Waardenburg Syndrome Mga Sintomas, Uri, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
24 Oras: Batang may Hirschsprung disease, kailangang maipagamot para maiwasan ang komplikasyon (Oktubre 2024)
Ang Waardenburg syndrome ay isang genetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng malagkit na lugar ng depigmentation (albinism) ng balat at buhok. Ang isang uri ng Waardenburg syndrome ay naglalabas din ng congenital deafness (bingi sa pagsilang). Ang disorder na ito ay pinaniniwalaan na nagkakaloob ng 2-3% ng lahat ng mga kaso ng congenital deafness.
Ang Waardenburg syndrome ay nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae at mga tao sa lahat ng etnikong pinagmulan. Ito ay tinatayang mangyari sa 1 sa 42,000 indibidwal.
Mga Sintomas at Uri
Ang Waardenburg syndrome ay nahahati sa apat na uri, batay sa mga sintomas. Ang mga indibidwal ay itinuturing na may Uri ng sindrom sa Waardenburg 1 kung mayroon silang 2 major o 1 major plus 2 minor criteria mula sa listahan sa ibaba.
Pangunahing pamantayan:
- Ipinanganak na bingi o mahina ang pagdinig (pagkawala ng pagkabata ng pandinig ng sensor ng katawan) (58% ng mga indibidwal)
- Brilliant sapiro na mga mata ng mata o dalawang magkakaibang mga mata ng kulay
- Puting lock ng buhok sa noo
- Kaagad na miyembro ng pamilya na may Waardenburg syndrome
- Ang panloob na sulok ng mata ay nawala sa gilid (dystopia canthorum)
Minor na pamantayan:
- Mga patpat ng liwanag o puting balat
- Mga kilay na umaabot sa gitna ng mukha
- Nose abnormalities
- Hindi pa napapanahong kulay ng buhok (sa edad na 30)
Uri ng sindrom sa Waardenburg 2 ay tinukoy bilang pagkakaroon ng lahat ng mga tampok ng uri 1 maliban dystopia canthorum. 77% ng mga indibidwal na may uri 2 ay may pagkawala ng pagdinig.
Uri ng Waardenburg syndrome 3, o Klein-Waardenburg syndrome, ay katulad ng type 1 ngunit kabilang ang mga contracture ng kalamnan. Uri ng Waardenburg syndrome 4, o Waardenburg-Shah syndrome, ay katulad din sa type 1 ngunit kabilang ang Hirschsprung's disease (isang gastrointestinal malformation).
Pag-diagnose
Ang mga sanggol na isinilang sa Waardenburg syndrome ay maaaring magkaroon ng mga katangian ng buhok at mga pagbabago sa balat at pagkawala ng pandinig. Gayunpaman, kung ang mga sintomas ay banayad, ang Waardenburg syndrome ay maaaring hindi masuri hanggang sa madiskubre ang isang miyembro ng pamilya at susuriin ang lahat ng miyembro ng pamilya.
Maaaring gamitin ang mga pormal na pagsubok sa pagdinig upang makita ang pagkawala ng pandinig.
Paggamot
Ang iba't ibang sintomas ng Waardenburg syndrome ay lumilitaw sa iba't ibang tao, kahit na sa loob ng parehong pamilya. Ang ilang mga indibidwal ay hindi nangangailangan ng paggamot habang ang iba ay maaaring mangailangan ng operasyon o mata o iba pang abnormalidad. Walang kinakailangang espesyal na pagkain o mga paghihigpit sa gawain, at ang Waardenburg syndrome ay hindi kadalasang nakakaapekto sa isip.
Genetic Counseling
Dahil sa paraan ng pagmamay-ari ng Waardenburg syndrome (autosomal na nangingibabaw) sa mga uri ng 1 at 2, ang isang apektadong indibidwal ay may 50% na pagkakataon sa bawat pagbubuntis ng pagkakaroon ng apektadong bata.
Dahil ang mga sintomas ay maaaring mag-iba, walang paraan upang mahulaan kung ang isang apektadong bata ay magkakaroon ng milder o mas malubhang sintomas kumpara sa kanyang magulang. Ang pamana ng mga uri ng 3 at 4 ay mas kumplikado, ngunit maaaring makatulong ang genetic counseling na tasahin ang panganib ng pagpasa sa sindrom ng Waardenburg sa isang bata.
Na-edit ni Richard N. Fogoros, MD
Ramsay Hunt Syndrome (Uri II): Mga Sintomas at Paggamot
Ang Ramsay Hunt syndrome (uri II), na kilala rin bilang herpes zoster oticus, ay isang bihirang neurological disorder na nagtatanghal ng pantal at facial paralysis.
Mga Uri ng Hepatitis, Mga Sintomas, at Paggamot
Alamin ang mga pangunahing kaalaman ng hepatitis at maunawaan ang mga uri, ang mga pangunahing sintomas, pagsusuri sa diagnostic at paggamot na nauugnay sa sakit.
Pangunahing Progressive Aphasia: Mga Sintomas, Mga Uri, Paggamot
Alamin ang tungkol sa mga sintomas, paggamot at pagbabala para sa pangunahing progresibong aphasia, pati na rin kung paano ito naiiba mula sa iba pang mga dementias tulad ng Alzheimer's.