Alport Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diagnosis, Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
- Mga sintomas
- Iba pang mga sintomas
- Mga sanhi
- X-Linked Pattern
- Autosomal Dominant Pattern
- Autosomal Recessive Pattern
- Pag-diagnose
- Paggamot
- Sakit sa bato
- Mataas na Presyon ng Dugo
- Problema sa Mata
- Pagkawala ng pandinig
- Isang Salita Mula sa DipHealth
أنا الله I am Allah - 1-7 (Oktubre 2024)
Ang Alport syndrome ay isang minanang sakit na nailalarawan sa sakit sa bato, pagkawala ng pandinig, at mga problema sa paningin. Ang Alport syndrome ay nagdudulot ng sakit sa bato sa pamamagitan ng nakakapinsala na glomeruli-ang mga maliliit na filter sa iyong kidney na gawa sa pag-filter ng iyong dugo. Sa Alport syndrome, ang uri ng collagen IV na natagpuan sa iyong glomeruli ay naapektuhan, na ginagawang hindi maayos ang kanilang function. Ang iyong kidney ay nagiging mahina, at mas kaunti at mas kaunting basura ang sinala sa iyong dugo. Minsan ay humahantong ito sa end-stage renal disease (ESRD).
Ang sakit ay nakakaapekto sa mga tainga, na humahantong sa pagkawala ng pagdinig sa unang bahagi ng adolescence o late na pagkabata. Ang mga taong may Alport syndrome ay minsan din ay nagkakaroon ng mga problema sa mata tulad ng isang abnormally shaped lens, na maaaring humantong sa cataracts at / o mahinang paningin sa malayo. Kasama rin sa mga oras ang mga puting flecks na nakakalat sa paligid ng retina na tinatawag na tuldok at pagtambak ng retinopathy. Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang mga basag na mata na ito ay hindi humantong sa pagkabulag.
Ang mga komplikasyon ng Alport syndrome ay mas karaniwan at mas malala sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Sinasabing ang Alport syndrome ay nakakaapekto sa 1 sa 5,000 katao.
Mga sintomas
Ang mga pangunahing sintomas ng Alport syndrome ay ang mga pangunahing komplikasyon nito, na mga sakit sa bato, abnormalidad sa mata, at pagkawala ng pandinig / problema.
Iba pang mga sintomas
Ang mga sintomas na ito ay kadalasang nagsisimula upang maipakita nang maaga sa buhay din:
- Dugo sa ihi (hematuria). Ito ang unang sintomas ng isang tao na may Alport syndrome.
- Protein sa ihi (proteinuria)
- Mataas na presyon ng dugo
- Pamamaga sa paa, bukung-bukong at lugar ng mata. Ang pamamaga ay tinatawag ding edema.
- Sakit sa kasu-kasuan
Mga sanhi
Ang Alport syndrome ay sanhi ng mutations sa mga COL4A3, COL4A4, at COL4A5 na mga gene. Ang mga gene ay may pananagutan sa pagbuo ng isang bahagi ng uri IV collagen. Ang kolagen ay ang pangunahing protina sa iyong katawan na may pananagutan sa pagbibigay ng lakas at suporta sa iyong nag-uugnay na mga tisyu.
Ang ganitong uri ng IV collagen ay mahalaga sa trabaho ng iyong glomeruli, at ang mga mutasyon sa mga gene ay ginagawa ito upang ang collagen na natagpuan sa glomeruli ay abnormal. Ito, sa turn, ay nagkakamali sa iyong mga bato at ginagawa silang hindi malinis na maayos ang iyong dugo.
Ang collagen na ito ay matatagpuan sa iyong panloob na mga tainga, at ang mga abnormalidad sa ito ay maaaring humantong sa pagkawala ng pandinig ng sensorineural. Uri IV collagen ay mahalaga din sa pagsunod sa hugis ng iyong mata lens at ang normal na kulay ng iyong retina, at ito ay ang mga abnormalities sa mga ito na maging sanhi ng mga komplikasyon ng mata na nauugnay sa Alport syndrome.
Ang Alport syndrome ay minana sa tatlong iba't ibang paraan:
X-Linked Pattern
Ito ang pinaka-karaniwang paraan ng Alport syndrome na minana, at mga 80 porsiyento ng mga taong may sakit na ito ay may form na ito. Ito ay sanhi ng mutations sa gene COL4A5. Ang ibig sabihin ng mana sa pamamagitan ng '' X-linked pattern "ay nangangahulugan na ang gene ay matatagpuan sa kromosoma X. Dahil ang mga lalaki ay mayroon lamang isang kromosoma X, ang isang mutasyon ng gene sa kromosoma na iyon ay sapat na upang magdulot ng sakit sa bato at iba pang malubhang sintomas ng kondisyon sa kanila.
Ang mga babae, sa kabilang banda, ay may dalawang X chromosome at, gayundin, dalawang kopya ng gene, kaya ang pagbago ng gene sa isa lamang sa mga chromosome ay kadalasang hindi maaaring maging sanhi ng malubhang komplikasyon ng Alport syndrome. Dahil dito, ang mga babae na may X-linked Alport syndrome ay kadalasang nakakaranas lamang ng dugo sa kanilang ihi at kung minsan ay tinutukoy na mga carrier lamang. Karaniwan para sa kanila na bumuo ng iba pang mga seryosong komplikasyon ng sakit, at kahit na ginagawa nila ito ay mas malambot kaysa sa kanilang mga katapat na lalaki.
Sa pamamagitan ng X-linked pattern ng mana, ang mga ama ay hindi maaaring makapasa sa kondisyon sa kanilang mga anak dahil sa biologically, ang mga tao ay hindi pumasa sa kanilang mga X chromosome sa kanilang mga anak na lalaki. Para sa mga kababaihan, may 50 porsiyento na pagkakataon na ang kanyang mga anak ay magmana ng gene at mapalago ang sakit o maging mga carrier.
Autosomal Dominant Pattern
Ito ay isang bihirang porma ng pamana, at ito ay natagpuan lamang sa 5 porsiyento ng mga kaso ng Alport syndrome. Ang mga taong may ganitong form ay may isang mutasyon sa alinman sa COL4A3 o COL4A4 gene, ibig sabihin lamang ng isang magulang ang may abnormal na gene at ipinasa ito. Sa ganitong paraan ng Alport syndrome, ang mga lalaki at babae ay nakakaranas ng mga katulad na sintomas sa magkatulad na antas ng kalubhaan.
Autosomal Recessive Pattern
Ang pormang ito ng mana ay matatagpuan sa mga 15 porsiyento ng mga kaso ng Alport syndrome.Ang isang bata ay nagmamana sa ganitong paraan kapag ang dalawang magulang ay mga carrier at ang bawat isa ay may isang kopya ng abnormal COL4A3 o COL4A4 gene. Kasama rin dito, ang mga lalaki at babae ay apektado din.
Kung Paano Nakasasama ang mga Karamdaman ng GeneticPag-diagnose
Ang iyong doktor ay maaaring unang maghinala na mayroon kang Alport syndrome batay sa kasaysayan ng iyong pamilya. Ang mga sintomas na iyong iniuulat ay nagpapahiwatig din ng posibilidad na magkaroon ka ng sakit na ito. Upang kumpirmahin ang diagnosis na ito, maaaring mag-order ang iyong doktor sa alinman sa mga pagsusuring ito:
- Bato ng bato: Sa pagsusulit na ito, ang isang napakaliit na piraso ng iyong bato ay aalisin at susuriin ng isang mikroskopyo. Ang mga palatandaan ng mga abnormalidad ng iyong mga selula sa bato, lalo na sa glomeruli, ay mapapansin.
- Urinalysis: Ang isang urinalysis test ay gagamitin upang suriin ang mga nilalaman ng iyong ihi para sa pagkakaroon ng dugo o protina.
- eGFR test: Ang pagsubok na ito ay gagamitin upang suriin ang iyong kidney function at tantyahin ang rate kung saan ang iyong glomeruli ay sinasala basura. Ang rate na ito ay isang malakas na marker kung mayroon ka o hindi ang sakit sa bato.
- Pagsubok sa pandinig: Ang pagsubok na ito ay gagamitin upang malaman kung ang iyong pagdinig ay naapektuhan sa anumang paraan.
- Mga pagsubok sa paningin at mata: Ito ay gagamitin upang makita kung ang iyong pangitain ay naapektuhan o mayroon kang mga katarata. Magagamit din ang mga ito upang suriin ang alinman sa mga palatandaan ng mga spot spots syndrome-white flecks sa mata at abnormally hugis lens.
- Genetic test: Ang pagsubok na ito ay ginagamit upang kumpirmahin kung mayroon kang Alport syndrome. Ito ay ginagamit din upang matukoy ang partikular na paraan na iyong minana ang sakit.
Ang maagang pagsusuri ng Alport syndrome ay napakahalaga. Ito ay dahil ang mga komplikasyon ng Alport syndrome ay karaniwang nahahayag sa pagkabata / maagang pagkabata at walang pasimula paggamot sa oras, ang sakit sa bato ay maaaring maging nakamamatay sa unang bahagi ng adulthood.
Paggamot
Walang isang solong paggamot para sa Alport syndrome, dahil ang bawat isa sa mga sintomas at komplikasyon ay ginagamot nang isa-isa.
Sakit sa bato
Ang pamamahala at pagbagal ng paglala ng sakit sa bato ang una at pangunahing konsiderasyon sa pagpapagamot sa Alport syndrome. Upang magawa ito, maaaring magreseta ang iyong doktor:
- Ang mga Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors o angiotensin receptor blockers upang babaan ang iyong presyon ng dugo, at potensyal na mabawasan ang protina sa iyong ihi at pabagalin ang pag-unlad ng iyong sakit sa bato
- Isang limitadong diyeta sa paggamit ng asin
- Mga gamot sa tubig, na kilala rin bilang diuretics.
- Isang diyeta na mababa ang protina
Malamang na inirerekomenda ng iyong doktor na nakakakita ka ng isang dietitian upang tulungan kang manatili sa iyong mga bagong limitasyon habang pinapanatili ang isang malusog na diyeta.
Gayunman, maraming beses na ang sakit sa bato ay aasahan sa end-stage na sakit sa bato, na kung saan kayo ay kailangang pumunta sa dialysis o kaya naman ay makatanggap ng isang kidney transplant.
- Ang dialysis ay isang artipisyal na proseso ng pagtanggal at pag-filter ng basura mula sa katawan gamit ang isang makina. Ang dialysis machine ay karaniwang mga function bilang isang kapalit para sa iyong mga bato.
- Ang transplant ng bato ay kinabibilangan ng surgically pagpapalit ng may depekto na bato na may malusog mula sa isang donor.
Hindi mo kinakailangang maging sa dialysis bago ka makakakuha ng isang transplant ng bato at, sa huli, tutulungan ka ng iyong doktor na magdesisyon kung aling pagpipilian ang magiging mas mabuti para sa iyo.
Paano Ginagamot ang Sakit sa BataniMataas na Presyon ng Dugo
Ang iyong doktor ay magreseta ng angkop na mga tabletas / gamot upang makatulong na mapanatili ang iyong presyon ng dugo sa ilalim ng kontrol. Ang ilan sa mga gamot na ito ay ACE inhibitors, beta blockers, at blockers ng kaltsyum channel. Ang mga ito ay tumutulong upang bawasan ang iyong mga pagkakataon na magkaroon ng sakit sa puso at pabagalin ang paglala ng iyong sakit sa bato.
Mga Gamot na Karaniwang Ginagamit upang gamutin ang Mataas na Presyon ng DugoProblema sa Mata
Dadalhin ka ng iyong doktor sa isang optalmolohista upang makatulong na malutas ang mga problema sa paningin, kung mayroon man, na sanhi ng abnormality sa hugis ng iyong lens. Ito ay maaaring tumagal ng anyo ng pagbabago ng reseta ng iyong baso o ikaw ay sumasailalim sa operasyon ng katarata. Ang mga white flecks sa mga mata ay hindi nakakaapekto sa pangitain sa anumang paraan, kaya kadalasan, walang pansin ang bayad sa pagpapagamot nito.
Pagkawala ng pandinig
Kung nagkakaroon ka ng pandinig dahil sa iyong Alport syndrome, posibilidad na ito ay magiging permanente. Sa kabutihang palad, makakakuha ka ng mga hearing aid na napaka-epektibo sa pagtulong sa ito.
Sa pangkalahatan, maaari ka ring makinabang sa mga pagbabago sa pamumuhay tulad ng pagpapanatiling aktibo, mahusay na pagkain, at pagpapanatili ng malusog na timbang.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Kung na-diagnosed na sa Alport syndrome, dapat mong talakayin ang iyong mga opsyon sa paggagamot nang husto sa iyong doktor dahil ang bawat indibidwal na kaso ay iba sa mga tuntunin ng kalubhaan at kung aling mga organo ang apektado. Dapat mo ring sikaping tiyakin na ang iyong buong pamilya ay sumasailalim sa pagsusuri ng genetiko upang malaman kung sino pa ang nasa panganib sa lalong madaling panahon. Bilang kahalili, kung wala kang sakit ngunit isang carrier o mayroon kang kasaysayan ng pamilya nito, dapat kang sumailalim sa genetic counseling bago simulan ang isang pamilya. Ito ay magbibigay-daan sa iyo upang malaman ang mga pinakamahusay na paraan upang mabawasan ang iyong mga pagkakataon na makapasa sa genetic mutation sa iyong mga anak sa hinaharap kung plano mong magkaroon ng anuman.
Sleep Apnea: Mga Sintomas, Mga sanhi, Diagnosis at Paggamot
Ang overview na ito ng sleep apnea ay naglalarawan ng mga sub-type, sintomas, sanhi, diagnosis, paggamot, at mga kahihinatnan sa kalusugan ng kondisyon ng paghinga.
Down Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diagnosis, Paggamot
Ang Down syndrome (trisomy 21) ay ang pinaka-karaniwang chromosomal disorder. Alamin kung ano ang nagiging sanhi nito, ang mga karaniwang sintomas, at kung paano ito diagnosed at ginagamot.
Horner Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diagnosis, Paggamot
Ang Horner syndrome ay nagdudulot ng droopy upper eyelid, nakakulong na mag-aaral, at pagkawala ng pagpapawis sa mukha. Kung minsan ay isang palatandaan ng iba pang mga medikal na kondisyon.