Erythropoietic Protoporphyria: Mga Sintomas, Mga sanhi, Diagnosis
Talaan ng mga Nilalaman:
Project Management Life Cycle Overview (Oktubre 2024)
Ang Erythropoietic protoporphyria (EPP) ay isa sa ilang mga bihirang minana na karamdaman na tinatawag na porphyrias. Ang mga pasyente na may EPP ay may mga mutasyon sa isa o higit pang mga gene na nagpapahina sa kanila ng aktibidad ng isang enzyme na tinatawag na protoporphyrin IX sa kanilang mga pulang selula ng dugo. Ito ay humantong sa isang buildup ng isang protina na tinatawag na protoporphyrin na maaaring gumawa ng kanilang balat sensitibo sa sikat ng araw.
Ang mga pasyente na may EPP ay maaaring makaranas ng malubhang sakit kapag sila ay nasa araw o kahit na nakalantad sa ilang matinding artipisyal na pag-iilaw. Ang mga sintomas na ito ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata at nanatili sa buong buhay ng isang pasyente. Ang EPP ay ang ikatlong pinakakaraniwang porphyria-tinatayang mangyari sa humigit-kumulang 1 sa mga 74,300 na indibidwal-at ang uri na kadalasang nakikita sa mga bata. Ang mga kababaihan at kalalakihan ay mukhang kapareho ng apektado. Habang kasalukuyang walang kilala na lunas para sa EPP, may mga paraan upang pamahalaan ito.
Mga sintomas
Ang pinakakaraniwang sintomas ng EPP ay ang photosensitivity, na nangangahulugang ang isang tao ay nakakaranas ng sakit o iba pang mga sintomas ng balat kapag nasa ilalim ng araw. Ang photosensitivity na dulot ng EPP ay maaaring maging napakalubha na ang mga pasyente ay nakararanas ng sakit kahit na nalantad sa sikat ng araw na dumarating sa mga bintana ng isang sasakyan na nagmamaneho o nakasakay.
Ang mga pasyente ay maaari ring magkaroon ng iba pang mga sintomas ng balat pagkatapos na mailantad sila sa sikat ng araw, kabilang ang:
- Itching
- Nasusunog
- Pamamaga
Ang sakit at iba pang sintomas ay kadalasang nadarama sa mukha, kamay, at bisig. Ang mga pasyente ay madalas na mapapansin ang mga sintomas na mangyayari nang mas madalas sa tag-araw. Ang mga sintomas na ito ay maaaring mula sa pagiging banayad na mga pagkakasakit hanggang sa malubha at nakakapinsala sa kanilang pang-araw-araw na buhay.
Ang mga sintomas ay karaniwang nawawala sa loob ng 24 na oras. Ang mga pasyente na may EPP ay kadalasang hindi nakakaranas ng anumang pangmatagalang pinsala sa balat, tulad ng pagkakapilat (bagaman ang mga blisters at mga scars ay maaaring magresulta mula sa iba pang mga uri ng porphyrias na nakakaapekto sa balat).
Ang ilang mga pasyente na may EPP ay maaaring makaranas din ng pinsala sa atay, dahil ang sobrang protoporphyrin sa katawan ay maaaring magbigay ng stress sa atay. Bihirang magkaroon ng malubhang pinsala sa atay mula sa EPP, gayunpaman-ang komplikasyon na ito ay nangyayari sa mas mababa sa 5 porsiyento ng mga pasyente. Ang ilang mga pasyente na may EPP (hanggang 8 porsiyento) ay maaaring makaranas ng mga gallstones na may protoporphyrin sa kanila, na maaaring magdulot ng gallbladder inflammation (cholecystitis).
Mga sanhi
Ang EPP ay kadalasang sanhi ng mga mutasyon sa ferrochelatase gene (FECH). Mas madalas, ang EPP ay sanhi ng mutations sa isa pang gene na tinatawag na delta-aminolevulinic acid synthase-2 na gene (/ ALAS2 /). Kapag ang gene na ito ay nagiging sanhi ng kondisyon, ito ay tinutukoy bilang X-linked protoporphyria (XLP).
Ang mutations sa FECH gene ay ipinasa sa isang pattern na tinatawag na autosomal recessive. Nangangahulugan ito na ang isang magulang ay may napakalakas na mutasyon at ang iba ay may isang weaker. Ang isang bata ay tumatanggap ng parehong mutasyon, ngunit ang mas matibay na mutation ay dumami ang mas mahina. Ang magulang na may matinding mutasyon ay hindi magkakaroon ng mga sintomas maliban kung mayroon din silang mas mahina mutasyon mula sa isa sa kanilang mga magulang. Kung wala silang mga sintomas, ang mga ito ay tinatawag na "carrier." Nangangahulugan ito na kahit na hindi sila nagpapakita ng mga sintomas ng sakit, maaari nilang ipasa ang gene na nagdudulot nito sa kanilang anak.
Ang pag-aari ng mga mutasyong ito sa FECH gene ay nagiging sanhi ng sobrang protoporphyrin IX sa kanilang mga pulang selula ng dugo at plasma. Ang protoporphyrin ay nagtatayo sa utak ng buto, ang mga selula ng dugo, at ang atay.
Pag-diagnose
Ang mga sintomas na nauugnay sa pagkakalantad sa sikat ng araw ay kadalasang lumilitaw sa pagkabata-kahit na sa pagkabata-ngunit maaaring tumagal ng oras upang makakuha ng diagnosed na EPP. Ang mga bata ay maaaring kulang sa wika upang ipahayag na sila ay nasa sakit. Kung wala silang mga sintomas ng balat, maaari itong maging mahirap para sa mga magulang o mga doktor na gumawa ng koneksyon. Ang EPP ay isang napaka-bihirang kondisyon. Bilang isang resulta, maraming mga pedyatrisyan at mga pangkalahatang practitioner ay hindi maaaring pamilyar sa mga ito.
Sa sandaling ang isang doktor ay naghihinala sa isang pasyente ay may EPP, napakadaling subukan ito at kumpirmahin ang diagnosis. Mayroong ilang mga pagsubok upang makita ang mga abnormal na antas ng protoporphyrin sa dugo, ihi, at mga feces.
Bukod dito, maaaring maipakita ng genetic testing ang mga tiyak na mutation sa FECH gene. Maaari itong maging napakahalagang impormasyon para sa mga pasyente, dahil maaaring nais nilang maghanap ng genetic counseling kapag nagsimula silang mag-isip tungkol sa pagpaplano ng pamilya.
Kung ang isang miyembro ng pamilya ay matatagpuan na may EPP, hindi karaniwan para sa iba pang mga miyembro ng pamilya na masuri upang makita kung nagdadala din sila ng mutation, kahit na hindi sila nagpapakita ng mga sintomas.
Paggamot
Ang pinakamahalagang paggamot para sa mga pasyente na may EPP ay proteksyon ng araw. Ang pag-iwas o paglilimita sa pagkakalantad ng sikat ng araw, pati na rin ang anumang pagkahantad sa ilang mga anyo ng fluorescent light, ay ang pinakamahusay na paraan upang maiwasan at makontrol ang mga sintomas.
Ang mga halimbawa ng proteksyon ng sikat ng araw ay maaaring kabilang ang:
- Magsuot ng mga sumbrero kapag nasa labas
- Magsuot ng mga damit na sumasakop ng mas maraming balat hangga't maaari (mahabang sleeves at pantalon)
- Sunscreen
- Mga salaming pang-araw
- Tinting bintana sa bahay at sa mga sasakyan
- Para sa ilang mga pasyente, ang ilang mga gamot o suplemento (tulad ng oral beta-carotene) ay maaaring inireseta ng isang doktor upang makatulong na mapabuti ang liwanag ng tolerance.
Ang mga pasyente na may EPP ay maaaring ipaalala upang maiwasan ang ilang mga gamot o suplemento, tulad ng estrogen na naglalaman ng mga tabletas ng birth control o hormone replacement therapy, supplement ng testosterone, o anumang gamot na may ilang mga epekto sa atay. Para sa kadahilanang ito, ang mga pasyente ay maaaring ipaalam din na huwag uminom ng alak.
Kapag ang mga pasyente na may EPP ay sumasailalim sa operasyon, maaaring kailanganin ang mga espesyal na pagsasaalang-alang tungkol sa kawalan ng pakiramdam. Ang mga pasyente ay maaaring kailangan din ng karagdagang proteksyon sa panahon ng operasyon upang maiwasan ang mga sintomas pagkatapos malantad sa malakas na overhead lighting na ginagamit sa mga operating room.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Para sa mga pasyente na may EPP, ang pagkakaroon ng maiwasan ang sikat ng araw ay maaaring magkaroon ng negatibong epekto sa kalidad ng buhay, lalo na sa mga tuntunin ng mga karanasan sa lipunan. Ito ay maaaring maging totoo para sa mga bata at mga kabataan, na maaaring makaramdam ng mga aktibidad sa lipunan at mga espesyal na okasyon tulad ng mga bakasyon sa tag-araw, mga biyahe sa paaralan, at mga partido ng kaarawan.
Ang mga mapagkukunan tulad ng Camp Discovery ay nagbibigay ng mga pagkakataon para sa mga bata at kanilang mga pamilya.Bukod pa rito, ang mga kagawaran ng Guest Relations ng Disneyland at Disney World ay maaari ring gumawa ng mga kaluwagan para sa mga pamilya at mga bata na may EPP upang matamasa nila ang maraming espesyal na mga karanasan sa pagkabata at makibahagi sa mga aktibidad sa labas kasama ng kanilang mga kapantay.
- Ibahagi
- I-flip
- Teksto
-
Erythropoietic Protoporphyria (EPP) at X-Linked Protoporphyria (XLP). American Porphyria Foundation.
-
Lecha M, Puy H, Deybach JC. Erythropoietic protoporphyria. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4: 19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.
-
Erythropoietic Protoporphyria (EPP). European Porphyria Network.
Sleep Apnea: Mga Sintomas, Mga sanhi, Diagnosis at Paggamot
Ang overview na ito ng sleep apnea ay naglalarawan ng mga sub-type, sintomas, sanhi, diagnosis, paggamot, at mga kahihinatnan sa kalusugan ng kondisyon ng paghinga.
Laryngomalacia: Mga sanhi, Mga sintomas, Diagnosis, Paggamot
Ang Laryngomalacia ay isang likas na kondisyon na maaaring maging sanhi ng paghihirap ng paghinga. Karaniwan itong nalulutas sa sarili nito, ngunit may mga paggamot na magagamit.
Mga Sintomas, Mga sanhi, at mga Paggaling sa mga Nightmare sa mga Bata
Bakit ang mga bangungot ay nangyayari sa mga bata? Tuklasin ang mga sintomas, mga karaniwang sanhi, at pinaka-epektibong paggamot ng mga bangungot at masamang pangarap sa mga bata.