Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
Talaan ng mga Nilalaman:
- Ang Pagkakaiba sa Pagitan ng Biedl-Bardet Syndrome at Laurence-Moon Syndrome
- Mga sanhi ng BBS at LMS
- Paano Sila Nasuri
- Mga Paggamot para sa Dalawang Kondisyon
- Pagbabala para sa Biedl-Bartet Syndrome o Laurence-Moon Syndrome
Bardet-Biedl Syndrome (Oktubre 2024)
Sa mga nakaraang taon, ang Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS) ay isang terminong ginamit upang ilarawan ang isang minanang kondisyon ng genetiko na apektado ng humigit-kumulang 1 sa 100,000 sanggol na ipinanganak. Ito ay pinangalanan pagkatapos ng apat na doktor na unang inilarawan ang mga sintomas ng sindrom.
Simula noon, ang LMBBS ay kinikilala bilang hindi tumpak. Sa halip, natuklasan na ang LMBBS ay binubuo ng dalawang natatanging disorder: Biedl-Bardet syndrome (BBS) at Laurence-Moon syndrome (LMS).
Ang Pagkakaiba sa Pagitan ng Biedl-Bardet Syndrome at Laurence-Moon Syndrome
Ang BBS ay isang napakabihirang genetic disorder na nagiging sanhi ng pagkasira sa pangitain, sobrang mga daliri o paa, labis na katabaan sa tiyan at tiyan, mga isyu sa bato, at mga kahirapan sa pag-aaral. Ang mga isyu sa paningin ay mabilis na lumala; maraming tao ang magiging ganap na bulag. Ang mga komplikasyon mula sa iba pang mga sintomas, tulad ng mga problema sa bato, ay maaaring maging panganib sa buhay.
Tulad ng BBS, ang LMS ay isang minanang karamdaman. Ito ay nauugnay sa mga kahirapan sa pag-aaral, pinabababa ang mga hormone sa sex, at kawalang-kilos ng mga kalamnan at kasukasuan. Ang BBS at LMS ay magkatulad ngunit itinuturing na naiiba dahil ang mga pasyente ng LMS ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng labis na mga numero o labis na katabaan sa tiyan.
Mga sanhi ng BBS at LMS
Ang karamihan sa mga kaso ng BBS ay minana. Ito ay nakakaapekto sa parehong kalalakihan at kababaihan nang pantay ngunit hindi pangkaraniwan. Ang BBS ay nakakaapekto lamang sa 100,000 sa Hilagang Amerika at Europa. Ito ay mas karaniwan sa mga bansa ng Kuwait at Newfoundland, ngunit hindi sigurado ang mga siyentipiko.
Ang LMS ay isang minanang sakit. Ang LMS ay autosomal recessive, ibig sabihin na ito ay nangyayari lamang kung ang mga magulang ay nagdadala ng mga genre ng LMS. Kadalasan, ang mga magulang ay walang LMS ngunit nagdadala ng gene mula sa kanilang sariling mga magulang.
Paano Sila Nasuri
Karaniwang sinusuri ang BBS sa panahon ng pagkabata. Ang mga pagsusuri sa pagsusuri at pagsusuri sa klinikal ay maghanap ng iba't ibang mga abnormalidad at pagkaantala.Sa ilang mga kaso, ang genetic na pagsubok ay maaaring matukoy ang pagkakaroon ng disorder bago mag-advance ang mga sintomas.
Karaniwang diagnosed ang LMS kapag sinusubok ang mga pagkaantala sa pag-unlad, tulad ng screening para sa pagsugpo ng pagsasalita, mga pangkalahatang kakulangan sa pag-aaral, at mga problema sa pandinig.
Mga Paggamot para sa Dalawang Kondisyon
Ang paggamot ng BBS ay nakatuon sa paggamot sa mga sintomas ng disorder, tulad ng pagwawasto ng paningin o mga transplant ng bato. Ang maagang panghihimasok ay maaaring pahintulutan ang mga bata na mabuhay ang pinaka-normal na buhay na posible at pamahalaan ang mga sintomas, ngunit walang lunas para sa sakit sa oras na ito.
Para sa LMS, walang mga paggamot na kasalukuyang inaprubahan upang mahawakan ang disorder. Tulad ng BBS, ang paggamot ay nakatuon sa pamamahala ng mga sintomas. Ang suportang supling, tulad ng baso o iba pang pantulong, ay makakatulong sa lumalalang pangitain. Upang matulungan ang paggamot ng mga maikling pagkaantala at paglago ng paglago, maaaring mairerekomenda ang therapy ng hormon. Maaaring mapabuti ng speech and occupational therapy ang kagalingan ng kamay at pang-araw-araw na kasanayan sa pamumuhay. Maaaring kailanganin ang paggamot sa bato at paggamot sa bato.
Pagbabala para sa Biedl-Bartet Syndrome o Laurence-Moon Syndrome
Para sa mga may Laurence-Moon syndrome, ang pag-asa sa buhay ay karaniwang mas maikli kaysa sa iba pang mga tao. Ang pinaka-karaniwang sanhi ng kamatayan ay nakaugnay sa mga isyu sa bato o bato.
Para sa Biedel-Bartet syndrome, ang kabiguan ng bato ay karaniwan at posibleng dahilan ng kamatayan. Ang pamamahala ng mga isyu sa bato ay maaaring mapabuti ang pag-asa ng buhay at kalidad ng buhay.
Qigong para sa Fibromyalgia at Malalang Pagkapagod na Syndrome
Tingnan kung anong mga pag-aaral ang nagpapakita tungkol sa qigong at kung ito ay isang epektibong paggamot para sa fibromyalgia at hindi gumagaling na nakakapagod na syndrome.
Mga Syndrome ng Ovarian Hyperstimulation Syndrome (OHSS)
Nag-aalala tungkol sa ovarian hyperstimulation syndrome? Narito ang mga sintomas at paggamot para sa OHSS.
Syndrome ng Cushing's Syndrome, Diagnosis, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa Cushing's syndrome, isa sa mga pangunahing sakit na endocrine na susubukan ng mga doktor na mamuno kapag nagtatrabaho ang isang pasyente na may PCOS.