Diyagnosis at Paggamot sa Primary Ciliary Dyskinesia
Talaan ng mga Nilalaman:
- Mga Kadahilanan ng Panganib para sa Pangunahing Sisikian Dyskinesia
- Pag-diagnose ng Primary Ciliary Dyskinesia
- Paggamot ng Primary Ciliary Dyskinesia
Pneumonia: Three common types (Oktubre 2024)
Kilala rin bilang: PCD, PCD na may site solitus & immotile cilia syndrome
Ang pangunahing ciliary dyskinesia (PCD) ay isang bihirang genetic disorder na nakakaapekto sa halos 1 sa 16,000 katao.Ang Cilia ay mga istraktura na tulad ng buhok na nag-linya ng ilang bahagi ng katawan tulad ng eustachian tube at trachea. Ang Cilia ay nagsisilbing isang mahalagang tungkulin ng paglipat ng mauhog at iba pang banyagang materyal mula sa mga organo upang alisin mula sa katawan. Sa PCD, ang cilia ay hindi na gumana nang normal na nagdudulot ng pagkaantala sa pag-alis ng mga labi na nagdaragdag ng panganib para sa isang impeksiyon. Sa PCD ang mga organo ng tiyan at dibdib ay nasa kanilang normal na posisyon.
Mayroon ding mga subtypes ng PCD tulad ng Kartagener's syndrome (site inversus totalis), na may PCD, ngunit mayroon ding mga tampok na katangian ng pagkakaroon ng mga organo sa kabaligtaran ng katawan. Halimbawa sa halip na ang pali ay nasa kaliwang bahagi ng katawan, ito ay nasa kanang bahagi ng katawan. Iba pang mga organo na karaniwang apektado ng Kartagener's syndrome ay kinabibilangan ng: puso, atay, at bituka. Ang Kartagener's syndrome ay mas bihirang sa isang insidente ng humigit-kumulang 1 sa 32,000 katao.
Mga Kadahilanan ng Panganib para sa Pangunahing Sisikian Dyskinesia
Ang pangunahing ciliary dyskinesia ay hindi isang nakakahawang sakit. Maaari ka lamang magmana ng PCD kapag ipinanganak ka kung ang iyong mga magulang ay may alinman sa karamdaman na ito o mga carrier ng disorder. Ito ay mas karaniwan na maging isang carrier ng PCD dahil mayroon itong isang autosomal recessive pattern ng inheritance. Nangangahulugan ito na kung ang isang magulang ay nagbibigay sa iyo ng gene na responsable para sa PCD ngunit ang iyong ibang magulang ay hindi nagbibigay sa iyo ng gene, hindi ka magmamana ng PCD ngunit kilala bilang isang carrier.
Mayroong ilang mga karamdaman sa gene na maaaring maging sanhi ng PCD subalit sa ngayon ay hindi ka maaaring ma-diagnose ang mga carrier ng pangunahing siliary dyskinesia. Ang anumang gene na nakakaapekto sa mga protina ng cilia ay maaaring magdulot ng PCD. Ang mga mutasyon sa mga protina na may kaugnayan sa cilia ay maaaring bumaba, tumataas, o huminto sa paggalaw na tulad ng wave na nauugnay sa normal na function ng ciliary. Ang mga pagbabago sa pag-andar ng cilia ay maaaring maging sanhi ng mga sumusunod na sintomas na may kaugnayan sa pangunahing cysary dyskinesia:
- talamak na pagdurog ng ilong, rhinitis, o mga impeksyon sa sinus
- talamak na otitis media (tainga impeksiyon) o pagkawala ng pagdinig
- kawalan ng katabaan
- madalas na mga impeksyon sa paghinga tulad ng pulmonya
- ubo
- atelectasis (pinaliit na baga)
Pag-diagnose ng Primary Ciliary Dyskinesia
Ang iyong doktor ay maaaring hindi awtomatikong tumingin para sa pangunahing ciliary dyskinesia, dahil ang mga sintomas ay maaaring may kaugnayan sa maraming mga karamdaman na maaaring makita sa parehong mga bata at matatanda. Kapag ang inversus totalis ng site (mga organ na matatagpuan abnormally sa kabaligtaran panig ng katawan) ay napansin, ang diagnosis ay maaaring maging madali. Gayunpaman, kapag normal ang placement ng organ, ang iyong doktor ay kailangang magsagawa ng mga karagdagang pagsusuri. Genetic testing ay isa sa mga pangunahing pamamaraan na ginagamit upang masuri ang PCD, gayunpaman mayroong dalawang pangkaraniwang pamamaraan na ginagamit upang makita ang mga suliranin para sa mga problema sa iyong cilia: elektron at video mikroskopya. Ang pagkakaiba sa pagitan ng dalawang mga pagsubok ay ang uri ng mikroskopyo na ginamit. Ang parehong mga pagsubok ay nangangailangan ng iyong doktor na kumuha ng isang sample mula sa alinman sa iyong ilong lukab o panghimpapawid na daan upang pag-aralan sa ilalim ng isang mikroskopyo.
Ang radiation ay nakalagay sa mga maliliit na particle, na kilala rin bilang radiolabeled particle, maaaring ma-inhaled. Pagkatapos ay susukatin ng iyong doktor kung gaano karaming mga particle ang bumalik sa panahon ng pagbuga. Kapag mas mababa kaysa sa inaasahang mga particle bumalik, ciliary problema ay maaaring pinaghihinalaang. Ang iyong doktor ay maaaring mayroon ka rin lumanghap nitrik oksido. Ang pagsubok na ito ay hindi lubos na nauunawaan, gayunpaman kapag huminga nang mas kaunti kaysa sa normal na mga resulta, ang PCD ay maaaring pinaghihinalaang.
Kinakailangan din ang normal na gawang cilia para sa isang malusog na sistema ng reproduktibo. Dahil sa antas ng dysfunction ng cilia sa reproductive tract, pagtatasa ng tabod ay maaari ding maging kapaki-pakinabang sa pag-diagnose ng PCD sa mga matatanda. Pagkatapos ay susuriin ang sample ng tamud sa ilalim ng mikroskopyo.
Ang gintong pamantayan para sa pagsusuri ay elektron mikroskopya. Ito ay malinaw na maaaring tukuyin kung o hindi ang mga ito ay estruktural at functional abnormalities sa sililya. Ang iyong ENT ay maaaring tumagal ng isang sample mula sa iyong ilong o iyong mga daanan ng hangin upang makakuha ng isang sample para sa pagsubok na ito. Maaaring diagnostic ang pagsusuri sa genetiko, gayunpaman humigit-kumulang sa 60 porsiyento ng mga kaso ng PCD ang may nakikilala na genetic coding na kinilala.
Paggamot ng Primary Ciliary Dyskinesia
Walang lunas para sa pangunahing dyskinesia ng ciliary. Ang paggamot ay may kaugnayan sa pamamahala ng mga sintomas at pagtatangkang pigilan ang impeksiyon. Upang makatulong na maiwasan ang mga impeksiyon ng tainga, ang iyong ENT ay malamang na maglagay ng mga tainga ng tainga upang pahintulutan ang iyong mga tainga na maubos sa iyong tainga ng tainga, yamang ang transportasyon sa pamamagitan ng eustachian tube ay may kapansanan. Ang iba pang mga paggamot ay maaaring magsama ng madalas na mga paglilinis ng ilong at mga anti-inflammatory nasal spray.
Ang paggamot para sa mga problema sa paghinga ay nakatuon sa pagpapabuti ng iyong kakayahang umubo. Dahil ang kapansanan sa cilia ay nabawasan ang iyong kakayahang alisin ang uhog sa mga daanan ng hangin, ang pag-ubo ay tumutulong upang tulungan ang iyong katawan sa paglipat ng uhog sa labas ng iyong panghimpapawid na daan. Upang makamit ito, maaari kang maging inireseta:
- Chest physiotherapy - mekanikal na mga aparato o mga diskarte sa kamay upang hikayatin ang ubo
- Ang ehersisyo - ang ehersisyo ng cardio ay nagiging sanhi ng paghinga ng mas mabibigat na tumutulong upang mapakilos ang mga sekreto sa daanan ng hangin
- Gamot - bronchodilators at anti-inflammatories ay tumutulong upang mabawasan ang pamamaga at buksan ang mga daanan ng hangin upang matulungan kang umubo o ilipat ang anumang uhog.
Sa pinakamasama sitwasyon, ang PCD na nakakaapekto sa baga ay maaaring humantong sa bronchiectasis. Ang mga mahihirap na kaso ay hindi makagagamot at kinakailangan ang transplant ng baga. Ang lung transplant ay magagamot ng PCD sa mga baga. Gayunpaman kailangan mong harapin ang lahat ng mga kinakailangang paggamot at mga paghihigpit sa post-transplant. Ito ay isang mahusay na paggamot kapag kinakailangan, ngunit hindi isang mahusay na paraan ng unang linya para sa pagpapagamot ng PCD.
Rabies: Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, Paggamot, at Pag-iwas
Ang mga rabies ay maaaring mapigilan ng mga bakuna o ginagamot sa mga gamot kung nakagat ka ng isang masugid na hayop. Matuto nang higit pa tungkol sa mga sintomas at kung paano kumalat ang rabies.
Nelsons Purong at Maaliwalas na Paggamot ng Paggamot sa Paggamot ng Acne
Paano gumagana ang Nelsons Pure and Clear Acne Treatment Gel? Basahin ang pagsusuri upang malaman.
Paggamot sa Dyskinesia sa Sakit ng Parkinson Sa DBS
Ang pagpapasigla ng malalim na utak ay isang kirurhiko pamamaraan na ginagamit upang mabawasan ang mga dyskinesia na nanggaling mula sa mga gamot ng Parkinson's disease.