Paano Nasuri ang Cystic Fibrosis
Talaan ng mga Nilalaman:
- Pagsuspeksiyon ng Sweat Chloride
- Genetic Testing
- Pagsubok ng Prenatal / Preconception
- Newborn Screening
- Mga Diagnosis ng Pagkakaiba
10 symptoms of cancer that many ignore | Sign and symptoms of cancer (Oktubre 2024)
Mayroong dalawang mga pagsubok na karaniwang ginagamit upang masuri ang cystic fibrosis (CF): apawis ng pagsubok, na sumusukat sa dami ng klorido sa pawis, at isanggenetic test, na nakikita ang mga mutation ng chromosomal na nauugnay sa sakit. Dahil sa kalubhaan ng CF at ang pangangailangan para sa proactive na paggamot, ang mga bagong panganak ay regular na nasisiyahan. Habang ang karamihan ng mga diagnosis ay ginawa sa ganitong paraan, sa paligid ng isang third ay nakumpirma lamang sa panahon ng pagkabata o magkano mamaya sa buhay. Ang Cystic fibrosis ay minana mula sa mga magulang na mga carrier ng depektong gene, at maaaring i-screen ang mga mag-asawa upang makita kung ang kanilang anak ay maaaring nasa panganib.
Pagsuspeksiyon ng Sweat Chloride
Ang test ng pawis, mas angkop na tinutukoy bilang test sweat chloride, ay isinasaalang-alang ang pagsubok ng pagpili mula noong unang ipinakilala ito noong 1959. Ang pagsubok ay lubos na tumpak na may tamang positibong rate ng 98 porsiyento.
Paano Gumagana ang Test
Ang isa sa mga pangunahing sintomas ng CF ay salty-tasting skin. Ito ay sanhi kapag ang isang depektibong paraan ng isang protina, na kilala bilang cystic fibrosis transmembrane regulator (CTFR), ay nakahahadlang sa normal na daloy ng tubig at mineral ions sa loob at labas ng mga selula.
Kapag nangyayari ito sa mga glandula ng pawis, pinipigilan nito ang sosa mula sa reabsorbed sa mga selula at nagiging sanhi ng klorido upang makaipon sa mga ducts ng pawis. Tulad ng sobrang halaga ng sosa at klorido ay humahadlang sa ibabaw ng balat, pinagsama sila upang bumuo ng asin. Ang antas ng akumulasyon sa balat-partikular, ang klorido na nilalaman-ay maaaring gamitin nang diagnostically upang kumpirmahin ang CF.
Paano Ginagawa ang Pagsubok
Ang pagsubok ng pawis ay mabilis, walang sakit, at di-nagsasalakay.Maaari itong magamit upang masuri ang mga tao ng anumang edad, kahit na ang mga sanggol sa ilalim ng dalawang linggo o pitong pounds ay hindi maaaring makagawa ng sapat na pawis upang mag-render ng tumpak na resulta. Katulad nito, ang isang pangkaraniwang kondisyon na kilala bilang edema, na nailalarawan sa pamamagitan ng likido na pagpapanatili, ay maaaring maghawa ng isang sample ng pawis at magpapalit ng maling-negatibong resulta.
Ang test ng pawis ay karaniwang ginagawa sa bisig ngunit maaaring gawin sa hita ng mga sanggol at mas maliliit na bata. Ang pamamaraan ay tumatagal ng halos isang oras.
Upang magsagawa ng isang test ng pawis:
- Ang technician ng laboratoryo ay naglalagay ng dalawang electrodes sa balat, ang isa ay naglalaman ng isang disc na may gel na pawis na tinatawag na pilocarpine.
- Ang isang maliit na kasalukuyang elektrisidad ay inihatid sa pamamagitan ng mga electrodes upang pasiglahin ang aktibidad ng droga. Ito ay nagiging sanhi ng banayad na pangingibang pangingilabot, ngunit kaunti sa walang kakulangan.
- Pagkatapos ng humigit-kumulang 10 minuto, ang kasalukuyang ay patay na at ang mga electrodes ay aalisin. Ang balat ay nalinis na malinis, at isang piraso ng papel na filter ay inilalapat sa lugar.
- Kapag ang isang sapat na halaga ng pawis ay nakolekta, karaniwang pagkatapos ng 30 hanggang 45 minuto, ang patch ay tinanggal at ipinadala sa lab para sa pagsusuri.
May mga pagkakaiba-iba ng pamamaraan, na ang ilan ay gumagamit ng isang aparato na tinatawag na Macroduct coil na parehong gumanap ng elektrikal na pagbibigay-sigla at kinokolekta ang pawis.
Ang mga resulta ng pagsusulit ay karaniwang ibinalik sa loob ng isang araw o higit pa. Upang matiyak ang katumpakan, dapat na isagawa ang isang test ng pawis sa isang klinika na sertipikado ng non-profit Cystic Fibrosis Foundation (CFF).
Pagsasalin sa Mga Resulta
Ang pagsusuri ng pawis ay makakapag-diagnose ng CF ng konsentrasyon ng klorido sa nakolektang sample.
Para sa mga bagong silang na sanggol sa ilalim ng anim na buwan, ang mga diagnostic range ay binibigyang kahulugan bilang mga sumusunod:
- Negatibo (CF ay pinasiyahan): mas mababa sa 30 mmol / L
- Borderline (hindi tiyak): sa pagitan ng 30 at 59 mmol / L
- Positibo (Nakumpirma ang CF): 60 mmol / L o higit pa
Para sa lahat ng iba pang mga bata at matatanda, ang mga diagnostic range ay:
- Negatibong: mas mababa sa 40 mmol / L
- Borderline: sa pagitan ng 40 at 59 mmol / L
- Positibo: 60 mmol / L o higit pa
Kung ang isang positibong resulta ay ibinalik, ang CFF ay nagrerekomenda na isagawa ang isang pangalawang pawis na pagsusulit o isang independiyenteng pagsusuri sa genetiko upang kumpirmahin ang mga resulta.
Ang isang genetic na pagsubok ay maaaring mas gusto kung ang pawis pagsubok ay malakas positibo, ngunit ang mga sintomas ay hindi lubos na pare-pareho sa CF. Ito ay dahil may iba pang mga genetic disorder na nauugnay sa mataas na antas ng klorido na maaaring mag-trigger ng isang maling-positibong resulta.
Kung ang isang resulta ng borderline ay ibinalik, ang isang pangalawang pagsusuri ng pawis ay dapat isagawa sa kaganapan na may alinman sa isang lab na error o isang hindi sapat na sample koleksyon ng pawis. Maaaring isaalang-alang ang pagsusuri ng genetiko.
Genetic Testing
Ang genetic testing ay maaari ring magamit upang masuri ang cystic fibrosis sa pamamagitan ng pagtuklas ng mga tiyak na genetic mutations na kaugnay sa sakit. Sa ngayon, ang mga siyentipiko ay nakilala ang higit sa 2,000 mutasyon na maaaring maging sanhi ng CF sa pamamagitan ng paggawa ng mga depektibong paraan ng protina ng CFTR.
Paano Gumagana ang Test
Ang Cystic fibrosis ay isang autosomal recessive disorder, ibig sabihin na kailangan mong magmana ng mutasyon ng CFTR mula sa parehong mga magulang na magkaroon ng sakit. Kung nagmana ka lamang ng isang mutasyon, wala kang CF ngunit isang carrier na maaaring pumasa sa mutasyon sa iyong mga anak.
Dahil mayroong maraming iba't ibang mga mutation ng CTFR, walang iisang pagsubok na nakikita ang lahat ng mga pagkakaiba-iba. Ang pamantayang genetic test, na tinatawag na ACMG / AGOG panel, ay dinisenyo upang makita ang 23 pinakakaraniwang mutations ng CFTR. Ang mga mutasyon ay pinili batay sa pinagsamang rekomendasyon ng American College of Medical Genetics at Genomics (ACMG) at ng American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
Paano Ginagawa ang Pagsubok
Ang genetic testing para sa CF ay karaniwang ginagawa sa isang sample ng dugo ngunit maaari ring gawin sa pamamagitan ng pagkuha ng isang pamunas ng mga cell mula sa loob ng iyong pisngi. Ang mga resulta ay karaniwang natatanggap sa loob ng tatlo hanggang limang araw ng trabaho.
Pagsasalin sa Mga Resulta
Kung ang pagsubok ay ginagamit upang masuri ang CF, ang isang positibong resulta ay nangangahulugan na mayroon kang dalawang kopya ng mutation ng CFTR at, bilang resulta, mayroon cystic fibrosis.
Batay sa mga uri ng mutasyon na mayroon ka, ang pagsubok ay maaari ring magamit upang mahulaan kung gaano kalubha ang sakit. Halimbawa, ng 2,000-plus mutations ng CTFR, ang mutta ng deltaf508 ay matatagpuan sa paligid ng 70 porsiyento ng mga kaso. Kung iyong minana ang dalawa sa mga ito mula sa iyong mga magulang, malamang ay magkakaroon ka ng mas mataas na paghinga sa paghinga, mas makapal na paglabas ng uhog, at isang mahinang paglalagay ng pancreas.
Batay sa iyong genetic na profile, isang genetic counselor ang makapagbibigay sa iyo ng karagdagang impormasyon tungkol sa iyong mga tiyak na mutasyon at magtrabaho kasama ang iyong doktor upang matukoy ang daan pasulong.
Pagsubok ng Prenatal / Preconception
Bilang karagdagan sa pag-diagnose ng cystic fibrosis, maaaring gamitin ang genetic testing upang tulungan ang mga magulang na malaman kung ano ang kanilang mga pagkakataon na magkaroon ng sanggol na may CF. Kapag ginamit para sa layuning ito, ang pagsubok ay tinutukoy bilang screening ng carrier.
Maaaring gamitin ang screening ng mga pasahero para sa mga mag-asawa na nagbabalak na mabuntis o sa mga kasalukuyang nagdadalang-tao. Upang magawa ito, ang ACMG at ACOG ay nag-endorso ng screening ng carrier bilang isang regular na bahagi ng pangangalaga sa prenatal. Ang pagsusulit ay maaaring isagawa sa sarili (lalo na kung ang isang tao ay may kasaysayan ng pamilya ng CF) o bilang bahagi ng isang pinalawak na panel ng maraming mga pagsubok sa genetiko.
Paano Ginagawa ang Pagsubok
Ang pagsubok ay maaaring matukoy kung ang isa o pareho sa iyo ay may mutation ng CFTR. Ang pagkakaroon ng mutasyon ay hindi karaniwan na maaari mong isipin, na may ilang mga grupo ng lahi na sa mas malaking panganib kaysa sa iba.
Sa istatistika, ang bilang ng mga tao na nagdadala ng mutation ng CFTR sa Estados Unidos ay tungkol sa:
- 1 sa 29 Caucasian-Americans (nagta-translate sa isang 1 sa 3,500 panganib)
- 1 sa 46 Hispanic-Amerikano (1 sa 10,000 panganib)
- 1 sa 65 African-American (1 sa 20,000 panganib)
- 1 sa 90 Asian-Amerikano (1 sa 100,000 panganib)
Ang pagsusulit ay unang isinagawa sa isang kasosyo, karaniwang ang babae kung siya ay buntis. Dahil kinakailangan ng dalawang kopya ng mga mutasyon para sa CF na mangyari, ang isang negatibong resulta ay nangangahulugan na ikaw, bilang isang mag-asawa, ay walang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may CF. Gayunpaman, kung ikaw ay positibo, ang iyong kasosyo ay kailangang masuri.
Kung pareho ka ng pagkakaroon ng isang mutation ng CFTR, nangangahulugang ang iyong sanggol ay may 25 porsiyento na posibilidad na magkaroon ng cystic fibrosis (dalawang mutasyon); isang 50 porsiyento ng pagkakataon na maging isang carrier (isang mutation at isang 25 porsiyento ng pagkakataon na hindi maaapektuhan (walang mutasyon).
Sa kasamaang palad, wala kang magagawa bilang mga magulang upang maimpluwensyahan ang mga logro sa isang paraan o sa iba pa.
Prenatal Diagnostic Testing
Kung ang genetic testing ay ginaganap sa panahon ng pagbubuntis at kapwa ka positibo para sa mutation ng CFTR, kinakailangan ang mga karagdagang pagsusuri upang matukoy kung ang fetus ay may cystic fibrosis.
Ang pagsusuri ng diagnostic ng prenatal ay maaaring sabihin sa iyo ng isang mataas na antas ng katiyakan kung ang sanggol ay may sakit o isang carrier lamang. Mayroong dalawang mga pamamaraan na maaaring magamit upang mangolekta ng sample para sa pagsubok:
- Amniocentesis ay isang pamamaraan kung saan ang isang maliit na halaga ng likido ay kinuha mula sa sako na nakapalibot sa sanggol. Ito ay karaniwang ginagawa sa pagitan ng 15 at 20 na linggo ng pagbubuntis ngunit maaari itong maisagawa hanggang sa oras ng paghahatid.
- Chorionic villus sampling (CVS) ay isa pang pamamaraan kung saan ang mga selula mula sa mga daloy-tulad ng mga projection sa inunan ay nakuha para sa pagsusuri. Ang CVS ay maaaring gumanap sa pagitan ng 10 at 13 na linggo ng pagbubuntis.
Kung ang pagsisiyasat ay nagpapatunay na ang iyong sanggol ay may CF, makikipagkita ka sa isang genetic counselor at iyong OB-GYN upang talakayin ang iyong mga pagpipilian.
Newborn Screening
Ang bagong panganak na screening ng cystic fibrosis ay regular na isinagawa upang ang paggamot ay maaaring maagang maagang upang maiwasan ang marami sa mga mas malubhang manifestations ng sakit.
Habang ang lahat ng 50 na estado at ang Distrito ng Columbia ay mayroon na ngayong mga batas na nag-uutos sa regular na screening ng CF sa mga bagong silang, ang mga protocol ng pagsubok ay nag-iiba ayon sa estado. Dahil sa pagpapatupad ng universal screening noong 2010, ang rate ng CF diagnoses sa mga bagong silang na sanggol ay nadagdagan mula sa 10 porsiyento noong 2006 hanggang sa higit sa 60 porsiyento sa pamamagitan ng 2013.
Paano Ginagawa ang Pagsubok
Ang mga bagong panganak ay karaniwang nasubok sa unang o ikalawang araw ng buhay. Ang isang sample ng dugo ay nakuha mula sa isang karayom sa karayom sa sakong ng sanggol at inilagay sa isang card (tinatawag na isang Guthrie card) at ipinadala sa isang lab ng estado para sa pag-aaral.
Ang screening ay ginaganap sa tatlong yugto:
- Ang unang pagsubok ay naghahanap ng isang pancreatic enzyme na kilala bilang immunoreactive trypsinogen (IRT), na isang marker para sa sakit. Habang ang isang mataas na IRT ay malakas na nagpapahiwatig ng CF, ang iba pang mga kondisyon ay maaaring magpalitaw ng isang pagtaas, kabilang ang napaaga kapanganakan. Dahil dito, hindi gaanong diagnostic ng CF na ito ay isang pulang bandila ng sakit.
- Kung mataas ang IRT, pagkatapos ay gumanap ang genetic test. Kung positibo ang pagsubok, nangangahulugan ito na ang sanggol ay may CF o isang carrier.
- Upang tiyak na kumpirmahin ang diagnosis, isinasagawa ang isang test ng pawis.
Bagaman ito ay ang perpektong pamamaraan ng screening, hindi lahat ng mga estado ay nagpatupad ng genetic testing bilang bahagi ng regular na pagtatasa. Ang ilang mga estado ay nangangailangan lamang ng isang IRT. Sa pagkakataong ito, sa halip na lumipat sa genetic testing, ang sanggol ay masuri kung dalawang linggo ang gulang. Kung ang ikalawang IRT ay mataas, ang sanggol ay direktang natapos sa isang test ng pawis.
Ang iba pang mga estado ay nangangasiwa sa paggamit ng parehong IRT at genetic testing, na inaalis ang pangangailangan para sa isang pangalawang pagbisita (at isang potensyal na hindi nakuha diagnosis).
Mga Diagnosis ng Pagkakaiba
Habang ang mga pagsusulit na ginamit upang ma-diagnose ang cystic fibrosis ay lubos na tumpak, maaaring may mga oras kung kailan ang mga resulta ay walang tiyak na paniniwala. Maaaring may isang pagkakamali sa lab o ang mga sintomas, habang nagpapahiwatig ng cystic fibrosis, ay talagang iba pa.
Sa ganitong mga kaso, maaaring naisin ng iyong doktor na galugarin ang iba pang mga posibleng dahilan. Sa kanila:
- Hika maaari gayahin at paminsan-minsan ay umiiral sa mga sintomas ng paghinga ng CF. Dahil walang mga diagnostic test para sa hika, maaaring ito lamang ay naiiba sa pamamagitan ng kawalan ng daliri clubbing (karaniwang sa mga taong may CF) o ang kawalan ng uhog sa panahon ng isang matinding atake sa paghinga.
- Bronchiectasis ay isang kondisyon kung saan ang pinsala na dulot sa iyong mga baga ay nagpapahirap sa pag-clear ng uhog. Habang ang CF ay maaaring maging sanhi ng bronchiectasis, kaya maaari ang pneumonia, tuberculosis, at whooping cough. Para makaiiba sa pagitan ng mga sanhi, ang doktor ay maaaring magsagawa ng isang pagsubok ng plema upang suriin ang mga virus, fungi, o bakterya, o mag-order ng dugo o pagsusuri sa balat para sa tuberculosis.
- Celiac disease nagbabahagi ng mga katulad na gastrointestinal na sintomas na may CF. Ito ay karaniwang maaaring naiiba sa pamamagitan ng isang bituka biopsy. Bukod dito, ang mga taong may celiac disease sa pangkalahatan ay nakikita ang pagpapabuti sa kanilang mga sintomas kapag gluten ay inalis mula sa kanilang mga diet.
- Pagkabigo upang umunlad ay nangangahulugan na ang iyong sanggol ay hindi nakakakuha ng timbang gaya ng inaasahan. Sa ilang mga kaso, ang malnutrisyon ay maaaring mag-trigger ng isang huwad na positibong resulta ng pagpapawis ng pawis. Ang kawalan ng mga sintomas ng paghinga ay kadalasang isang palatandaan na hindi ito CF.
- Ang pangunahing ciliary dyskinesia (PCD) ay isang bihirang genetic disorder kung saan ang microscopic cells ng respiratory system, na tinatawag na cilia, ay hindi gumagana. Ito ay maaaring naiiba mula sa CF ng mababang antas ng IRT.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Cystic Fibrosis: Prenatal Screening and Diagnosis. Washington DC.; FAQ171; inilabas Hunyo 2017.
- Cystic Fibrosis Foundation. Newborn Screening para sa Cystic Fibrosis. Bethesda, Maryland; 2013. www.cff.org/What-is-CF/Testing/Newborn-Screening-for-CF/
- Farrel, P.; White, T. Ren, C.et al. Pagsusuri ng Cystic Fibrosis: Mga Alituntunin ng Pinag-ugat mula sa Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatrics. 2017; 181 (Suppl): S4-S15. DOI: 10.1016 / j.jpgds.2016.09.064.
- LeGrys, V.; Yankaskas, J.; Quittell L. et al. Diagnostic Sweat Testing: Ang Cystic Fibrosis Foundation Guidelines. J Pediatr. 2007; 151 (1): 85-9. DOI: 10.1016 / j.jpgds.2007.03.002.
Paano Maglinis ng Iyong Bahay para sa Cystic Fibrosis
Gusto mo ang iyong tahanan na maging malinis, ligtas na kapaligiran para sa iyong anak na may cystic fibrosis. Alamin ang higit pa tungkol sa kung magkano ang paglilinis na kailangan mong gawin.
Kung Paano Ginagamot ang Cystic Fibrosis
Ang cystic fibrosis ay maaaring tratuhin ng airway clearance, antibiotics, mucolytics, transplant ng baga, at isang promising bagong klase ng mga gamot na kilala bilang modulator ng CFTR.
Ang Relasyon sa Pagitan ng Cystic Fibrosis at MRSA
Ang impeksyon sa methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) ay isang karaniwang komplikasyon sa mga taong may cystic fibrosis. Matuto nang higit pa.