Cystic Fibrosis: Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, Paggamot, at Pagkaya
Talaan ng mga Nilalaman:
Signs Of Uterine Fibroids | 7 Warning Signs Of Uterine Fibroids (Oktubre 2024)
Ang Cystic fibrosis (CF) ay isang minamana, nakamamatay na karamdaman na nakakapinsala sa mga baga at lagay ng pagtunaw. Ito ay sanhi ng isang depektibong gene na nagpapalit ng produksyon ng thickened mucus na nakatago sa mga daanan ng hangin at binubuklod ang pagtatago ng mga enzym ng digestive.
Ang mga sintomas ay progresibo at kadalasang malubha, at maaari nilang isama ang mga problema sa paghinga, ang mga impeksiyon ng baga sa baga, mahihirap na paglago, kawalan ng lalaki, at ang talamak na pamamaga ng pancreas, atay, bato, at puso.
Maaaring masuri ang CF na may mga pagsusuri sa dugo, pagsusuri ng genetiko, at isang pamamaraan na kilala bilang isang test ng sweat chloride. Bagaman walang lunas para sa CF, may mga paggamot na maaaring mapabuti ang haba at kalidad ng buhay ng isang tao. Kabilang dito ang mga diskwento sa airway clearance, inhaled antibiotics, mga manipis na uhog, pancreatic enzymes, high-calorie diet, at mga mas bagong henerasyong gamot na kilala bilang mga modulator ng CFTR. Sa matinding kaso, maaaring kailanganin ang transplant ng baga.
Mga sintomas
Bilang isang genetic disorder, ang cystic fibrosis ay isang bagay na ipinanganak sa iyo. Ito ay maaaring o hindi maaaring magkaroon ng mga sintomas sa panahon ng kapanganakan at maaaring madalas na tumagal ng buwan o kahit na taon bago lumitaw ang anumang mga palatandaan ng sakit. Sa oras na iyon, ang mga baga at lagay ng pagtunaw ay maaaring nakaranas ng pinsala na hindi maaaring bawiin.
Ang pinaka-karaniwang mga palatandaan at sintomas ng CF ay kinabibilangan ng:
- Pagbara ng unang dumi ng sanggol (meconium)
- Matamis-tasting na balat
- Ang isang malalang ubo, paghinga o kulay na plema
- Maluwag, mamantika, at kadalasang napakarumi
- Ang impeksiyon sa baga, madalas na pabalik-balik
- Mahina ang paglago at kabiguang umunlad
Maliban kung ang mga sintomas ay maaaring kontrolin, ang stress sa baga (at ang kawalan ng kakayahan upang makakuha ng timbang) ay maaaring magkaroon ng isang pinagsama-samang epekto, na nakakaapekto sa maramihang mga organo at pagdaragdag ng panganib ng komplikasyon ng sakit.
Ang ilan sa mga mas kumplikadong komplikasyon ay kinabibilangan ng:
- Naantala na pagbibinata
- Bronchiectasis (ang talamak na pampalapot ng mga pader ng baga)
- Pagbaba ng timbang
- Pancreatitis (pamamaga ng pancreas)
- Pagkabaog ng lalaki
- Ang alta presyon (mataas na presyon ng dugo sa baga)
- Gallstones
- Cystic fibrosis-related diabetes
- Cor pulmonale (matinding pagpalya ng puso)
- Cirrhosis (functional scarring of the atay)
Dahil ang CF ay nagiging sanhi ng progresibong pinsala sa mga selula at tisyu, ang anumang pinsala na dulot sa mga baga at iba pang mga bahagi ng katawan ay higit na irreversible. Ang kamatayan ay kadalasang ang resulta ng kabiguan ng paghinga, na sinusundan ng kabiguan ng puso at pagkabigo sa atay.
Mga sanhi
Ang cystic fibrosis ay sanhi ng mutation ng gene cystic fibrosis transmembrane receptor (CFTR), na responsable sa paggawa ng CFTR protein. Ito ang protina na kailangan ng katawan upang maayos ang daloy ng asin at tubig sa loob at labas ng mga selula. Kung ang protina ay deformed o may depekto, maaari itong maging sanhi ng pag-aalis ng tubig sa ibabaw ng isang cell, na humahantong sa pagpapaputok ng nakapalibot na uhog.
Ang CF ay isang autosomal recessive disorder, ibig sabihin na kailangan mong magmana ng pagbago ng CFTR mula sa iyong ina at ama upang magkaroon ng sakit. Kung nagmamana ka lamang ng isang sira na gene, hindi ka magkakaroon ng CF ngunit sa halip ay magiging isang carrier ng mutated gene.
Maaari mong magmana ng sakit kung ang bawat isa sa iyong mga magulang ay may alinman sa CFTR mutation o CF mismo. Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier, magkakaroon ka ng:
- 25 porsiyento ng pagkakataon na magkaroon ng CF
- 50 porsiyento ng pagkakataon na maging isang carrier
- 25 porsiyento ng pagkakataon na hindi maaapektuhan
Sa kabilang banda, kung ang isa sa iyong mga magulang ay isang carrier at ang iba ay may CF, tumayo ka ng 50/50 na pagkakataon ng alinman sa pagkakaroon ng CF o pagiging isang carrier.
Ang Cystic fibrosis ay isa sa mga mas karaniwang genetic disease, na nakakaapekto sa halos isa sa bawat 2,500 na sanggol na ipinanganak sa Estados Unidos. Ito ay pinaka-karaniwan sa mga Caucasian at Hispanics, at mas madalas na nangyayari sa mga taong African o Asian na pinagmulan.
Mga Kadahilanan sa Panganib sa Cystic FibrosisPag-diagnose
Mayroong ilang mga pagsubok na ginagamit upang masuri ang cystic fibrosis. Gumagana ang mga ito sa pamamagitan ng direktang pag-detect ng mutation ng CFTR o hindi direktang pagsukat ng mga biological na pagbabago na kaayon ng sakit. Ang pamamaraan ng diagnosis ay maaaring mag-iba sa panahon ng pagbubuntis, kapag ipinanganak ang sanggol, o anumang oras pagkatapos.
Sa dalawang standard test na karaniwang ginagamit upang masuri ang CF:
- Pagsusuri sa pawis klorido, na kilala rin bilang pagsusulit sa pawis, ay sumusukat sa dami ng klorido sa balat. Dahil ang CF ay nakakasagabal sa paglipat ng asin papunta at mula sa mga selula, magkakaroon ng isang pagtitipon ng asin sa pawis.
- Pagsubok ng Genetic CFTR ay ginagamit upang makita ang mga pinakakaraniwang mutasyon ng mutation ng CFTR. Habang mayroong higit sa 2,000 mutations ng CFTR na kilala na maging sanhi ng cystic fibrosis, ang 23 na kasama sa standard panel ay kumakatawan sa mga malamang na suspek.
Sa panahon ng pagbubuntis, maaaring gamitin ang genetic test ng CFTR upang subukan ang mga likido na nakuha sa pamamagitan ng isang amniocentesis o mga cell na nakuha sa pamamagitan ng chorionic villus sampling (CVS).
Newborn screening ay karaniwang ginagamit din upang masuri ang CF at ngayon ay ipinag-uutos sa lahat ng 50 estado at Distrito ng Columbia. Kung ano ang kailangan nito ay mag-iiba depende sa kung saan sa Estados Unidos nakatira ka.Kung ang mga resulta ng screening ng bagong silang ay positibo, ang isang test ng pawis ay gagamitin upang kumpirmahin ang diagnosis.
Paano Nasuri ang Cystic FibrosisPaggamot
Bagaman walang lunas para sa cystic fibrosis, ang mga pag-unlad sa paggamot ay pinalawak ang mga lifespans ng mga nabubuhay sa sakit. Ang layunin ng paggamot sa CF ay apat na beses: upang maiwasan ang mga impeksyon, panatilihin ang function ng baga, normalize ang panunaw, at pabagalin ang paglala ng sakit.
Kabilang sa mga therapeutic tool na ginamit upang pamahalaan ang CF:
- Mga diskwento sa airway clearance (ACTs) ay isinagawa upang alisin at alisin ang naipon na uhog mula sa mga baga. Kasama sa mga diskarte ang huff ubo, dibdib pagtambulin, o dibdib wall osilasyon.
- Isang high-fat, high-calorie diet ay ginagamit upang mabawi ang malabsorption ng taba, protina, at nutrients sa mga bituka.
- Mga pandagdag sa Pancreatic enzyme ay ginagamit upang palakasin ang mga digestive enzymes na hindi maaaring makagawa ng pancreas dahil sa sobrang build-up ng uhog.
- Antibiotics ay kinuha araw-araw upang maiwasan ang bacterial impeksyon sa baga.
- Mucolytics-Mga bawal na gamot na ginagamit sa manipis na uhog bago ang ACT-maaaring gamitin.
- CFTR modulators ay isang bagong klase ng bawal na gamot na maaaring iwasto ang ilang mga depekto sa protina ng CFTR at ibalik ang kanilang function sa regulasyon.
- Oxygen therapy ay maaaring gamitin sa panahon ng matinding episodes kapag ang iyong paghinga ay malubhang napinsala.
- Enteral nutrisyon, na kilala rin bilang pagpapakain ng tubo, ay maaaring magamit kung hindi mo mapanatili ang timbang sa pamamagitan ng normal na nutrisyon.
- Paglipat ng baga ay itinuturing na ang iyong mga baga ay hindi na maaaring suportahan ang kaligtasan ng buhay nang walang makina bentilasyon.
Pagkaya
Noong 1938, kapag ang cystic fibrosis ay unang inuri bilang isang sakit, bihira ang mga bata na lampas sa kanilang unang taon ng buhay. Noong dekada 1980, maaaring asahan ng isa na mabuhay hanggang 20 hanggang 25 taon. Sa ngayon, ang larawan ay lubos na nagbago sa mga taong nabubuhay nang maayos sa kanilang edad na 40 at kahit 50s kung ang paggamot ay nagsimula nang maaga at nauugnay.
Hindi ito iminumungkahi na ang CF ay mas mababa kaysa sa seryosong ito. Ito ay isang buhay na pagbabago ng kaganapan, na nangangailangan ng kasipagan at pagkakapare-pareho upang hindi lamang makayanan ang sakit ngunit nakatira ang pinakamataas na pamantayan ng buhay na posible.
Upang magawa ito, kailangan mong gawing normal ang CF sa iyong buhay sa pamamagitan ng pagtataguyod ng mga gawain at kasanayan upang maiwasan ang mga tagumpay at kabiguan na maaaring maging sanhi ng stress at pagtaas ng kapansanan. Kabilang sa mga pagsasaalang-alang, kakailanganin mong:
- Pamahalaan ang iyong nutrisyon. Ang mga taong may CF ay kadalasang nangangailangan ng dalawang beses sa pang-araw-araw na calories na ginagawa ng ibang tao.
- Mag-ehersisyo nang regular. Ang mga karaniwang gawain sa kalusugan ay dapat na may perpektong kasangkot ang minimum na 20 hanggang 30 minuto ng aerobic na aktibidad nang tatlong beses bawat linggo. Maghanap ng isang bagay na kasiya-siya na maaari mong gawin para sa isang panghabang buhay.
- Panatilihin ang mahusay na hydrated. Ang paggawa nito ay nagpapanatiling maayos ang mga baga at mga bituka. Depende sa iyong edad, dapat kang uminom ng hindi bababa sa anim hanggang walong matangkad na baso ng tubig kada araw.
- Gawin nang tama ang daanan ng daanan ng hangin. Habang nagbabago ang iyong mga pangangailangan sa kalusugan, gayon din, maaaring ang mga uri ng mga tool sa clearance na kailangan mo. Magsalita sa iyong pulmonologist o pisikal na therapist kung hindi mo makuha ang mga resulta na dapat mong gawin.
- Humingi ng suporta. Bilang karagdagan sa mga kaibigan at pamilya, maaari kang makipag-ugnay sa pinakamalapit na kabanata ng Cystic Fibrosis Foundation (CFF) upang mag-plug sa isang network ng suporta sa iyong lugar.
- Humingi ng tulong sa pananalapi. Nag-aalok ang CFF ng mga serbisyo na tumutulong sa mga pamilya na mas mahusay na makayanan ang mataas na halaga ng paggamot sa CF.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Habang ang mga screening ng bagong silang na sanggol ay higit na nadagdagan ang rate ng diagnosis ng CF sa mga sanggol, higit sa 25 porsiyento ng diagnosis ang ginagawa lamang sa panahon ng pagkabata, tinedyer, at maagang mga taong may sapat na gulang.
Ito ay may problema dahil ang maagang pag-diagnosis at paggamot ay maaaring masira ang marami sa mga mas malalang komplikasyon ng CF bago maganap ang anumang seryosong pinsala. Habang ang paggamot ay hindi maaaring ihinto o baligtarin ang sakit, maaari itong masiguro ang maraming iba pang mga taon ng walang sakit.
Upang tapusin ito, mahalaga na malaman ang mga unang sintomas ng CF at makipag-usap sa iyong doktor kung pinaghihinalaan mo ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng sakit. Talagang totoo ito sa mga estado na nag-screen sa IRT blood tests lamang, kung saan maraming 50 porsyento ng mga bata ang makakaranas ng alinman sa naantalang diagnosis o isang maling-negatibong resulta, ayon sa pananaliksik mula sa University of Wisconsin School of Medicine at Public Health.
Ano ang mga Sintomas Maaari Ka Maghintay Sa Cystic Fibrosis?- Ibahagi
- I-flip
- Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. et al. Geographic pamamahagi ng cystic fibrosis: Ang nakaraang 70 taon ng pagtatasa ng data. Biomed Biotech Res J. 2017; 1 (2): 105-12. DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17.
- Cystic Fibrosis Foundation. Nakarating na may Cystic Fibrosis. Washington DC.; na-update 2013.
- Wells, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G. et al. Isang Desisyon-Tree Diskarte sa Gastos Paghahambing ng Newborn Screening Istratehiya para sa Cystic Fibrosis. Pediatrics. 2012; 129 (2): e339-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.
Cerebral Palsy: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, Paggamot, at Pagkaya
Ang cerebral palsy ay karaniwang sanhi ng pinsala sa utak sa panahon ng pagbubuntis o kapanganakan at nagreresulta sa mga problema na may balanse, pustura, paglalakad, at paggalaw.
Ebola: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, Paggamot, Pagkaya
Ang Ebola virus disease ay isang bihirang ngunit nakamamatay na impeksiyong nakakaapekto sa mga taong nakatira sa Central at Western Africa.
Epilepsy: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, Paggamot, at Pagkaya
Ang epilepsy ay isang neurological disorder na binubuo ng hindi regular na mga impulse ng elektrikal at aktibidad sa utak, na nagiging sanhi ng iba't ibang uri ng mga seizure.