Mga Sintomas at Paggamot sa Sakit ng Pompe
Talaan ng mga Nilalaman:
- Pompe Disease o Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
- Infantile-Onset Pompe Disease
- Late-Onset Pompe Disease
- Pag-diagnose
- Paggamot
Salamat Dok: Liver fibrosis and cirrhosis (Oktubre 2024)
Kung natutunan mo na ikaw o isang mahal sa buhay ay may isang anak na may sakit na Pompe, malamang na ikaw ay natakot. Ano ang eksaktong disorder na ito? Ano ang iba't ibang uri ng disorder? At paano ito diagnosed at ginagamot?
Pompe Disease o Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
Ang sakit na Pompe, na kilala rin bilang glycogen storage type type II (GSD-II) o kakulangan ng maltase sa asido, ay isa sa 49 na kilala na lysosomal imbakan disorder. Ang pangalan ng sakit na Pompe ay nagmula sa Dutch na patologo na si J.C. Pompe, na unang inilarawan sa isang sanggol na may sakit noong 1932. Ang sakit na Pompe ay nakakaapekto sa tinatayang 5,000 hanggang 10,000 katao sa buong mundo. Sa Estados Unidos, tinatayang naapektuhan nito ang 1 bawat 40,000 katao.
Ang sakit na Pompe ay sanhi ng kakulangan o kumpletong kakulangan ng isang enzyme na tinatawag na acid alpha-glucosidase. Kung ang enzyme na ito ay hindi gumagana ng maayos, ang glycogen, isang kumplikadong asukal, ay nagtatayo sa mga selula ng katawan at nagiging sanhi ng pinsala sa organ at tissue. Ang pag-unlad na ito ay pangunahing nakakaapekto sa mga kalamnan ng katawan, na humahantong sa kalat na kalamnan sa kalamnan. Ang kakulangan ng enzyme ay maaaring maging panganib sa buhay kapag ang mga paghinga at mga kalamnan sa puso ay apektado. Ang kalagayan ay genetic, at parehong mga magulang ay dapat dalhin ang mutated gene para sa kanilang anak upang magmana ito.
Mayroong dalawang anyo ng sakit na Pompe - ang pag-uumpisa ng bata at ang late-simula - na parehong sanhi ng kahinaan ng kalamnan. Kung paano lumalago ang sakit ay depende sa kung gaano ito maaga.
Infantile-Onset Pompe Disease
Ang pag-uusig ng bata ay itinuturing na malubhang porma ng sakit na Pompe. Karaniwang lumilitaw ang kondisyon sa loob ng unang ilang buwan ng buhay. Ang mga sanggol ay mahina at may problema na humahawak ng kanilang mga ulo. Ang kanilang mga kalamnan sa puso ay nagkasakit at ang kanilang mga puso ay naging pinalaki at mahina. Maaari din silang magkaroon ng malalaking, nakausli na dila at pinalaki na atay. Kabilang sa iba pang mga sintomas ang:
- Pagkabigo upang lumaki at makakuha ng timbang (kabiguang umunlad)
- Mga depekto sa puso at hindi regular na tibok ng puso
- Pinagkakahirapan ang paghinga na maaaring magsama ng mga nahimatay na mga spelling
- Problema sa pagpapakain at paglunok
- Nawawalang mga pangyayari sa pag-unlad tulad ng paglulubog o pag-crawl
- Mga problema sa paglipat ng mga armas at binti
- Pagkawala ng pandinig
Ang sakit ay mabilis na umuunlad, at ang mga bata ay kadalasang namamatay ng pagkabigo sa puso at kahinaan sa paghinga bago ang kanilang unang kaarawan. Ang mga apektadong bata ay maaaring mabuhay ng mas mahabang panahon gamit ang angkop na mga interbensyong medikal.
Late-Onset Pompe Disease
Ang Late-onset Pompe disease ay karaniwang nagsisimula sa mga sintomas ng kalamnan kahinaan na maaaring magsimula anumang oras mula sa maagang pagkabata hanggang sa adulthood. Ang kalamnan ng kalamnan ay nakakaapekto sa mas mababang bahagi ng katawan nang higit pa kaysa sa itaas na mga paa't kamay. Ang karamdaman ay umuunlad nang mas mabagal kaysa sa form na pambata, ngunit ang mga indibidwal ay mayroon pa ring pinaikling pag-asa sa buhay.
Ang pag-asa sa buhay ay nakasalalay sa kapag nagsimula ang kondisyon at kung gaano kabilis ang pag-unlad ng mga sintomas. Ang mga sintomas tulad ng kahirapan sa paglalakad o pag-akyat ng mga hagdanan ay nagsisimula at unti-unting naunlad sa paglipas ng mga taon. Tulad ng sa simula ng simula, ang mga taong may late-onset ay maaari ring bumuo ng mga problema sa paghinga. Habang umuusbong ang sakit, ang mga indibidwal ay nagiging wheelchair dependent o bedridden at maaaring mangailangan ng respirator upang huminga.
Pag-diagnose
Karaniwang sinusuri ang sakit na Pompe pagkatapos ng progreso ng sintomas. Sa mga may sapat na gulang, ang sakit na Pompe ay maaaring malito sa iba pang mga malalang sakit sa kalamnan tulad ng maraming sclerosis. Kung pinaghihinalaang ng iyong doktor ang sakit na Pompe, maaari nilang suriin ang aktibidad ng enzyme acid alpha-glucosidase sa mga nabuong selula ng balat. Sa mga matatanda, ang isang pagsubok sa dugo ay maaaring gamitin upang matukoy ang pagbawas o kawalan ng enzyme na ito.
Paggamot
Ang isang indibidwal na may Pompe disease ay nangangailangan ng dalubhasang pangangalagang medikal mula sa mga geneticist, metabolic specialist, at neurologist. Maraming indibidwal ang nakahanap ng isang mataas na protina diyeta upang maging kapaki-pakinabang, kasama ang malawak na araw-araw na ehersisyo. Ang mga madalas na pagsusuri sa medisina ay kinakailangan habang dumadaan ang sakit.
Noong 2006, ang parehong European Medicines Agency (EMEA) at ang UBI Food and Drug Administration (FDA) ay nagbigay ng pag-apruba sa marketing para sa gamot na Myozyme upang gamutin ang sakit na Pompe. Noong 2010, si Lumizyme ay naaprubahan. Ang Myozyme ay para sa mga pasyente na mas bata sa 8 taong gulang habang ang Lumizyme ay inaprobahan para sa mga nasa edad na 8. Ang parehong mga gamot ay pinapalitan ang nawawalang enzyme, samakatuwid ay nakakatulong na mabawasan ang mga sintomas ng kondisyon. Ang parehong Myozyme at Lumizyme ay inihatid sa intravena tuwing dalawang linggo.
- Ibahagi
- I-flip
- Teksto
- Pangkalahatang-ideya ng Komunidad ng Pompe DiseasePompe. 2005. Genzyme Corporation.
- AMD - Acid Maltase Deficiency - Pompe Disease. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
- National Organization for Rare Diseases (NORD). Pompe Disease (2013).
Sakit ng Castleman: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang sakit ng Castleman ay isang sakit na nakakaapekto sa mga lymph node at mga kaugnay na tisyu. Sa ngayon, ang tiyak na sanhi ng sakit ay nananatiling hindi kilala.
Mga Sintomas at Paggamot para sa Sakit ng Ulo sa Mga Bata
Ang sakit sa ulo ay ang pinaka-karaniwang uri ng sakit ng ulo sa mga bata at kabataan. Alamin ang tungkol sa mga nag-trigger, kasama ang mga sintomas, pagsusuri, at paggamot.
Sakit ng Legionnaires: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang sakit ng Legionnaires ay isang potensyal na nakamamatay na kaso ng pneumonia na dulot ng Legionella bacteria. Matuto nang higit pa tungkol sa mga sintomas, paggamot, at higit pa.