Nonketotic Hyperglycinemia: Mga Sintomas, Mga sanhi, Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
- Mga sintomas
- Mga Karaniwang Form Sintomas
- Mga Atypical Form Sintomas
- Mga sanhi
- Pag-diagnose
- Paggamot
- Paggamot para sa Iba pang mga Sintomas
- Panunungkulan
- Isang Salita Mula sa DipHealth
Project Management Life Cycle Overview (Oktubre 2024)
Ang nonketotic hyperglycinemia (NKH) ay isang genetic condition na maaaring humantong sa mga malubhang problema sa neurological, pagkawala ng malay, at kamatayan. Ang "hyperglycinemia" ay tumutukoy sa abnormally mataas na antas ng isang molecule, glycine. Ang salitang "nonketotic" ay nagpapakilala sa NKH mula sa ilang ibang mga kondisyon sa kalusugan na maaaring maging sanhi ng nadagdagan na glycine. Ang kondisyon ay tinatawag din na "glycine encephalopathy," na nangangahulugang isang sakit na pumipinsala sa utak.
Ang NKH ay kabilang sa isang mas malaking pangkat ng mga medikal na kondisyon na tinatawag na "inborn error ng metabolismo." Ito ang mga genetic defect na humantong sa mga problema sa paggawa ng ilang mga conversion ng kemikal sa katawan. Ang NKH ay isang kakaibang kondisyon: ito ay diagnosed sa halos isa sa 60,000 newborns. Gayunpaman, maaaring mas karaniwan sa mga partikular na subpopulasyon, tulad ng sa ilang mga lugar ng Israel.
Mga sintomas
Ang mga taong may NKH ay maaaring magkaroon ng variable intensity at antas ng sintomas. Ang mga mananaliksik ay hindi pa sigurado kung bakit, ngunit ang mga lalaki ay may posibilidad na magkaroon ng mas malalang sintomas kung ikukumpara sa mga batang babae, at mas malamang na mabuhay. Kadalasan, ang mga sintomas ay nagsisimula sa madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga sanggol na ito ay nagpapakita ng mga sintomas tulad ng sumusunod:
Mga Karaniwang Form Sintomas
- Kakulangan ng enerhiya (panghihina)
- Mga paghihirap sa pagpapakain
- Mababang tono ng kalamnan
- Ang mga abnormal na kalamnan ng kalamnan
- Hiccoughs
- Pansamantalang huminto sa paghinga
Ang mga sintomas ay maaaring lumala, na humahantong sa isang kabuuang kakulangan ng kakayahang tumugon at pagkawala ng malay. Sa kasamaang palad, ang kamatayan ay hindi karaniwan. Kapag ang mga sanggol ay nakataguyod sa unang panahon, ang mga apektadong indibidwal ay halos palaging may mga sintomas. Halimbawa, ang mga ito ay maaaring magsama ng malubhang kapansanan sa pag-unlad o mga seizure na napakahirap pakitunguhan.
Mas madalas, ang mga tao ay maaaring magdusa mula sa isang hindi normal na paraan ng sakit. Sa ilan sa mga hindi pangkaraniwang mga kaso, ang sakit ay mas mahinahon. Halimbawa, ang indibidwal ay maaaring may intelektwal na kapansanan, ngunit hindi halos malubha.
Sa mga pinaka-karaniwang ng mga hindi tipikal na mga form, ang mga sintomas ay nagsisimula sa paglaon, ngunit sa iba pang mga kaso, ang mga sintomas ay hindi maaaring magsimula hanggang mamaya sa pagkabata. Ang mga taong ito ay maaaring lumitaw normal ngunit pagkatapos ay bumuo ng mga sintomas na nakakaapekto lalo na ang nervous system. Maaaring kabilang dito ang mga:
Mga Atypical Form Sintomas
- Pagkakasakit
- Abnormal na paggalaw ng kalamnan
- Kapansanan sa intelektwal
- Mga isyu sa pag-uugali
- Attention-hyperactivity disorder
- Scoliosis
- Pagdidikit ng dysfunction
- Ang kakulangan ng abnormal na kalamnan
- Gastroesophageal reflux
- Iba pang mga problema sa nervous system
Para sa mga taong ang mga sintomas ay nagsisimula sa pagkabata, mga 20 porsiyento ay magkakaroon ng mas banayad na anyo ng sakit.
Ang mga eksperto ay itinuturing na isang kontrobersiyal na diyagnosis. Sa mga ganitong kaso, ang mga antas ng glycine ay napakataas sa kapanganakan, ngunit para sa mga di-kilalang kadahilanan, sila ay bumaba sa normal o halos normal na mga antas. maaaring makaranas ng mga pansamantalang sintomas na ganap na nawala sa pamamagitan ng edad na dalawang buwan.
Sa ibang mga kaso, ang mga indibidwal na may lumilipas na NKH ay patuloy na nakakaranas ng ilang mga pangmatagalang problema, tulad ng kapansanan sa intelektwal. Ang mga mananaliksik ay hindi sigurado kung paano ipaliwanag ang hindi pangkaraniwang anyo ng sakit na ito. Maaaring ito ay resulta mula sa mabagal na pagkahinog ng enzyme na apektado sa iba pang mga anyo ng NKH.
Mga sanhi
Ang mga sintomas ng NKH ay nagreresulta mula sa abnormally mataas na antas ng glycine, isang maliit na molecule. Glycine ay isang normal na amino acid, isa sa mga sangkap na ginagamit upang gumawa ng mga protina sa iyong katawan. Karaniwang gumaganap din ang Glycine ng isang mahalagang papel sa nervous system, kung saan ito ay nagsisilbing chemical messenger para sa iba't ibang signal.
Glycine ay gumaganap ng maraming mahalagang physiological papel. Gayunpaman, kung mataas ang antas ng glycine, maaari itong humantong sa mga problema. Ang sobrang pagdami ng mga glycine receptors at ang pagkamatay ng mga neuron ay maaaring humantong sa ilan sa mga sintomas ng kondisyon.
Karaniwan, ang glycine ay pinaghiwa-hiwalay ng isang enzyme bago magtayo ang mga antas ng mataas. Kapag may problema sa enzyme na ito (tinatawag na glycine cleavage system), maaaring magresulta ang NKH. Ito ay sanhi ng abnormal na genetic mutations sa isa sa mga protina na ginagamit upang gawin ang enzyme. Karamihan sa mga oras na ito ay dahil sa isang pagbago sa isa sa dalawang mga genes-ang AMT o ang GLDC gene.
Dahil sa mga mutasyon, ang labis na glycine ay nagtatayo sa katawan, lalo na ang utak at ang natitirang sistema ng nervous, na humahantong sa mga sintomas ng NKH. Iniisip na ang mga taong may milder na bersyon ng NKH ay maaaring magkaroon ng mas maliliit na problema sa glycine cleavage system. Pinipigilan nito ang mga antas ng glycine mula sa pagkuha ng mataas na bilang ng mga ito sa mga taong may matinding anyo ng sakit.
Pag-diagnose
Ang pag-diagnose ng NKH ay maaaring maging mahirap. Ang isang pisikal na pagsusulit at ang isang medikal na kasaysayan ay may mahalagang papel sa pagsusuri. Sa mga sanggol na may mga sintomas tulad ng mababang tono ng kalamnan, mga seizure, at pagkawala ng malay, kailangang isaalang-alang ng mga doktor ang posibilidad ng NKH. Kailangan din ng mga doktor na pigilin ang posibilidad ng mga kondisyong medikal na maaaring maging sanhi ng mga katulad na sintomas. Ang isang malawak na pagkakaiba-iba ng mga syndromes ay maaaring maging sanhi ng mga problema tulad ng mga seizures sa mga sanggol, kabilang ang maraming iba't ibang mga problema sa genetiko.
Kadalasa'y nakakatulong na magtrabaho kasama ang isang espesyalista sa mga pambihirang sakit sa pagkabata kung ang NKH o iba pang problema sa genetiko ay isang pag-aalala.
Ang pagsusulit ay may mahalagang papel sa diagnosis. Ang ilan sa mga pangunahing pagsusulit ay nag-check para sa mataas na antas ng glycine. Maaaring kabilang dito ang mga pagsusuri ng glycine sa dugo, ihi, o cerebrospinal fluid. Gayunman, ang ilang mga medikal na kondisyon ay maaaring gayahin ang ilan sa mga natuklasan sa laboratoryo ng NKH. Kabilang dito ang iba pang mga pambihirang karamdaman ng metabolismo, kabilang ang propionic acidemia at methylmalonic acidemia. Ang paggamot na may ilang mga anti-epileptic na gamot, tulad ng valproate, ay maaaring malito din ang diagnosis, dahil maaari rin itong maging sanhi ng mataas na antas ng glycine.
Upang kumpirmahin ang diagnosis ng NKH, ang mga pagsusuri sa genetiko (mula sa dugo o sample ng tisyu) ay maaaring suriin para sa mga abnormalidad sa isa sa mga gene na kilala na maging sanhi ng NKH. Mas madalas, ang isang biopsy sa atay ay maaaring kailanganin upang kumpirmahin ang diagnosis.
Bilang bahagi ng diagnosis, mahalaga din na masuri kung gaano karaming pinsala ang nagawa mula sa NKH. Halimbawa, maaaring mangailangan ito ng mga pagsusulit tulad ng MRI ng utak o isang EEG. Mahalaga rin na magsagawa ng mga espesyalista sa pagsasagawa ng neurological at developmental assessment.
Paggamot
Ang mga sanggol na may NKH ay karaniwang may sakit at nangangailangan ng paggamot sa isang neonatal intensive care unit (NICU). Dito maaari silang makatanggap ng mataas na antas ng interbensyon at pangangalaga.
Ang isang sanggol na nakaligtas sa unang kritikal na panahon ay kailangan ng pansin sa buhay mula sa mga espesyalista sa medisina, kabilang ang mga neurologist at mga eksperto sa pag-unlad.
Sa kasamaang palad, walang tunay na paggamot para sa mas karaniwang at malubhang anyo ng NKH. Gayunpaman, para sa mga taong may mas malalang sakit, mayroong ilang mga paggamot na maaaring makatulong sa medyo. Ang mga ito ay malamang na magbigay ng ilang benepisyo kung sila ay binibigyan ng maaga at agresibo. Kabilang dito ang:
- Mga Gamot upang mapababa ang mga antas ng glycine (sosa benzoate)
- Gamot na tutulan ang pagkilos ng glycine sa ilang mga neuron (tulad ng dextromethorphan o ketamine)
Mahalaga rin na gamutin ang mga seizures sa NKH. Ang mga ito ay maaaring maging mahirap upang matugunan ang mga karaniwang gamot tulad ng phenytoin o phenobarbital. Ang matagumpay na paggamot ay maaaring mangailangan ng isang kumbinasyon ng mga antiepileptic na gamot. Kung minsan ay maaaring kailanganin ang iba pang mga interbensyon upang matulungan ang pagkontrol ng mga seizure, tulad ng stimulators ng nerbiyos ng vagal o espesyal na pagkain.
Paggamot para sa Iba pang mga Sintomas
Ang iba pang mga sintomas ng NKH ay kailangang matugunan din. Maaaring kabilang dito ang mga:
- Mechanical ventilation (para sa maagang paghinga problema)
- Gastronomy tube (kaya ang mga sanggol na may mga problema sa paglunok ay maaaring makatanggap ng pagkain)
- Pisikal na therapy (para sa mga problema sa kalamnan)
- Pamamagitan upang ma-maximize ang intelektuwal na pagganap at pagsasarili
Ito ay nagkakahalaga ng pagsisiyasat ng posibilidad ng mga klinikal na pagsubok. Tanungin ang iyong doktor o maghanap sa database ng gobyerno para sa mga klinikal na pagsubok upang makita kung mayroong mga medikal na pag-aaral na maaaring makinabang sa iyong anak.
Panunungkulan
Ang NKH ay isang autosomal recessive genetic na kondisyon. Ito ay nangangahulugan na ang isang tao na may NKH ay dapat makatanggap ng apektadong gene mula sa kanilang ina at kanilang ama. Ang mga taong may isang apektadong gene ay hindi nakakuha ng kondisyon.
Kung ang isang ina at ama parehong may isang apektadong gene, mayroon silang 25 porsiyento na posibilidad na magkaroon ng isang bata na ipinanganak na may NKH. Mayroong 50 porsiyento na pagkakataon na ang kanilang anak ay magiging isang carrier para sa NKH nang walang sintomas.
Mas kaunti ang karaniwan, maaaring lumitaw ang NKH mula sa isang pabagu-bago ng pagbago. Ibig sabihin lamang na ang isang bata ay maaaring bihirang ipanganak na may NKH, kahit na isa lamang sa kanilang mga magulang ang nagdadala ng apektadong pagbago.
Ang pagtratrabaho sa isang tagapayo sa genetiko ay kadalasang kapaki-pakinabang kung ang isang tao sa iyong pamilya ay ipinanganak na may NKH. Ang propesyonal na ito ay maaaring magbigay sa iyo ng pakiramdam ng mga panganib sa iyong partikular na sitwasyon. Available din ang pagsusuri sa prenatal kung may panganib ng NKH. Ang in vitro fertilization ay maaari ring maging isang opsyon para sa mga mag-asawa na gustong i-pre-screen ang mga embryo para sa sakit.
Kung Paano Nakasasama ang mga Karamdaman ng GeneticIsang Salita Mula sa DipHealth
Ang isang pagsusuri ng NKH ay isang nagwawasak para sa mga pamilya. Maaari itong maging napakalaki upang malaman na ang iyong anak ay may sakit na kung saan ay napakaliit na paggamot. Ito ay trahedya upang mawala ang isang bata; Ang mga bata na nakataguyod ng buhay ay kailangan ng isang buhay na suporta at pangangalaga. Ang network sa ibang mga pamilya ay maaaring maging isang malakas na paraan upang makakuha ng impormasyon at isang pakiramdam ng koneksyon. Alamin na ang iyong tagapangalaga ng kalusugan ay naririto upang suportahan ka sa anumang paraan ay posible. Huwag mag-atubiling abutin ang iyong sistema ng suporta tuwing kailangan mo.
Mga Sanhi, Mga Sintomas, at Paggamot ng mga Boils sa Balat
Ang mga buto ay mga pulang bumps sa balat na sanhi ng bakterya. Alamin kung paano makilala ang isang pigsa, ang mga paraan na maaari mong gamutin ito sa bahay, at kung kailan makakakita ng doktor.
Mga Pangkaraniwang Problema sa Sapatos ng Ngipin Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa mga karaniwang mga problema sa toenail kabilang ang impeksiyon ng fungal, trauma, at mga kuko sa mga kuko, kasama ang mga sintomas at kung paano ito ginagamot.
Mga Bato ng bato Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang batong bato ay kilala na nagiging sanhi ng labis na masakit na sakit habang sila ay dumaan sa isang urinary tract ng isang tao. Alamin kung bakit sila nangyayari at mga paraan upang maiwasan ang mga ito.