Prostate (BPH)?
Kung nagkakaproblema ka sa pag-ihi at ikaw ay isang lalaki na higit sa edad na 50, maaari kang magkaroon ng pinalaki na prosteyt. Alamin kung paano nasuri ang BPH.
Paano Nababanta ang Down Syndrome
Walang paggamot para sa Down syndrome, ngunit may mga gamot, operasyon, at mga therapies na makakatulong sa mga taong may karamdaman na humantong sa malusog na buhay.