Muscular Dystrophy: Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
12 Amazing Ways To Boost Human Growth Hormone HGH (Natural Anti Aging w/ Intermittent Fasting & HIIT (Oktubre 2024)
Ang muscular dystrophy (MD) ay kumakatawan sa isang pangkat ng siyam na minana na karamdaman sa kalamnan na may kinalaman sa isang kumbinasyon ng kalamnan kahinaan at kalamnan pag-aaksaya, kahit na ang ilang mga uri ng sakit ay naroroon din sa iba pang mga katangian. Maaaring magsimula ang MD sa pagkabata o pagkabata, o mamaya sa buhay. Karaniwang nagsisimula ang pagsusuri sa pagsusuri ng mga sintomas ngunit nakumpirma lamang pagkatapos ng makabuluhang pagsusuri. Bagaman walang kilala na gamutin para sa kalamnan dystrophy, paggamot ay maaaring makatulong sa mabagal na pag-unlad at pagbutihin ang mga sintomas.
Kahit na ang MD ay itinuturing na bihirang, ito ay naging isang pangalan ng sambahayan sa kalakhan dahil sa Labor Day Telethon ng Muscular Dystrophy Association, na na-host para sa maraming taon ni Jerry Lewis at tumakbo mula 1966 hanggang 2015.
Mga Uri
Ang siyam na subtypes ng MD ay maaaring makaapekto sa kung anong mga bahagi ng katawan ang apektado, hanggang sa kung ano ang lawak, at kung gaano kabilis. Sila ay:
- Duchenne muscular dystrophy:Ang Duchenne muscular dystrophy (DMD) ay ang pinaka-karaniwang uri ng pagkabata ng muscular dystrophy, na may mga sintomas na karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 2 hanggang 6. Karaniwang nakakaapekto ito sa mga lalaki, kahit na ang mga batang babae ay maaaring maapektuhan nang mahinahon. Nakakaapekto ang DMD ng humigit-kumulang 1 sa bawat 3,500 live male births (mga 20,000 bagong kaso bawat taon), at ito ay nakakaapekto sa mga bata ng lahat ng etnikong pinagmulan.
- Becker muscular dystrophy:Ang form na ito ay katulad ng DMD, ngunit ito ay nagsisimula sa ibang pagkakataon at mas mabagal na umuunlad.
- Myotonic muscular dystrophy: Kilala rin bilang Steinert's disease o MMD, ito ang pinakakaraniwang anyo ng adult muscular dystrophy. Nagsisimula ito sa kahinaan ng kalamnan sa mukha at pagkatapos ay inililipat sa mga paa at kamay. Ang isang babaeng may myotonic MD ay maaaring manganak sa isang sanggol na may likas na anyo ng sakit.
- Sakit sa kalamnan na dystrophy:Ang congenital muscular dystrophy ay kumakatawan sa isang grupo ng mga muscular dystrophies na naroroon sa kapanganakan. Ang form na ito ng MD ay maaaring makaapekto sa parehong mga lalaki at babae.
- Limb-girdle muscular dystrophy:Nagsisimula ang kasindakan ng muscular dystrophy sa teen o early adult years of both sexes at nagsisimula sa hips.
- Facioscapulohumeral muscular dystrophy:Ang facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH MD) ay nagsisimula sa pagbibinata o maagang pagkabata at nakakaapekto sa parehong kasarian. Ang FSH MD ay pangunahing nakakaapekto sa mga kalamnan ng mukha, balikat, at mga armas.
- Oculopharyngeal muscular dystrophy:Ang dystrophy ng oculopharyngeal ay karaniwang nagsisimula sa ikaapat o ikalimang dekada ng buhay at nakakaapekto sa mga mata at lalamunan.
- Distal muscular dystrophy:Distal muscular dystrophy ay nagsasama ng isang bilang ng mga kalamnan sakit na nagsisimula sa karampatang gulang at pangunahing nakakaapekto sa mga limbs.
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy:Ang Emery-Dreifuss muscular dystrophy ay isang mas karaniwang anyo ng pagkabata MD na nakakaapekto lamang sa lalaki. Ang kahinaan ay mas malala kaysa sa DMD.
Mga sintomas
Ang progresibong kalamnan ng kalamnan ay ang katangian sintomas ng lahat ng uri ng muscular dystrophy, bagaman ang mga kalamnan na apektado ay maaaring mag-iba depende sa edad ng isang tao, ang uri ng MD, at kung gaano katagal siya ay nagkaroon ng sakit.
Sa pangkalahatan, ang mga palatandaan at sintomas ng muscular dystrophy ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng maagang pagkabata at ng mga taon ng tinedyer, ngunit maaaring magsimula sa maagang pag-adulto sa ilang mga uri ng sakit, tulad ng facioscapulohumeral MD.
Minsan, ang mga bata na may muscular dystrophy ay maaaring lumitaw na may pagkaantala sa pag-unlad ng mga kasanayan sa motor o maaaring makaligtaan ang ilang mga napakahalaga dahil sa naturang mga kakulangan.
Habang ang kahinaan ng kalamnan ay ang pangunahing epekto ng kondisyon, ang pinakakakilalang sintomas ay lumilitaw kapag ang isang tao ay nagsisikap na gumamit ng maraming mga kalamnan na may timbang na sabay-sabay. Ang kalamnan sa kalamnan ay karaniwang nagsasangkot sa malalaking kalamnan ng puno ng kahoy, sa halip na ang mga maliliit na kalamnan ng mga daliri o paa. Ito ang dahilan kung bakit ang mga sintomas ay maaaring hindi halata sa mga unang yugto.
Maaaring kasama ng mga unang sintomas:
- Bumabagsak
- Waddling kapag naglalakad
- Nakakahirap sa pagkuha mula sa isang upo sa isang nakatayo na posisyon
- Paglalakad ng daliri
Maaaring kasama ng mga sintomas sa ibang pagkakataon:
- Napakasakit ng hininga
- Paninigas ng kalamnan
- Choking kapag swallowing
Ang di-sakdal na istraktura ng kalamnan ng muscular dystrophy ay nagiging sanhi ng kahinaan, at sa paglipas ng panahon, ay humantong sa kalamnan pagkasayang (pagkawala ng kalamnan). Kadalasan, pinapalitan ng mga selulang taba ang kalamnan, na nagiging sanhi ng normal ang mga kalamnan o kahit malaki ang sukat, sa kabila ng katotohanan na ang mga ito ay mas maliit kaysa normal.
Mga Palatandaan ng Dystrophy ng Muscular and SymptomsMga sanhi
Ang muscular dystrophy ay sanhi ng kakulangan ng ilang mga protina na kinakailangan para sa istraktura ng kalamnan at pag-andar. Sa partikular, marami sa mga uri ng MD ang sanhi ng kakulangan o depekto sa dystrophin, isang protina na tumutulong sa pag-optimize ng function ng kalamnan.
Karamihan sa mga uri ng muscular dystrophy ay ang X-linked hereditary diseases, na nangangahulugang mas karaniwan sa mga lalaki, na magmamana ng sakit mula sa kanilang mga ina.
Ang mga babae ay may dalawang chromosome X, alinman sa mga ito ay maaaring magdala ng sakit. Kung ang isa sa mga chromosome ng isang babae ay nag-code para sa normal na produksyon ng protina ng kalamnan, bagaman ang iba ay hindi, maaaring wala siyang mga sintomas ng MD sa lahat (ang parehong napupunta para sa kanyang anak na babae). Gayunpaman, dahil ang lahat ng mga lalaki ay nagmamana ng X ng kanilang kambal na kromosomang XY mula sa kanilang mga ina, ipakikita nila ang sakit kung ang X ang kanilang minana ay may depekto.
Natuklasan ng mga mananaliksik ang higit sa 30 genes na may pananagutan na nagdudulot ng iba't ibang uri ng MD, at maaaring suriin ng genetic testing ang mga kaugnay na variant ng gene at suriin kung ang mga babae na may kasaysayan ng pamilya ng ilang mga uri ng sakit ay carrier.
Mga Sanhi at Panganib na Kadahilanan ng Muscular DystrophyPag-diagnose
Ang DMD, sa partikular, ay kadalasang batay sa pag-unlad ng mga sintomas sa mga preschool na taon ng bata. Sinisimulan ng mga magulang o guro na nahihirapan ang bata na umakyat sa hagdan o manatili sa ibang mga bata.
Ang National Institute of Health (NIH) ay naglilista ng ilang mga pagsusulit na maaaring gamitin ng healthcare provider upang masuri ang MD at matukoy ang uri. Kasama sa mga pagsubok na iyon:
- Mga pagsusuri sa dugo: Ang mga ito ay ginagamit upang sukatin ang mga tiyak na enzyme na may kaugnayan sa pagkasira ng mga fibers ng kalamnan at asukal. Halimbawa, ang isang pagsusuri sa dugo para sa creatine kinase (CK o CPK) ay maaaring magpakita ng mataas na lebel na 10 hanggang 100 beses na mas mataas kaysa sa normal. Ang pagsusulit na ito ay nagpapahiwatig na ang pagkasira ng kalamnan ay nangyayari ngunit hindi nakumpirma ang diagnosis.
- Maaaring maisagawa ang mga biopsy ng kalamnan upang ma-sinusuri ang kalamnan tissue sa ilalim ng mikroskopyo.
- Ang mga pagsusuri sa neurological ay makakatulong sa pag-alis ng pagkakaroon ng iba pang mga neurological disorder. Bukod pa rito, maaaring suriin ng neurological testing ang kalamnan ng kalamnan, reflexes, koordinasyon, at iba pa.
- Ang mga pagsusulit para sa puso ay maaaring magamit upang makalikom ng impormasyon tungkol sa kung mayroon man o hindi ang pagkakasira sa pag-andar ng puso, na maaaring isang komplikasyon ng MD.
- Maaaring maisagawa ang mga pagtatasa ng ehersisyo upang suriin ang lakas ng tao, paggagamot ng respiratoryo, at mga antas ng ilang mga kemikal (tulad ng nitric oxide) pagkatapos maganap ang ehersisyo.
- Ang imaging, tulad ng MRI at ultrasound, ay maaaring magamit upang kumuha ng litrato at magtipon ng mga pananaw tungkol sa kalidad at density ng tissue ng kalamnan.
Paggamot
Ang paggamot para sa muscular dystrophy ay naglalayong panatilihin ang mga tao na malakas at mobile para sa isang mahabang panahon hangga't maaari, at pamamahala ng iba pang mga kondisyon na maaaring bumuo bilang isang resulta ng isang weakening musculoskeletal system.
Gamot
Ang mga gamot na tulad ng steroid at iba pang mga gamot na imunosuppressant ay maaaring gamitin upang mapabagal ang paglala ng sakit, mapabuti ang enerhiya, at mabawasan ang mga sintomas, ngunit maaari silang magkaroon ng malubhang epekto kapag kinuha nang mahabang panahon. Ang mga gamot na anticonvulsant ay maaaring magamit upang mabawasan ang mga seizure at bawasan ang spasms ng kalamnan.
Kung mayroong magkasanib na kalagayan, tulad ng isang isyu sa puso o isang impeksiyon, maaaring magreseta ang isang tagapangalaga ng kalusugan ng mga gamot sa puso o mga antibiotiko. Karagdagan pa, para sa mga taong na-diagnosed na may DMD, inaprubahan ng Food and Drug Administration (FDA) ang Eteplirsen, o Exondys 51, isang gamot na partikular na ipinahiwatig na gamutin ang mga pasyente na may genetic variant na humahantong sa isang kakulangan sa protina ng dystrophin.
Therapy
Ang physical, occupational, speech, at therapies sa respiratory ay maaaring maging instrumental sa pagtulong sa mga tao na mapanatili ang kanilang hanay ng paggalaw, kadaliang mapakilos, mga gawain ng araw-araw na pamumuhay, pananalita at komunikasyon, paglunok, at pag-andar sa baga. Bukod pa rito, ang ilang mga therapist ay maaaring magrekomenda ng mga pantulong na aparato tulad ng mga brace, cane, walker, at mga wheelchairs upang suportahan ang mga kalamnan na nahihina.
Surgery
Ang NIH ay nag-uulat ng mga pasyente na may MD ay maaaring mangailangan ng operasyon upang itama ang iba't ibang mga isyu. Ang mga uri ng operasyon ay maaaring magsama ng pagpasok ng isang pacemaker kapag may mga problema sa puso, pagtitistis upang mapabuti ang align ng spinal kapag ang isang kurbada ng gulugod (scoliosis) ay nakakasagabal sa paghinga, at pagtitistis upang alisin ang cataracts mula sa mga mata at pagbutihin ang pangitain.Sa mga kaso ng DMD, ang ilang mga pasyente ay maaaring kailanganin na magkaroon ng isang tracheostomy tube na nakalagay sa kanilang trachea (windpipe) dahil sa kalubhaan ng mga problema sa paghinga, at ang ilan ay maaaring mangailangan ng respirator.
Kung Paano Ginagamot ang Muscular DystrophyIsang Salita Mula sa DipHealth
Ang pagtanggap ng isang diagnosis ng MD ay maaaring hindi mapaniniwalaan o kapani-paniwala napakalaki. Bagama't kasalukuyang walang gamot para sa MD, ang medikal na komunidad ay gumawa ng mahusay na mga hakbang sa pag-unawa sa sakit at pagpapabuti ng buhay na inaasahan at kalidad ng buhay ng mga naninirahan kasama nito. Kahit na ikaw o ang isang minamahal ay na-diagnosed na may MD (o gusto mo lang malaman ang higit pa tungkol dito), braso ang iyong sarili sa mas maraming impormasyon hangga't maaari upang makagawa ka ng mga desisyon na tama para sa iyo at sa pangangalagang pangkalusugan ng iyong pamilya.
Muscular Dystrophy: Palatandaan, Sintomas, at Mga Komplikasyon- Ibahagi
- I-flip
- Buong Listahan ng mga Karamdaman ng Muscular. Website ng Muscular Dystrophy Association.
- Paano naiuri ang maskuladong dystrophy? Website ng National Institute of Health.
- Hunyo Capossela Kempf. "Ang muscular dystrophy telethon ngayon ay isang memory lamang." Newsday, Setyembre 6, 2015.
- Muscular Dystrophy. Website ng Cleveland Clinic.
Mga Bato ng bato Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang batong bato ay kilala na nagiging sanhi ng labis na masakit na sakit habang sila ay dumaan sa isang urinary tract ng isang tao. Alamin kung bakit sila nangyayari at mga paraan upang maiwasan ang mga ito.
Mga Impeksyon sa Urinary Tract: Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang mga impeksiyon sa ihi (UTI) ay nakakaapekto sa hanggang 60 porsiyento ng mga kababaihan pati na rin ang mga kalalakihan at mga bata. Alamin ang mga sanhi at sintomas at kung paano ginagamot ang mga UTI.
Urticaria (mga pangisda): Mga sanhi, Mga sintomas, Diyagnosis, at Paggamot
Ang urticaria (pantal) ay isang itinaas, pula na pantal na dulot ng allergy, stress, o mga irritant at ginagamot sa antihistamines, corticosteroids, at H2 blockers.