Phelan-McDermid Syndrome: Mga Sintomas, Mga Sanhi, Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
Project Management Life Cycle Overview (Oktubre 2024)
Ang Phelan-McDermid Syndrome (PMS) ay isang bihirang kondisyon ng genetic na tinutukoy din bilang 22q13 na pagtanggal ng sindrom. Sa ngayon, hindi malinaw kung gaano karaming tao ang may karamdaman.Sa 2017, higit sa 1,500 na indibidwal ang nakarehistro sa Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) sa Venice, Florida, gayunpaman, ito ay hindi isinasaalang-alang para sa pandaigdigang mga insidente ng PMS, dahil hindi lahat ng mga pamilya ang pumasok sa registry. Ang PMS ay malamang na makakaapekto sa parehong mga lalaki at babae nang pantay.
Ang sindrom ay unang inilarawan noong 1985 sa medikal na literatura. Noong 1988, isang grupo ng mga doktor ang nagpakita ng isang kaso na nakita nila kung saan nawawala ang isang pasyente ng isang bahagi ng mahabang braso ng kromosomo 22 sa pulong ng Kapisanan ng Human Genetics. Noong 2002, isang pangkat ng mga magulang ang iminungkahi na ang opisyal na pangalan ng syndrome ay dapat tawaging Phelan-McDermid Syndrome, pagkatapos ng Dr Katy Phelan at researcher na si Heather McDermid mula sa University of Alberta. Noong 2003, ang 22q13 deletion syndrome ay opisyal na naging kilala bilang Phelan-McDermid Syndrome.
Mga sintomas
Karamihan sa mga bata na may PMS ay karaniwang lumalaki sa utero at direktang sumusunod sa kapanganakan. Ang mga bata na may PMS ay malamang na nagpapakita ng mga palatandaan at sintomas sa loob ng unang anim na buwan ng buhay.
Ang mga magulang ay maaaring mapansin ang kanilang anak ay nahihirapan sa mga kasanayan tulad ng paglipat, pag-upo, o paglalakad. Ang mga kapansin-pansing mga sintomas na ito ay kadalasang hinihikayat ng mga magulang na hanapin ang payo ng kanilang doktor kung bakit hindi nakamit ng bata ang mga pangyayaring ito.
Ang mga sintomas at ang kanilang kalubhaan ay naiiba sa bawat tao, ngunit may ilang mga karaniwang katangian na nauugnay sa PMS:
- Mababang tono ng kalamnan sa mga bagong silang na sanggol, na kilala rin bilang neonatal hypotonia
- Mahina ang kontrol ng ulo
- Isang mahinang sigaw
- Ang pananalita ay naantala o wala
- Ang pagkaantala sa pag-unlad sa iba't ibang mga lugar, na tinutukoy bilang mga global developmental delay (GDD)
- Ang mga abnormalidad sa mga estrukturang pangmukha, tulad ng mas mahabang hugis ng ulo kaysa sa inaasahan, malalim na mga mata, malaking tainga, at higit pa.
- Malaki, mataba mga kamay
- Mga deformidad ng kuko ng paa
- Nabawasan ang kakayahang uminit
- Mas madalas, mga depekto ng puso o mga bato
Habang lumalaki ang bata, maaaring sumunod ang iba pang mga sintomas, tulad ng:
- Moderate to severe development and intellectual impairments
- Isang diagnosis ng isang autism spectrum disorder
- Mga hamon sa asal
- Mga abala sa pagtulog
- Pinagkakahirapan sa pagsasanay sa toilet
- Mga problema sa pagkain at paglunok
- Pagkakasakit
- Malawak na kakayahang makita ang sakit
Mga sanhi
Ang PMS ay isang genetic condition na sanhi ng pagtanggal ng mahabang bahagi ng kromosomang 22 sa lugar ng 22q13 o isang mutation sa gene na kilala bilang SHANK3. Kahit na ang SHANK3 gene ay isang makabuluhang dahilan sa PMS, ang mga aspeto na kontrolado ang kalubhaan ng kalagayan ay hindi gaanong nauunawaan.
Upang higit pang ipaliwanag, karamihan sa mga kaso ng PMS ay nangyayari dahil ang isang bahagi ng kromosoma ng isang indibidwal ay wala, isang proseso na kilala bilang isang pagtanggal. Kadalasan, ang pagtanggal ay nangyayari bilang isang bagong kaganapan (de novo) sa katawan ng tao, bilang kabaligtaran na maipasa mula sa isang magulang.
Sa pangkalahatan, ang mga pagtanggal nangyari nang random, ibig sabihin ay walang paraan upang hulaan o pigilan ang mga ito na magmumula, at hindi ito ang resulta ng isang bagay na ginawa o hindi ginawa ng isang bata o magulang.
Sa humigit-kumulang na 20 porsiyento ng mga kaso ng PMS, ang pagtanggal ay nangyayari dahil sa isang proseso na kilala bilang chromosomal translocation, kung saan ang isa o higit pang mga armas mula sa mga chromosome ay humiwalay at nagbabago ng mga lugar.
Ang isa pang paraan na maaaring bumuo ng PMS ay sa pamamagitan ng mutation sa SHANK3 gene. Tulad ng pagtanggal, ang mga mutasyon ay karaniwang mga bagong kaganapan rin, at hindi isang minanang variant mula sa isang magulang.
Pag-diagnose
Ang isang manggagamot ay maaaring maghinala ng isang diagnosis ng PMS batay sa mga sintomas tulad ng mababang tono ng kalamnan sa mga bagong silang, mga pagkaantala sa pagsasalita, at mga kapansanan sa intelektwal. Gayunman, ang isang indibidwal ay maaaring sumailalim sa ilang mga pagsubok bago ang isang tiyak na diagnosis ay ibinigay.
Sa una, ang healthcare professional ay magkakaroon ng detalyadong kasaysayan, magsagawa ng pisikal na eksaminasyon, at maaaring mag-order ng mga pagsusulit tulad ng magnetic resonance imaging (MRI).
Ang pagsusuri ng genetiko ay magiging bahagi rin ng proseso ng diagnostic. Ang pinaka-karaniwang genetic test ay isang blood drawing na tinatawag na chromosomal microarray. Tinutulungan ang ganitong uri ng pagsubok upang matuklasan kung ang isang segment ng kromosomo 22 ay tinanggal o hindi. Bukod pa rito, ang ibang genetic test ay maaaring gamitin upang masuri ang mga pagkakaiba-iba sa SHANK3 gene.
Paggamot
Sa kasalukuyan, ang paggamot para sa PMS ay naglalayong sa pamamahala ng hanay ng mga sintomas na maaaring nararanasan ng isang tao-walang tiyak na paggamot para sa kondisyon.
Upang matugunan ang malawak na hanay ng mga pangangailangan ng isang tao na may PMS, maaaring kailanganin ng mga pasyente at kanilang mga pamilya na magtipun-tipon ng isang medikal na koponan ng mga propesyonal, tulad ng isang pedyatrisyan, neurologist, tagapayo ng genetic, at mga therapist sa pisikal, trabaho, at pagsasalita, upang magtatag ng isang plano ng pag-aalaga para sa maraming mga lugar ng pag-aalala.
Bukod pa rito, ang mga mananaliksik ay bumubuo ng mga klinikal na pagsubok para sa PMS upang kilalanin ang mga bagong opsyon sa paggamot.
Pagkaya
Kung ang iyong anak ay diagnosed na may PMS, ang kondisyong ito ay maglalaan ng papel sa karamihan sa mga desisyon na ginagawa mo para sa kagalingan ng iyong pamilya. Maaaring kailanganin mong gumawa ng mga desisyon tungkol sa pangangalagang medikal ng iyong anak, sitwasyon ng iyong pamumuhay, mga pinansiyal na alalahanin, at iba pa. Higit pa rito, maaaring mag-iba ang mga desisyon depende sa tindi ng mga sintomas na karanasan ng iyong anak.
Maaaring kailanganin mong abutin ang mga doktor, therapist, paaralan, at lokal, estado, at pederal na ahensya ng iyong anak. Alamin na ganap na makatwirang makatwirang nangangailangan ng ilang gabay at suporta paminsan-minsan habang nagtataguyod ka para sa pangangalaga ng iyong anak.
Para sa isang listahan ng mga kasalukuyang mapagkukunan, bisitahin ang tab na Resources sa website ng Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Kung naghahanap ka ng impormasyon tungkol sa mga klinikal na pagsubok, bisitahin ang clinicaltrials.gov upang malaman ang tungkol sa pananaliksik na isinagawa sa buong mundo.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Ang isang diagnosis ng PMS ay maaaring maging napakalaki para sa mga pamilya, at ang terminolohiya na nauugnay sa isang genetic na kondisyon ay maaaring makaramdam ng nakakalito minsan.Kapag nililikha ang iyong medikal na koponan, siguraduhing mayroon kang mga healthcare provider na sa palagay mo maaari mong epektibong maipahayag ang iyong mga tanong at alalahanin. Bagaman marami pa ring matutunan ang tungkol sa PMS, ang mga karagdagang pondo ay inilaan upang pabilisin ang pananaliksik tungkol sa bihirang kondisyong medikal. Sa kasalukuyan, ang mga doktor at mananaliksik mula sa buong mundo ay nagtatrabaho upang mas mahusay na maunawaan ang sakit at isulong ang mga opsyon sa paggamot para sa mga pasyente.
Sotos Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Sotos syndrome ay isang bihirang ngunit hindi nakamamatay na kondisyon ng genetic na nagdudulot ng labis na pisikal na paglago sa unang dalawang dekada ng buhay.
Charles Bonnet Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa Charles Bonnet syndrome, isang kondisyon na nagiging sanhi ng matingkad, visual na mga guni-guni sa mga taong may kabuuang o bahagyang pagkawala ng paningin.
Churg Strauss Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Churg Strauss Syndrome, na kilala rin bilang Eosinophilic granulomatosis na may polyangiitis (EGPA), ay isang kakaibang kalagayan ng autoimmune na nakakaapekto sa mga daluyan ng dugo.