Down Syndrome: Mga Palatandaan, Sintomas, at Mga Katangian
Talaan ng mga Nilalaman:
ON THE SPOT: Mga dapat malaman tungkol sa Down Syndrome (Oktubre 2024)
Ang Down syndrome ay isang genetic disorder kung saan mayroong dagdag na buong o bahagyang kromosomang 21. Para sa karamihan ng mga taong may Down syndrome, ang anomalya na ito ay nagiging sanhi ng isang natatanging katangian ng pisikal pati na rin ang mga potensyal na problema sa kalusugan at medikal. Ang pagbubukod ay ang mga may relatibong pambihirang uri ng Down syndrome na tinatawag na mosaic Down syndrome, kung saan hindi lahat ng mga selula ay may dagdag na kromosomang 21. Ang isang tao na may ganitong uri ng Down syndrome ay maaaring magkaroon ng lahat ng mga tampok ng buong trisomy 21, ilan sa sila, o wala sa lahat.
Maraming mga katangian ng ganap na trisomy 21 ay medyo kapansin-pansin ang isang bilog na mukha at mga mata, at isang maikling, mabatak na gusali, halimbawa. Ang mga taong may Down syndrome minsan ay lumilipat nang awkwardly, karaniwan dahil sa mababang tono ng kalamnan (hypotonia) sa kapanganakan na maaaring makagambala sa pisikal na pag-unlad. Ang Down syndrome ay nauugnay din sa mga pagkaantala sa pag-unlad at mga hamon sa intelektwal, bagaman mahalagang tandaan na ang lawak ng mga ito ay magkakaiba-iba.
Sa teknikal na pagsasalita, ang mga magulang at mga doktor ay naghahanap ng mga palatandaan ng Down syndrome, kaysa sa mga sintomas. Ang mga ito ay maaaring makita sa sandaling ang isang bata ay ipinanganak o, sa ilang mga kaso, sa utero.
Mga Pisikal na Katangian
Ang unang indikasyon ng isang bata ay maaaring magkaroon ng Down syndrome na maaaring lumitaw sa panahon ng routine prenatal testing. Sa isang pagsusulit sa dugo ng ina na tinatawag na quadruple screen, ang mataas na antas ng ilang mga sangkap ay maaaring maging isang pulang bandila para sa Down syndrome ngunit hindi nangangahulugang ang isang sanggol ay tiyak na mayroong disorder.
Sa isang ultrasound (isang imahe ng isang pagbuo ng fetus, na tinatawag ding sonogram), ang mga nakikitang palatandaan na maaaring may Down syndrome ang sanggol:
- Labis na balat sa likod ng leeg (nuchal translucency)
- Ang isang mas maikli kaysa sa normal na buto ng femur (hita)
- Isang nawawalang buto ng ilong
Ang mga palatandaan na ito ay agad na naghahandog ng mga tagapagbigay ng kalusugan upang magrekomenda ng isang amniocentesis o chorionic sampling sampling (CVS), parehong mga pagsusulit sa prenatal na sumusuri sa mga selula na kinuha mula sa amniotic fluid o inunan, ayon sa pagkakabanggit, at maaaring kumpirmahin ang diagnosis ng Down syndrome. Ang ilang mga magulang ay nag-opt para sa mga pagsusulit na ito, samantalang ang iba ay hindi.
Mga Tampok
Ang mga taong may Down syndrome ay nagbabahagi ng maraming nakikilalang pangmukha at pisikal na mga tampok. Ang mga ito ay pinaka-maliwanag sa kapanganakan at maaaring maging mas malinaw sa oras. Ang mga halatang katangian ng Down syndrome ay kinabibilangan ng:
- Isang bilog na mukha na may isang flat profile at maliit na ilong at bibig
- Ang isang malaking dila na maaaring lumalaki mula sa bibig
- Mga hugis na hugis ng almond na may balat na sumasaklaw sa panloob na mata (mga epicanthus fold)
- White flecks sa kulay na bahagi ng mga mata (Brushfield spot)
- Maliit na mga tainga
- Ang isang maliit na ulo na medyo flat sa likod (brachycephaly)
- Maikling leeg
- Clinodactyly: Ang isang solong tupi sa palad ng bawat kamay (karaniwan ay may dalawa), maikli na mga daliring daliri, at isang nakakatawang daliri na pumipilit sa loob
- Maliit na mga paa na may mas malaki kaysa sa normal na espasyo sa pagitan ng malaki at pangalawang daliri ng paa
- Maikli at madaling makagawa: Sa kapanganakan, ang mga bata na may Down syndrome ay kadalasang karaniwang laki, ngunit malamang na lumago nang mas mabagal at mananatiling mas maliit sa ibang mga bata sa kanilang edad. Karaniwan din para sa mga taong may Down syndrome na sobrang timbang.
- Mababang tono ng kalamnan: Ang mga sanggol na may Down syndrome ay madalas na lumilitaw na "floppy" dahil sa isang kondisyon na tinatawag na hypotonia. Kahit na ang hypotonia ay maaaring at kadalasan ay nagpapabuti sa edad at pisikal na therapy, karamihan sa mga batang may Down syndrome ay kadalasang nakakaabot ng mga pangyayari sa pag-unlad-pag-upo, pag-crawl, at paglalakad-sa ibang pagkakataon sa ibang mga bata. Ang mababang tono ng kalamnan ay maaaring mag-ambag sa mga problema sa pagpapakain at pagkaantala sa motor. Ang mga sanggol at mga mas matatandang bata ay maaaring magkaroon ng mga pagkaantala sa pagsasalita at sa mga kasanayan sa pag-aaral tulad ng pagpapakain, pagbibihis, at pagsasanay sa banyo.
Pag-iisip at Pag-unlad
Ang lahat ng mga taong may Down syndrome ay may ilang antas ng intelektwal na kapansanan o pag-unlad na pagkaantala, na nangangahulugang malamang na matuto nang dahan-dahan at maaaring labanan ang kumplikadong pangangatuwiran at paghatol.
Mayroong karaniwang maling kuru-kuro na ang mga bata na may Down syndrome ay may paunang natukoy na mga limitasyon sa kanilang kakayahan na matuto, ngunit ito ay ganap na hindi totoo. Ito ay imposible upang mahulaan ang antas kung saan ang isang sanggol na ipinanganak na may Down syndrome ay intelektwal na disadvantaged.
Ayon sa internasyonal na pagtatatag ng organisasyon na Down Syndrome Education (DSE), ang mga kaugnay na hamon ay maaaring maipakita bilang mga sumusunod:
- Mabagal na pag-unlad ng mga kasanayan sa motor:Ang mga pagkaantala sa pag-abot ng mga mahahalagang bagay na nagpapahintulot sa isang bata na lumipat, maglakad, at gamitin ang kanilang mga kamay at bibig ay maaaring magpababa ng kanilang mga pagkakataon upang galugarin at matutunan ang tungkol sa mundo, na maaaring makaapekto sa pag-unlad ng kognitibo at makakaapekto sa pag-unlad ng mga kasanayan sa wika.
- Nagpapahayag ng malinaw na wika, balarila, at pagsasalita:Dahil sa mga pagkaantala sa pagbubuo ng pang-unawa ng wika, karamihan sa mga bata na may Down syndrome ay mabagal na makabisado ng wastong istraktura ng pangungusap at balarila, ayon sa DSE. Ang mga ito ay malamang na magkaroon ng mga problema sa malinaw na pagsasalita, kahit na alam nila kung ano mismo ang sinisikap nilang sabihin. Ito ay maaaring nakakabigo at kung minsan ay humantong sa mga problema sa pag-uugali. Maaari pa ring maging sanhi ito ng mga kakayahan ng mga bata na maunawaan ang mga kakayahan.
- Mga kasanayan sa numero:Karamihan sa mga bata na may Down syndrome mas mahirap makapag-master ng mga kasanayan sa numero kaysa sa mga kasanayan sa pagbabasa. Sa katunayan, sinabi ng DSE na ang dating ay karaniwan nang dalawang taon sa likod ng huli.
- Pandiwang panandaliang memorya:Ang panandaliang memorya ay ang agarang sistema ng memorya na nakabitin sa impormasyon na natutunan lamang sa maikling panahon. Sinusuportahan nito ang lahat ng aktibidad sa pag-aaral at nagbibigay-malay at may mga hiwalay na bahagi para sa pagproseso ng visual o pandiwang impormasyon. Ang mga bata na may Down syndrome ay hindi tulad ng kakayahang i-hold at iproseso ang impormasyon na nagmumula sa kanila sa salita bilang sila ay upang matandaan kung ano ang iniharap sa kanila visually. Maaari itong ilagay sa isang espesyal na kawalan sa mga silid-aralan kung saan ang karamihan sa mga bagong impormasyon ay itinuturo sa pamamagitan ng pasalitang wika.
Ano ang tiyak na ang mga taong may Down syndrome ay may potensyal na matuto sa buong buhay nila at ang kanilang potensyal ay maaaring mapakinabangan sa maagang pamamagitan, magandang edukasyon, mataas na inaasahan, at pampatibay-loob mula sa pamilya, tagapag-alaga, at guro. Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring at matututo, at may kakayahan na magkaroon ng mga kasanayan sa buong buhay nila. Naabot lamang nila ang mga layunin sa ibang bilis.
Mga Sikolohikal na Katangian
Ang mga taong may Down syndrome ay madalas na itinuturing na partikular na masaya, palakaibigan, at palabas. Habang sa pangkalahatan, ito ay maaaring totoo, mahalaga na huwag mag-stereotype ang mga ito, kahit na pagdating sa pag-label sa kanila ng mga positibong katangian. Ang mga taong may Down syndrome ay nakakaranas ng isang buong hanay ng mga damdamin at may sariling mga katangian, lakas, kahinaan, at estilo-tulad ng sinumang iba pa.
Mayroong ilang mga pag-uugali na nauugnay sa Down syndrome na higit sa lahat ay dahil sa mga natatanging hamon na nagtatanghal ng kondisyon.Halimbawa, ang karamihan sa mga taong may Down syndrome ay madalas na nangangailangan ng pagkakasunud-sunod at gawain kapag nakikitungo sa mga pagkakumplikado ng pang-araw-araw na buhay. Nagbubuhay sila sa karaniwang gawain at kadalasang igiit ang pagkakapareho. Ito ay maaaring mabigyang-kahulugan bilang likas na katigasan ng ulo, ngunit bihira na kung ano ang nangyayari.
Ang isa pang pag-uugali na madalas na nakikita sa mga taong may Down syndrome ay ang pag-uusap sa sarili-kung minsan ang lahat ay nagaganap. Iniisip na ang mga taong may Down syndrome ay madalas na gumagamit ng pag-uusap sa sarili bilang paraan ng pagproseso ng impormasyon at pag-iisip ng mga bagay sa pamamagitan ng.
Mga komplikasyon
Tulad ng makikita mo, mahirap paghiwalayin ang ilan sa mga palatandaan ng Down syndrome mula sa mga potensyal na komplikasyon nito. Gayunman, isaisip na samantalang marami sa mga nabanggit na isyu ang nagpapahiwatig ng di-maikakaila na pag-aalala, ang iba ay nagsisilbi lamang ng isang kurso para sa isang indibidwal na wala sa "pamantayan." Ang mga indibidwal na may Down syndrome at ang kanilang mga pamilya yakapin ang lahat ng ito sa kanilang sariling mga paraan.
Na sinabi, ang mga taong may Down syndrome ay mas malamang kaysa sa iba kung malusog ang mga tao na magkaroon ng ilang mga isyu sa pisikal at mental na kalusugan. Ang pag-aalaga sa buong buhay ay maaaring kumplikado sa pamamagitan ng mga karagdagang pag-aalala.
Pagdinig ng pagkawala ng pandinig at tainga
Ayon sa Centers for Disease Control and Prevention, hanggang sa 75 porsiyento ng mga batang may Down syndrome ay magkakaroon ng ilang paraan ng pagkawala ng pandinig. Sa maraming mga kaso, ito ay maaaring dahil sa mga abnormalidad sa mga buto ng panloob na tainga. Mahalaga na matagpuan ang mga problema sa pandinig hangga't maaari, dahil ang pagiging hindi marinig mabuti ay maaaring maging isang kadahilanan sa pagsasalita at mga pagkaantala sa wika. Ang mga bata na may Down syndrome ay din sa isang mas mataas na panganib ng mga impeksyon ng tainga. Ang mga impeksiyon ng malalang tainga ay maaaring mag-ambag sa pagkawala ng pandinig.
Mga problema sa Vision o Eye Health
Ang bilang ng 60 porsiyento ng mga bata na may Down syndrome ay magkakaroon ng ilang uri ng problema sa pangitain, tulad ng malalim na pananaw, farsightedness, crossed eyes, cataracts, o naka-block na ducts ng luha, ayon sa CDC. Kailangang magsuot ng baso ang kalahati.
Impeksyon
Sinabi ng National Institutes of Health (NIH), "Ang Down syndrome ay kadalasang nagiging sanhi ng mga problema sa immune system na maaaring maging mahirap para sa katawan na labanan ang mga impeksiyon." Ang mga sanggol na may karamdaman ay may 62 na porsiyentong mas mataas na rate ng pneumonia sa unang taon ng buhay kaysa sa iba pang mga bagong sanggol, halimbawa.
Obstructive Sleep Apnea
Ang National Down Syndrome Society (NSDD) ay nag-ulat na mayroong 50 porsiyento hanggang 100 porsyento na pagkakataon na ang isang taong may Down syndrome ay bumuo ng disorder na ito ng pagtulog, kung saan ang paghinga ay pansamantalang huminto sa pagtulog. Ang kondisyon ay partikular na karaniwan sa Down syndrome dahil sa mga pisikal na anomalya tulad ng mababang tono ng kalamnan sa bibig at itaas na daanan ng hangin, makitid na daanan ng hangin, pinalaki na tonsils at adenoids, at isang medyo malaking dila. Kadalasan, ang unang pagtatangka sa pagpapagamot ng sleep apnea sa isang bata na may Down syndrome ay ang pag-aalis ng mga adenoids at / o mga tonsils.
Problema ng Musculoskeletal
Inililista ng American Academy of Orthopedic Surgeons ang ilang mga isyu na nakakaapekto sa mga kalamnan, buto, at mga joints ng mga taong may Down syndrome. Ang isa sa mga pinaka-karaniwan ay ang isang mataas na abnormality sa leeg na tinatawag na atlantoaxial instability (AAI), kung saan ang vertebrae sa leeg ay naging misaligned. Ito ay hindi laging nagiging sanhi ng mga sintomas, ngunit kapag ito ay maaaring humantong sa mga neurological sintomas tulad ng clumsiness, kahirapan sa paglalakad o isang abnormal lakad (hal. Limping), nerve sakit sa leeg, at kalamnan higpit o contractions. Ang Down syndrome ay nauugnay din sa magkasanib na kawalang-katatagan, na humahantong sa hips at tuhod na maaaring madaling maging dislocated.
Mga Pinsala sa Puso
Tungkol sa kalahati ng lahat ng mga sanggol na may Down syndrome ay ipinanganak na may mga depekto sa puso, ang mga ulat ng CDC. Ang mga ito ay maaaring saklaw mula sa banayad na mga problema na malamang na iwasto ang kanilang sarili sa paglipas ng panahon sa mga malubhang depekto na mangangailangan ng gamot o operasyon. Ang pinakakaraniwang depekto ng puso na nakikita sa mga sanggol na may Down syndrome ay isang atrioventricular septal defect (AVSD) -holes sa puso na nakagambala sa normal na daloy ng dugo. Kailangan ng isang AVSD na maayos ang operasyon. Ang mga batang may Down syndrome na hindi ipinanganak na may mga problema sa puso ay hindi magkakaroon ng mga ito mamaya sa buhay.
Gastrointestinal Issues
Ang mga taong may Down syndrome ay may posibilidad na maging mas mataas na panganib para sa iba't ibang mga problema sa GI. Isa sa mga ito, isang kondisyon na tinatawag duodenal atresia, ay isang deformity ng maliit na tubo-tulad ng istraktura (ang duodenum) na nagbibigay-daan sa digested materyal mula sa tiyan upang pumasa sa maliit na magbunot ng bituka. Sa isang bagong panganak, ang kundisyong ito ay nagiging sanhi ng namamaga na upper abdomen, labis na pagsusuka, at kawalan ng pag-ihi at paggalaw ng bituka (pagkatapos ng unang ilang meconium stools). Ang duodenal atresia ay maaaring matagumpay na gamutin sa operasyon sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan.
Ang isa pang gastrointestinal na kondisyon ng tala sa Down syndrome ayHirschsprung sakit-Ang kawalan ng nerbiyos sa colon, na maaaring magdulot ng tibi. Ang sakit sa celiac, kung saan ang mga problema sa bituka ay lumalaki kapag ang isang tao ay kumakain ng gluten, isang protina na natagpuan sa trigo, barley, at rye, ay mas karaniwan sa mga taong may Down syndrome rin.
Hypothyroidism
AkoSa kondisyong ito, ang thyroid gland ay gumagawa ng kaunti o walang hormone sa thyroid, na nag-uugnay sa mga function ng katawan tulad ng temperatura at enerhiya. Ang hipotiroidism ay maaaring naroroon sa kapanganakan o bumuo mamaya sa buhay, kaya regular na pagsubok para sa mga kondisyon ay dapat gawin simula kapag ang isang sanggol na may Down syndrome ay ipinanganak. Maaaring pinamamahalaan ang hypothyroidism sa pamamagitan ng pagkuha ng teroydeo hormone sa pamamagitan ng bibig.
Mga Karamdaman ng Dugo
Kabilang dito ang anemya, kung saan ang mga pulang selula ng dugo ay walang sapat na bakal upang magdala ng oxygen sa katawan at polycythemia (mas mataas kaysa sa normal na antas ng mga pulang selula ng dugo). Ang bata na leukemia, isang uri ng kanser na nakakaapekto sa mga puting selula ng dugo, ay nangyayari sa halos 1 porsiyento ng mga sanggol o mga batang may Down syndrome.
Epilepsy
Ayon sa NIH, ang ganitong sakit sa pag-agaw ay posibleng mangyari sa unang dalawang taon ng buhay ng isang taong may Down syndrome, o upang bumuo pagkatapos ng ikatlong dekada. Half ng mga taong may Down syndrome ay bumubuo ng epilepsy pagkatapos ng edad na 50.
Mental Health Disorders
Mahalaga rin na maunawaan na, sa kabila ng kung ano ang maaaring lumitaw na isang likas na di-mapigilan na kaligayahan, mas mataas na mga antas ng mga sakit sa pagkabalisa, depression, at sobrang-mapanghimasok na karamdaman ang lahat ay naiulat sa Down syndrome. Ang mabuting balita ay, ang mga problemang sikolohikal na ito ay maaaring matagumpay na mapagamut sa pagbabago ng pag-uugali, pagpapayo, at minsan ay paggamot.
Sigurado ka sa Panganib ng pagkakaroon ng isang Child With Down Syndrome? Nakatulong ba ang pahinang ito? Salamat sa iyong feedback! Ano ang iyong mga alalahanin? Mga Pinagmulan ng Artikulo-
American Academy of Orthopedic Surgeons. Down Syndrome: Musculoskeletal Effects. Enero 31, 2017.
-
Centers for Control and Prevention ng Sakit (CDC). Down Syndrome: Data at Statistics. Nai-update Hunyo 27, 2017.
-
Centers for Control and Prevention ng Sakit (CDC). Katotohanan Tungkol sa Atrioventricular Septal Defect (AVSD). Setyembre 26, 2016.
-
Holmes, G. Gastrointestinal Disorders sa Down Syndrome. Gastroenterol Hepatol Bed Bench. Taglamig, 2014; 7910: 6-8.
-
Staff ng Mayo Clinic. Down Syndrome. Mayo Clinic. Hunyo 27, 2017.
-
Pambansang Down Syndrome Society. Obstructive Sleep Apnea & Down Syndrome.
-
Pambansang Instituto ng Kalusugan. Anu-anong Kondisyon o Karamdaman ang Karaniwang Nauugnay sa Down Syndrome?
9 Mga likas na katangian at mga Katangian ng mga Batang Bata
Alamin kung gaano kalaki ang edad ng isang bata bago siya magpakita ng mga katangian ng pagiging magaling at alamin kung ano ang maaaring maging ilan sa mga katangiang iyon.
Mga Natatanging Katangian at Mga Katangian ng mga Birtud na Bata
Ano ang mga katangian at katangian na nakapagpapalaki ng mga magaling na bata mula sa kanilang mga kapantay? Alamin kung paano makilala ang pagiging magaling sa checklist na ito.
Carpal Tunnel Syndrome Mga Palatandaan, Mga Sintomas at Mga Komplikasyon
Ang mga sintomas ng Carpal tunnel syndrome ay kinabibilangan ng sakit, tingling, at pamamanhid sa mga kamay at mga daliri. Alamin ang tungkol sa mga palatandaang ito at kung kailan makakakita ng doktor.