Cutis Laxa: Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
- Mga sintomas
- Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
- Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)
- Occipital Horn Syndrome
- MACS Syndrome
- Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
- Nakuha Cutis Laxa
- Mga sanhi
- Pag-diagnose
- Paggamot
- Mga Pagbabago sa Pamumuhay
- Isang Salita Mula sa DipHealth
Odin Makes: The Mandalorian Phase Pulse Blaster - Star Wars (Oktubre 2024)
Ang Cutis Laxa ay isang bihirang sakit na nagiging sanhi ng isang depekto o isang kakulangan ng nag-uugnay tissue, na nakakaapekto sa normal na estruktural balangkas ng balat, kalamnan, joints, at kung minsan, mga panloob na organo. Sa pangkalahatan, ang cutis laxa ay nailalarawan sa pamamagitan ng saggy, loose, wrinkly, at inelastic skin, lalo na sa paligid ng mukha, leeg, armas, binti, at katawan.
Ang mga sintomas ng balat na nag-iisa ay tinutukoy din bilang "cutis laxa". Mayroong maraming iba't ibang uri ng cutis laxa, at tinutukoy nito ang iba pang mga bahagi ng katawan at mga bahagi ng katawan na nakakaapekto nito bukod sa balat. Ito ay maaaring makaapekto sa mga tisikal na connective sa mga organo tulad ng puso, mga daluyan ng dugo, baga, at bituka. Sa ilang mga kaso, ang mga joints ay maaaring looser kaysa sa normal na bilang resulta ng malambot ligaments at tendons.
Ang Cutis Laxa ay napakabihirang at nakakaapekto sa isang lugar sa pagitan ng 200 hanggang 400 na pamilya sa buong mundo. Maaari itong minana o nakuha, bagaman kadalasang minana ito.
Mga sintomas
Ang mga sintomas, pati na rin kung gaano kalubha ang mga ito, talagang nakasalalay sa uri o sub-uri ng cutis laxa isang indibidwal. Gayunpaman, ang droopy, hindi nababanat na balat ay naroroon sa lahat ng uri ng cutis laxa. Maraming iba't ibang uri, sub-uri at klasipikasyon ng cutis laxa ngunit ang mga ito ay ang mga pangunahing:
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Ito ay isang banayad na uri ng cutis laxa, at kung minsan lamang ang mga sintomas ng balat ay nakaranas ng ADCL. Maaaring may mga natatanging tampok na pangmukha tulad ng isang mataas na noo, malalaking tainga, isang ilong na katulad ng ilong, at ang gitnang indentation sa itaas ng itaas na labi ay maaaring mas mahaba kaysa sa normal. Ang iba pang mga sintomas, bagaman hindi karaniwan sa ganitong uri ng cutis laxa, ay hernias, emphysema, at mga isyu sa puso. Sa ilang mga kaso, ang mga sintomas na ito ay hindi sinusunod hanggang sa kabataan.
Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)
Ang Autosomal Recessive na Cutis Laxa ay nahahati sa anim na sub-uri:
- ARCL1A: Ang mga sintomas ng sub-type na ito ay mga hernias, mga isyu sa baga tulad ng emphysema, at mga karaniwang sintomas ng balat cutis laxa.
- ARCL1B: Ang sub-type na ito ay may mga sintomas tulad ng abnormally mahaba at manipis na daliri at paa, maluwag joints, babasagin buto, hernias, at mga problema sa cardiovascular system. Ang iba pang mga karaniwang sintomas ng ARCL1B ay mga natatanging facial features tulad ng malawakang mga mata, maliit na panga, at hindi normal na hugis ng tainga, pati na rin ang maluwag at mabagal na balat.
- ARCL1C: Ang mga sintomas ng balat at malubhang baga, tiyan, bituka, at mga isyu sa ihi ay ang mga pangunahing tagapagpahiwatig ng sub-type na ito. Ang iba pang mga sintomas ay mababa ang tono ng kalamnan, pagkaantala sa paglago, at maluwag na mga joint.
- ARCL2A: Ang Hernias, malapitang pananaw, atake, at pagkaantala sa pag-unlad ay ilan sa mga pangunahing sintomas ng sub-type na ito. Gayundin, ang wrinkly na balat ay may gawing mas mahusay na may edad.
- ARCL2B: Sa ganitong paraan, ang mga karaniwang sintomas ng balat ay naroroon, ngunit mas malinaw ang mga ito sa mga armas at mga binti. Mayroon din ang pagkakaroon ng mga pagkaantala sa pag-unlad, mga kapansanan sa intelektwal, pagkaligaw ng mga kasukasuan, isang maliit na sukat ng ulo, at mga kalansay ng abnormalidad.
- ARCL3: Kilala rin bilang De Barsy syndrome, ang mga sintomas ng sub-uri ng cutis laxa ay mga pagkaantala sa paglago, pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan, katarata, maluwag na joints, at kulubot na balat. Bilang karagdagan, ang iba pang mga isyu sa balat na maaaring makuha mula sa regular cutis laxa.
Occipital Horn Syndrome
Ang pag-unlad ng matinik na paglaki sa buto ng kukote (sa base ng bungo), na nakikita sa X-ray, ay isa sa mga sintomas nito. Ang mga kalansay sa abnormalidad, mga pagkaantala sa pag-unlad, kahinaan sa kalamnan, pati na rin ang cardiovascular, mga kaugnay na baga, ihi, at mga gastrointestinal na mga isyu ay karaniwan sa sub-type na ito.
MACS Syndrome
Ang MACS ay kumakatawan sa (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Ang sub-type na ito ay napakabihirang at ang mga pangunahing sintomas nito ay isang napakalaki na ulo (macrocephaly), bahagyang o kabuuang pagkawala ng buhok (alopecia), ang karaniwan sa balat ng pagkawalay ng cutis laxa, at isang deformed curve ng gulugod (scoliosis).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Ang mga sintomas nito ay hernias, osteoporosis, at mga natatanging facial features tulad ng mga kakulangan sa mga cheeks at jawting jaw. Ang karaniwang sintomas ng balat ay mas nakikita sa mukha, tiyan, kamay, at paa.
Nakuha Cutis Laxa
Sa ganitong uri ng cutis laxa, ang wrinkly, loose skin ay maaaring nakakulong sa isang lugar o maaari itong kumalat sa buong katawan. Sa ilang mga kaso, may mga makikilala na mga isyu sa mga baga, mga daluyan ng dugo, at mga bituka.
Maliban sa mga nakatali sa pagkuha ng cutis laxa, ang lahat ng mga sintomas na tinalakay sa itaas ay karaniwang naroroon at makikita mula sa kapanganakan at maagang pagkabata.
Mga sanhi
Inherited Cutis laxa ay sanhi ng mutations sa ilang mga genes na pangunahing responsable para sa pagbuo ng nag-uugnay tissue.
Ang Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) ay sanhi ng mutations sa Elastin (ELN) gene. Ang MACS syndrome ay sanhi ng mutasyon sa RIN2 gene. Ang Gerodermia Osteodysplasticum (GO) ay sanhi ng mutations sa GORAB (SCYL1BP1) gene. Ang Occipital Horn Syndrome ay sanhi ng mutations sa ATP7A gene.
Ang mga pagbabago / mutasyon sa mga sumusunod na genes ay sanhi ng bawat subtypes ng Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Dahil sa isang mutasyon sa FBLN5 gene
- ARCL1B: Dahil sa isang mutasyon sa FBLN4 (EFEMP2) gene
- ARCL1C: Dahil sa isang pagbago sa gene ng LTBP4
- ARCL2A: Dahil sa isang mutation sa ATP6V0A2 gene
- ARCL2B: Dahil sa isang mutasyon sa PYCR1 gene
- ARCL3: Dahil sa isang mutation sa ALDH18A1 gene. Ang mga tao na may mga subtypes na ito ay natagpuan na magkaroon ng mutations sa PYCR1 at ATP6V0A2 genes.
Kahit na ang dahilan ng nakuha cutis laxa ay kasalukuyang hindi kilala, ang medikal na pagmamasid ay tumutukoy sa pagkakalantad sa ilang mga kadahilanan sa kapaligiran tulad ng mga kondisyon ng autoimmune, ilang mga gamot tulad ng isoniazid at penicillin, impeksiyon, malalang sakit, at mga nagpapaalab na sakit tulad ng celiac disease.
Paano ang Mutations Damage DNAPag-diagnose
Ang Cutis laxa ay kadalasang sinusuri ng pisikal na pagsusuri. Ang doktor (mas mabuti na isang dermatologo o genetiko) ay susuriin ang iyong balat at gumawa din ng pagpapasiya ng partikular na uri ng cutis laxa na mayroon ka sa pamamagitan ng pagkilala sa mga tampok na nauugnay sa bawat isa.
Ang doktor ay gagamitin din ang kasaysayan ng medikal ng pamilya at, paminsan-minsan, espesyal na pagsusuri / eksaminasyon upang malaman kung anong partikular na uri ng cutis laxa mayroon ka. Ang dalawang pangunahing mga pagsusuri na ginagamit upang masuri ang cutis laxa ay:
- Pagsusuri sa genetiko: Tinatawag din na molecular genetic testing, ang pagsubok na ito ay may kakayahang mag-diagnose ng minanang cutis laxa at kung minsan ay tumutukoy sa partikular na sub-type.
- Biopsy sa balat: Ang doktor ay maaaring tumagos sa pamamagitan ng operasyon ng isang maliit na piraso ng apektadong balat at suriin ito sa microscopically upang makita kung mayroong anumang mga marker ng mga pagbabago sa nababanat fibers nito.
Paggamot
Ang paggamot ng cutis laxa ay lubos na nakasalalay sa uri ng cutis laxa na mayroon ka. Ang pamamahala ng kondisyon ay limitado rin sa pagpapagamot ng iyong mga sintomas. Kapag na-diagnose na ang cutis laxa, susubukin mo ang maraming mga pagsusuri-cardiovascular na mga pagsusulit tulad ng electrocardiogram (ECG) at X-ray ng dibdib, at mga pagsubok sa baga tulad ng mga pagsusuri sa function ng baga. Ang mga pagsubok na ito ay tapos na upang matukoy kung aling (kung mayroon man) ng iyong mga organo ang apektado ng cutis laxa at kung hanggang saan.
Matapos ang mga pagsusulit na ito, tatanggapin ka na para sa mga indibidwal na isyu na natuklasan. Halimbawa, kung mayroon kang luslos, maaari kang sumailalim sa operasyon upang ayusin ito. Maaari ka ring sumailalim sa operasyon upang ayusin ang anumang mga kalansay na maaaring mayroon ka.
Walang paggamot para sa mga sintomas ng balat ngunit maaari mong piliin na sumailalim sa plastic surgery upang mapabuti ang hitsura ng iyong balat. Ang mga operasyon na ito ay kadalasang matagumpay at may mahusay na mga kinalabasan, ngunit sa katagalan, ang maluwag at saggy na balat ay maaaring muling lumitaw.
Ang iyong doktor ay maaari ring magreseta ng mga gamot tulad ng beta-blockers upang maiwasan ang aortic aneurysms mula sa nangyari.Dagdag dito, malamang na kailangan mong bumalik sa ospital sa mga regular na agwat para sa patuloy na pagsubaybay.
Mga Pagbabago sa Pamumuhay
Kung mayroon kang mga cutis laxa, maipapayo na alam mo ang ilang mga pagpipilian sa pamumuhay na maaaring lumala ang iyong kondisyon at mga sintomas nito. Ang pangunahing isa ay ang paninigarilyo sapagkat ito ay nagpapalala ng emphysema-isa sa mga pangunahing sintomas ng cutis laxa na nailalarawan sa napinsala na tissue sa baga at nagiging sanhi ng paghinga ng paghinga. Gayundin, ang sunbathing o suntanning ay maaaring makapinsala sa iyong balat.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Ito ay natural na pakiramdam na nalulula kung nasuri ka na may cutis laxa, lalo na kung ang iyong mga sintomas ay hindi lamang may kaugnayan sa balat. Alinsunod dito, dapat mong isaalang-alang ang nakakakita ng isang therapist, dahil maaari kang makinabang mula sa suporta sa psycho-social. Bilang karagdagan, ipinapayo na ikaw at ang iyong mga miyembro ng pamilya ay sumailalim sa pagsusuri at pagpapayo sa genetiko, lalo na kung ikaw o ang isa sa mga ito ay isinasaalang-alang ang pagkakaroon ng mga bata sa malapit na hinaharap.
Mga Bato ng bato Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang batong bato ay kilala na nagiging sanhi ng labis na masakit na sakit habang sila ay dumaan sa isang urinary tract ng isang tao. Alamin kung bakit sila nangyayari at mga paraan upang maiwasan ang mga ito.
Mga Impeksyon sa Urinary Tract: Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang mga impeksiyon sa ihi (UTI) ay nakakaapekto sa hanggang 60 porsiyento ng mga kababaihan pati na rin ang mga kalalakihan at mga bata. Alamin ang mga sanhi at sintomas at kung paano ginagamot ang mga UTI.
Urticaria (mga pangisda): Mga sanhi, Mga sintomas, Diyagnosis, at Paggamot
Ang urticaria (pantal) ay isang itinaas, pula na pantal na dulot ng allergy, stress, o mga irritant at ginagamot sa antihistamines, corticosteroids, at H2 blockers.