Hurler Syndrome (Sakit ng MPS I) Mga Sintomas at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
- Kahulugan
- Pag-unawa sa Mucopolysaccharidoses (MPS)
- Pag-diagnose
- Pagsubok
- Mga Uri
- Mga sintomas
- Insidente
- Panunungkulan
- Mga saklaw
- Paggamot
Hurler Syndrome and Hunter Syndrome | Lysosomal Storage Disorder Mnemonic (Oktubre 2024)
Kung natutunan mo na ang iyong anak o isang anak ng isang mahal sa isa ay may Hurler syndrome, malamang na nalilito ka at natatakot. Ano ang ibig sabihin nito?
Kahulugan
Ang Hurler syndrome ay isang uri ng sakit sa imbakan sa katawan na sanhi ng kakulangan ng isang enzyme. Ang abnormal na enzyme, alpha -L-iduronidase (IDUA) ay sanhi ng isang gene mutation sa IDUA gene, isang gene na matatagpuan sa chromosome 4. Ang kalagayan ay nag-iiba sa kalubhaan ngunit isang progresibong kondisyon na kinasasangkutan ng maraming mga sistema ng katawan.
Pag-unawa sa Mucopolysaccharidoses (MPS)
Ang Mucopolysaccharidoses (MPS) ay isang pangkat ng mga genetic disorder kung saan ang mga kritikal na enzymes (kemikal) na katawan ay nawawala o nasa kulang na halaga. Ang sakit sa MPS ay sanhi ng kakulangan sa isang partikular na enzyme na tinatawag na alpha-L-iduronidase (IUDA).
Ang enzyme alpha-L-iduronidase ay nagbabagsak ng mahabang mga tanikala ng mga molecule ng asukal upang ang katawan ay maaaring magtapon ng mga ito. Kung wala ang enzyme, ang mga malalaking molecule ng asukal ay nagtatayo at unti-unting pumipinsala sa mga bahagi ng katawan.
Ang build-up ng molecules (glycosaminoglycans o GAGs) ay nangyayari sa lysosomes (isang espesyal na organelle sa mga cell na mayroong iba't ibang mga enzymes). Ang eksaktong GAG na nagtatayo sa mga lysosome ay iba sa bawat iba't ibang uri ng sakit sa MPS.
Ang Hurler Syndrome o Hurler Disease ay ang makasaysayang termino para sa pinaka matinding bersyon ng MPS. Ang Hurler ay ang huling pangalan ng doktor na unang inilarawan ang kondisyon.
Ang isang sanggol ay magpapakita ng ilang mga palatandaan ng disorder sa kapanganakan ngunit sa loob ng ilang buwan (kapag ang mga molecule ay nagsimulang magtayo sa mga selula) nagsisimula ang mga sintomas. Maaaring napansin ang mga deformities ng buto. Ang puso at respiratory system ay apektado, tulad ng iba pang mga internal na organo kabilang ang utak. Ang bata ay lumalaki ngunit nananatili sa likod sa parehong pisikal at mental na pag-unlad para sa kanyang edad.
Ang bata ay maaaring magkaroon ng problema sa pag-crawl at paglalakad, at ang mga problema sa kanyang mga joints bumuo, nagiging sanhi ng mga bahagi ng katawan tulad ng kanyang mga kamay upang hindi ma-straighten out. Ang mga bata na may Hurler syndrome ay karaniwang sumailalim sa mga problema tulad ng pagpalya ng puso o pneumonia.
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng Hurler syndrome ay batay sa mga pisikal na sintomas ng bata. Sa pangkalahatan, ang mga sintomas ng malubhang MPS na ako ay naroroon sa unang taon ng buhay, habang ang mga sintomas ng attenuated MPS ko lumitaw sa pagkabata. Ang pagsubok ay maaaring makakita ng nabawasan na aktibidad ng enzyme. Posibleng makilala ang sakit sa genetic testing ng molekula
Pagsubok
Ang pagsusuri sa prenatal para sa MPS I ay bahagi ng Inirerekumendang Uniform Screening Panel na isinagawa sa mga bagong silang na sanggol sa edad na 24 na oras. Ang pagsubok ng carrier para sa mga may panganib na miyembro ng pamilya ay naroroon, ngunit kung ang parehong mga variant ng IUDA gene ay nakilala sa pamilya.
Maraming mga espesyalista ang nasasangkot sa pag-aalaga ng isang indibidwal na may MPS I. Maaaring makipag-usap ang isang genetic counselor sa pamilya at mga kamag-anak tungkol sa mga panganib ng pagdaan sa sindrom.
Mga Uri
Mayroong 7 sub-uri ng sakit sa MPS at ang MPS I ang unang subtype (ang iba ay MPS II (Hunter syndrome), MPS III (Sanfilippo syndrome), MPS IV, MPS VI, MPS VII, at MPS IX).
Mga sintomas
Ang bawat isa sa mga karamdaman ng MPS ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas, ngunit marami sa mga sakit ang nagbabahagi ng mga katulad na sintomas, tulad ng:
- Corneling clouding (mga problema sa mata)
- Maikling tangkad (dwarfism o sa ibaba tipikal na taas)
- Pinagsamang higpit
- Mga problema sa pag-uusap at pagdinig
- Hernias
- Mga problema sa puso
Ang mga karaniwang sintomas na tukoy sa Hurler syndrome (at Scheie at Hurler-Scheie syndrome) ay kinabibilangan ng:
- Ang abnormal na hitsura ng mukha (facial dysmorphism) na inilarawan bilang "kurso" na mga tampok
- Pagpapalaki ng pali at atay
- Upper airway block
- Balangkas deformities
- Pagpapalaki at pag-stiffening ng kalamnan ng puso (cardiomyopathy)
Insidente
Sa buong mundo, ang malubhang MPS I ay nangyayari sa halos 1 sa bawat 100,000 na mga kapanganakan at nahahati sa tatlong grupo ayon sa uri, kalubhaan, at paraan ng pag-unlad ng mga sintomas. Ang negatibong MPS I ay mas karaniwan, na nangyayari sa mas mababa sa 1 sa 500,000 na mga kapanganakan.
Panunungkulan
Ang Hurler syndrome ay minana sa isang autosomal recessive pattern, ibig sabihin na ang isang bata ay dapat magmana ng dalawang mga kopya ng gene para sa MPS I, isa mula sa bawat magulang, upang mapabuti ang sakit.
Dahil ang kondisyon ay namamana, maraming mga magulang na may isang bata na may Hurler syndrome ay nag-aalala na ang ibang mga bata ay maaaring ipanganak na may nawawalang enzyme. Dahil ang kondisyon ay autosomal recessive, ang parehong mga magulang ay karaniwang itinuturing na "carrier." Nangangahulugan ito na mayroon silang isang kopya ng gene na gumagawa ng normal na enzyme, at isang kopya na hindi. Ang isang bata ay dapat magmana ng mga depektong gene mula sa parehong mga magulang.
Ang panganib na ang dalawang magulang na mga carrier ay magkakaroon ng anak na may MPS I ay 25 porsiyento. Mayroon ding 25 porsiyento na posibilidad na ang isang bata ay magmana ng mga normal na kopya ng parehong mga gene.Half the time (50 porsiyento) ang isang bata ay magmana ng depektong gene mula sa isang magulang at ang normal na gene mula sa iba. Ang mga bata ay hindi magkakaroon ng anumang mga sintomas ngunit magiging carrier ng syndrome tulad ng kanyang mga magulang.
Mga saklaw
Ang MPS I ay itinuturing na umiiral sa isang spectrum mula sa banayad (attenuated) sa malubhang: Mayroong makabuluhang pagsasanib sa pagitan ng mga ito at walang makabuluhang biochemical pagkakaiba ay nakilala sa pagitan ng mga ito.
- Ang mild, o pinaliit na anyo ng MPS I ay kilala rin bilang Scheie syndrome o MPS I S: Ang mga batang ipinanganak sa form na ito ay may normal na katalinuhan at maaaring mabuhay hanggang sa adulthood.
- Ang matinding anyo ng MPS I ay kilala bilang Hurler syndrome o MPS I H: Ang mga bata na apektado ng malubhang porma ay maaaring magkaroon ng mental retardation, maikling tangkad, matigas na joints, pananalita at pandinig, sakit sa puso, at isang pinaikling habang-buhay. Ang mga bata ay kadalasang lumilitaw nang normal sa kapanganakan na may mga di-tiyak na mga sintomas na umuunlad sa unang taon ng buhay. Halimbawa, sa unang taon ng buhay, maaaring magkaroon sila ng mga impeksyon sa paghinga o isang umbilikikal na luslos, ang mga kondisyon na mas madalas na natagpuan sa mga bata na walang sindrom. Ang mga facial features ay maliwanag sa unang taon, na sinusundan ng malawakang mga problema sa kalansay. Sa pamamagitan ng edad ng tatlong paglago ay karaniwang nagpapabagal nang malaki at nagiging maliwanag ang mga problema sa intelektwal at pandinig.
- Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng normal na katalinuhan at banayad sa malubhang pisikal na sintomas; ang kalagayang ito ay maaaring tawagin Hurler-Scheie syndrome o MPS I H-S.
Ang mga sintomas na ito ay katulad ng sa mga MPS II (Hunter syndrome), ngunit ang mga sintomas ng Hurler syndrome ay nagiging mas mas masahol kaysa sa Hunter syndrome type A.
Paggamot
Wala pang lunas para sa MPS I, kaya ang paggamot ay nakatuon sa pagpapahinga sa mga sintomas.
- Gamot - Ang Aldurazyme (laronidase) ay pumapalit sa kulang na enzyme sa MPS I. Ang Aldurazyme ay ibinibigay ng intravenous infusion minsan sa isang linggo para sa buhay sa mga taong may MPS I. Ang Aldurazyme ay tumutulong na mapawi ang mga sintomas ngunit hindi ito lunas.
- Ang stem cell transplant - Ang isa pang paggamot na magagamit para sa MPS I ay bone marrow transplant, na naglalagay ng mga normal na selula sa katawan na gumagawa ng nawawalang enzyme. Gayunpaman, maraming mga bata na may Hurler syndrome ang may sakit sa puso at hindi nakaka-access sa chemotherapy na kinakailangan para sa transplant. Ang stem cell transplant, kung maaari, ay maaaring mapabuti ang kaligtasan ng buhay, pag-iwas sa intelektwal, at puso at mga komplikasyon sa paghinga, ngunit hindi gaanong epektibo sa pagharap sa mga sintomas ng kalansay.
Sotos Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Sotos syndrome ay isang bihirang ngunit hindi nakamamatay na kondisyon ng genetic na nagdudulot ng labis na pisikal na paglago sa unang dalawang dekada ng buhay.
Charles Bonnet Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa Charles Bonnet syndrome, isang kondisyon na nagiging sanhi ng matingkad, visual na mga guni-guni sa mga taong may kabuuang o bahagyang pagkawala ng paningin.
Churg Strauss Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Churg Strauss Syndrome, na kilala rin bilang Eosinophilic granulomatosis na may polyangiitis (EGPA), ay isang kakaibang kalagayan ng autoimmune na nakakaapekto sa mga daluyan ng dugo.