MTHFR Gene Mutations and Disease
Talaan ng mga Nilalaman:
- Pag-unawa sa MTHFR
- Mga Sakit na Nakaugnay sa MTHFR
- MTHFR at Hypothyroidism
- Mga Rekomendasyon sa Pagsubok
Mayo researchers: Genetic mutation linked to Parkinson's disease (Oktubre 2024)
Ang mutation ng MTHFR-mga pagbabago sa isang gene na naka-link sa isang pagtaas ng bilang ng mga medikal na kondisyon, kabilang ang thyroid disease-ay naging isang kontrobersyal na paksa sa mga siyentipiko. Habang itinatala ng National Institutes of Health ang limang kondisyon na direktang nakaugnay sa genetic mutation, ang isang lumalaking katawan ng katibayan ay nakaugnay dito, alinman sa direkta o hindi direkta, sa isang maraming mga karamdaman na nakakaapekto sa puso, mata, utak, teroydeo, at iba pang mga organ system. Ang mutation ng MTHFR ay pinaniniwalaan din na mauna ang isang tao sa ilang mga kanser, mga depekto ng kapanganakan, at mga sakit sa autoimmune.
Ang dahilan na ang paksa ay nananatiling labag sa batas ay ang karamihan sa kasalukuyang ebidensiya ay hindi pantay-pantay, walang tiyak na paniniwala, o nagkakasalungatan. Habang ang isang bilang ng mga mas maliit na pag-aaral ay naka-link sa ilang mga variant MTHFR (kilala bilang polymorphisms) sa mababang thyroid function (hypothyroidism), mayroong nananatiling magkano na hindi namin alam tungkol sa kung paano at magkano ang mga mutasyon ay nakakatulong sa pag-unlad at / o kalubhaan ng isang sakit.
Pag-unawa sa MTHFR
Ang Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) ay isang enzyme na ginawa ng MTHFR gene. Nakikipag-ugnayan ang MTHFR sa folate (bitamina B9) upang ibagsak ang isang amino acid na tinatawag na homocysteine upang ma-convert ito sa isa pang amino acid na kilala bilang methionine. Ang katawan, sa turn, ay gumagamit ng methionine upang bumuo ng protina at iba pang mahahalagang compound.
Ang isang mutation ng MTHFR ay isang pagkakamali lamang sa MTHFR gene na nagiging sanhi ito ng madepektong paggawa. Kung mangyari ito, maaaring hindi masira ng gene ang homocysteine, na nagiging sanhi ng isang akumulasyon ng enzyme sa dugo. Depende sa genetic variant, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng normal o mataas na antas ng homocysteine sa kanilang dugo o ihi.
Ang di-normal na mataas na antas ng homocysteine, na tinutukoy bilang hyperhomocysteinemia, ay nauugnay sa isang hanay ng mga medikal na kondisyon, sa bahagi dahil ito ay naglalagay ng halaga ng folate na kailangan ng katawan upang gumana nang normal. Ito ay totoo lalo na sa puso, utak, at iba pang tisyu sa katawan na umaasa sa folate upang maayos ang napinsalang DNA at tiyakin ang malusog na produksyon ng mga pulang selula ng dugo.
Kabilang sa mga kondisyon na nauugnay sa hyperhomocysteinemia, bukod sa iba pang mga bagay:
- Thrombosis (blood clots)
- Microalbuminuria (nadagdagan ang albumin sa ihi na nauugnay sa sakit sa bato at puso)
- Atherosclerosis (hardening of arteries)
- Alzheimer's disease
- Ectopia lentis (pag-aalis ng lens ng mata)
- Ang mga buto fractures sa matatanda
Sa kabila ng kanilang kaugnayan sa ilang mga sakit, ang pangkalahatang panganib na ipinataw ng karamihan ng mga variant ng MTHFR ay medyo maliit. Sa karamihan ng mga pag-aaral sa paghahanap ng kaugnayan sa pagitan ng mga variant at sakit ng MTHFR, walang katibayan ng kaugnayan sa sanhi at epekto.
Mga Sakit na Nakaugnay sa MTHFR
Ang limang kondisyon na itinuturing na malakas na nauugnay sa MTHFR mutations, sa bawat natuklasan na inilathala ng National Institutes of Health, ay:
- Alopecia areata, isang autoimmune disorder na sinasalakay ng sistema ng immune sa mga follicle ng follicle ng buhok, na nagiging sanhi ng pagkalugmak ng buhok
- Anencephaly, isa sa ilang mga depekto sa neural tube na nauugnay sa mutation ng MTHFR, kung saan ang mga malalaking bahagi ng utak ay nawawala at / o ang isang tao ay nawawala o hindi kumpleto ang mga buto ng bungo
- Homocystinuria, ang kawalan ng kakayahan na iproseso ang normal na homocysteine at methionine, na nag-aambag sa pagsisimula ng hyperhomocysteinemia at ang panganib ng mga kaugnay na karamdaman
- Ang Presbycusis (pagkawala ng pagdinig na may kaugnayan sa pag-iipon), kung saan ang ilang mga MTHFR polymorphisms ay nakakaapekto sa mga antas ng folate na kinakailangan upang mapanatili ang cellular integridad ng mga organo ng tainga
- Spina bifida, isang depekto ng kapanganakan kung saan ang mga buto ng haligi ng gulugod ay hindi lubos na malapit sa paligid ng mga ugat ng spinal cord
Iba pang mga kondisyon na may kaugnayan sa MTHFR mutations ay kinabibilangan ng:
- Sakit sa puso
- Stroke
- Hypertension (mataas na presyon ng dugo)
- Preeclampsia (mataas na presyon ng dugo sa panahon ng pagbubuntis)
- Glaucoma
- Cleft palate
Sa lahat ng ito ay sinabi, mahalaga na tandaan na ang pagkakaroon ng isang MTHFR mutation ay hindi nangangahulugan na ikaw ay bumuo ng isang sakit o ipasa ang isa sa iyong sanggol. Lalo na tungkol sa mga depekto sa neural tube, ang mga sakit na nauugnay sa MTHFR ay ipinasa sa isang autosomal na pattern, ibig sabihin na ang parehong mga magulang ay dapat mag-ambag ng isang kopya ng genetic mutation. Kahit na pagkatapos, ang pag-unlad ng isang neural tube depekto ay hindi tiyak.
Ang panganib na ang mga magulang na may kilala na mutation ng MTHFR ay magkakaroon ng sanggol na may neural tube defect ay lubhang mababa, halos 0.14 porsiyento, ayon sa data mula sa National Institutes of Health.
MTHFR at Hypothyroidism
Ang kaugnayan sa pagitan ng MTHFR mutation at hypothyroidism ay napag-usapan ngunit nananatiling higit na mapag-isipan. Nagkaroon ng ilang mas maliit na mga pag-aaral na nagpapahiwatig ng isang link, kabilang ang isa mula sa University of Tbilisi kung saan natagpuan ang ilang mga MTHFR polymorphisms sa mga taong may subclinical hypothyroidism (hypothyroidism na walang mga kapansin-pansing mga sintomas), ngunit hindi sa iba.
Habang ang pagkakaroon ng hyperhomocysteinemia sa mga taong may hypothyroidism ay maaaring magmungkahi ng isang kaugnayan sa MTHFR mutation-isang link na popular na ibinahagi sa maraming mga blog sakit sa thyroid-mahalagang tandaan na ang hypothyroidism ay maaaring magpalitaw ng mga mataas na antas ng homocysteine hindi isinasaalang-alang kung ang MTHFR mutation ay naroon o hindi. Kaya maaari paninigarilyo, advanced na edad, at mga gamot tulad ng methotrexate, Lipitor (atorvastatin), Tricor (fenofibrate), at niacin (bitamina B3).
Mga Rekomendasyon sa Pagsubok
Ang halaga ng MTHFR mutation ay nananatiling hindi tiyak na ibinigay ang mataas na pagkakaiba-iba ng kung ano ang isang positibong resulta ay nangangahulugan. Gayunpaman, may mga oras kung kailan naaangkop ang pagsusuri.
Ang isang pagsubok, na tinatawag na MTHFR genotype, ay maaaring mag-utos kung mayroon kang sobrang mataas na antas ng homocysteine na walang alam na dahilan. Maaari din itong gamitin kung ikaw o ang isang miyembro ng pamilya ay may kasaysayan ng mga clots ng dugo o sakit sa puso sa isang maagang edad.
Ang layunin ng pagsubok ay hindi i-screen para sa mga sakit ngunit sa halip na kilalanin kung ang isang mutation MTHFR ay nakakaapekto sa kung paano ang iyong katawan proseso folate. Ang paggawa nito ay maaaring makatulong sa pagpili ng mga tamang gamot at suplemento upang gamutin ang mga karamdaman ng cardiovascular at iba pang mga kondisyon.
Ang isang genotype ng MTHFR ay maaaring irekomenda kung hindi mo makontrol ang iyong mga antas ng homocysteine na may levothyroxine o folic acid. Ito ay totoo lalo na kung ikaw ay nasa mas mataas na peligro ng cardiovascular disease at walang iba pang mga dahilan para sa homocysteine elevation ay matatagpuan.
Ang genotype ng MTHFR ay hindi ginagamit para sa mga layunin ng screening. Ang American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), American College of Medical Genetics, American Heart Association, o ang College of American Pathologists ay nagrekomenda ng pagsusulit para sa screening ng sakit o pagkakakilanlan ng iyong carrier status.
Anong Genomic Testing ang Maipahayag Tungkol sa Iyong Kalusugan- Ibahagi
- I-flip
- Teksto
-
Kvaratskhelia, T.; Kvaratskhelia, E.; Kankava, K. et al. MTHFR Gene 677T Polymorphism at Mga Antas ng DNA Methyltransferases sa Subclinical Hypothyroidism. Georg Med News. 2017(265):19-24.
-
National Center for Advancing Translational Sciences. MTHFR gene variant. Bethesda, Maryland: Mga Pambansang Instituto ng Kalusugan; na-update Setyembre 22, 2017.
-
Uchida, Y.; Sugiura, S.; Ando, F. et al. Pagdinig ng panganib sa kapansanan at pakikipag-ugnayan ng folate metabolism na may kaugnayan sa gene polymorphisms sa isang aging na pag-aaral. BMC Med Genet. 2011; 12: 35. DOI: 10.1186 / 1471-2350-12-35.
-
U.S. National Library of Science. MTHFR gene (methylenetetrahydrofolate reductase). Reference ng Home Genetics; Na-update Nobyembre 20, 2018.
-
Williams, J.; Mai C.; Mulinare, J. et al. Nai-update na mga pagtatantya ng mga Defect ng Neural Tube Na-iwas sa pamamagitan ng Mandatory Folic Acid Fortification - Estados Unidos, 1995-2011. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2015;64(1):1-5.
MTHFR Mutations and Recurrent Miscarriages
Sinusuri ng ilang mga doktor at tinatrato ang mutation ng MTHFR, na naniniwala na malapit silang nakaugnay sa pagkakuha, habang ang iba ay naniniwala na ang mga claim ay hindi suportado.
Non-BRCA Gene Mutations na Itinaas ang Panganib sa Kanser sa Dibdib
Ano ang mga mutasyon ng gene maliban sa BRCA na nagtataas ng panganib sa kanser sa suso? Alamin ang tungkol sa genetika ng kanser sa suso ng pamilya tulad ng ATM, PALB2, CHEK2, at higit pa.
HLA-DQ2: Ang Primary Celiac Disease Gene
Alamin ang higit pa tungkol sa gene HLA-DQ2, isinasaalang-alang ang pangunahing celiac disease gene at kung paano ang iba't ibang mga bersyon nito ay maaaring makaapekto sa iyong panganib para sa kondisyon.