Myoclonic Epilepsy: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
- Mga sintomas
- Myoclonus / Myoclonic Jerks
- Myoclonic Seizures
- Mga sanhi
- Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME)
- Progressive Myoclonic Epilepsy
- Epilepsy Syndromes
- Pag-diagnose
- Paggamot
- Isang Salita Mula sa DipHealth
Project Management Life Cycle Overview (Oktubre 2024)
Sa myoclonic epilepsy, ang myoclonic seizure ay nangyari, na madalas na inilarawan bilang myoclonic jerks. Mayroong ilang mga uri ng myoclonic epilepsy, at ang juvenile myoclonic epilepsy (JME) ay ang pinakakaraniwan.
Ang iba't ibang uri ng myoclonic epilepsy ay karaniwang nagsisimula sa panahon ng pagkabata, ay kadalasang sanhi ng mga genetic na mga kadahilanan, at maaaring nauugnay sa mga nagbibigay-malay at mga problema sa pag-unlad bilang karagdagan sa mga seizure. Ang diagnosis ng myoclonic seizures ay batay sa paglalarawan ng mga seizures, pati na rin ang kaugnay na electroencephalogram (EEG) pattern.
Ang mga uri ng epilepsy na ito ay maaaring tratuhin ng mga reseta ng mga gamot na pang-aagaw at may mga interventional procedure, ngunit mas malamang na ganap itong kontrolin kaysa iba pang mga uri ng pang-aagaw na hindi ikinategorya bilang myoclonic.
Mga sintomas
Ang mga myoclonic seizure ay karaniwang nagsisimula sa maagang pagkabata, at ang mga ito ay kadalasang nangyayari sa ilang sandali bago matulog o kapag nakakagising, bagaman maaaring mangyari ito sa iba pang mga oras ng araw. Kung ikaw o ang iyong anak ay may myoclonic seizures, malamang na nakakaranas ka rin ng kahit isang iba pang uri ng pang-aagaw din.
Myoclonus / Myoclonic Jerks
Ang Myoclonus, na inilarawan din bilang myoclonic jerks, ay mabilis, hindi sinasadya (hindi sa layunin) ang mga kalamnan ng kalamnan. Ang ilang mga tao ay madalas na nakakaranas ng isa o dalawang myoclonic jerks kapag bumabagsak na tulog, nang walang anumang pag-unlad sa isang pang-aagaw.
Maaari ding mangyari ang Myoclonus dahil sa ilang mga sakit ng gulugod o ng mga ugat. Paminsan-minsan, ang myoclonus ay maaaring mangyari bilang isang resulta ng electrolyte o hormonal na pagbabago. Sa ilang mga sitwasyon, ang mga myoclonic jerks ay maaaring mangyari lamang ng ilang beses sa buong buhay ng isang tao.
Myoclonic Seizures
Ang mga myoclonic seizure ay may posibilidad na magbalik-balik sa loob ng maraming taon. Mas karaniwan ang mga ito sa panahon ng pagkabata at kabataan na pang-adulto, na madalas na nagpapabuti sa panahon ng pagtanda. Ang isang myoclonic seizure ay karaniwang tumatagal ng ilang segundo at mukhang isang biglaang, paulit-ulit na kilusan ng jerking, na maaaring may kasangkapang isang braso, isang binti, o mukha. Kung minsan, ang myoclonic seizures ay maaaring kasangkot sa magkabilang panig ng katawan o higit sa isang bahagi ng katawan, tulad ng isang braso at isang binti.
Ang mga paggalaw ng kalamnan ng myoclonic seizures ay nailalarawan sa mabilis, pabalik-balik na kawalang-kilos at pagpapahinga. Sa panahon ng isang myoclonic seizure, maaaring nabawasan ang boluntaryong paggalaw ng iyong katawan at isang pinaliit na antas ng kamalayan. Ang myoclonic seizure ay hindi karaniwang sanhi ng isang kumpletong kawalan ng malay o matinding pag-alog o jerking ang paraan ng isang pangkalahatan tonic-clonic seizure ay.
Ang myoclonic seizures ay maaaring mauna sa pamamagitan ng isang aura, o isang pakiramdam na mangyayari ang isang pag-agaw. Matapos ang isang myoclonic seizure, maaari kang makaramdam ng pagod o pag-aantok, ngunit hindi ito kinakailangan.
Mga sanhi
Ang mga myoclonic seizures ay sanhi ng abnormal na aktibidad ng kuryente sa utak, na nagpapalitaw ng mga paggalaw ng myoclonic muscle. Kadalasan, ang mga ito ay pinalalala ng pagod, pag-inom ng alak, lagnat, impeksiyon, photic (light) stimulation, o stress.
Ang JME ay ang pinaka-karaniwang uri ng myoclonic epilepsy, at mayroon ding isang bilang ng mga progressive myoclonic epilepsies, na bihirang mga kondisyon ng neurological. Bukod pa rito, maraming mga epilepsy syndromes ang gumagawa ng higit sa isang uri ng pang-aagaw, kabilang ang mga myoclonic seizure. Ang bawat isa sa mga myoclonic epilepsies ay may iba't ibang dahilan, at marami sa mga genetic na kadahilanan na responsable para sa myoclonic epilepsies ay nakilala.
Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME)
Ang JME ay kadalasang diagnosed sa panahon ng pagkabata o malabata taon. Ang mga bata ay madalas na walang seizures sa buong maagang pagkabata, na maaaring hindi napapansin. Sa katunayan, ang mga myoclonic seizures ay hindi rin maaaring makilala sa loob ng maraming taon dahil madalas itong nangyari bago o pagkatapos ng pagtulog, at karaniwan nang maikli.
Kapag ang mga seizure ay nagsisimulang mangyari sa araw, maaari silang magkamali sa tics o Tourette's syndrome, ngunit sa kalaunan ay kinikilala sila bilang mga seizure dahil sa mainam na repetitiveness ng mga paggalaw. Maraming mga tao na may JME din nakakaranas ng pangkalahatan tonic-clonic seizures, madalas na tinatawag na grand mal seizures.
Ang JME ay karaniwang isang namamana na kondisyon, at ito ay pinaka-malakas na nauugnay sa isang depekto sa GABRA1 gene, na mga code para sa α1 subunit, isang mahalagang bahagi ng receptor ng GABA sa utak.
Ang GABA ay isang likas na gawa na nagpapahintulot sa neurotransmitter na nag-uugnay sa aktibidad ng utak. Ang depekto na ito ay humantong sa mga pagbabago at pagbawas sa bilang ng mga receptor ng GABA, na ginagawang sobra ang utak, na humahantong sa mga seizure. Ang pamana ng depekto sa GABRA1 gene ay pinaniniwalaang autosomal na nangingibabaw, na nangangahulugan na ang isang bata na nagmamana ng depekto mula sa isang magulang ay malamang na magkaroon ng JME.
Ang JME ay maaaring sanhi rin ng mutasyon sa gene ng EFHC1, na nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng protina na nag-uugnay sa aktibidad ng mga neuron sa utak. Ang ilang iba pang mga mutasyon ay nauugnay sa JME, ngunit ang link ay hindi kasang-ayon sa GABRA1 at gen EFHC1. Ang ilang mga tao na may JME ay walang anumang nakikilala na genetic mutations sa lahat. Sa pangkalahatan, ang mga taong may JME ay may mas mataas kaysa sa average na saklaw ng pagkakaroon ng epilepsy sa mga miyembro ng pamilya.
Ang dalas ng mga seizures sa JME ay maaaring mapabuti sa panahon ng karampatang gulang, ngunit ang mga seizures ay may posibilidad na mangyari sa buong buhay, na nangangailangan ng lifelong paggamot.
Progressive Myoclonic Epilepsy
Ang isang bilang ng mga syndromes ng epilepsy ay nagiging sanhi ng mga myoclonic seizure, at madalas itong ikinategorya bilang progresibong myoclonic epilepsy. Ang bawat isa sa mga progresibong myoclonic epilepsy syndromes ay gumagawa ng isang koleksyon ng mga palatandaan at sintomas at isang katangian na progreso at pagbabala.
Ang lahat ng ito ay may maraming mga tampok sa karaniwan, kabilang ang maraming mga uri ng pang-aagaw, mahirap kontrolin ang mga seizure, at pang-araw-araw na pag-aaral, pag-unlad, at pisikal na kapansanan. Ang myoclonic seizures sa pangkalahatan ay mapapabuti sa panahon ng adulthood habang ang iba pang mga uri ng mga seizures, tulad ng pangkalahatang tonic-clonic seizures, sa pangkalahatan ay lalala sa buong karampatang gulang.
Ang epilepsy syndromes na nasa ilalim ng kategorya ng mga progresibong myoclonic epilepsies ay kinabibilangan ng:
- Epilepsy, progresibong myoclonus 1 (EPM1), Unverricht-Lundborg na sakit: Ito ay isang bihirang, namamana na kalagayan sa pag-unlad. Ito ay nailalarawan sa malubhang pagkabata ng myoclonic seizures, generalized tonic-clonic seizures, mga problema sa balanse, at kahirapan sa pag-aaral. Ito ay sanhi ng mutasyon na nagpapalawak sa CSTB gene at pinaka-karaniwan sa populasyon ng Finland. Ang mga taong may kondisyon na ito ay maaaring magkaroon ng isang normal na pag-asa sa buhay.
- Epilepsy, progresibong myoclonus 2 (EPM2A), sakit na Lafora: Ito ay isang bihirang kondisyon ng metabolic na namamana ng myoclonic seizures, pangkalahatan na tonic-clonic seizures, isang malakas na ugali na magkaroon ng mga seizures bilang tugon sa mga flashing lights, pagkawala ng paningin, malubhang mga kakulangan sa pag-aaral, at isang kaligtasan ng humigit-kumulang na 10 taon pagkatapos ng diagnosis. Kadalasan ito ay sanhi ng mutation sa EPM2A o ang mga genre ng NHLRC1, na parehong nakakatulong sa pagtulong sa kaligtasan ng mga neuron sa utak.
- Mitochondrial encephalomyopathy: Ang isang bilang ng mga bihirang mga kondisyon ng mitochondrial sakit namimighati ang kakayahan ng katawan upang makabuo ng enerhiya. Ang mga kundisyong ito ay karaniwang nagsisimula sa mga sintomas ng mababang enerhiya at myopathy (sakit sa kalamnan), ngunit maaari rin itong maging sanhi ng encephalopathy, na kung saan ay utak Dysfunction. Kabilang sa mga sintomas ang malubhang kalamnan ng kalamnan, koordinasyon at mga problema sa balanse, at ilang uri ng mga seizure, lalo na ang mga myoclonic seizure.Ang diagnosis ay kadalasang nakumpirma sa biopsy ng kalamnan at metabolic abnormalities sa dugo, tulad ng mataas na lactic acid. Kung minsan, ang pagsusuri sa genetiko ay maaaring makatutulong din, depende kung nakilala ang genetic defect.
- Batten disease, neuronal ceroid lipofuscinosis: Ito ay isang pangkat ng mga minanang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang problema sa balanse, pag-aaral ng mga kakulangan, pagkawala ng paningin, at maraming uri ng mga seizure. Maaaring maganap ito sa mga sanggol, bata, kabataan, o matatanda. Ang mga bata na nagkakaroon ng sakit na ito sa maagang pagkabata ay hindi karaniwang nakataguyod makalipas ang 10 taon pagkatapos ng diagnosis, habang ang mga may sapat na gulang na nagkakaroon ng sakit ay maaaring magkaroon ng normal na pag-asa sa buhay.Ito ay pinaniniwalaan na autosomal recessive, na nangangahulugan na ang isang bata ay dapat magmana ng depektong gene mula sa parehong mga magulang upang mapabuti ang kondisyon. Ang autosomal recessive inheritance pattern ay nangangahulugan din na ang mga magulang na nagdadala ng sakit ay hindi maaaring malaman na sila ay mga carrier.Ang genetikong depekto ay nagdudulot ng malfunction ng lysosomes, na mga istruktura na nag-aalis ng mga basura mula sa katawan. Ang materyal na basura ay gumagambala sa normal na pag-andar ng utak, na nagreresulta sa mga sintomas.
Epilepsy Syndromes
Ang ilang mga epilepsy syndromes ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pattern ng mga problema sa pag-unlad at mga seizure, kabilang ang myoclonic epilepsy.
- Lennox Gastaut Syndrome (LGS): Ang LGS ay isang neurological disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng maraming uri ng mga seizures, malubhang mga kakulangan sa pag-aaral, at malalaking pisikal na limitasyon. Ang mga seizures ng LGS ay natatakot sa paggamot, at maraming estratehiya, kabilang ang ketogenic diet at epilepsy surgery, ay karaniwang itinuturing para sa LGS.
- Rett Syndrome: Ang Rett syndrome ay isang kondisyon ng neurodevelopmental na nakakaapekto sa mga batang babae. Ito ay characterized sa pamamagitan ng komunikasyon at autistic-tulad ng mga problema sa pag-uugali, at maraming uri ng mga seizures, kabilang ang myoclonic seizures. Ang sinasadyang hininga na humahawak ay kadalasang nagpapalitaw sa mga seizure.
- Dravet Syndrome: Ang Dravet syndrome ay isang malubhang neurodevelopmental disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga uri ng pang-aagaw, kabilang ang myoclonic seizures, mga problema sa balanse, at mga kakulangan sa pag-aaral. Ang mga seizure ay kadalasang pinalalala ng mga lagnat at mga impeksiyon, ngunit maaaring mangyari ito sa kawalan ng mga nag-trigger.
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng myoclonic seizures ay nagsisimula sa isang paglalarawan ng mga seizures. Kung sasabihin mo sa iyong doktor o doktor ng iyong anak na nagkakaroon ka ng maikling mga paulit-ulit na paggalaw ng jerking, mayroon o walang pagkawala ng kamalayan, malamang na magkaroon ka ng ilang mga pagsubok na itinuro patungo sa diagnosis ng epilepsy
Ang iba pang mga pagsasaalang-alang sa diagnostic bukod sa myoclonic seizure ay kinabibilangan ng mga tika, isang disorder sa paggalaw, isang neuromuscular disease, o isang neurological condition tulad ng multiple sclerosis.
Kung ang iyong doktor ay nagpasiya na mayroon kang myoclonic seizures, maaaring kailangan mo ng karagdagang mga pagsusuri upang matukoy ang sanhi ng epilepsy. Ang diagnosis ng isang tiyak na epilepsy syndrome na maaaring maging sanhi ng myoclonic seizure ay madalas na nakasalalay sa iba pang mga sintomas, pati na rin ang mga pagsusuri sa dugo at genetic na pagsusulit.
- Mga pagsubok sa dugo at pagbusok ng lumbar: Ang epilepsy ay hindi partikular na diagnosed batay sa mga pagsusuri sa dugo o lumbar puncture, ngunit ang mga pagsusulit na ito ay madalas na ginagawa upang malaman kung mayroon kang impeksiyon o isang electrolyte disorder na maaaring mag-trigger ng isang seizure at kung saan kailangang tratuhin.
- Imaging ng Utak: Ang isang utak MRI o isang CT scan ng utak ay maaaring makilala ang anatomical abnormalities na katangian ng epilepsy syndromes. Bukod pa rito, ang mga traumatikong pinsala, mga bukol, impeksiyon, at mga stroke na maaaring maging sanhi ng mga seizure ay maaaring makilala at mapagamot.
- EEG at walang depresyon na EEG: Ang isang EEG ay isang utak ng pagsubok ng alon na nakakakita ng aktibidad ng pag-agaw sa utak. Ang myoclonus ay itinuturing na isang pag-agaw kapag ito ay sinamahan ng mga pagbabago sa EEG. Ang depresyon ng EEG ay nakatutulong para sa myoclonic seizures dahil ang mga seizure ay madalas na nangyari kaagad bago o pagkatapos matulog. Ang EEG sa JME ay maaaring magpakita ng isang katangian na pattern sa panahon ng seizures (ictal EEG) at sa pagitan ng seizures (interictal EEG).Ang ictal EEG pattern ay inilarawan bilang 10 hanggang 16 hertz (Hz) polyspikes, habang ang interictal EEG ay pangkalahatan (sa buong buong utak) 3 hanggang 6 Hz spike at wave pattern. Ang mga pattern ng EEG para sa iba pang mga uri ng myoclonic epilepsy ay pare-pareho sa bawat sindrom partikular na EEG pattern. Halimbawa, may LGS, mayroong isang interictal na mabagal na spike at pattern ng alon.
- Pagsusuri sa genetiko: Ang JMA at ang ilan sa mga progresibong epilepsy syndromes na nailalarawan sa pamamagitan ng myoclonic seizures ay nauugnay sa mga kilalang genetic mutations. Dahil ang epilepsy syndromes ay tumutugon sa mga tukoy na gamot at paggamot na estratehiya, maaaring makatulong ang genetic testing sa pagpaplano ng paggamot. Ang pagkilala sa mga syndromes ay tumutulong sa mga pamilya na maunawaan ang pagbabala, at maaaring makatulong sa pagpaplano ng pamilya.
Paggamot
Mayroong maraming mga opsyon sa paggamot para sa myoclonic seizures. Ang plano sa paggagamot sa pangkalahatan ay medyo kumplikado dahil sa ilang mga dahilan.
Ang mga myoclonic seizures ay kadalasang mahirap na gamutin, at ang madalas na presensya ng iba pang mga uri ng pang-aagaw na kailangan din na tratuhin ay gumagawa ng paggamot na kumplikado. Sa isip, mas mahusay na isaalang-alang ang pagkuha ng isang anti-seizure medication sa isang matitiis na dosis upang limitahan ang mga epekto, ngunit kung minsan, maraming anticonvulsants ang kinakailangan upang mabawasan ang mga seizure.
Ang pinaka-karaniwang ginagamit na anticonvulsants para sa pag-iwas sa myoclonic seizures ay kinabibilangan ng:
- Depakote (valproic acid)
- Topamax (topiramate)
- Zonegran (zonisamide)
- Keppra (levetiracetam)
Ang mga myoclonic seizures ay pangkaraniwang maikli sa tagal, at bihira lamang ang pag-usad sa convulsive epileptic status, na nangangailangan ng interbensyon sa emerhensiya.
Kabilang sa ibang mga paggamot ang ketogenic diet, epilepsy surgery, at anti-seizure device tulad ng vagal nerve stimulator. Karaniwan, para sa mahihirap na paggamot sa epilepsy, kinakailangan ang isang kumbinasyon ng mga diskarte sa paggamot.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Nakakatakot ang mga myoclonic seizure, ngunit sa sandaling alam mo at ng iyong pamilya kung ano ang aasahan, maaari kang maging sigurado na sila ay maikli sa tagal. Gayunman, ang myoclonic seizures ay maaaring maging problema sa paaralan at sa trabaho kung sila ay may alarma sa iba.
Para sa mga bata at kabataan na sapat na malusog upang pumunta sa mga sleepover o upang manirahan sa isang dorm, maaari ring maging mga alalahanin tungkol sa kaligtasan at panlipunan mantsa. Pinakamainam na iwasan ang mga sitwasyon na natutulog sa pagtulog tulad ng mga bunk bed. Ang pag-alis ng pagtulog at paglaktaw / pagkalimot sa mga naka-iskedyul na gamot ay mas malamang kapag ang mga kabataan ay nasa kanilang sariling, at maaaring humantong sa mas mataas na mga seizure. Ang mabuting pagpaplano ay makatutulong na maiwasan ang mga mishap at mapanganib na mga kahihinatnan.
Buhay ang Iyong Pinakamagandang Buhay na May EpilepsyMga Sanhi, Mga Sintomas, at Paggamot ng mga Boils sa Balat
Ang mga buto ay mga pulang bumps sa balat na sanhi ng bakterya. Alamin kung paano makilala ang isang pigsa, ang mga paraan na maaari mong gamutin ito sa bahay, at kung kailan makakakita ng doktor.
Epilepsy: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, Paggamot, at Pagkaya
Ang epilepsy ay isang neurological disorder na binubuo ng hindi regular na mga impulse ng elektrikal at aktibidad sa utak, na nagiging sanhi ng iba't ibang uri ng mga seizure.
Epilepsy: Mga Sanhi at Mga Kadahilanan sa Panganib
Ang epilepsy ay isang komplikadong kondisyon na may maraming mga potensyal na dahilan, kabilang ang genetika, pinsala sa utak o impeksiyon, mga karamdaman sa pag-unlad, at paggamit ng alkohol.