Pagbubuntis at Genetic Disorder
Talaan ng mga Nilalaman:
- Mga Kadahilanan ng Panganib
- Mga Kalamnan ng Chromosomal
- Mga Nakasakit na Karamdaman
- Mga Abnormalidad sa Kapaligiran
- Detecting Abnormalities
- Genetic Counseling
- Anong gagawin
Cleft Lip and Palate (Bingot or Ngongo) (Oktubre 2024)
Ang isang likas na kapansanan o genetic disorder ay isang kondisyong pangkalusugan na ipinanganak sa isang sanggol. Maaaring ito ang resulta ng isang chromosomal, hereditary, o environmental issue. Ang mga isyu sa katutubo ay maaaring maging genetiko o kapaligiran, ngunit kung minsan ang sanhi ng isang disorder ay hindi kilala. Ayon sa U.S. Centers for Control and Prevention ng Sakit, humigit-kumulang sa 3 porsiyento ng mga sanggol ang ipinanganak na may mga kapansanan sa katutubo.
Dito makikita mo ang impormasyon tungkol sa ilan sa mga karamdaman ng gene na nag-aalala sa mga buntis na ina, kasama ang mga sanhi, mga kadahilanan ng panganib, at mga pagsubok sa prenatal na nag-screen para sa at magpatingin sa mga problema sa genetiko.
Mga Kadahilanan ng Panganib
Ang mga sanggol na may mga problema sa likas na kapanganakan ay madalas na ipinanganak sa mga ina na walang anumang kadahilanan sa panganib. Gayunpaman, ang pagkakataon ng pagkakaroon ng isang bata na may isang isyu ay napupunta sa:
- Pagbubuntis sa edad na 35
- Isang kasaysayan ng pamilya ng isang genetic disorder
- Ang pagkakaroon ng isang nakaraang pagbubuntis na kasangkot sa isang katutubo abnormality
- Exposure sa isang bagay na kilala upang maging sanhi ng mga isyu tulad ng mga bawal na gamot o ilang mga impeksyon
- Ang paggamit ng IVF at iba pang mga pamamaraan na manipulahin ang itlog at tamud
- Ang pagiging buntis na may higit sa isang sanggol
- Kundisyon ng pre-pagbubuntis tulad ng diabetes
Mga Kalamnan ng Chromosomal
Ang mga kromosomal na karamdaman ay sanhi ng sobra o nawawalang kromosoma. Karamihan sa mga oras na ang isang nawawalang o sobrang kromosoma ay hindi maaaring suportahan ang buhay, kaya ang mga pagbubuntis ay nagtatapos sa kabiguan. Ngunit mayroong ilang mga chromosomal na kondisyon na maaaring maganap ang isang sanggol sa pagsilang.
- Down Syndrome (Trisomy 21): Down syndrome ay ang pinaka-karaniwang chromosomal abnormality na maaaring mabuhay ng isang sanggol. Ito ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa bawat 600 na mga kapanganakan. Ang mga pagkakataon na umabot sa edad, kaya sa edad na 45, ang isang ina ay may isa sa 45 pagkakataon na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome. Maraming mga serbisyong magagamit sa mga batang ipinanganak na may Down syndrome upang makatulong na mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay. Maaaring may mga hamon, ngunit may suporta, ang mga taong may Down syndrome ay maaaring mabuhay nang masaya, matutupad ang buhay.
- Patau Syndrome (Trisomy 18) at Edward's Syndrome (Trisomy 13): Ang Trisomy 18 at Trisomy 13 ay mas madalas kaysa sa Down syndrome, na nagaganap sa humigit-kumulang 1 sa 4,000 na mga kapanganakan, ngunit ang mga ito ay mas malubhang kundisyon. Ang mga sanggol na ipinanganak na may ganitong mga chromosomal disorder ay may maraming mga problema sa kalusugan kabilang ang mga depekto sa puso. Hindi sila madalas nakataguyod ng kanilang unang taon.
- Turner syndrome: Ang Turner syndrome ay isang bihirang sakit na nakikita lamang sa mga babae at nakakaapekto sa 1 sa 4,000 sanggol. Sa halip ng pagkuha ng dalawang sex chromosomes, ang isang sanggol na may Turner syndrome ay nakakakuha lamang ng isang X chromosome (45 X). Ang Turner syndrome ay hindi nakakaapekto sa katalinuhan, ngunit ito ay nakakaapekto sa taas at pagkamayabong. Maaaring may ilang mga isyu sa kalusugan, ngunit may pagmamanman at paggamot, ang mga kababaihan na may Turner syndrome ay maaaring humantong sa isang mahaba, malusog na buhay.
- Klinefelter Syndrome: Ang isa pang sex chromosome disorder, ang isa na nakakaapekto sa mga lalaki. Ito ay isang karagdagang X kromosoma (46 XXY) at nagpapakita sa humigit-kumulang 1 sa 500 sa 1,000 sanggol lalaki. Ang mga batang may Klinefelter syndrome ay gumawa ng mas kaunting testosterone. Sila ay kadalasang matangkad at maaaring magkaroon ng mga kapansanan sa pagkatuto. Maraming kalalakihan at kalalakihan na may Klinefelter syndrome ay may maliliit na isyu lamang at nagpapatuloy na mabuhay nang mahaba, malusog na buhay.
Mga Nakasakit na Karamdaman
Ang mga namamana na karamdaman ay ibinababa mula sa mga magulang patungo sa kanilang mga anak. Karamihan ng panahon, ang mga kondisyong namamana ay resessive, na nangangahulugan na ang dalawang mga gene (isa mula sa bawat magulang) ay kinakailangan para sa disorder na lumabas sa sanggol. Kung mayroon lamang isang gene, ang tao ay isang carrier at walang sakit. Subalit, kung ang mga magulang ay mga tagapagdala, ang posibilidad na makapasa sa disorder ay mas mataas.
Ang iba't ibang mga grupo ng etniko sa buong mundo ay mas malamang na magdala ng mga gene para sa mga partikular na karamdaman na genetiko. Kapag ang mga magulang ay mula sa parehong pinagmulan ng mga ninuno, ang mga pagkakataon na magkaroon ng isang bata na may ilang mga genetic na kalagayan ay napupunta.Gayunpaman, kahit na ang mga karamdaman na ito ay mas karaniwan sa mga partikular na grupo, bihira pa rin ang mga ito.
- Cystic Fibrosis (CF) ay isang bihirang genetic disorder na mas karaniwan sa mga tao ng European ancestry. Ang cystic fibrosis ay nakakaapekto sa mga baga at iba pang organ system ng katawan. Ito ay makikita sa humigit-kumulang 1 sa 3,500 puti na bagong silang at mas madalas sa iba pang mga grupong etniko.
- Sickle-Cell Anemia ay ang pinaka-karaniwang namamana disorder sa mga tao ng African pinaggalingan. Nakakaapekto ang sakit sa selyula sa mga pulang selula ng dugo at nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 70,000 Amerikano. Gayunpaman, ang rate ay 1 sa 500 sa mga Aprikano-Amerikano.
- Tay-Sachs Disease ay isang minanang sakit na nakakaapekto sa mga Hudyo. Ang Tay-Sachs ay nagiging sanhi ng pinsala sa mga nerbiyo sa utak at spinal cord. Sa pangkalahatang populasyon, mga 1 sa 320,000 sanggol ang ipinanganak sa Tay-Sachs.
- Beta Thalassemia ay isang genetic disorder na mas karaniwan sa mga tao mula sa rehiyon ng Mediteraneo. Ang Beta thalassemia ay isang disorder ng dugo na humahantong sa anemia dahil nakakaapekto ito kung paano ang katawan ay gumagawa ng mga pulang selula ng dugo. Ito ay nangyayari sa humigit-kumulang sa 1 sa 10,000 na mga kapanganakan sa European Union, ngunit ito ay mas sikat sa pangkalahatang populasyon, lumalabas sa isang rate ng 1 sa 100,000 na mga kapanganakan.
Mga Abnormalidad sa Kapaligiran
Ang isang teratogen ay isang bagay na nakakaapekto sa paglago at pag-unlad ng isang sanggol sa panahon ng pagbubuntis. Ang pagkakalantad sa isang teratogen sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring humantong sa isang likas na kapansanan. Ang mga sangkap at impeksiyon tulad ng alkohol, droga, ilang gamot, manok pox, rubella, syphilis, o toxoplasmosis ay maaaring makaapekto sa pag-unlad ng sanggol depende sa:
- Ang yugto ng pagbubuntis na nasa iyo (ang unang tatlong buwan ay kadalasang ang pinaka-mahina laban)
- Gaano karami ang lason na nakalantad sa iyo
- Gaano katagal tumatagal ang pagkakalantad
Ang pagkakalantad sa mga toxin mula sa iyong kapaligiran ay maaaring makaapekto sa bawat sistema ng katawan ng sanggol kabilang ang ulo, facial features, function ng utak, nervous system, puso, paningin, pandinig, at buto. Maaari itong maging sanhi ng kamatayan.
Detecting Abnormalities
Sa panahon ng pagbubuntis, maraming mga pagsusulit screen para sa congenital abnormalities. Kung higit ka 35 o may iba pang mga panganib na kadahilanan, sasabihin sa iyo ng iyong doktor ang tungkol sa karagdagang pagsusuri. Ang ilan sa mga pagsusuri sa screening na maaaring mayroon ka sa pagbubuntis ay kasama ang:
- Nuchal Translucency (NT Scan)
- First Trimester Blood Tests: Maternal serum free hCG at plasma na protina na may kaugnayan sa pagbubuntis A (PAPP-A)
- Chorionic Villus Sampling (CVS)
- Pangalawang Trimester Quad Screen Dugo Test: Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP), hCG, walang kumbinasyon na estriol (uE3), at dimeric inhibin-A
- Antas II Ultratunog
- Amniocentesis
Genetic Counseling
Ang isang genetic counselor ay isang doktor o sinanay na medikal na propesyonal na nagbibigay sa iyo ng impormasyon tungkol sa iyong panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may isang congenital disorder. Maaari silang magbigay sa iyo ng pagpapayo o pagpapayo bago mo pagbubuntis.
Ang mga tagapayo sa genetic ay kumukuha ng impormasyon tungkol sa kasaysayan ng iyong pamilya, kalusugan, at kasaysayan ng medisina. Habang nagdadalang-tao ka, nagtitipon sila ng impormasyon mula sa mga pagsusuri sa screening at sinusunod ang paglago ng iyong sanggol. Makatutulong ito sa pagtuklas ng isang genetic na isyu at magbigay ng impormasyon sa bawat kaguluhan, kurso, at pamamahala.
Hindi mo kailangan ng dahilan upang humingi ng pagpapayo sa genetiko bago mabuntis, ngunit inirerekomenda ang genetic counseling kung:
- Ikaw ay advanced na edad ng ina
- Mayroon kang isang family history ng mga chromosomal abnormalities
- Mayroon kang kasaysayan ng pamilya ng isang tiyak na genetic disorder
- Ikaw ay isang kilalang carrier ng isang chromosomal o genetic disorder
- Nagkaroon ka ng mga pabalik-balik na pagkakapinsala
- Mayroon kang isang patay na sanggol o isang bagong panganak na dumaan
- Nalantad ka sa isang sakit, impeksiyon, o lason sa kapaligiran na makakaapekto sa iyong sanggol
- Ikaw at ang iyong kasosyo ay may kaugnayan at mula sa parehong linya ng pamilya
- Ang resulta ng isang prenatal screening test o isang ultrasound ay nagpapakita ng pangangailangan para sa pagpapayo
Anong gagawin
Ang pag-aaral na ang bata na nagdadala sa iyo ay may kapansanan sa likas na kapanganakan ay maaaring nakapipinsala. Depende sa uri ng disorder, maaaring ito ay nangangahulugan lamang ng mga menor de edad na mga isyu para sa isang bata, o maaaring ito ay isang bagay na magkakaroon ng mabagal na epekto sa iyo, sa iyong anak at sa iyong pamilya. Magkakaroon ng mahirap na mga desisyon na gawin, at tiyak na magiging nakakatakot.
Gayunpaman, maraming mga angkop na hakbang na dapat gawin at tandaan pagkatapos malaman na ang iyong sanggol ay may panganib para sa o may genetic disorder:
- Makipag-usap sa iyong doktor at isang tagapayo sa genetiko. Magtanong ng mga katanungan at makuha ang lahat ng impormasyong maaari mo tungkol sa diagnosis at kung paano ito makakaapekto sa iyong sanggol. Pumunta sa iyong mga pagpipilian at gawin ang oras upang isipin at iproseso ang lahat ng impormasyon.
- Ang kalungkutan at galit ay normal, kung kailangan mong magpaalam sa iyong anak o pinababayaan mo ang pagkawala ng "perpektong anak." Maglaan ng oras upang gumana sa pamamagitan ng iyong damdamin at pag-usapan ang iyong mga damdamin sa iyong kapareha, pamilya, mga kaibigan, o isang propesyonal. Kung ikaw ay nakakaranas ng pagkawala ng iyong anak, makakatulong ito sa iyo na makarating dito. Kung nagkakaroon ka ng iyong anak, makakatulong ito sa iyo na mas mahusay na maghanda upang tanggapin at makipag-ugnayan sa iyong mga espesyal na pangangailangan ng bata pagkatapos ng paghahatid.
- Kausapin ang iyong kapareha tungkol sa kung ano ang nararamdaman mo at ipaalam sa iyo ng iyong kasosyo ang kanyang damdamin sa iyo. Lumakad at suportahan ang bawat isa.
- Alamin ang lahat ng iyong makakaya tungkol sa kalagayan ng iyong anak. Ang mas alam mo, mas magagawa mo upang maghanda para sa isang espesyal na pangangailangan ng bata, ayusin ang mga serbisyo, at tulungan ang iyong anak na makuha ang pinakamahusay na pagsisimula sa buhay.
- Sumali sa isang pangkat ng suporta at hanapin ang mga kaibigan at pamilya na maaaring magbigay sa iyo ng suporta na kailangan mo habang nakikita mo ang kondisyon ng iyong anak at nagtatrabaho upang makuha ang iyong anak sa lahat ng mga serbisyo at suporta na kailangan nila.
- Alamin ang lahat ng iyong makakaya tungkol sa mga serbisyong magagamit mo at ng iyong anak bago ipinanganak ang iyong anak. Kapag mayroon kang sanggol, kausapin ang social worker at case manager sa ospital para sa karagdagang mga referral. Ang maagang panghihimasok ay makatutulong sa kalidad ng buhay ng iyong anak.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Kapag ikaw ay buntis, normal na mag-alala tungkol sa kalusugan ng iyong sanggol, lalo na kapag ikaw ay isang mas lumang ina o ikaw ay may isang miyembro ng pamilya na may kondisyon sa kalusugan. Nakakatulong din ito at nakakaligalig habang dumadaan sa regular na screening ng prenatal at kailangang maghintay para sa mga resulta. Ngunit tandaan na ang 97 porsiyento ng mga sanggol ay malusog, at kung ang iyong sanggol ay nasa 3 porsiyento na ipinanganak na may isang problema sa panig, mayroong mga opsyon sa paggagamot at mga serbisyong magagamit. Kasama ang mga doktor ng iyong sanggol, maaari kang gumawa ng tamang desisyon para sa iyong pamilya, pamahalaan ang mga isyu sa kalusugan ng iyong sanggol, at planuhin ang pinakamabuting posibleng buhay para sa iyong anak at iyong pamilya.
Spinocerebellar Ataxia bilang isang Genetic Clumsiness Disorder
Alamin ang tungkol sa spinal cerebellar ataxia (SCA), isang pangkat ng mga neurodegenerative disorder na nagiging sanhi ng progresibong clumsiness.
Pagbubuntis Dating Pagkatapos ng Pagbubuntis Pagbubuntis
Habang ang mga paraan ng pakikipag-date na ginamit sa pagbubuntis ay maaaring mukhang nakalilito, mahalaga na malaman kung gaano kalayo ka upang makuha ang pinakamahusay na pangangalaga.
Newborn Screening para sa Genetic at Metabolic Disorder
Ang impormasyon tungkol sa pag-screen ng mga bagong silang na sanggol para sa genetic at metabolic disorder, kabilang ang kung paano ito ginawa at kung anong mga karamdaman ang nasusukat.