Proteus Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
- Mga sintomas
- Mga Karaniwang Sintomas
- Mga sanhi
- Pag-diagnose
- Paggamot
- Mga Pangangailangan sa Kalusugan
- Isang Salita Mula sa DipHealth
15 Remarkable Aircraft from Yesterday to Today (Oktubre 2024)
Ang Proteus syndrome ay isang napakabihirang kondisyon ng genetiko na nagiging sanhi ng mga tisyu ng katawan, tulad ng balat at buto, upang lumaki. Ang sobrang pag-unlad ay kadalasang nangyayari sa di-pantay-pantay, at maaaring malubhang baguhin ang anyo ng isang tao. Ang kondisyon ay pinangalanang pagkatapos ng diyosang Griego na Proteus, na maaaring tumagal sa iba't ibang mga hugis sa kalooban.
Mga sintomas
Ang bawat taong may Proteus syndrome ay apektado sa iba't ibang paraan. Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng overgrown limbs habang ang iba ay nakakaranas ng labis na pag-unlad ng bungo. Habang ang anumang bahagi ng katawan ay maaaring maapektuhan ng kondisyon, ang pinaka-karaniwang bahagi ay buto, taba, at nag-uugnay na tissue. Ang mga daluyan ng dugo at mga laman-loob ay maaaring maapektuhan din.
Ang mga sintomas at katangian ng Proteus syndrome ay hindi naroroon sa pagsilang. Kapag ang sanggol ay nagsisimula na lumaki, ang kalagayan ay magiging maliwanag-karaniwan ay sa pagitan ng 6 at 18 na buwan ang edad. Ang kalagayan ay nagiging mas malala habang patuloy na lumalaki ang bata.
Habang ang mga specifics ng kondisyon mag-iba, ang ilang mga tampok ay karaniwang makikita sa lahat ng mga pasyente na diagnosed na may Proteus syndrome.
Mga Karaniwang Sintomas
Ang tatlong mga katangian na karaniwan sa mga taong may Proteus syndrome ay kinabibilangan ng:
- Ang ilang mga bahagi ng katawan, tulad ng mga limbs o ulo, ay mabilis na lumalaki at hindi katimbang na kumpara sa iba pang mga bahagi ng katawan. Ang pattern ng paglago ay karaniwang nangyayari sa isang walang simetrya at "tagpi-tagpi" (mosaic) formation. Kung aling mga bahagi ng katawan ang apektado ay magkakaiba mula sa tao patungo sa tao.
- Sa paglipas ng panahon, ang sobrang pag-unlad ay nagiging mas malubha at maaaring baguhin ang hitsura ng isang tao. Habang nagpapatuloy ang oras, ang isang tao ay maaaring makaranas ng labis na pag-unlad sa mga bagong lugar.
- Walang sinuman sa pamilya ng tao ang may kondisyon o anumang sintomas na nagpapahiwatig nito.
Ang iba pang mga palatandaan at sintomas ng Proteus syndrome ay maaaring kabilang ang:
- Noncancerous (benign) na mga tumor
- Ang hindi normal na kurbada ng gulugod (scoliosis)
- Mga mataba growths (lipomas) o mga lugar ng pagkawala ng tissue (pagkasayang)
- Malformed vessels ng dugo, na nagdaragdag ng panganib ng clots ng dugo at pulmonary embolism (ang pinaka-karaniwang dahilan ng kamatayan sa mga taong may Proteus syndrome)
- Makapal, magaspang, itinaas, grooves sa balat, lalo na sa ilalim ng mga paa (isang kondisyon na tinatawag na cerebriform connective tissue nevus, na halos eksklusibo nakikita sa mga taong may Proteus syndrome)
Ang ilang mga tao na may Proteus syndrome ay bumuo ng mga abnormalidad sa gitnang nervous syndrome na maaaring humantong sa mga intelektwal na kapansanan o mga sakit sa pag-agaw.
Ang mga taong may Proteus syndrome ay maaari ring magkaroon ng ilang mga facial na katangian, tulad ng isang mahabang mukha na may malawak na nostrils, crossed eyes (strabismus), at drooping eyelids (ptosis). Ang ilang pananaliksik ay nagpapahiwatig ng mga tao na may mga natatanging facial features na nauugnay sa Proteus syndrome ay mas malamang na magkaroon ng mga problema sa neurological na may kaugnayan sa kondisyon. Habang ang mga link sa pagitan ng dalawang ay nabanggit, ito ay hindi pa ganap na nauunawaan.
Mga sanhi
Ang proteus syndrome ay hindi pinaniniwalaan na isang namana na kondisyon. Sa ilang daang mga kaso sa medikal na literatura, walang taong kilala na may Proteus syndrome ay may isang bata na may kondisyon.
Gayunpaman, ang protina syndrome ay sanhi ng isang genetic mutation. Noong 2011, kinilala ng mga mananaliksik ang gene na may pananagutan sa Proteus syndrome: AKT1. Ang gene ay kasangkot sa kung paano lumalaki ang mga selula at hatiin (paglaganap) at maaari ring panatilihin ang mga cell mula sa namamatay kapag sila ay dapat na (apoptosis). Dahil ito ay nakakaapekto sa mga mekanismo ng cellular na ito, ang gene ay nasangkot din sa ilang mga uri ng kanser.
Kahit na ang Proteus syndrome ay nakaugnay sa isang gene, hindi ito nangangahulugan na ang isang magulang ay "nagbibigay" sa kalagayan sa isang bata. Ang mutasyon ay nangyayari spontaneously (sporadic) at sa maagang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol.
Ang mutation sa gene AKT1 ay nakakaapekto kung paano lumalaki ang mga cell, ngunit hindi lahat ng mga cell ay maaapektuhan ng mutation (tinatawag na mosaicism). Nagreresulta ito sa ilang mga tisyu na lumalaki nang normal at ang iba ay bumubuo ng labis na katangian ng Proteus syndrome.
Ang mga tiyak na sintomas na mayroon ang isang tao at ang kanilang kalubhaan ay kadalasang ayon sa ratio ng normal at mutated cells na mayroon sila.
Paano Gene Mute at Dahilan DisorderPag-diagnose
Napakabihirang bihira sa Proteus syndrome: ilang mga daan-daang kaso ang nasuri sa buong mundo at maraming mga mananaliksik ang nag-iisip na ang kalagayan ay maaaring aktwal na ma-diagnose. Ang iba pang mga kondisyon na maaaring maging sanhi ng walang simetriko o abnormal na pattern ng paglago ay maaaring maling pag-diagnose bilang Proteus syndrome, ibig sabihin ang tunay na saklaw ng disorder ay maaaring maging mas rarer.
Ang mga doktor ay gumagamit ng isang napaka tiyak na hanay ng mga alituntunin upang makagawa ng diagnosis ng Proteus syndrome. Ang pag-unawa sa papel na ginagampanan ng gene mutations sa pagpapaunlad ng kondisyon ay nakatulong na gawing mas tumpak ang proseso ng pag-diagnose nito.
Kasama ang pamantayan ng diagnostic, na kinabibilangan ng pagkakaroon ng mga pisikal na katangian, palatandaan, at sintomas, ang isang masusing pagsasagawa na kinabibilangan ng mga biopsy sa tisyu, mga pagsubok sa laboratoryo, pag-aaral ng imaging, at pagsusuri sa genetiko ay kadalasang kinakailangan upang masuri ang Proteus syndrome.
Ang protina sindrom ay hindi inilarawan sa medikal na literatura hanggang 1979. Dahil ang kalagayan ay napakabihirang, maraming doktor ang hindi pa nakikita ito. Kahit na may mahigpit na pamantayan sa diagnostic, maaaring mahirap i-diagnose ang kondisyon ng maayos.Ang proteus syndrome ay mukhang nakakaapekto sa mga lalaki nang mas madalas kaysa sa mga kababaihan at nakita sa mga tao ng lahat ng lahi at etnikong pinagmulan.
Ang isa sa mga pinaka-tanyag na kaso ng Proteus syndrome ay ang kay Joseph Merrick, mas kilala bilang "The Elephant Man." Sa buong buhay niya noong unang bahagi ng ika-19 siglo, naisip ni Merrick na magkaroon ng neurofibromatosis. Maraming dekada ang nakalipas, naniniwala ang mga mananaliksik na aktwal siyang nagkaroon ng Proteus syndrome.
Bakit ang Misteryong Medikal ng Elephant Man Stumped Physicians para sa 100 TaonPaggamot
Walang lunas para sa Proteus syndrome. Ang bawat taong may kondisyon ay magkakaroon ng iba't ibang sintomas, at ang mga sintomas ay magkakaiba sa kalubhaan. Ang lahat ng mga pasyente na may Proteus syndrome ay kailangang magtrabaho kasama ang isang pangkat ng mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan upang pamahalaan ang kanilang pangangalagang medikal.
Mga Pangangailangan sa Kalusugan
Ang ilang karaniwang mga pangangailangan sa kalusugan ng mga taong may Proteus syndrome ay kinabibilangan ng:
- Surgery upang alisin ang paglago o labis na balat
- Mga problema sa ngipin, kabilang ang malocclusion
- Mahina paningin, crossed-mata (strabismus), o pagkawala ng paningin na nagreresulta mula sa neurologic disorder
- Mga pamamaraan ng kosmetiko upang iwasto ang mga lugar ng katawan na may deformed ng overgrowth
- Pagsubaybay ng mga organ system na apektado (puso, bato, utak, gulugod, atbp)
- Pang-kalusugan ng kalusugan, panlipunan, at pang-edukasyon na suporta
- Ang mga referral sa mga espesyalista na namamahala sa mga sistema ng katawan na mas malubhang naapektuhan o nagdadala ng mataas na peligro ng mga komplikasyon (halimbawa: isang vascular na doktor na maaaring masubaybayan ang isang tao para sa mga clots ng dugo o isang orthopedist na makakatulong sa pagtugon sa mga isyu na may kaugnayan sa buto na lumalaki)
Ang ilang komplikasyon ng Proteus syndrome ay maaaring maging seryoso, kahit na nagbabanta sa buhay. Ang mga clots ng dugo, embolisms, at pinsala sa mga internal na organo ay maaaring maglagay ng panganib sa buhay ng isang tao. Ang mabilis at walang humpay na pagtaas ng mga buto ay maaaring mangailangan ng isang tao na may Proteus syndrome na sumailalim sa maraming kumplikadong mga pamamaraan ng orthopaedic.
Gayunpaman, ang operasyon ay may sarili nitong mga panganib, lalo na para sa mga pasyenteng nasa panganib na magkaroon ng clots ng dugo, tulad ng karamihan sa Proteus syndrome. Dahil sa panganib na ito, ang pagpapasya kung kailan, kung mayroon man, upang gumana ay maaaring maging isang nakakalito na desisyon para sa isang manggagamot na gumawa.
Ang iba pang mga potensyal na problema, habang hindi sila maaaring paikliin ang habang-buhay, maaari tiyak na makaapekto sa kalidad ng buhay ng isang tao. Ang sobrang pag-unlad o paglago na sanhi ng Proteus syndrome ay maaaring malubhang baguhin ang hitsura ng isang tao. Kapag ang isa o higit pang mga paa ay naapektuhan, maaari itong makaapekto sa kadaliang mapakilos ng isang tao. Ito, na sinamahan ng mga neurological effect, ay maaaring limitahan ang kakayahan ng isang tao na mabuhay nang malaya. Ang panlipunang dungis ng pagkakaroon ng isang "iba't ibang" hitsura ay maaaring maging sanhi ng emosyonal na pagkabalisa, pagkabalisa, at depression.
Habang ang mga taong may Proteus syndrome ay karaniwang nangangailangan ng isang pangkat ng mga espesyalista upang pamahalaan ang kanilang pangangalaga, dahil ang karamihan sa mga doktor (tulad ng mga pangkalahatang practitioner o mga doktor sa panloob na gamot) ay hindi malamang na nakakita ng isang kaso bago sa kanilang karera, ang pangangasiwa ng pangangalaga ng isang tao ay karaniwang nangangasiwa ng isang espesyalista, tulad ng isang geneticist.
Ang pangangailangan para sa regular na pangangalaga, follow-up, at malapit na pagsubaybay sa mga espesyalista ay depende sa kung aling mga bahagi ng katawan ang apektado, pati na rin ang kalubhaan ng mga sintomas ng isang tao at ang pag-unlad ng kondisyon.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Dahil ang Proteus syndrome ay hindi pangkaraniwan, maaaring mahirap na maayos ang pag-diagnose. Sa sandaling ang isang tao ay na-diagnosed na, ang paggamot ay nakatuon sa pagtugon sa mga sintomas (na maaaring magkasakit mula sa mild to debilitating at maging pisikal, medikal, at kosmetiko) at maiwasan ang posibleng mga komplikasyon sa buhay (tulad ng pulmonary embolism o blood clots).
Ang pangangasiwa ng Proteus syndrome ay maaaring maging mahirap ngunit ang pinaka-matagumpay kapag ang isang tao na may kondisyon ay may suporta ng isang pangkat ng mga medikal na propesyonal, kabilang ang mga espesyalista, mga tagapayo ng genetic, at mga propesyonal sa kalusugan ng isip na maaaring matugunan ang lahat ng aspeto ng buhay ng tao na naapektuhan ng ang kalagayan.
- Ibahagi
- I-flip
- Teksto
-
Proteus Syndrome. NORD (National Organization for Rare Disorders). Nai-publish na 2018. Na-access Oktubre 10, 2018.
-
Biesecker L. Ang mga hamon ng Proteus syndrome: diagnosis at pamamahala. European Journal of Human Genetics. 2006; 14 (11): 1151-1157. DOI: 10.1038 / sj.ejhg.5201638.
-
Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK, et al. Isang Mosaic Activating Mutation sa AKT1 Nauugnay sa Proteus Syndrome. New England Journal of Medicine. 2011; 365 (7): 611-619. DOI: 10.1056 / nejmoa1104017.
-
Proteus syndrome. Genetic and Rare Information Center, Kagawaran ng Kalusugan at Serbisyong Pantao ng Estados Unidos, Pambansang Sentro para sa Pagsulong ng Pagsasalin ng Medisina. Na-access noong Oktubre 10, 2018.
Sotos Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Sotos syndrome ay isang bihirang ngunit hindi nakamamatay na kondisyon ng genetic na nagdudulot ng labis na pisikal na paglago sa unang dalawang dekada ng buhay.
Charles Bonnet Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa Charles Bonnet syndrome, isang kondisyon na nagiging sanhi ng matingkad, visual na mga guni-guni sa mga taong may kabuuang o bahagyang pagkawala ng paningin.
Churg Strauss Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Churg Strauss Syndrome, na kilala rin bilang Eosinophilic granulomatosis na may polyangiitis (EGPA), ay isang kakaibang kalagayan ng autoimmune na nakakaapekto sa mga daluyan ng dugo.