Isang Pangkalahatang-ideya ng Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Talaan ng mga Nilalaman:
C5 C6 Disc Bulge Treatment Without Surgery (2019) | Bulging Disc C5-6 (Oktubre 2024)
Ang spinal muscular atrophy (SMA) ay isang bihirang genetic disease na nakakaapekto sa control nerves na sumasanga mula sa spinal cord na may mga boluntaryong kalamnan. Ang SMA ay kadalasang nagdadalamhati sa mga bata.
Ang isang batang may SMA ay makararanas ng pagpapahina ng mga mahahalagang tungkulin tulad ng paghinga, pagsuso at paglunok. Ang mga karagdagang kondisyon ay maaaring bumuo ng tulad ng pinsala. Halimbawa, ang abnormal spinal curves ay maaaring umunlad dahil sa mga mahina na kalamnan sa likod, na nagpapahirap sa proseso ng paghinga sa pamamagitan ng pag-compress sa mga baga.
Bago ang pagdating ng mga tubo sa pagpapakain, tuluy-tuloy ang paglunok sa pagkamatay sa mga kaso ng SMA type 1 (ang pinakamatinding uri). Mayroong maraming mga assistive device na ngayon upang makatulong na panatilihing buhay ang mga bata sa SMA (at kumportable, hindi bababa sa kamag-anak sa mga nakaraang taon).
Gayunman, umiiral pa rin ang mga panganib. Ang isa ay napigilan. Posible na ang choking dahil ang isang bata na may SMA ay may mahina na swallowing at chewing muscles. Ang isa pang panganib ay aspirasyon o inhaling ng pagkain. Ang aspirasyon ay maaaring hadlangan ang daanan ng hangin at maging isang mapagkukunan ng impeksiyon.
Ang SMA ay nagpapakita sa maraming mga paraan, na kung saan ay mag-iiba lalo na ayon sa uri. Sa lahat ng mga uri ng SMA, maaari mong asahan ang kalamnan ng kalamnan, pag-aaksaya, at pagkasayang, gayundin ang mga problema sa koordinasyon ng kalamnan. Ang dahilan para sa ito ay namamalagi sa likas na katangian ng sakit mismo-ang SMA ay nakakaapekto sa nerbiyos na kontrol ng boluntaryong mga kalamnan.
Walang gamot para sa SMA. Ang pinaka-promising pagbabala ay tungkol sa maagang pagtuklas. Ang mga pag-unlad sa gamot ay maaaring makatulong sa pamamahala ng mga komplikasyon na nauugnay sa SMA.
Genetics
Ang SMA ay isang genetic disorder na kung saan ang gene na mga code para sa isang protina ng kalamnan na tinatawag na SMN (kaligtasan ng buhay neuron motor) ay may sira. Ang malfunctioning ng SMN protein ay humantong sa mga problema na nakikita sa SMA.
Ang SMA ay minana sa isang resessive pattern. Nangangahulugan ito na upang maganap ang SMA, ang isang bata ay dapat magmana ng depektong gene mula sa parehong mga magulang, at samakatuwid, ang parehong mga magulang ay dapat na isang carrier ng depektibong gene. Tinataya na ang tungkol sa isa sa 40 katao ay isang carrier ng gene na ito. Kung ang parehong mga magulang ay carrier, mayroong isang isa sa apat na pagkakataon na ang isang bata ipinanganak sa mga ito ay may SMA.
Sa ilang mga tao na may SMA, ang iba pang mga genes ay maaaring bahagyang magbayad para sa isa na gumagawa ng mga may sira na protina ng SMN. Bilang resulta, ang kalubhaan ng SMA ay medyo mababago mula sa tao hanggang sa tao.
Uri ng SMA
Ang spinal muscular atrophy ay nakakaapekto sa 1 sa 6,000 bagong silang. Ito ang nangungunang genetic na sanhi ng kamatayan sa mga batang wala pang 2 taong gulang. Ang SMA ay hindi nakikilalang kung sino ang nakakaapekto nito.
Mayroong ilang mga uri ng SMA, depende sa antas ng malfunction na nakita sa SMN protein. Mayroon ding ilang mga uri ng SMA na may kaugnayan sa iba pang mga problema sa genetiko.
Ang SMA ay ikinategorya ng kalubhaan at edad ng pagsisimula ng mga sintomas. Ang antas ng kalubhaan, ang halaga ng kakulangan sa protina sa mga neuron ng motor, at (maagang) edad ng simula ay may posibilidad na ipakita ang ugnayan sa isa't isa. Ang pag-unlad ng sensations at ang isip ay ganap na normal sa SMA.
Uri ng 1
Ang Type 1 SMA ay ang pinaka-malubha, na nakakaapekto sa mga bata sa ilalim ng edad ng 2. Ang diagnosis ng uri 1 SMA ay karaniwang ginagawa sa unang anim na buwan ng buhay.
Ang mga sanggol na may uri ng 1 SMA ay hindi kailanman makakamit ang normal na mga kabutihan sa pagpapaunlad ng motor, tulad ng sanggol, paglunok, paglulubog, pag-upo, at pag-crawl. Ang mga batang may uri ng SMA ay malamang na mamatay bago ang edad na 2, karaniwan dahil sa kaugnay na mga problema sa paghinga.
Ang mga sanggol na may uri ng SMA ay may posibilidad na maging malata, walang galaw, at kahit na floppy. Ang kanilang mga wika ay lumilipat sa worm-tulad ng fashion at hindi nila maaaring i-hold ang kanilang ulo kapag inilagay sa isang upo posisyon.
Maaari rin silang magkaroon ng kapansin-pansing mga deformities, tulad ng scoliosis, at magkakaroon ng kalamnan ng kalamnan, lalo na sa mga proximal na kalamnan na matatagpuan malapit sa gulugod.
I-type ang 2
Ang uri ng SMA 2, na tinatawag ding intermediate SMA, ay ang pinaka-karaniwang uri ng SMA. Pinahihintulutan nito ang mas matagal na habang buhay kaysa sa uri ng SMA 1, ngunit isang mas maikli kaysa normal na habang-buhay. Ang habang-buhay ay maaaring pumunta hanggang sa 20s o 30s. Ang impeksyon sa paghinga ay ang pinaka-karaniwang sanhi ng kamatayan sa uri 2.
Ang uri ng SMA 2 ay nagsisimula sa alinman sa pagitan ng 6 at 18 buwan o pagkatapos na ipinapakita ng bata o siya ay maaaring umupo nang walang suporta (pagkatapos na mailagay sa posisyon ng pag-upo). Ang mga sintomas ng uri 2 ay kinabibilangan ng kapansanan, pagkawala ng motor, pagpapalaki ng mga kalamnan ng guya, at mga pagyanig sa mga daliri.
Ang mga proximal na kalamnan na nasa pinakamalapit sa gulugod ay apektado ng kahinaan muna; ang mga binti ay magiging mahina bago ang mga bisig. Ang mga batang may uri 2 SMA ay hindi makakalakad nang walang tulong. Ang mabuting balita ay ang isang bata na may SMA ay malamang na makagagawa ng mga gawain gamit ang kanilang mga armas at kamay, tulad ng keyboarding, pagpapakain, atbp.
Naobserbahan na ang mga bata na may uri ng SMA ay masyadong matalino. Ang pisikal na therapy, mga pantulong na kagamitan, at mga wheelchairs ng kapangyarihan ay maaaring matagal nang mag-ambag sa isang makabuluhang buhay para sa kanila.
Dalawang pangunahing problema sa SMA Type 2 ang: Ang Uri ng SMA 3, na kilala rin bilang mild SMA, ay nagsisimula pagkatapos ng 18 buwan o pagkatapos ng isang bata ay nagsagawa ng limang hakbang sa paglalakad. Ang mga taong may banayad na SMA ay nakatira nang mahabang panahon at maaaring magkaroon ng propesyonal na karera na pinalamutian ng mga nagawa. Ang mga taong may uri ng SMA 3 ay kadalasang nakasalalay sa mga pantulong na kagamitan, at sa buong kanilang buhay ay kailangang patuloy na subaybayan kung nasaan sila sa tungkol sa mga panganib sa paghinga at panggulugod. May posibilidad silang tumigil sa paglakad ng ilang oras sa kanilang buhay. Kapag huminto sila sa paglakad ay nag-iiba sa pagitan ng pagdadalaga at sa kanilang 40s. Habang ang mga bata na may uri 3 SMA ay maaaring lumipat at lumakad, may kalamnan na kahinaan at pag-aaksaya ng mga proximal na kalamnan, io ang mga pinakamalapit sa gulugod. Mayroong 4 na uri ng SMA, adult-onset na SMA.Ang Type 4 sa pangkalahatan ay nagpapakita kapag ang tao ay nasa kanya o sa kanyang 30s. Tulad ng maaaring nahulaan mo, ang uri ng SMA 4 ay ang pinakasimpleng form sa patuloy na kalubhaan ng sakit na ito. Ang mga sintomas ng uri 4 ay katulad ng sa mga uri ng 3. Ang unang hakbang sa pagkuha ng diyagnosis ay para sa mga magulang o tagapag-alaga na mapansin ang mga sintomas ng SMA sa kanilang anak, na nabanggit sa buong artikulong ito. Ang manggagamot ay dapat kumuha ng isang detalyadong kasaysayan ng medikal ng bata, kabilang ang kasaysayan ng pamilya at isang pisikal na pagsusulit. Mayroong ilang mga uri ng mga pagsusulit na ginagamit upang mag-diagnose ng SMA: Ang maraming mga isyu ay binuo tungkol sa pagsubok para sa SMA sa mga bata, pati na rin ang mga magulang sa pagsubok para sa katayuan ng carrier. Noong 1997, isang test DNA, na tinatawag na quantitative test para sa SMN1 gene, ay lumabas sa merkado upang matulungan ang mga magulang na matukoy kung nagdadala sila ng mutant gene na nagiging sanhi ng SMA. Ang pagsubok ay ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng dugo. Ang pagsusulit sa pangkalahatang populasyon ay napakahirap, sa gayon ito ay nakalaan para sa mga may mga taong may mataas na paaralan sa kanilang pamilya. Ang pagsusulit ay posible nang prenatally sa pamamagitan ng amniocenteses o chorionic villus samples. Ang paggamot para sa SMA ay nakatuon sa suporta sa buhay, naghihikayat sa kalayaan, at / o pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng pasyente. Kabilang sa mga halimbawa ng modalidad ng pag-aalaga at paggamot: Inirerekomenda ng mga doktor na ang mga pamilya ay nagtatrabaho sa isang pangkat ng healthcare sa isang multidisciplinary na diskarte. Ang pasyente ng SMA ay dapat medikal na masuri nang madalas sa panahon ng kanyang buhay. Napakahalaga ng pagpapayo ng genetic para sa mga kapamilya. Ang gawain ay hindi dapat iwasan, ngunit sa halip ay ginagamit sa isang paraan upang maiwasan ang kapinsalaan, pagkakasundo, at kawalang-kilos at upang mapanatili ang hanay ng paggalaw at kakayahang umangkop. Samakatuwid, hindi ito dapat gawin sa punto ng pagkaubos. Ang mabuting nutrisyon ay magpapahintulot sa pasyente na gamitin ang kanilang mga kalamnan.
Mga Uri ng 3 at 4
Pag-diagnose at Pagsubok
Paggamot
Isang Plano ng Malusog na Plano sa Isang Linggo: Isang Halimbawa ng Isang Malusog na Diyeta
Ang pagpaplano ng malusog na pagkain ay hindi mahirap, ito ay tumatagal ng kaunting kasanayan. Narito ang isang halimbawa ng isang malusog na diyeta, na may isang isang linggo na menu ng malusog na pagkain.
Alamin ang Tungkol sa Maramihang System Atrophy
Maramihang sistema pagkasayang ay isang progresibong disorder na nakakaapekto sa maraming bahagi ng sistema ng nervous. Matuto nang higit pa tungkol sa mga sintomas ng MSA.
Ano ba ang Villous Atrophy at Anong Mga Kondisyon ang Nagdudulot nito?
Ang pagkasayang ng Villous ay pagkasira ng iyong bituka, ang mga maliliit na daliri ng mga selula na sumisipsip ng mga sustansya mula sa pagkain. Narito ang ilang mga posibleng dahilan.