Down Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diagnosis, Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
- Genetics
- Mga Uri
- Mga sintomas
- Dahilan at Mga Kadahilanan sa Panganib
- Pag-diagnose
- Paggamot
- Pagkaya
- Isang Salita Mula sa DipHealth
Checklist for Asperger's/HF Autism in Females | Going Over the Samantha Craft Unofficial Checklist (Oktubre 2024)
Ang Down syndrome, na kilala rin bilang trisomy 21, ay isang genetic disorder na nangyayari kapag ang isang tao ay may isang buong o bahagyang dagdag na kopya ng kromosomang 21. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang natatanging pisikal na katangian, mas mataas na panganib ng ilang mga medikal na problema, at iba't ibang antas ng pag-unlad at intelektwal na mga pagkaantala. Ayon sa National Down Syndrome Society (NDSS), humigit-kumulang na 6,000 sanggol sa Estados Unidos ang ipinanganak sa disorder bawat taon.
Kung nalaman mo na ang iyong sariling sanggol ay may Down syndrome, malamang na mayroon kang maraming tanong at alalahanin. Maaari kang maging kaunti pang natatakot sa kung paano mo aalagaan ang isang bata na malamang na magkaroon ng maraming pisikal at intelektuwal na hamon sa buong buhay.
Gayunpaman, dahil ang disorder ay unang inilarawan sa pamamagitan ng isang British na manggagamot na pinangalanang John Langdon Down noong 1866, ang mga medikal na mananaliksik ay natuto nang higit tungkol sa Down syndrome, mula sa pag-unawa sa iba't ibang uri ng sintomas at mga katangian na sanhi nito sa pagbuo ng mga therapies at pang-edukasyon na pamamaraan upang tulungan ang mga may.
Para sa isang bata na may Down syndrome na maabot ang kanilang buong potensyal, ang maagang panghihimasok ay susi. Bilang isang magulang, mas marami kang natututo tungkol sa Down syndrome, at ang mas maaga ay natututunan mo ito, ang mas mahusay na kagamitan ay upang itakda ang iyong anak (at ang iyong sarili) para sa tagumpay.
Genetics
Ang bawat cell sa katawan ng tao ay nagmumula sa isang binhi na binhi, o zygote, na ang mga duplicate mismo ay muli at muli upang lumikha ng iba't ibang mga selula at tisyu ng katawan. Upang maunawaan ang Down syndrome, nakakatulong na magkaroon ng ilang pangunahing kaalaman tungkol sa mga chromosome at genes.
Ang mga chromosome, gayundin ang mga gene na matatagpuan sa mga ito, ay nagmumula sa mga pares. Ang bawat chromosome ay naglalaman ng mga gen na nagbibigay ng tiyak na impormasyon tungkol sa katawan-mula sa kulay ng mata at mga potensyal na taas sa mga katangian tulad ng mga dimples at panganib ng ilang sakit.
Karaniwan, ang mga tao ay nagmamana ng 23 pares ng chromosomes mula sa parehong mga magulang sa kabuuan na 46. Gayunman, ang mga taong may Down syndrome ay may 47 chromosomes dahil nakakakuha sila ng dagdag na kopya ng chromosome 21. Nangyayari ito kapag ang ika-21 pares ng mga chromosome mula alinman sa itlog o tamud mabibigo upang paghiwalayin.
Mga Uri
Kahit na ang payong klinikal na termino para sa Down syndrome ay trisomy 21, ang salitang ito ay tunay na tumutukoy sa isa sa tatlong uri ng kromosoma 21 anomalya. Ang lahat ng tatlong uri ng Down syndrome ay mga kondisyon ng genetiko, ngunit 1 porsiyento lamang ng mga kaso ng Down syndrome ang naipasa mula sa magulang hanggang sa bata sa pamamagitan ng mga gene.
Ang tatlong uri ng Down syndrome ay:
- Kumpletuhin ang trisomy 21: Ito ang pinakakaraniwang kromosomal na abnormality na nakikita sa mga bata. Ito ay nagkakahalaga ng 95 porsiyento ng mga kaso ng Down syndrome. Ang sobrang kromosoma ay nagmula sa ina 88 porsiyento ng oras at mula sa ama 12 porsiyento ng oras.
- Paglipat ng trisomy 21: Ito ay nangyayari kapag ang dalawang chromosomes, isa sa mga ito ay isang numero 21, sumasama sa mga dulo, na lumilikha ng dalawang independiyenteng numero 21 chromosomes pati na rin ang isang numero 21 kromosoma nakalakip sa isa pang chromosome. Humigit-kumulang 75 porsiyento ng mga translocation ay nangyayari sa pamamagitan ng pagkakataon. Ang natitira ay minana mula sa isang magulang na kilala bilang isang "balanseng carrier." Kahit na ang translocation Down syndrome ay nangyayari sa pamamagitan ng ibang mekanismo kaysa sa trisomy 21, ang pisikal at mga tampok na markahan ang kondisyon ay pareho.
- Mosaic trisomy 21:Sa ganitong bihirang paraan ng Down syndrome, na nagkakaroon lamang ng 2 porsiyento hanggang 3 porsiyento ng mga kaso, ang ilang mga selula ay may dagdag na kopya ng kromosomo 21. Ang mga indibidwal na may mosaic Down syndrome ay maaaring magkaroon ng lahat ng mga tampok ng buong trisomy 21, wala sa mga tampok, o mahulog sa isang lugar sa pagitan.
Mga sintomas
Ang Down syndrome ay nauugnay sa maraming mga sintomas at katangian. Hindi lahat ng may kalagayan ay magkakaroon ng lahat ng ito, ngunit may mga tiyak na makakaapekto sa karamihan ng mga tao na may karamdaman.
Mga Pisikal na Tampok
Ang pinaka-halatang katangian ng Down syndrome ay mga pisikal na katangian na karaniwan ay madaling makilala, kabilang ang mga maliliit, upturned, hugis ng mga hugis ng almond, mga maliliit na facial features, isang malaking dila na maaaring lumalaki nang bahagya, at isang maikling panustos. Halos lahat ng mga sanggol na may Down syndrome ay may mababang tono ng kalamnan, o hypotonia, na maaaring mabagal na umaabot sa ilang mga pisikal na milestones. Ang hypothonia ay maaari ding mag-ambag sa mga problema sa orthopedic tulad ng mga hindi matatag na joints at isang mataas na abnormalidad ng leeg na tinatawag na atlantoaxial na kawalang-katatagan.
Maraming tao na may Down syndrome ang nakikitungo sa maraming mga medikal na isyu sa buong buhay nila. Ang mga karaniwan ay mula sa mga problema sa pagdinig at pangitain sa mga depekto sa puso. Kabilang sa iba ang gastrointestinal defects at thyroid disease. Sa paligid ng 1 porsiyento ng mga batang may Down syndrome ay nasa mas mataas na panganib ng lukemya (isang uri ng kanser na nakakaapekto sa puting mga selula ng dugo).
Mga Problema sa Pag-unlad at Pag-aaral
Ang lahat ng mga taong may Down syndrome ay may ilang antas ng intelektwal na kapansanan o pag-unlad na pagkaantala, na nangangahulugang malamang na matuto nang dahan-dahan at maaaring labanan ang kumplikadong pangangatuwiran at paghatol. Mayroong karaniwang maling kuru-kuro na ang mga bata na may Down syndrome ay may paunang natukoy na mga limitasyon sa kanilang kakayahan na matuto, ngunit ito ay ganap na hindi totoo. Imposibleng hulaan ang antas ng kapansanan sa intelektwal na may isang batang may Down syndrome.
Personalidad, Pag-uugali, at Psychological Traits
Ang isang pangkaraniwang estereotipo tungkol sa Down syndrome ay ang mga taong may disorder ay laging masaya at palakaibigan. Sa katunayan, nakaranas sila ng parehong buong hanay ng mga emosyon na ginagawa ng iba. Ang kalagayan din ay naka-link sa mataas na mga rate ng pagkabalisa disorder, depression, at obsessive-compulsive disorder.
Ang mga taong may Down syndrome ay minsan itinuturing na matigas ang ulo dahil sa isang likas na pangangailangan na magkaroon ng routine at sameness upang magkaroon ng kahulugan ang mga pagkakumplikado ng pang-araw-araw na buhay, at sila ay ibinibigay sa sariling pag-uusap bilang paraan ng pagproseso ng impormasyon.
Mga Karaniwang Katangian ng Down SyndromeDahilan at Mga Kadahilanan sa Panganib
Ang Down syndrome ay sanhi ng isang kromosomal na anomalya. Tinataya na mayroong 400 mga gene sa kromosoma 21, na karaniwang nangangahulugan na ang mga taong may Down syndrome ay may 400 "dagdag na tagubilin." Habang ang tunog ay tulad ng isang magandang bagay, ito talaga ay tulad ng pagdaragdag ng dagdag at hindi kailangang sangkap sa isang recipe: Makakakuha ka pa rin ng parehong pangunahing ulam, ngunit may mga pambihirang pagbabago.
Kadalasan, ito ay nangyayari nang sapalaran. Gayunpaman, mayroong tatlong kilalang panganib na dahilan para sa Down syndrome.
Ang edad ng ina ay isa. Ang mga pagkakataon na magkaroon ng anak na may Down syndrome ay nagdaragdag habang ang isang babae ay nakakakuha ng mas matanda.
Ang panganib ng edad at Down syndrome:
- Edad 35: Ang panganib ay 1 sa 385.
- Edad 40: Ang panganib ay 1 sa 106.
- Edad 45: Ang panganib ay 1 sa 30.
Bilang karagdagan, ang isang babae na may isang anak na may Down syndrome ay mas malamang na magkaroon ng isa pang bata na may karamdaman. Sa wakas, ang kasaysayan ng pamilya ng Down syndrome ay maaaring nauugnay sa mas mataas na peligro ng disorder.
Mga Sanhi at Panganib na Mga Kadahilanan ng Down SyndromePag-diagnose
Ang isang sanggol na may Down syndrome ay maaaring makilala sa kapanganakan o sa ilang sandali pagkatapos na batay sa mga natatanging pisikal na katangian tulad ng isang mas maliit kaysa sa normal na ulo, pataas na pahilig na mga mata, isang maliit na bibig na may isang dila na nakausli, at isang solong tupi (sa halip na dalawa) sa kabuuan ng palad ng kamay, at isang malaking puwang sa pagitan ng malaking daliri at ang pangalawang isa.
Ang mga sanggol na may Down syndrome ay may posibilidad ding maging "floppy," ibig sabihin mayroon silang mababang tono ng kalamnan (hypotonia). At ang ilan ay ipinanganak na may ilang malubhang problema sa kalusugan na nauugnay sa Down syndrome, tulad ng mga depekto sa puso at mga depekto sa gastrointestinal.
Upang kumpirmahin na ang isang bata na may mga naturang tampok ay may Down syndrome, isang pagtatasa ng kromosoma, na tinatawag na a karyotype, ay maaaring gawin gamit ang sample ng dugo mula sa sanggol.
Subalit ang pagsubok ay tulad na ang Down syndrome ay maaaring makilala (o hindi bababa sa pinaghihinalaang) bago kapanganakan. Prenatal screenings and tests na makakatulong upang mahulaan na ang isang sanggol ay ipanganak na may Down syndrome ay kinabibilangan ng:
- Ultratunog:Tinatawag din na isang sonogram, ang imaging test na ito ng isang pagbuo ng fetus kung minsan ay nakakakuha ng mga banayad na pisikal na palatandaan na tumutukoy sa isang mas mataas na panganib ng Down syndrome.
- Pagsusuri ng maternal serum:Ang isang pagsubok ng isang umaabuso dugo ng ina sa pagitan ng ika-15 at ika-20 linggo ng pagbubuntis, ang quadruple screen ay maaaring magmungkahi na ang isang sanggol ay nasa panganib ng Down syndrome. Gayunpaman, hindi ito isang tiyak na diyagnosis.
- Amniocentesis:Ang pagsusuring ito ay nagsasangkot ng paggamit ng isang sample ng amniotic fluid upang lumikha ng isang karyotype. Kung may dagdag na bilang 21, susuriin ang Down syndrome. Ang isang amnio ay tapos na sa pagitan ng 15 at 20 na linggo.
- Chorionic villi sampling (CVS): Tulad ng amnio, gumagamit ng pagsusulit sa CVS ang karyotyping upang i-diagnose ang Down syndrome. Gayunman, ang mga selula na napagmasdan ay kinuha mula sa inunan kaysa sa amniotic sac. Ang CVS ay ginanap sa 11 hanggang 13 na linggo ng pagbubuntis.
Paggamot
Walang gamot para sa Down syndrome. Mula sa pagkabata, ang bawat tao na may kondisyon ay magkakaroon ng iba't ibang mga pisikal, intelektwal, at emosyonal na mga isyu na kailangan upang harapin sa isang indibidwal na batayan, karaniwan sa tulong at suporta ng isang pangkat ng mga doktor, therapist, at mga social worker.
Ang mga taong may Down syndrome na ipinanganak o bumuo ng mga isyu sa kalusugan tulad ng hypothyroidism, mga depekto sa puso, o mga gastrointestinal na abnormalidad ay maaaring gamutin para sa mga kondisyon tulad ng sinuman ay magiging-may gamot sa thyroid upang dalhin ang mga antas ng thyroid hormone sa normal, halimbawa, o may operasyon upang kumpunihin ang butas sa puso. Gayundin, ang mga bata na may mga suliranin sa pangitain ay maaaring magkaroon ng paningin ng kanilang paningin na may mga baso, at ang mga may pagkawala ng pandinig ay maaaring maging karapat-dapat sa mga hearing aid.
Bilang karagdagan sa medikal na paggamot, ang mga taong may Down syndrome ay maaaring makinabang mula sa physical therapy, speech therapy, occupational therapy, o iba pang mga interbensyon na nagta-target ng mga partikular na hamon. Ang ilang mga bata ay nangangailangan ng tulong sa pagharap sa emosyonal at asal na mga isyu, tulad ng pagkilos kapag sila ay may problema sa pakikipag-usap, at maaaring matulungan ng isang psychologist o iba pang eksperto sa kalusugang pangkaisipan.
Sa wakas, may mga pagtaas ng bilang ng mga pantulong na kagamitan na makakatulong sa mga taong may Down syndrome, ayon sa NIH. Kasama sa mga halimbawa ang mga device na nagpapalawak ng tunog, mga kompyuter na may mga touchscreens o malalaking titik na mga keyboard, at kahit na mga espesyal na lapis upang gawing mas madaling isulat.
Pagpapagamot ng Mga Kundisyon na Pinasailalim ng Down SyndromePagkaya
Ang pag-aaral na ang iyong sanggol ay may Down syndrome ay maaaring maging sanhi ng isang baha ng emosyon, at walang tanong na ikaw at ang iyong pamilya ay up laban sa ilang mga matigas hamon. Upang gawin ang pinakamahusay na pangangalaga ng iyong anak, kakailanganin mo ring pangalagaan ang iyong sariling kalusugan upang magkaroon ka ng maraming lakas at tibay. Ang pag-aayos sa iyong bagong katotohanan ay maaaring tumagal ng oras-pahintulutan ang iyong sarili na baguhin at matuto.
Ang isa sa mga pinakamahusay na paraan upang makayanan ang Down syndrome ay upang maghanap ng iba pang mga magulang ng mga bata na may karamdaman. Maaari kang sumali sa isang lokal na grupo ng suporta na nakakatugon sa personal o maghanap ng isang online. Kabilang sa iba pang mga estratehiya para makayanan ang Down syndrome ay ang pag-aaral na "mabuhay sa sandaling ito," tulad ng iminungkahi ng NDSS, at nakatuon sa lahat ng magagandang bagay na maaari at gawin ng mag-anak at mag-enjoy.
Pagkaya sa Down SyndromeIsang Salita Mula sa DipHealth
Karamihan sa mga taong may Down syndrome ay nagdudulot ng masaya at mapanghamon na buhay. Marami ang may trabaho, mabuhay nang malaya, at may relasyon. Noong 1983, ang pag-asa sa buhay para sa mga taong may Down syndrome ay edad 25. Ngayon, ang mga may karamdaman ay nakatira sa isang average na edad na 60. Bahagi ng iyong trabaho bilang isang magulang ay upang ihanda ang iyong anak sa Down syndrome upang maging independiyenteng hangga't maaari. Depende sa kanyang antas ng kapansanan, maaaring ibig sabihin na itakda siya upang mabuhay mag-isa o sa mga kaibigan, o sa isang pangkat na bahay na magbibigay ng patuloy na suporta.
Ngunit kung nagsisimula ka lamang sa paglalakbay na ito, tandaan na ang daan sa hinaharap ay hindi maaaring eksaktong nakamamapa. Alamin mo hangga't maaari, kumuha ng mga pahiwatig mula sa iyong anak, at pinaka-mahalaga, gawin ito araw-araw.
Mga Karaniwang Katangian ng Down Syndrome Nakatulong ba ang pahinang ito? Salamat sa iyong feedback! Ano ang iyong mga alalahanin? Mga Pinagmulan ng Artikulo-
Mga Centers for Control and Prevention ng Sakit (CDC). Mga Katotohanan Tungkol sa Down Syndrome. Marso 3, 2016. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
-
Mayo Clinic. Down Syndrome. Mar 18, 2018. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/syndros-cuses/syc-20355977
-
Pambansang Down Syndrome Society. Ano ang Down Syndrome? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
-
Pambansang Instituto ng Kalusugan. Ano ang mga Karaniwang Paggamot Para sa Down Syndrome? Enero 31, 2017.
Sleep Apnea: Mga Sintomas, Mga sanhi, Diagnosis at Paggamot
Ang overview na ito ng sleep apnea ay naglalarawan ng mga sub-type, sintomas, sanhi, diagnosis, paggamot, at mga kahihinatnan sa kalusugan ng kondisyon ng paghinga.
Alport Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diagnosis, Paggamot
Ang Alport syndrome ay isang inherited disorder na pangunahing nakakaapekto sa mga bato, na nagdudulot ng sakit sa bato. Maaari din itong humantong sa mga problema sa pandinig at pangitain.
Horner Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diagnosis, Paggamot
Ang Horner syndrome ay nagdudulot ng droopy upper eyelid, nakakulong na mag-aaral, at pagkawala ng pagpapawis sa mukha. Kung minsan ay isang palatandaan ng iba pang mga medikal na kondisyon.