9 Rare Genetic Trisomies Beyond Down Syndrome
Talaan ng mga Nilalaman:
- Pag-unawa sa Trisomies
- Mga Sanhi at Kahihinatnan
- Edwards Syndrome (Trisomy 18)
- Patau Syndrome (Trisomy 13)
- Warkany Syndrome (Trisomy 8)
- Trisomy 16
- Trisomy 22
- Trisomy 9
- Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)
- Triple X Syndrome (XXX Syndrome, Trisomy X)
- XYY Syndrome
What is Turner Syndrome? (Oktubre 2024)
Ang trisomy ay kapag ang tatlong kopya ng isang kromosom ay naroroon sa halip ng dalawa (lahat ng mga chromosome ay karaniwang nagmumula sa pares). Habang ang karamihan sa mga magulang ay pamilyar sa Down syndrome at susundan ng prenatal screening upang makita ito, may iba pang mga potensyal na mas malubhang trisomies na maaaring mangyari, kabilang ang Edwards syndrome, Patau syndrome, at iba pa. Ang ilan ay maaaring maging sanhi ng kaunti, kung mayroon man, mga sintomas, habang ang iba ay maaaring humantong sa malubhang depekto na nagpapabuti sa buhay-o kahit na ang pagbubuntis-hindi masisira.
Pag-unawa sa Trisomies
Ang isang gene ay mahalagang isang nakabalot na bundle ng mga chromosome na naglalaman ng lahat ng naka-code na impormasyon na may kaugnayan sa aming physiological makeup at metabolic function. Ang bawat gene ay karaniwang naglalaman ng 46 chromosomes, 23 kung saan nagmamana tayo mula sa ating mga ina at ama, ayon sa pagkakabanggit.
Sa mga ito, 22 pares ang mga autosomes, na tinutukoy ang aming natatanging mga tampok na biological at physiological. Ang ika-23 pares ay sex chromosomes (kilala bilang X o Y), na tumutukoy kung tayo ay biologically babae o lalaki.
Sa mga pambihirang pagkakataon, ang isang error sa coding ay maaaring mangyari kapag ang isang cell ay naghihiwalay sa pag-unlad ng pangsanggol.Sa halip na mahati nang malinis sa dalawang magkaparehong chromosomes, ang bagong dibdib na chromosome ay magkakaroon ng dagdag na genetic na materyal. Ito ay maaaring humantong sa alinman sa a buong trisomy (kung saan ang isang kumpletong third kromosoma ay nilikha) o isang bahagyang trisomy (kung saan ang bahagi lamang ng kromosoma ay kinopya). Mula sa puntong ito pasulong, ang error ay paulit-ulit at paulit-ulit habang patuloy na hatiin ang cell.
Down syndrome, ang pinaka-karaniwang genetic disorder sa mga tao ay tinutukoy sa trisomy 21 dahil may dagdag na kopya ng chromosome 21 sa isang gene. Ang iba pang mga genetic disorder ay katulad na pinangalanan.
Mga Sanhi at Kahihinatnan
Trisomies na nakakaapekto sa mga chromosomes sa sex-na kung saan ang mga babae ay karaniwang may dalawang X chromosome (XX) at ang mga lalaki ay may X at Y kromosomo (XY) -tapos na maging mas malala. Ang mga autosomal trisomies ay kadalasang nagdudulot ng malubhang pisikal at intelektuwal na kapansanan, lalo na ang mga ganap na autosomal trisomies na kung saan ang maagang kamatayan ay karaniwan.
Bilang karagdagan sa mga depekto ng kapanganakan, ang mga trisomies ay maaaring makahadlang sa posibilidad na mabuhay ng isang pagbubuntis. Sa katunayan, pinaniniwalaan na higit sa kalahati ng lahat ng miscarriages ay direktang nauugnay sa isang chromosomal depekto. Sa mga ito, hindi bababa sa 60 porsiyento ay dahil sa trisomies.
Walang nakakaalam kung bakit ang chromosome 21 ay lubhang mahina sa trisomy. Sa lahat ng trisomies na kinilala ng mga mananaliksik, ang Down syndrome ay kilala na nakakaapekto sa halos isa sa bawat 1,000 na births sa buong mundo.
Ang mga iba pang mga trisomies ay malayo mas karaniwan ngunit nagkakahalaga ng pag-alam tungkol sa.
Edwards Syndrome (Trisomy 18)
Ang Edwards syndrome (trisomy 18) ay bihira, na nakakaapekto lamang sa bawat 20,000 na kapanganakan. Sa paligid ng 95 porsiyento ng mga kaso ay sanhi ng isang dagdag na kromosomang 18. Ang natitirang 5 porsiyento ng mga kaso ay dahil sa isang kamalian na kilala bilang paglipat kung saan ang mga bloke ng gusali ng isang kromosoma ay ipinasok sa isa pa.
Ang Edwards syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mababang timbang ng kapanganakan, isang maliit na ulo, at mga depekto sa puso, bato, baga, at iba pang mga bahagi ng katawan. Habang ang ilang mga bata na may Edwards syndrome nakataguyod sa pagbibinata, ang karamihan ay namamatay sa loob ng unang taon (at madalas ang unang araw) ng buhay.
Patau Syndrome (Trisomy 13)
Ang Patau syndrome (trisomy 13) ay ang ikatlong pinakakaraniwang autosomal disorder sa mga bagong silang na sanggol pagkatapos ng Down syndrome at Edwards syndrome. Ang karamihan sa mga kaso ay may kaugnayan sa isang buong trisomy; ang isang maliit na proporsyon ay sanhi ng paglipat o isang katulad na kondisyon na kilala bilangmosaicism kung saan ang mga bloke ng chromosomal building ay binago.
Ang mga bata na may Patau syndrome ay kadalasang may mga labi at palate, mga daliri o daliri ng paa, mga depekto sa puso, abnormalidad ng malalang utak, at malformed o rotated internal organs. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay tulad na ang isang sanggol na may Patau syndrome bihira ay nabubuhay sa nakalipas na unang buwan.
Warkany Syndrome (Trisomy 8)
Ang Warkany syndrome (trisomy 8) ay isang pangkaraniwang dahilan ng pagkalaglag at karaniwang nagreresulta sa bagong panganak na kamatayan sa loob ng unang buwan. Ang mga sanggol na ipinanganak na may Warkany syndrome ay karaniwang may cleft palate, natatanging facial features, mga depekto sa puso, pinagsamang malformation, abnormal o nawawalang kneecaps, at isang abnormally curved spine (scoliosis).
Ang mga sanggol na may mosaic trisomy 9 ay may mas malaking posibilidad na mabuhay hanggang matanda. Habang ang ilan ay may katamtaman na kakulangan sa intelektwal, ang iba ay maaaring magkaroon ng normal sa itaas-normal na katalinuhan. Ang Mosaic trisomy 9 ay nauugnay din sa mas mataas na peligro ng myeloid leukemia.
Trisomy 16
Ang Trisomy 16 ay ang pinakakaraniwang autosomal trisomy na nakikita sa mga miscarriages, na kumikita ng hindi bababa sa 15 porsiyento ng mga pagkalugi ng unang pagbubuntis ng unang buwan. Ang buong trisomy 16 ay hindi tugma sa buhay. Habang ang karamihan sa mga fetus na may abnormality na ito ay spontaneously natugtog ng ika-12 linggo ng pagbubuntis, ang ilang mga survived sa ikalawang tatlong buwan.
Sa kabaligtaran, ang mga pagkakataong mabuhay ng mga bata na may mosaic trisomy 16 ay ginagamit upang maituring na malungkot sa karamihan ng mga pagkamatay na nangyari sa maagang pag-uumpisa. Ang mga pag-unlad sa genetic na pananaliksik ay ipinakita na ang ilang mga bata na dati nang hindi nakilala sa mosaic trisomy 16 ay walang mga abnormalities ng anumang uri at ang panganib ng pagkakuha at mga depekto ng kapanganakan ay direktang may kaugnayan sa bilang ng mga cell na nagdadala ng mutation ng chromosomal.
Kasama na ang sinabi, higit sa kalahati ng mga sanggol na may mosaic trisomy 16 ay magkakaroon ng mga abnormal na pangsanggol, kabilang ang mga depekto ng musculoskeletal, mga natatanging facial feature, undersized baga, at isang atrial septal defect (isang butas sa pagitan ng mga upper chamber ng puso). Ang mga lalaki ay madalas na may hypospadias kung saan ang pagbubukas ng yuritra ay bubuo sa baras ng titi kaysa sa dulo. Maaaring mangyari ang pagkaantala sa pag-unlad ngunit mas karaniwan kaysa sa iba pang mga trisomiya.
Trisomy 22
Trisomy 22 ay ang ikalawang pinaka-karaniwang chromosomal sanhi ng miscarriages. Ang kaligtasan ng buhay na lampas sa unang tatlong buwan ay bihirang sa mga sanggol na may ganap na trisomy 22. Ang kalubhaan ng pisikal at organo depekto ay tulad na mga sanggol na dinala sa termino ay hindi upang mabuhay para sa higit pa ng ilang oras o araw.
Ang ilang mga sanggol na may mosaic trisomy 22 ay nabubuhay. Ang kalubhaan ng depekto ng kapanganakan ay tinutukoy ng bilang ng mga selula na may mutated chromosomal na kopya. Ang mga kinikilala ng katangian ay kinabibilangan ng mga abnormalidad sa puso, mga problema sa bato, kakulangan sa intelektwal, kalamnan sa kalamnan, at mga pagkaantala sa pag-iisip at pag-unlad.
Trisomy 9
Ang Trisomy 9 ay isang bihirang sakit na kung saan ang isang buong trisomy ay karaniwang nakamamatay sa loob ng unang 21 araw ng buhay. Ang mga bagong silang na may trisomy 9 ay magkakaroon ng mas maliit na ulo, natatanging mga facial feature (kabilang ang isang bulbous nose and sloping noe), isang deformed na puso, mga problema sa bato, at madalas na malubhang kalamnan at mga kalansay ng kalansay.
Ang mga sanggol na ipinanganak na may bahagyang o mosaic trisomy 9 ay may mas malaking pagkakataon na mabuhay.Ito ay totoo lalo na sa mosaic trisomy 9 kung saan ang mga depekto ng organo ay malamang na maging mas malala at ang mga kapansanan sa intelektwal ay hindi kinakailangang makahadlang sa pangunahing wika, komunikasyon, o sosyal-emosyonal na pag-unlad. Dahil ang disorder ay unang nakilala noong 1973, mas kaunti sa 60 na kaso ng mosaic trisomy 9 ang positibong kinilala sa medikal na literatura.
Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)
Ang Klinefelter syndrome, na kilala rin bilang XXY syndrome, ay isang kondisyon na nakakaapekto sa mga lalaki na dulot ng isang karagdagang kromosoma sa X. Ang mga kalalakihan na may Klinefelter syndrome ay karaniwang gumagawa ng maliit na testosterone, na nagreresulta sa pinababang kalamnan mass, facial hair, at body hair. Ang mga sintomas ng katangian ay kinabibilangan ng mga maliliit na testicle, pagkaantala sa pagpapaunlad, pagpapalaki ng dibdib (gynecomastia), at pagbawas ng pagkamayabong.
Ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring mag-iba nang kapansin-pansing. Ang ilang mga lalaki ay maaaring magkaroon din ng mga kapansanan sa pag-aaral, na kadalasan ay nakatuon sa wika, bagaman kadalasan ay normal ang katalinuhan. Ang testosterone replacement therapy ay kadalasang ginagamit upang gamutin ang disorder sa tabi ng assisted fertility treatments para sa mga kalalakihang nagnanais na maging anak ng ama.
Triple X Syndrome (XXX Syndrome, Trisomy X)
Ang ilang mga batang babae ay ipinanganak na may triple X syndrome, na kinasasangkutan ng isang karagdagang X kromosoma. Ang Triple X syndrome, na kilala rin bilang XXX syndrome, ay hindi nauugnay sa mga pisikal na katangian at kadalasang nagiging sanhi ng walang medikal na mga sintomas. Ang isang maliit na bahagi ng mga apektadong kababaihan ay maaaring magkaroon ng panregla ng mga irregularidad pati na rin ang mga kapansanan sa pag-aaral, naantala ang pagsasalita, at nakompromiso ang mga kasanayan sa wika. Gayunpaman, ang karamihan ay magiging normal at walang impediment.
XYY Syndrome
Karamihan sa mga lalaki na ipinanganak na may dagdag na kromosoma sa Y ay walang natatanging pisikal na mga tampok o mga medikal na isyu. Kung mayroon man, ang mga tao na may XYY syndrome ay maaaring minsan ay mas mataas kaysa sa average at maaaring magkaroon ng isang mas mataas na panganib ng mga kapansanan sa pag-aaral, pati na rin ang mga naantalang kasanayan sa pagsasalita at wika. Ang kapansanan, kung mayroon man, ay malamang na maging banayad. Karamihan sa mga lalaki na may XYY syndrome ay may normal na sekswal na pag-unlad at nakagagaling ng mga bata.
Paggamot sa Atlantoaxial Katatagan sa Down Syndrome
Ang institusyon ng Atlantoaxial o AAI ay isang karaniwang problema sa orthopedic sa Down syndrome. Matuto nang higit pa tungkol sa mga sanhi, sintomas, at paggamot ng AAI.
Celiac Disease and Down Syndrome: Isang Karaniwang Kumbinasyon
Ang mga bata at may sapat na gulang na may Down syndrome ay may mataas na panganib para sa celiac disease. Alamin kung anong mga sintomas ang hahanapin at kung paano haharapin ang karaniwang kundisyong ito.
Sinusubaybayan ng mga Bata Gamit ang parehong Down Syndrome at Autism
Bilang mga diagnosis ng pagtaas ng autism, napansin ng mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan na ang mga sintomas ng kondisyon ay magkasobra sa mga sintomas ng Down syndrome.