Moebius Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
- Mga sintomas
- Mga Karaniwang Sintomas
- Iba pang mga sintomas
- Mga sanhi
- Pag-diagnose
- Diagnostic Criteria
- Paggamot
- Surgery
- Smile Operation
- Buhay Sa Moebius Syndrome
- Isang Salita Mula sa DipHealth
韓国銀行総裁「半導体急落で韓国経済数年沈滞」「最低賃金引き上げの影響大きい」 (Oktubre 2024)
Ang Moebius syndrome (tinatawag ding Möbius syndrome) ay isang bihirang kondisyon ng neurological na maaaring makaapekto sa ilang mga cranial nerves, lalo na sa mga kontrol ng mga kalamnan ng mukha. Sa karamihan ng mga kaso, ang ikaanim at ikapitong cranial nerves ay nawawala mula sa kapanganakan (katutubo na wala). Ang kawalan ng mga nerbiyos ay humahantong sa katangian ng facial paralysis ng Moebius syndrome.
Mga sintomas
Ang mga sintomas ng Moebius syndrome ay nakasalalay sa kung aling mga ugat ay apektado. Anuman ang mga sintomas ng isang tao ay magiging maliwanag mula sa kapanganakan. Sa karamihan ng mga kaso, ang ikaanim at ikapitong cranial nerves ay nawawala, kahit na iba pang mga cranial nerves ay maaari ding maapektuhan.
Mga Karaniwang Sintomas
Ang pinakakaraniwang katangian ng Moebius syndrome ay ang:
- Pangmukha pagkalumpo (palsy)
- Kakulangan ng ekspresyon ng mukha; ang mga bata na may Moebius syndrome ay hindi maaaring ngumiti o pagsimangot (ang mukha ay madalas na tinutukoy bilang "mask-like")
- Ang mga sanggol na may Moebius syndrome ay hindi maaaring ilipat ang kanilang mga mata upang subaybayan ang isang bagay. Sa halip, kakailanganin nilang ganap na ibaling ang kanilang ulo upang sundin ang isang bagay.
- Eyelids na hindi ganap na malapit, kahit na sa panahon ng pagtulog
- Dry at irritated mata
- Isang maliit na baba at bibig; maraming mga tao na may Moebius syndrome ay hindi maaaring isara ang kanilang bibig sa lahat ng paraan
- Ang mga problema sa ngipin na nauugnay sa maliit na panga, mga malagkit na ngipin, o ang epekto ng pagkakaroon ng bibig ay patuloy na bukas (mas mataas na panganib ng mga cavity)
- Drooling, mga problema sa pagpapakain, mahirap na sanggol sa pagkabata
- Cleft palate
- Tipping back ang ulo kapag swallowing
- Webbing ng mga kamay o paa (syndactyly)
- Nakabukas ang mga mata (strabismus)
- Maikling dila
- Mahinang tono ng kalamnan (hypotonia)
- Ang hindi normal na kurbada ng gulugod (scoliosis)
- Mga sakit sa paghinga
- Mga problema sa pagtulog
- Mataas na kahinaan sa katawan na maaaring humantong sa mga pagkaantala sa pag-andar ng motor
- Mga abnormal na tainga na maaaring humantong sa madalas o patuloy na mga impeksiyon ng tainga (otitis media)
- Pagkawala ng pagdinig (kung may mga partikular na kaguluhan ng cranial)
- Kalansay ng abnormalities ng mga kamay, paa, at mga paa (club foot)
- Iba pang mga disorder na may kaugnayan sa pagsasalita, paglunok, at pangitain
- Ang mga kakulangan ng mga kalamnan sa dibdib sa dingding (na maaaring kasama rin ang dibdib ng tisyu)
Iba pang mga sintomas
Sa ilang mga kaso, ang mga kulang na kalamnan ng dibdib ay nauugnay sa isa pang kondisyon na tinatawag na Poland syndrome (o anomalya sa Poland). Ang mga taong may sindrom sa Poland ay nawawalang bahagi ng isa sa mga malalaking kalamnan ng dibdib (pectoralis major). Ang abnormal na pag-unlad ay maaaring magbigay sa dibdib ng isang malukong hitsura at karaniwang nagiging sanhi ng mas mataas na kahinaan sa katawan at, paminsan-minsan, ribcage abnormalities. Ang mga nawawalang kalamnan sa pangkalahatan ay nakakaapekto lamang sa hitsura, at ang mga taong may kondisyon ay hindi nakakaranas ng anumang mga isyu sa kalusugan na direktang may kaugnayan sa kondisyon. Gayunpaman, ang mga taong may Moebius syndrome ay maaaring magkaroon ng iba pang mga sintomas na nakakaapekto sa kilusan.
Ang ilang mga pag-aaral ay nag-uulat ng hanggang 20 porsiyento hanggang 30 porsiyento ng mga bata na may Moebius syndrome ay din diagnosed na may autism spectrum disorder, kahit na ang asosasyon na ito ay maaaring labis na pinalalaki. Dahil ang mga taong may Moebius syndrome ay hindi nagpapakita ng mga pangmukha sa mukha at maaaring labanan upang makita ang mga tao sa mata, ang mga tampok na ito ay maaaring ipakahulugan bilang autistic na pag-uugali kahit na ito ay dahil sa mga pisikal na limitasyon.
Ang ilang mga bata na may Moebius syndrome ay maaaring magkaroon ng motor, pagsasalita, o iba pang mga pagkaantala. Karamihan sa mga taong may kondisyon ay walang mga kapansanan sa intelektwal, kahit na ang mga pagpapalagay ay maaaring gawin dahil sa kanilang pisikal na pakikibaka upang magsalita at natatanging mga katangian ng mukha.
Mga sanhi
Ang eksaktong dahilan ng Moebius syndrome ay hindi kilala. Naniniwala ang mga mananaliksik na, tulad ng maraming iba pang mga bihirang mga kondisyon, ito ay malamang na sanhi ng maraming iba't ibang mga kadahilanan (multifactorial). Ang mga pagkalantad sa kapaligiran at genetika ay na-implicated sa ilang mga pag-aaral, ngunit higit pang pananaliksik ay kinakailangan.
Bihirang, ang Moebius syndrome ay naganap sa mga pamilya (mas mababa sa 2 porsiyento ng mga kaso), na nagmumungkahi na maaaring may genetic component sa ilang mga kaso. Ang karamihan sa mga kaso ng sindrom ng Moebius ay nagkakaroon ng random (sporadic) sa mga taong walang family history ng disorder.
Napakalubha ng Moebius syndrome. Habang ang eksaktong bilang ng mga kaso sa buong mundo ay hindi alam, tinatayang ito ay magaganap sa bawat dalawa hanggang 20 katao bawat milyon. Ang mga lalaki at babae ay parehong apektado.
Pag-diagnose
Walang tiyak na pagsubok upang masuri ang Moebius syndrome. Dahil ang kondisyon ay naroroon sa kapanganakan, kadalasan ay maaaring masuri sa panahon ng masusing pagsisiyasat sa bagong panganak. Habang ang mga tiyak na manifestations ay nakasalalay sa cranial nerves na kulang sa pag-unlad o nawawala, mayroong tatlong pamantayan sa diagnostic upang makagawa ng diagnosis ng Moebius syndrome:
Diagnostic Criteria
- Pagkalumpo o kahinaan ng hindi bababa sa isang bahagi ng mukha (karaniwan ay pareho)
- Paralisadong paggalaw ng mga mata ng mga mata
- Ang vertical na paggalaw ng mga mata ay buo
Ang mga medikal na propesyonal ay maaaring magsagawa ng higit pang dalubhasang pagsubok (tulad ng mga neurological o ophthalmologic exams) upang mamuno sa iba pang mga kondisyon na maaaring maging sanhi ng facial paralysis at iba pang mga sintomas ng Moebius syndrome.
Napakahalaga na ang tamang pagsusuri ay gagawin sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga bata na may Moebius syndrome ay karaniwang kailangang gumana sa isang pangkat ng mga medikal na espesyalista, ngunit ang mas naunang interbensyon at mga pangkat ng pangangalaga ay binuo, ang mas mahusay na pangmatagalang resulta para sa mga pasyente.
Bagaman hindi progresibo ang Moebius syndrome, ang kalikasan ng mga sintomas ay maaaring magpakita ng mga hamon para sa bawat pasyente na isa-isa depende sa mga partikular na nerbiyos na apektado, ang kalubhaan ng kondisyon, at ang pagkakaroon ng agarang diagnosis, paggamot, at mapagkakatiwalaang mga mapagkukunan.
Paggamot
Ang bawat taong may Moebius syndrome ay magkakaroon ng iba't ibang pangangailangan. Bagaman walang tiyak na paggamot o lunas para sa kondisyon, ang isang pangkat ng mga espesyalista ay maaaring makatulong sa coordinate care para sa mga taong may Moebius syndrome.
Dahil ang pagsusuri ay kadalasan ay maaaring gawin sa kapanganakan o sa lalong madaling panahon pagkatapos, ang maagang mga pamamagitan, tulad ng pisikal, trabaho, at pagsasalita ay maaaring gawin nang maaga. Ang isang masusing pagsusulit sa mata at ang patuloy na suporta ng isang optalmolohista ay maaaring makatulong sa mga suliranin sa pangitain. Kung ang pagdinig ay may kapansanan, ang isang audiologist ay maaaring konsultahin.
Ang iba pang mga espesyalista na maaaring kasangkot sa pangangalaga ay ang:
- Mga Pediatrician at mga siruhano ng bata
- Mga espesyalista sa digmaan, ilong at lalamunan
- Mga espesyalista sa paghadlang
- Mga Neurologist
- Maxillofacial surgeon
- Mga Plastic Surgeon
- Psychiatrists
- Mga Orthopedista
Surgery
Kung malubha ang mga sintomas, maaaring kailanganin ang operasyon. Sa ilang mga kaso, ang paghugpong ng mga ugat mula sa iba pang mga bahagi ng katawan upang palitan ang nawawalang mga kaguluhan ay maaaring posible.
Ang iba pang mga pamamaraan ng operasyon na maaaring kinakailangan ay kinabibilangan ng:
- Surgery sa mata o takipmata upang mapabuti ang paningin at tamang strabismus
- Oral surgery upang matugunan ang mga isyu sa ngipin
- Mga pamamaraan ng orthopedic (o mga hindi nakagagaling na interbensyon tulad ng pag-splint) upang mapabuti ang kadaliang mapakilos
- Braces o pagtitistis upang iwasto ang scoliosis
Smile Operation
Ang isang medyo kamakailang kirurhiko kirurhiko ay kilala bilang ang "pagpapatakbo ng ngiti." Ang pamamaraan ay nagsasangkot sa pagkuha ng lakas ng loob mula sa hita at paghugpong ito sa mukha, partikular sa mga kalamnan na tumutulong sa isang tao na chew (masseter). Pinahusay ng operasyon ang facial mobility at pagsasalita para sa ilang mga pasyente na may Moebius syndrome-kabilang ang matagumpay na pagpapanumbalik ng kakayahang gumawa ng mga tiyak na expression ng mukha, tulad ng nakangiting.
Para sa mga pasyenteng na-diagnosed na may Poland syndrome, ang mga pamamaraan ng cosmetic surgery upang itama ang mga estruktural abnormalidad ng dibdib, kabilang ang dibdib, ay posible rin sa maraming mga kaso.
Buhay Sa Moebius Syndrome
Kahit na ang kondisyon ay hindi pinaniniwalaang genetiko, kung ang Moebius syndrome ay nagaganap sa iisang pamilya, maaaring makatulong ang genetic counseling.
Habang ang mga bata na may Moebius syndrome ay kadalasang "nakakuha" sa anumang pagkaantala sa pag-unlad o motor na naranasan nila at may normal na pag-uugali sa intelektwal, maaari pa rin silang magkaroon ng isang mahirap na oras sa lipunan sa mga kapantay o sa paaralan dahil sa pagiging kakaiba ng kanilang kalagayan. Ang nakakatulong na pagpapayo at mapagkukunan ng edukasyon ay maaaring makatulong para sa mga pamilya.
Kung ang mga bata ay nakikipag-usap sa academically, halimbawa, dahil sa mga pisikal na limitasyon tulad ng mahinang pangitain, mga programa sa espesyal na edukasyon, pagtuturo, o pag-aaral sa bahay ay maaaring isaalang-alang.
Dahil ang Moebius syndrome ay napakabihirang, ang ilang mga magulang ay maaaring pumili na magpadala ng sulat o maikling pagpapaliwanag sa guro ng isang bata bago sila magsimulang mag-aral. Ang Moebius Syndrome Foundation ay may template na magagamit ng mga pamilya upang simulan ang pag-uusap na ito sa mga tagapag-alaga, tagapagturo, at mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan na maaaring hindi pamilyar sa kondisyon.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Ang moebius syndrome ay kadalasang diagnosed sa kapanganakan at ang prompt diagnosis at paggamot ay mahalaga upang matiyak ang isang tao na may kondisyon ang makakakuha ng suporta na kailangan nila. Habang ang ilang mga bata na may Moebius syndrome ay maaaring magkaroon ng pagkaantala sa motor o pagsasalita, ang mga ito ay kadalasang resulta ng mga pisikal na sintomas na nauugnay sa bibig o mga kalamnan ng mga limbs.
Karamihan sa mga tao na may Moebius syndrome ay walang anumang mga intelektwal na pagkaantala, bagaman ang ilang pananaliksik ay nagpapahiwatig ng mga bata na may Moebius syndrome ay maaaring mas malamang na magkaroon ng autism spectrum disorder. Habang walang tiyak na paggamot o lunas, mayroong iba't ibang mga opsyon sa paggamot kabilang ang trabaho at pisikal na therapy at specialized surgery.
Sotos Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Sotos syndrome ay isang bihirang ngunit hindi nakamamatay na kondisyon ng genetic na nagdudulot ng labis na pisikal na paglago sa unang dalawang dekada ng buhay.
Charles Bonnet Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa Charles Bonnet syndrome, isang kondisyon na nagiging sanhi ng matingkad, visual na mga guni-guni sa mga taong may kabuuang o bahagyang pagkawala ng paningin.
Churg Strauss Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Churg Strauss Syndrome, na kilala rin bilang Eosinophilic granulomatosis na may polyangiitis (EGPA), ay isang kakaibang kalagayan ng autoimmune na nakakaapekto sa mga daluyan ng dugo.