Dandy-Walker Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
Project Management Life Cycle Overview (Oktubre 2024)
Ang Dandy-Walker syndrome, na kilala rin bilang malabo na Dandy-Walker, ay isang bihirang, katutubo hydrocephalus (isang buildup ng fluid sa utak) na nakakaapekto sa bahagi ng utak ng utak. Ang kondisyon, na nangyayari sa isa sa bawat 25,000 hanggang 35,000 live births bawat taon, ay nagdudulot ng iba't ibang bahagi ng cerebellum na bumuo ng abnormally.
Ang ilang mga malformations na nauugnay sa Dandy-Walker syndrome ay kinabibilangan ng:
- Ang kawalan o limitadong pag-unlad ng mga vermis, ang sentral na bahagi ng cerebellum
- Limitadong pagpapaunlad ng kaliwa at kanang gilid ng cerebellum
- Ang isang pagpapalaki ng ikaapat na ventricle, isang maliit na espasyo na nagpapahintulot sa likido na dumaloy sa pagitan ng itaas at mas mababang mga bahagi ng utak at ang utak ng galugod
- Ang pag-unlad ng isang malaking, kato-tulad ng bituin sa base ng bungo, kung saan matatagpuan ang brainstem at cerebellum
Dahil ang cerebellum ay isang mahalagang bahagi ng kilusan, balanse, at koordinasyon ng katawan, maraming mga taong may Dandy-Walker syndrome ay may mga isyu sa kanilang boluntaryong paggalaw ng kalamnan at koordinasyon. Maaari rin nilang maranasan ang mga paghihirap sa kanilang mga kasanayan sa motor, kondisyon, at pag-uugali, at maaaring magkaroon ng limitadong pag-unlad sa intelektwal. Tungkol sa kalahati ng mga may Dandy-Walker syndrome ay may mas mababa sa average na IQ.
Ang antas ng kondisyong ito at ang mga epekto nito ay nag-iiba mula sa tao hanggang sa tao ngunit maaaring mangailangan ng pamamahala sa buong buhay. Magbasa nang higit pa tungkol sa Dandy-Walker syndrome, pati na rin ang mga palatandaan at sintomas nito, at magagamit ang mga opsyon sa paggamot.
Mga sanhi
Ang pag-unlad ng Dandy-Walker syndrome ay nangyayari ng maaga sa utero kapag ang cerebellum at ang mga nakapalibot na istruktura nito ay hindi lubos na bubuo.
Kahit na maraming mga tao na may Dandy-Walker syndrome ay may mga chromosomal abnormalities na nauugnay sa kalagayan, naniniwala ang mga mananaliksik na ang karamihan sa mga kaso ay sanhi ng lubhang kumplikadong mga bahagi ng genetiko o nakahiwalay na mga kadahilanan sa kapaligiran, tulad ng pagkakalantad sa mga sangkap na nagdudulot ng mga kapinsalaan ng kapanganakan.
Ang mga agad na miyembro ng pamilya, tulad ng mga bata o mga kapatid, ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng Dandy-Walker syndrome, ngunit wala itong natatanging pattern ng mana-para sa mga magkakapatid, ang mga pag-ulit ay umabot sa 5 porsiyento.
Ang ilang mga pananaliksik ay nagpapahiwatig na ang kalusugan ng ina ay maaaring mag-ambag sa pagpapaunlad ng Dandy-Walker syndrome-mga kababaihang may diyabetis ay mas malamang na manganak sa isang bata na may kondisyon.
Paano Nagaganap ang mga Abnormalidad sa Genetic sa mga BataMga sintomas
Para sa karamihan ng mga tao, ang mga palatandaan at sintomas ng Dandy-Walker syndrome ay maliwanag sa kapanganakan o sa loob ng kanilang unang taon, ngunit 10 hanggang 20 porsiyento ng mga indibidwal ay hindi maaaring magkaroon ng mga sintomas hanggang sa huli na pagkabata o maagang pag-adulto.
Ang mga sintomas ng Dandy-Walker syndrome ay nag-iiba mula sa tao hanggang sa tao, ngunit ang mga problema sa pag-unlad sa pagkabata at nadagdagan ang sirkumperensiya ng ulo dahil sa hydrocephalus ay maaaring ang mga unang-o tanging mga palatandaan.
Ang ilang iba pang mga karaniwang sintomas ng Dandy-Walker syndrome ay kinabibilangan ng:
- Pagbawas ng motor: Ang mga bata na may Dandy-Walker syndrome ay madalas na nakakaranas ng mga pagkaantala sa mga kasanayan sa motor tulad ng pag-crawl, paglalakad, pagbabalanse, at iba pang mga kasanayan sa motor na nangangailangan ng koordinasyon ng mga bahagi ng katawan.
- Progressive enlargement of the skull at bulging sa base nito: Ang buildup ng mga likido sa bungo ay maaaring tumaas ang sukat at circumference ng bungo sa paglipas ng panahon, o maging sanhi ng isang malaking umbok upang bumuo sa base nito.
- Mga sintomas ng presyon ng intracranial: Ang buildup ng mga likido ay maaari ring magbigay ng kontribusyon sa mas mataas na presyon ng intracranial. Kahit na ang mga sintomas na ito ay mahirap matuklasan sa mga sanggol, pagkamayamutin, masamang kondisyon, double vision, at pagsusuka ay maaaring mga tagapagpahiwatig sa mas matatandang bata.
- Malubha, hindi naaayon na paggalaw, pagkasira ng kalamnan, at spasms: Ang kawalan ng kakayahang kontrolin ang mga paggalaw, balanse, o pagsagawa ng mga coordinated na gawain ay maaaring magmungkahi ng mga isyu sa pagbuo ng cerebellum.
- Mga Pagkakataon: Humigit-kumulang 15-30 porsiyento ng mga taong may kasamang nakakagamot na karanasan sa Dandy-Walker syndrome.
Kung ang iyong anak ay nagsisimula upang bumuo ng alinman sa mga sintomas, makipag-ugnay kaagad sa iyong pedyatrisyan. Siguraduhing i-record ang mga sintomas ng iyong anak, kapag sinimulan nila, ang kalubhaan ng mga sintomas, at anumang kapansin-pansin na pag-unlad, at dalhin ang iyong mga tala sa iyong appointment.
Ang Dandy-Walker syndrome ay mayroong 75 hanggang 100 porsyento ng kaligtasan ng buhay, ngunit ang ilang mga kaso ay nangangailangan ng pamamahala at paggamot sa buong buhay. Mahalagang mag-alaga ng kundisyon nang maaga, upang maiwasan mo ang mas malubhang komplikasyon sa kalsada.
Pag-diagnose
Ang Dandy-Walker syndrome ay diagnosed na may diagnostic imaging. Pagkatapos ng isang pisikal na pagsusulit at palatanungan, ang doktor ng iyong anak ay mag-aatas ng isang ultrasound, computed tomography (CT) scan, o magnetic resonance imaging (MRI) upang maghanap ng mga tanda ng Dandy-Walker syndrome, kabilang ang mga malformations sa utak at ang buildup ng mga likido.
Paggamot
Kahit na ang Dandy-Walker syndrome ay maaaring makagambala sa pang-araw-araw na buhay, ang mga milder ay hindi palaging nangangailangan ng paggamot-depende ito sa kalubhaan ng mga isyu sa pag-unlad at koordinasyon na nararanasan ng tao.
Ang ilang mga karaniwang paggamot para sa Dandy-Walker syndrome ay kinabibilangan ng:
- Ang kirurhiko pagtatanim ng isang paglilipat sa bungo: Kung ang iyong anak ay nakakaranas ng mas mataas na presyon ng intracranial, maaaring inirerekomenda ng mga doktor ang pagpasok ng isang paglilipat (isang maliit na tubo) sa bungo upang makatulong sa pagpapagaan ng presyon. Ang tubong ito ay susunugin ng tuluy-tuloy mula sa bungo at dalhin ito sa iba pang mga lugar ng katawan, kung saan maaari itong ligtas na masustansya.
- Iba't ibang mga therapies: Ang espesyal na edukasyon, occupational therapy, speech therapy, at physical therapy ay makakatulong sa iyong anak na pamahalaan ang mga isyu na naka-link sa Dandy-Walker syndrome. Makipag-usap sa iyong pedyatrisyan tungkol sa mga therapies na magiging pinaka-epektibo para sa iyong anak.
Tulad ng nabanggit na dati, ang Dandy-Walker syndrome ay may mataas na antas ng kaligtasan; Karamihan sa mga pagkamatay na nauugnay sa disorder, bagaman hindi karaniwan, ay karaniwang sanhi ng mga komplikasyon mula sa hydrocephalus o paggamot.
Pamamahala ng Pinalawak na Intrakranial PresyonIsang Salita Mula sa DipHealth
Tulad ng anumang kondisyon na nakakaapekto sa utak, ang isang diagnosis ng Dandy-Walker syndrome ay maaaring maging nakakatakot. Mahalagang tandaan na mataas ang antas ng kaligtasan, at ang karamihan sa mga taong may Dandy-Walker syndrome ay maaaring humantong sa masaya, malusog na buhay sa tulong ng pang-edukasyon, trabaho, at pisikal na mga therapy.
Sotos Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Sotos syndrome ay isang bihirang ngunit hindi nakamamatay na kondisyon ng genetic na nagdudulot ng labis na pisikal na paglago sa unang dalawang dekada ng buhay.
Charles Bonnet Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa Charles Bonnet syndrome, isang kondisyon na nagiging sanhi ng matingkad, visual na mga guni-guni sa mga taong may kabuuang o bahagyang pagkawala ng paningin.
Churg Strauss Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Churg Strauss Syndrome, na kilala rin bilang Eosinophilic granulomatosis na may polyangiitis (EGPA), ay isang kakaibang kalagayan ng autoimmune na nakakaapekto sa mga daluyan ng dugo.