Isang Pangkalahatang-ideya ng Cri du Chat Syndrome
Talaan ng mga Nilalaman:
Calling All Cars: The Blood-Stained Coin / The Phantom Radio / Rhythm of the Wheels (Oktubre 2024)
Ang Cri du Chat Syndrome (French para sa "cat cry") ay isang bihirang chromosomal disorder na dulot ng nawawalang o natanggal na mga bahagi ng kromosoma 5. Ang mga sanggol na ipinanganak na may sindrom ay madalas na may mataas na pitched na sigaw na parang isang pusa, kaya ang kalagayan pangalan. Dahil ang kondisyon ay nangyayari dahil sa nawawalang mga bahagi ng maikling braso (p) ng kromosomo 5, ang Cri du Chat ay kilala rin bilang 5p- (5p minus) syndrome.
Mga sintomas
Ang mga pangunahing pisikal na katangian at sintomas ng Cri du Chat syndrome ay sanhi ng nawawalang o natanggal na mga gene sa maliit na braso (p) ng chromosome 5. Ang mga mananaliksik ay nag-alinlangan na ang tiyak na hanay ng mga sintomas na nauugnay sa Cri du Chat, at ang kalubhaan ng mga sintomas, ay naka-link sa laki at lokasyon ng tinanggal o nawawalang bahagi ng kromosoma.
Tulad ng ibang mga karamdaman sa chromosomal, ang mga sintomas at kalubhaan ng kalagayan ay nag-iiba mula sa tao hanggang sa tao. Gayunpaman, mayroong ilang mga pangunahing pagpapahayag ng kalagayan na kapansin-pansin mula sa kapanganakan. Ang mga katangiang ito ay kinabibilangan ng:
- Mababang timbang ng kapanganakan
- Mahina ng sanggol ang pinabalik
- Mabagal na paglago o pagkabigo upang umunlad
- Ang isang mataas na pitched, mewling sigaw na tunog tulad ng isang pusa
- Mababang tono ng kalamnan
Bagaman hindi nila maaaring magkaroon ng lahat ng mga tampok, maraming mga bagong silang na may Cri du Chat ay may natatanging pisikal na katangian, kabilang ang:
- Isang maliit na ulo (microcephaly) at panga
- Isang abnormally round mukha
- Malocclusion ng mga ngipin
- Malapad na hanay, pababang mga mata
- Dagdag na folds ng balat sa paligid ng mga mata
- Mababang-set tainga
- "Webbing" ng mga daliri at paa (syndactyly)
- Cleft lip o cleft palate
Habang lumalaki ang mga bata sa kondisyon, maaaring magsimulang ipakita at maranasan ang isang spectrum ng mga sintomas na nauugnay sa Cri du Chat, pati na rin ang iba pang mga karamdaman na karaniwang makikita sa mga taong nasuri na may kondisyon, kabilang ang:
- Motor, nagbibigay-malay, at pagkaantala sa pagsasalita
- Moderate to severe intellectual disability
- Kapansanan ng Psychomotor
- Pagkakasakit
- Ang mga pag-uugali na tulad ng autism, tulad ng pag-flapping ng kamay, pag-tumba, at sensitivity ng ingay
- Scoliosis
- Congenital heart defects (sa paligid ng 15-20 porsiyento ng mga pasyente)
- Hernias
- Mga isyu sa ugali tulad ng pag-aalsa at kawalan ng pansin ng pansin / salpok
- Paglalakad na may mabagal, nababantayan lakad o ang pangangailangan para sa mga pantulong na pantulong, kabilang ang mga wheelchair
- Nakamamatay na pag-uugali tulad ng ulo banging at balat pagpili
- Ang mga pabalik-balik na impeksiyon (partikular na respiratory, tainga, at gastrointestinal)
- Malapit na makita
- Pagkaguluhan
- Mga abnormalidad sa bato o ihi
- Hindi pa napapanahong kulay ng buhok
- Problema natutulog
- Mga isyu sa pagsasanay ng banyo
Mga sanhi
Ang Cri du Chat syndrome ay unang inilarawan noong 1963 ng isang Pranses na doktor ng doktor na pinangalanang Jérôme Lejeune. Ang Lejeune ay pinaka-kilala sa pagtuklas ng genetic na batayan ng trisomy 21 (Down Syndrome).
Ang disorder ay pinaniniwalaan na napakabihirang-lamang tungkol sa 50-60 mga sanggol ay ipinanganak na may Cri du Chat sa Estados Unidos bawat taon. Ang kalagayan ay kadalasang nakakaapekto sa mga babae nang mas madalas kaysa sa mga lalaki at nasuri sa mga tao ng lahat ng etnikong pinagmulan.
Habang ang Cri du Chat ay may kaugnayan sa mga genes, ito ay hindi kinakailangan ng isang minana kondisyon. Ang karamihan sa mga kaso ay nangyari de novo (o spontaneously) sa panahon ng pagbuo ng embrayono. Ang mga mananaliksik ay hindi sigurado kung bakit nangyayari ang mga pagtanggal na ito. Ang mga magulang ng isang sanggol na ipinanganak na may Cri du Chat dahil sa isang kusang pagtanggal ay magkakaroon ng mga normal na chromosome. Samakatuwid, kung mayroon silang isa pang sanggol sa hinaharap, malamang na ang bata ay ipanganak din sa kondisyon.
Sa ilang mga kaso, ang kondisyon ay nangyayari dahil ang mga gene ay inilipat mula sa isang kromosoma patungo sa isa pa. Ito ay nagiging sanhi ng pag-aayos ng genetic material. Ang mga translocation sa pagitan ng mga chromosome ay maaaring mangyari spontaneously o maipasa mula sa isang magulang na isang carrier ng isang apektadong gene.
Naniniwala ang mga mananaliksik na ang mga taong may Cri du Chat na may malubhang kapansanan sa intelektwal ay maaaring magkaroon ng mga pagtanggal sa isang partikular na gene, CTNND2. Kailangan ng mas maraming pananaliksik sa potensyal na koneksyon sa pagitan ng mga sintomas ng kondisyon at mga partikular na genes, ngunit kung higit pa ay natutunan ang tungkol sa relasyon, malamang na ang dahilan ay mas mahusay na maunawaan. Ang pag-unawa kung bakit nangyayari ang mga pagtanggal sa gene ay magiging isang mahalagang bahagi ng pamamahala ng diagnosis at paggamot upang mapabuti ang buhay ng mga tao na may Cri du Chat.
Pag-diagnose
Karamihan sa mga kaso ng Cri du Chat ay maaaring masuri sa kapanganakan bilang bahagi ng isang masusing pagsisiyasat ng bagong panganak. Ang mga pangunahing pisikal na katangian ng kondisyon, lalo na microcephaly, ay madaling makikilala sa mga bagong silang. Ang iba pang mga kaugnay na sintomas, tulad ng "pag-iyak ng pusa," ng mababang tono ng kalamnan, at mahinang pag-ihi ng sanggol, ay maliwanag din sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan.
Ang ilang iba't ibang uri ng genetic testing, kabilang ang karyotyping, fluorescence sa situ hybridization (FISH), at Chromosome Microarray Analysis, ay maaaring magamit upang maghanap ng mga deletion sa chromosome 5 na diagnostic ng Cri du Chat.
Ang isang doktor ay maaaring mag-order ng higit pang mga mataas na specialized test upang matukoy kung ang mga pagtanggal ay kusang-loob o mula sa apektadong gene ng magulang. Kung ang huli ay ang kaso, may mga pagsusulit na makikilala kung aling magulang ang may translocated na gene.
Ang pagtaas ng pagkakaroon ng higit pang mga dalubhasang genetic testing techniques ay pinapayagan ang ilang mga kaso ng Cri du Chat na masuri na prenatally.
Newborn Screenings para sa Genetic DisordersPaggamot
Ang kalubhaan ng Cri du Chat ay umiiral sa isang spectrum. Ang karanasan ng pagkakaroon, pagiging diagnosed na may, at pagpapagamot ng mga kondisyon at ang mga sintomas nito ay natatangi sa bawat tao na may ito. Ang mga pamilyang may mga anak na may Cri du Chat ay kadalasang nakikiisa sa tulong ng maraming iba't ibang uri ng mga tagapagkaloob ng pangangalagang pangkalusugan, kasama na ang mga propesyonal sa pangkalusugang kalusugan, mga social worker, at mga espesyalista sa edukasyon. Matapos ang kapanganakan ng isang bata na may Cri du Chat, ang mga magulang ay karaniwang tinutukoy para sa genetic counseling.
Bilang Cri du Chat ay kadalasang sinusuri sa kapanganakan o di-nagtagal pagkatapos nito, ang mga pamilya ay maaaring magsimulang magtayo ng isang koponan ng suporta kaagad. Ang maagang pamamagitan ay tumutulong sa mga pamilya na bumuo ng mga estratehiya para sa pamamahala ng parehong pisikal at emosyonal na pagkakaiba sa mga bata na may Cri du Chat mukha kumpara sa kanilang mga kapantay.
Ang karamihan sa mga bata na nasuri na may Cri du Chat ay nagsimula ng ilang uri ng therapy bago ang kanilang unang kaarawan. Kadalasan ay kinabibilangan ng isang kombinasyon ng pisikal, trabaho, at pagsasalita na therapy. Kung ang isang pasyente ay may kaugnay na kondisyong pangkalusugan, tulad ng depekto sa likas na puso, kakailanganin din nila ang higit pang espesyal na serbisyong medikal bukod sa regular na pangangalaga.
Maaaring kailanganin ng mga magulang na maghanap ng mga mapagkukunan ng komunidad at pang-akademiko upang tulungan ang mga bata na may Cri du Chat ayusin ang paaralan. Ang mga espesyal na programa sa edukasyon ay isang opsyon, depende sa uri at lawak ng pag-aaral ng bata at / o pisikal na kapansanan, pati na rin ang pagsasaalang-alang sa kanilang mga pangangailangan sa panlipunan at asal. Pinipili ng ilang pamilya ang mga bata sa pag-aaral na may Cri du Chat o ipatala sila sa mga espesyal na idinisenyong paaralan o programa.
Ang pag-asa ng buhay ng mga pasyente na may Cri du Chat ay hindi direktang apektado ng kondisyon, bagaman ang mga komplikasyon mula sa mga tampok nito-tulad ng pagbuo ng aspiration pneumonia kung sila ay madaling kapitan ng sakit sa mga problema sa paghinga-ay maaaring magdulot ng panganib. Sa maraming mga dokumentadong kaso, ang mga batang may Cri du Chat ay nabuhay nang mahusay sa katamtamang edad at higit pa. Gayunpaman, ang mga taong may Cri du Chat ay hindi palaging nakatira nang malaya. Maraming mga may sapat na gulang na may kondisyon ay nangangailangan ng suporta sa kalusugan, panlipunan, pamamahala ng kaso, at mga serbisyong pang-bokasyonal.
Ang mga alternatibo at komplimentaryong therapies ay maaari ding maging kapaki-pakinabang para sa mga pasyente na may Cri du Chat, lalo na sa panahon ng pagkabata at pagbibinata. Play therapy, aromatherapy, therapy sa musika, at therapy na kinasasangkutan ng mga hayop ang lahat ay ipinakita upang makinabang ang mga bata na may Cri du Chat.
5 Uri ng Complementary at Alternatibong Medisina Para sa mga batang may mas matinding kapansanan, kailangan ang pagpapakain ng tubo (nutrisyon sa parenteral), at ang mga nakikibahagi sa seryosong pag-uugali sa sarili ay maaaring mangailangan ng karagdagang pangangalaga. Ang mga nars sa kalusugan ng tahanan, pamumuhay ng komunidad, o mga pasilidad ng pag-aalaga ay mga pagpipilian para sa mga pamilya na nangangailangan ng tulong sa pagtulong sa kanilang anak na mabuhay nang buo, ligtas, masaya, at malusog na buhay.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Ang mga sintomas ng Cri du Chat ay umiiral sa isang spectrum at maaaring magsama ng malubhang intelektwal at pisikal na kapansanan, mga pagkaantala sa pagsasalita o pag-andar sa motor, at mga problema sa pag-uugali, o iba pang mga medikal na kondisyon, tulad ng mga depekto ng congenital heart o scoliosis. Ang mga komplikasyon na may kaugnayan sa kondisyon, o mga karaniwang nagaganap sa mga ito, ay maaaring maging sanhi ng mga malubhang problema sa kalusugan, ngunit mahalaga na tandaan na ang karamihan sa mga tao na may Cri du Chat ay nabubuhay nang mahusay sa gitna edad at higit pa.
Pangkalahatang Pangkalahatang Stroke ng Stroke
Ang isang maliit na barko stroke ay isang uri ng stroke na nagiging sanhi ng pinsala sa utak sa isang limitadong rehiyon ng utak kapag ang isang maliit na daluyan ng dugo ay naharang.
Isang Plano ng Malusog na Plano sa Isang Linggo: Isang Halimbawa ng Isang Malusog na Diyeta
Ang pagpaplano ng malusog na pagkain ay hindi mahirap, ito ay tumatagal ng kaunting kasanayan. Narito ang isang halimbawa ng isang malusog na diyeta, na may isang isang linggo na menu ng malusog na pagkain.
Pangkalahatang Pangkalahatang Stroke ng Daluyan
Ang isang malaking stroke ng barko ay isang malaking stroke na nagiging sanhi ng malaking kapansanan. Alamin ang higit pa tungkol sa mga malalaking istrok ng barko.