Impormasyon Tungkol sa Kallmann Syndrome
Talaan ng mga Nilalaman:
UB: PDu30, hinamon si VP Robredo na ilabas ang hawak niyang impormasyon tungkol sa war on drugs (Oktubre 2024)
Ang Kallmann syndrome ay nakakaapekto sa mga lalaki nang mas madalas kaysa sa mga kababaihan, na nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 8,000 hanggang 10,000 lalaki at 1 sa 40,000 hanggang 70,000 babae sa buong mundo.
Ang Kallmann syndrome ay maaaring minana o maaaring mangyari sa isang taong walang kasaysayan ng pamilya ng karamdaman. Ang pinaka-karaniwang minana form ay ang X-link form. Ang KAL1 gene sa X chromosome ay responsable para sa form na ito. Ang susunod na pinaka-karaniwang minana form ay dahil sa isang mutation sa KAL2 gene sa kromosomo 8. Ito ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na paraan. Ang ikatlong minana na anyo ng Kallmann syndrome ay dahil sa mutation ng KAL3 gene at minana bilang isang autosomal recessive disorder. Ang eksaktong lokasyon ng KAL3 gene ay hindi pa natuklasan.
Mga sintomas
Sa Kallmann syndrome, isang bahagi ng utak, ang hypothalamus, ay hindi gumagana nang maayos. Ito ang nagiging sanhi ng mga sintomas kabilang ang:
- kabiguan na dumaan sa pagbibinata
- walang pakiramdam ng amoy (anosmia) o napaka mahina kakayahan na amoy (hyposmia)
- undescended testes (cryptorchidism) sa mga lalaki
- isang maliit na titi (microphallus) sa mga lalaki
- Ang regla ay hindi kailanman nagsisimula sa mga kababaihan (tinatawag na pangunahing amenorrhea)
- Ang sabay-sabay na kilusan ng parehong mga kamay (tinatawag na bimanual synkinesis) ay nakakaapekto sa tungkol sa isang-ikalima ng mga lalaki na may disorder
May mga iba pang mga sintomas na nangyayari nang mas madalas, tulad ng pagiging ipinanganak na may isang bato lamang o pagkakaroon ng osteoporosis (mahinang buto).
Pag-diagnose
Kung ang isang tao ay hindi makapunta sa pagbibinata, siya ay tinutukoy sa isang endocrinologist para sa diagnosis at pangangalaga. Ang ganitong uri ng doktor ay dalubhasa sa mga kaguluhan sa hormon at maaaring matukoy nang eksakto kung bakit hindi naganap ang pagbibinata.
Maraming mga kadahilanan kung bakit ang isang tao ay hindi maaaring dumaan sa pagbibinata. Gayunpaman, ang Kallmann syndrome ay ang tanging isa na walang kakayahang amoy. Kadalasang madaling matukoy kung ang Kallmann syndrome ay maaaring naroroon sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang test ng amoy.
Mayroong dalawang uri ng pagsusulit ng amoy. Ang isa ay gumagamit ng maliliit na bote na may iba't ibang sangkap sa kanila; ang iba pang mga pagsubok ay gumagamit ng "scratch and sniff" card. Ang parehong mga pagsusulit ay gumagamit ng mga sangkap na may malakas na amoy na alam ng karamihan sa lahat, tulad ng kape. Kung ang taong nasubok ay may normal na pang-amoy, ang isa pang disorder maliban sa Kallmann syndrome ay naroroon.
Ang isang pisikal na eksaminasyon ay magpapakita kung ang mga hindi nakuha na testes o mga maliliit na ari-arian ay naroroon sa isang lalaki. Ang kasaysayan ng pamilya ng Kallmann syndrome ay magiging isang mahalagang palatandaan sa diagnosis. Ang isang pagsusuri ng dugo ay ginagawa upang masukat ang antas ng luteinizing hormone (LH) at follicle-stimulating hormone (FSH), pati na rin ang testosterone o estrogen. Ang lahat ng mga hormones ay mahalaga para sa normal na sekswal na pag-unlad. Ang napakababang antas ng mga hormones na ito ay nangangahulugan na may problema sa alinman sa hypothalamus o sa pituitary gland sa utak.
Sa Kallmann syndrome, ang kawalan ng amoy ay dahil sa kawalan ng mga istraktura na tinatawag na olfactory na mga bombilya sa utak. Ang isang magnetic resonance imaging (MRI) scan ng ulo ay maaaring magpakita kung ang mga kaayusan ay naroroon o hindi.
Paggamot
Ang paggamot ng Kallmann syndrome ay nakatuon sa pagpapalit ng mga hormones na nawawala. Para sa mga lalaki, ang testosterone o hCG ay ibinibigay sa pamamagitan ng iniksyon sa isang iskedyul. Para sa mga babae, ang mga tabletas na estradiol ay kinukuha araw-araw. Ang mga tablet ng Progesterone ay dinadala araw-araw para sa unang 14 araw ng bawat buwan upang lumikha ng isang panregla cycle. Ang isang alternatibo sa pagkuha ng dalawang uri ng mga tablet ay gumagamit ng mga contraceptive tablet na naglalaman ng parehong estrogen at progesterone. Para sa mga kalalakihan at kababaihan, ang iba pang mga paggamot ay magagamit para sa kawalan ng katabaan. Ang tamang paggamot ng mga indibidwal na may Kallmann syndrome ay nagbibigay-daan sa kanila upang makamit ang normal na reproduktibong kalusugan.
Pangunahing Impormasyon Tungkol sa Mga Bihirang Sakit
Alamin kung paano ang isang sakit ay kwalipikado bilang pambihirang, kung paano makakuha ng impormasyon, at kung paano makahanap ng suporta kung magdusa ka sa isang bihirang sakit.
Impormasyon tungkol sa HIV Drug Sustiva (Efavirenz)
Sustiva (efavirenz) ay isang antiretroviral drug na ginagamit sa paggamot ng HIV sa mga matatanda at bata at isang bahagi ng kombinasyon ng HIV na gamot na Atripla.
Paggamit ng Teknolohiya ng Impormasyon sa Kalusugan upang Pamahalaan ang Iyong Impormasyon
Bagaman ang HIT ay maraming paggamit sa aming sistema ng pangangalagang pangkalusugan, ang tatlong mahahalagang uri ng IT sa kalusugan ay maaaring makaapekto sa iyo sa malapit na hinaharap.