Hemophilia A: Genetic Testing at Ano ang Inaasahan
Talaan ng mga Nilalaman:
Our Miss Brooks: Exchanging Gifts / Halloween Party / Elephant Mascot / The Party Line (Oktubre 2024)
Ang genetic testing para sa Hemophilia A ay malawak na magagamit at may kasamang carrier testing, direct DNA mutation testing, linkage testing, at prenatal testing. Naapektuhan ang higit sa 20,000 Amerikano, ang hemophilia ay isang pagdurugo na dulot ng genetic defect kung saan ang katawan ay hindi makagawa ng isa sa mga salik na mahalaga para sa clotting. Kaya, kapag ang isang daluyan ng dugo ay nasugatan, nangyayari ang walang kontrol na pagdurugo.
Mayroong dalawang pangunahing uri ng hemophilia. Ang Type A ay dahil sa kakulangan sa factor VIII habang ang uri B ay dahil sa kakulangan ng IX na factor. Sa klinikal na paraan, ang mga ito ay halos magkatulad na mga kondisyon, na nagiging sanhi ng walang pagdudugo na dumudugo sa mga joints at kalamnan at panloob at panlabas na pagdurugo pagkatapos ng pinsala o operasyon. Ang paulit-ulit na dumudugo ay nagiging sanhi ng pinsala sa mga joints at muscles. Ang Hemophilia A ay apat na beses na mas karaniwan kaysa sa B ayon sa National Hemophilia Foundation.
Role of Genes
Tinutukoy ng X at Y chromosomes ang kasarian. Ang mga babae ay nagmamana ng dalawang chromosome X, isa mula sa bawat magulang, habang ang mga lalaki ay magmamana ng X kromosoma mula sa kanilang ina at isang kromosoma Y mula sa kanilang ama.
Ang Hemophilia A ay isang minanang kalagayan sa pamamagitan ng kromosomang X-linked na recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang gene na nauugnay sa hemophilia ay matatagpuan sa kromosoma X, na nangangahulugang kung ang isang anak ay nagmamana ng X chromosome na nagdadala ng hemophilia gene mula sa kanyang ina, magkakaroon siya ng kondisyon. Maaari ring magmana ng anak ang gene na hindi nagdadala ng genetic condition. Ang mga ama ay hindi makapasa sa kalagayan sa kanilang mga anak.
Para sa mga babae, kahit na magmana sila ng X kromosoma na nagdadala ng hemophilia mula sa kanilang ina, maaari pa rin silang makakuha ng isang malusog na gene mula sa kanyang ama at wala ang kondisyon. Ngunit ang pagkuha ng X kromosoma na dala ang gene ay gumagawa sa kanya ng isang carrier, at maaari niyang ipasa ang gene sa kanyang mga anak.
Genetic Testing
Ang pagsusuri sa genetiko ay magagamit para sa mga taong may hemophilia A at ang kanilang mga miyembro ng pamilya.Mayroong ilang mga paraan ng pagsusuri sa genetiko upang matulungan ang mga kababaihan na malaman kung sila ay mga carrier at upang gumawa ng mga desisyon tungkol sa pagpaplano ng pamilya.
Pagsubok ng Carrier
Ang pagsasagawa ng Carrier ay nagsasangkot ng paghanap ng mga clotting factor sa dugo. Mga babaeng may hemophilia Ang isang gene ay magkakaroon ng mga antas na mas mababa kaysa sa normal, at ang ilan ay maaaring may mga antas na napakababa na may mga isyu sa pagdurugo.
Ang pagsubok ng carrier ay may katumpakan na rate ng hanggang sa 79 porsiyento, ngunit ang pagsubok ng nag-iisa ay hindi sapat upang matukoy kung ang isang babae ay isang carrier. Ang kasaysayan ng pamilya, bilang karagdagan sa pagsubok, ay maaaring makumpirma kung ang isang babae ay nagdadala ng hemophilia A gene.
Kababaihan na maaaring makinabang sa karamihan mula sa pagsubok ng carrier ay kasama ang mga taong:
- Magkaroon ng mga sister na may hemophilia A
- Magkaroon ng mga tiya ng ina at mga unang pinsan sa gilid ng kanilang ina, lalo na mga pinsang babae, na may hemophilia A
Direktang Pagsusuri ng DNA Mutation
Posible upang maghanap at makahanap ng mga mutasyon sa loob ng mga gene sa pamamagitan ng DNA testing. Isang sample ng dugo ang unang kukunin mula sa isang lalaking miyembro ng pamilya na may hemophilia A. Ang dugo ng babaeng naghahanap upang makita kung siya ay isang carrier ay susunod na sinusuri at inihambing para sa mga katulad na genetic mutations. Ang pagsubok ng mutation ng DNA ay may mataas na katumpakan.
Pagsubok ng Linkage
Para sa ilang mga kaso ng hemophilia A, hindi maaaring matagpuan ang genetic mutations. Sa mga pagkakataong ito, pinag-aaralan ang pag-uugnay, na tinatawag ding di-tuwiran na pagsusuri ng DNA, ay maaaring masusubaybayan ang pagbago ng gene sa pamilya. Ang mga sample ng dugo ay kinuha mula sa iba't ibang miyembro ng pamilya, lalo na ang mga apektadong lalaki.
Pagkatapos ay titingnan ng mga clinician ang mga pattern ng naka-link na DNA sa taong may hemophilia A at ihambing ang mga pattern ng iba pang mga miyembro ng pamilya. Sa kasamaang palad, ang pagsubok sa pag-uugnay ay hindi tumpak katulad ng iba pang mga pamamaraan ng pagsubok, lalo na ang mga pagkakataon kung saan ang apektadong mga lalaki ay malayong mga kamag-anak.
Pagsubok sa Prenatal
Ang mga babaeng may kasaysayan ng pamilya ng hemophilia ay maaaring naisin na magkaroon ng nasubukan na bata. Sa umpisa ng sampung linggo sa pagbubuntis, maaaring makumpleto ang chorionic villus sampling. Ito ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang maliit na sample ng inunan at pagsubok ng DNA upang maghanap ng genetic specific mutations.
Ang isa pang pagsubok na maaaring magawa sa ibang pagkakataon sa pagbubuntis-karaniwan ay mga 15 at 20 linggo sa pagbubuntis-ay isang amniocentesis. Gamit ang isang pinong karayom na ipinasok sa matris sa pamamagitan ng tiyan, isang maliit na sample ng amniotic fluid ang kinuha. Ang mga selula na natagpuan sa tuluy-tuloy ay susuriin para sa hemophilia A gene.
Ano ang aasahan
Ang pagpupulong sa isang tagapayo sa genetic ay ang unang hakbang sa pagtukoy kung ang isang tao ay isang carrier ng hemophilia A. Ang mga tagapayo ng genetic ay kadalasang nakikipagtulungan sa mga magulang na apektado ng mga bagong silang o sa mga babae na gustong malaman kung sila ay mga carrier. Maaari rin silang makipagkita sa mga lalaki na tumutulong sa pagsubok sa kanilang mga kapatid na babae at babae.
Ang pagpupulong sa isang tagapayo sa genetic ay nagsasangkot ng isang paunang konsultasyon kung saan tinalakay ang pamilya at personal na kasaysayan ng hemophilia A. Pagkatapos ay tatalakayin ng tagapayo ang mga benepisyo, limitasyon, at posibleng resulta ng genetic testing.
Ang pagsusulit sa genetic ay ang susunod na hakbang sa pagbibigay ng mga sagot. Ang uri ng pagsusuri ay nakasalalay sa mga pangangailangan at alalahanin ng pamilya at / o pasyente. Ang mga miyembro ng pamilya na kasalukuyang may hemophilia A ay nasubok muna at pagkatapos ay ang anumang mga potensyal na carrier.
Sa sandaling bumalik ang mga resulta ng pagsusulit, ang tagapayo ng genetic ay makikipagkita sa mga pasyente at mga miyembro ng pamilya upang ipaliwanag ang mga resulta. Maaaring kabilang sa usapan ang pagsusuri sa ibang mga miyembro ng pamilya at pagkuha ng angkop na pangangalagang medikal.
Ang seguro ay maaaring o hindi maaaring masakop ang gastos ng pagsubok. Ang ilang mga insurance provider ay magpapahintulot sa isang manggagamot na ipaliwanag kung bakit kailangan ang pagsusuri. Ang pagsusulit sa pangkalahatan ay inaprubahan pagkatapos ng mga naturang kahilingan.
Ang mga tagapayo ng genetic ay maaari ring makatulong sa mga pasyente at kanilang mga pamilya na makahanap ng mga kinakailangang mapagkukunan, kabilang ang tulong sa pananalapi at mga grupo ng suporta.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Ang pagiging carrier ng hemophilia A ay maaaring makaapekto sa buhay ng isang babae. Nababahala ang maraming carrier tungkol sa panganib na makapasa sa sakit. Maaaring madama nila na ang pagkakaroon ng mga bata ay hindi posibilidad.
Ang mga tagapayo ng genetic at hemophilia center ay maaaring magbigay ng carrier na may naaangkop na pagpapayo, impormasyon, at suporta upang tulungan silang gumawa ng mga desisyon at kontrolin ang kanilang buhay. Bukod dito, ang mga grupo ng suporta sa mga kababaihan sa parehong kalagayan ay maaaring maging isang mahusay na mapagkukunan ng kaginhawahan at pag-asa.
Ano ang Inaasahan Mula sa Gestational Diabetes Testing
Ang gestational na pagsusuri ng diyabetis ay isang mahalagang bahagi ng regular na pag-aalaga sa prenatal. Alamin kung ano ang dapat mong asahan mula sa iyong pagsubok sa pagpapaubaya ng asukal.
Bakit Hindi Natatanggap ang Newborn Sleep at Ano ang Inaasahan
Walang tunay na normal na pagdating sa pagtulog ng bagong panganak. Alamin kung bakit, kasama ang kung paano ang mga wakings ng gabi ay isang mahalagang bahagi ng pag-unlad ng iyong sanggol.
HSG Pain: Ano ang Inaasahan at Ano ang Mean ng Mga Resulta
Nasaktan ba ang isang HSG? Alamin kung ano ang aasahan, kung paano bawasan ang sakit, at kapag tumawag sa doktor pagkatapos ng pagsubok.