Dravet Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
Project Management Life Cycle Overview (Oktubre 2024)
Ang Dravet syndrome ay isang bihirang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mga seizures at mga problema sa pag-unlad. Nagsisimula ang mga seizure bago ang edad ng isa. Ang mga nagbibigay-malay, asal, at pisikal na mga problema ay nagsisimula sa edad na dalawa o tatlo. Ang Dravet syndrome ay isang lifelong kondisyon.
Ang sakit ay nauugnay sa genetic defect sa SCN1A gene, bagaman maaari itong maganap nang walang genetic na depekto.
Ito ay diagnosed batay sa clinical signs at sintomas ng isang bata, at ang diagnosis ay maaaring suportahan sa diagnostic na pagsusuri. Ang seryosong dulot ng Dravet syndrome ay partikular na mahirap kontrolin. Ang mga anticonvulsant treatment na karaniwang ginagamit para sa karamihan ng mga sakit sa pag-agaw ay kadalasang hindi epektibo para sa pagpapababa ng mga seizures na nangyari sa Dravet syndrome, ngunit ang pananaliksik ay patuloy at ang mga bagong estratehiya at pagpipilian ay magagamit.
Mga sintomas
Ang mga seizures ay ang pinakamaagang sintomas ng Dravet syndrome. Ang mga problema sa pag-unlad, pati na rin ang mga seizure, sa pangkalahatan ay lalala habang lumalaki ang isang bata.
Ang mga sintomas ng Dravet syndrome ay kinabibilangan ng:
- Mga Pagkakataon: Ang mga seizures ay madalas na nauugnay sa mga fevers, bagaman maaaring mangyari ito nang walang fevers. Mayroong ilang mga uri ng pang-aagaw na kadalasang nangyayari sa Dravet syndrome, kabilang ang myoclonic seizure, tonic clonic seizure, at di-nakakulong na mga seizure. Ang mga matagal na seizures at status epilepticus ay katangian din ng disorder. Sa katunayan, ang unang pang-aagaw ay maaaring maging lalong mahaba sa tagal.
- Nag-trigger ang pag-agaw: Ang mga taong may Dravet syndrome ay maaaring magkaroon ng photosensitivity sa pag-agaw, na kung saan ay isang ugali na magkaroon ng mga seizures bilang tugon sa mga maliwanag o flashing na mga ilaw. Karagdagan pa, ang isang taong may Dravet syndrome ay maaaring maging madaling kapitan ng pagkakaroon ng mga seizures bilang tugon sa mga pagbabago sa temperatura ng katawan.
- Ataxia (mga problema sa balanse): Ang mga kahirapan na may koordinasyon at paglalakad, na kilala bilang ataxia, ay nagsisimula sa pagkabata at magpapatuloy sa pagbibinata at pagtanda.
- Pagpapahina ng motor: Ang mga taong naninirahan sa Dravet syndrome ay inilarawan bilang pagkakaroon ng isang crouched posisyon kapag naglalakad. Ang mababang tono ng kalamnan ay madalas na naroroon, na maaaring mahahayag bilang kahinaan ng kalamnan.
- Pagkakilanipan ng kapansanan: Ang mga bata ay maaaring magkaroon ng mga problema sa pagsasalita at nagbibigay-malay na huli sa buong buhay. Maaaring magkaroon ng isang hanay ng mga cognitive kakayahan sa Dravet syndrome, at ang ilang mga tao na may kondisyon ay may mas mataas na kapasidad para sa pag-aaral kaysa sa iba.
- Mga problema sa asal: Ang mga bata at may sapat na gulang na nakatira sa Dravet syndrome ay maaaring magpakita ng pagkamadalian, agresyon, o pag-uugali na katulad ng autism.
- Mga impeksyon: Ang mga taong may Dravet syndrome ay madaling kapitan ng impeksiyon.
- Pagpapawis at temperatura regulasyon irregularities: Ang mga taong may Dravet syndrome ay maaaring makaranas ng mga pagbabago sa autonomic nervous system, lalo na nagiging sanhi ng pinaliit na pagpapawis at labis na mataas o mababa ang temperatura ng katawan.
- Mga problema sa buto: Ang Dravet syndrome ay nauugnay sa mahina ang mga buto at isang predisposisyon sa mga bali ng buto.
- Mga irregularidad sa puso ritmo: Mga 1/3 ng mga taong naninirahan sa Dravet syndrome ay may hindi regular na tibok ng puso, tulad ng isang mabilis na rate ng puso, isang mabagal na rate ng puso, o isa pang iregularidad, tulad ng isang matagal na agwat ng QT.
Pagbabala
Ang Dravet syndrome ay isang kondisyon ng panghabambuhay at ang mga sintomas ay hindi mapabuti.
Mayroong mas mataas na peligro ng maagang kamatayan, kadalasang may kaugnayan sa mga pinsala dahil sa mga seizure. Ang mga taong may Dravet syndrome ay mas malamang na makaranas ng biglaang hindi inaasahang kamatayan sa epilepsy (SUDEP), isang kondisyon kung saan hindi inaasahang kamatayan ang nangyayari, karaniwan sa panahon ng pagtulog.
Mga sanhi
Ang Dravet syndrome ay pinaniniwalaan na sanhi ng isang depekto sa pag-andar ng mga sosa channel at inilarawan bilang isang form ng channelopathy. Ang mga sodium channel ay nag-uugnay sa pag-andar ng utak at nerve. Ang isang depekto sa pag-andar ng mga sodium channel ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga problema, kabilang ang hindi aktibo na aktibidad ng utak, nagpapakita bilang mga seizure, at depektibong komunikasyon sa pagitan ng mga selyula ng utak, na nagpapakita bilang pagbaba ng pag-unlad.
Genetics
Mga 80 porsiyento ng mga taong may Dravet syndrome ay mayroong depekto sa kromosomang dalawa sa SCN1A gene, na mga code para sa mga sodium channel. Ang depekto na ito ay nangyayari sa isang namamana na pattern, at ang mutasyon ay maaari ring lumitaw sa unang pagkakataon sa isang apektadong bata.
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng Dravet syndrome ay batay sa pagsusuri ng klinikal na doktor. Ang diagnostic studies ay maaaring suportahan ang diagnosis, ngunit hindi nila kumpirmahin o ibukod ito. Ayon sa Dravet Syndrome Foundation, ang klinikal na katangian ng Dravet syndrome ay kinabibilangan ng hindi bababa sa apat sa sumusunod na limang katangian:
- Karaniwang nagbibigay-malay at pag-unlad ng motor bago maganap ang unang pang-aagaw
- Dalawa o higit pang mga seizure bago ang edad ng isa
- Ang isang kombinasyon ng myoclonic, hemiclonic, o generalized tonic-clonic seizure
- Dalawa o higit pang mga seizure na tumatagal ng mas mahaba kaysa sa 10 minuto
- Ang kakulangan ng pagpapabuti sa karaniwang anticonvulsant na paggamot at patuloy na pag-seizure pagkalipas ng dalawang taong gulang
Mga Pagsusuri sa Diagnostic
- Electroencephalogram (EEG): Ang EEG ay kadalasang normal kapag ang isang taong may Dravet syndrome ay hindi nagkakaroon ng pang-aagaw, lalo na sa mga maliliit na bata. Ang EEG ay magpapakita ng mga abnormalidad na kaayon ng aktibidad na pang-aagaw sa panahon ng isang pag-agaw. Sa ibang pagkakataon pagkabata at sa buong adolescence at adulthood, ang EEG ay maaaring magpakita ng isang pattern ng pagbagal sa pagitan ng seizures pati na rin.
- Utak MRI: Karaniwan, ang utak ng MRI ng isang taong may Dravet syndrome ay inaasahan na maging normal. Maaari itong magpakita pagkasayang (paggawa ng malabnaw) ng hippocampus o ang buong utak sa panahon ng pagtanda.
- Pagsusuri sa genetiko: Ang genetic testing ay maaaring makilala ang mutasyon ng SCN1A na kadalasang naroroon sa mga taong may Dravet syndrome. Napansin ito sa isang mosaic pattern, na nangangahulugan na ang isang tao ay maaaring magkaroon ng ilang mga selula na may mutasyon, at ang ilan ay wala ito.
Paggamot
Mayroong iba't ibang mga problema na maaaring asahan ng taong may Dravet syndrome, at lahat ng ito ay mahirap na gamutin. Ang paggamot para sa mga pisikal, nagbibigay-malay, at asal na mga problema ng Dravet syndrome ay indibidwal, at maaaring kasama ang pisikal na therapy, therapy sa pagsasalita, at therapy sa asal.
Ang mga seizure ay hindi madaling kinokontrol. Kadalasan, ang anticonvulsants na ginagamit sa Dravet syndrome ay kinabibilangan ng isang kumbinasyon ng valproate, clobazam, stiripentol, topiramate, levetiracetam, at bromides. Ang isang ketogenic diet at vagus nerve stimulation ay itinuturing din para sa paggamot ng mga seizures pati na rin.
Cannabidiol
Noong Hunyo 2018, inaprobahan ng United States Food and Drug Administration (FDA) ang Epidiolex (cannabidiol) para sa paggamot sa Dravet syndrome pati na rin ang isa pang epilepsy syndrome, Lennox Gastaut syndrome. Ang mga naunang pag-aaral ay nagpakita na ang mga bata na may Dravet syndrome ay nakaranas ng isang pagbaba sa dalas ng pag-agaw sa Epidiolex at nakapagpasensya sa gamot.
Gamot Na Nagpapalubog Dravet Syndrome
Ang mga karaniwang anticonvulsants na pinaniniwalaan na may epekto sa mga sosa channel ay kinabibilangan ng carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, at lamotrigine. Maaaring lalala ang mga ito, sa halip na mapabuti, ang mga pagkulong sa Dravet syndrome.
Isang Salita Mula DipHealth
Kung diagnosed na ang iyong anak sa Dravet syndrome, ito ay isang mahirap na sitwasyon. Kailangan ng iyong anak ang malapit na pamamahala at pangangalaga sa buong buhay niya. Marami sa mga sintomas ng Dravet syndrome ay maaaring bahagyang mapabuti sa tamang paggamot. Ang mga estratehiya sa paggamot ay maaaring mangailangan na magbago habang lumalaki ang iyong anak o anak, at habang nagpapabuti o lumala ang kanilang kalagayan sa edad.
Tulad ng maraming mga bihirang sakit, ang pakiramdam ng paghihiwalay at hindi alam kung ano ang aasahan ay maaaring maging napakalaki. Nakakatulong ang ilang mga pamilya na kumonekta sa iba na maaaring nakakaranas ng parehong mga hamon sa pamamagitan ng mga grupo ng suporta at grupo ng pagtataguyod ng pasyente.
- Ibahagi
- I-flip
- Teksto
- Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. Pagsubok ng Cannabidiol para sa Drug-Resistant Seizures sa Dravet Syndrome. N Engl J Med. 2017 Mayo 25; 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
- Dravet Syndrome Foundation.What Is Dravet Syndrome?
- Wirrell EC. Paggamot ng Dravet Syndrome. Maaari J Neurol Sci. Hunyo 2016; 43 Suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.
Charles Bonnet Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa Charles Bonnet syndrome, isang kondisyon na nagiging sanhi ng matingkad, visual na mga guni-guni sa mga taong may kabuuang o bahagyang pagkawala ng paningin.
Mga Bato ng bato Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang batong bato ay kilala na nagiging sanhi ng labis na masakit na sakit habang sila ay dumaan sa isang urinary tract ng isang tao. Alamin kung bakit sila nangyayari at mga paraan upang maiwasan ang mga ito.
Mga Impeksyon sa Urinary Tract: Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang mga impeksiyon sa ihi (UTI) ay nakakaapekto sa hanggang 60 porsiyento ng mga kababaihan pati na rin ang mga kalalakihan at mga bata. Alamin ang mga sanhi at sintomas at kung paano ginagamot ang mga UTI.