Trisomy 9 Sintomas, Diagnosis, at Pag-asa sa Buhay
Talaan ng mga Nilalaman:
- Mga Uri
- Mga Palatandaan o Sintomas
- Ano ang Nagdaragdag ng Pagkakataong Babae ng pagkakaroon ng Sanggol na May Trisomy 9?
- Pag-diagnose
- Isang Salita Mula sa DipHealth
Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD/ADD) - causes, symptoms & pathology (Oktubre 2024)
Ang Trisomy 9 ay isang bihira at kadalasang nakamamatay na chromosomal na hindi normal na nangyayari sa humigit-kumulang 2.5 porsiyento ng kusang pagpapalaglag-pagbubuntis ng pagbubuntis na nangyari bago ang ika-20 linggo ng pagbubuntis.
Katulad ng trisomy 21 (kilala rin bilang Down syndrome), ang trisomy 9 ay nangyayari kapag mayroong tatlong kopya ng kromosomo 9 na naroroon sa mga selula ng sanggol, kumpara sa dalawang kopya. Di-tulad ng trisomy 21, bagaman, ang trisomy 9 ay mas kakaiba, humahantong sa mas malalang pagpapakita, at may mas mababang rate ng kaligtasan.
Mga Uri
May tatlong uri ng trisomy 9:
- Buong trisomy 9: Ang lahat ng mga selula sa katawan at inunan ng sanggol ay may tatlong kopya ng kromosomang 9.
- Bahagyang trisomy 9: Mayroong dalawang buong kopya ng ikasiyam na kromosomo kasama ang isang karagdagang kopya ng bahagyang.
- Mosaic trisomy 9: Ang trisomy ay naroroon sa ilan sa mga selula ng katawan habang ang ibang mga selula ay may isang normal na hanay ng mga chromosome.
Ang buong trisomy 9 ay halos palaging nakamamatay, na ang karamihan ay namamatay sa unang tatlong buwan. Habang ang karamihan sa mga live birth na sanggol ay may mosaic trisomy 9, maraming namamatay sa pagkabata dahil sa mga problema sa kalusugan na dulot ng disorder. Iyon ay sinabi, may mga ilan na nakataguyod makalipas ang higit sa unang taon ng buhay.
Ang bahagyang trisomy 9 ay maaaring hindi makakaapekto sa buhay ng sanggol sa pag-asa, ngunit ang apektadong mga sanggol ay maaaring magkaroon ng isang hanay ng mga pangkaraniwang problema sa kalusugan at pag-unlad.
Mga Palatandaan o Sintomas
Ang mga palatandaan at sintomas na nasa trisomy 9 ay variable. Ang mga karaniwang natuklasan sa ultrasound ay kinabibilangan ng fetal defects sa puso at malformations sa utak at spinal cord.
Ang iba pang mga potensyal na palatandaan at sintomas na nauugnay sa trisomy 9 ay kadalasang kasama ang
- Ang katangian ng facial na hitsura (maliit na ulo, malawak na ilong na may malapad na tip, lamat na lamat at / o panlasa, maliit na panga, mababa ang tainga, mga maliliit na mata at / o mga talukap-mata na talukbong na pahilig pataas
- Mga problema sa paningin
- Naglalayong mga kasukasuan
- Undeveloped genitalia
- Mga hindi nasusubok na pagsusuri sa mga lalaking sanggol
- Mga cyst ng bato
- Ang pagpapakain at paghinga sa paghinga pagkatapos ng kapanganakan
- Pagkabigo upang umunlad
- Maikling tangkad
- Mga problema sa paningin
- Variable cognitive disabilities at developmental delay
Ano ang Nagdaragdag ng Pagkakataong Babae ng pagkakaroon ng Sanggol na May Trisomy 9?
Ang mga mananaliksik ay hindi nakilala ang anumang mga panganib na kadahilanan para sa trisomy 9, maliban kung mayroong isang link na may advanced na edad ng ina, tulad ng trisomy 21. Kung hindi man, ang kalagayan ay lilitaw nangyari nang random.
Ang tanging pagbubukod ay kung ang isang magulang ay may isang kondisyon na kilala bilang balanseng translocation na nakakaapekto sa chromosome 9, na maaaring madagdagan ang panganib ng pagkakaroon ng sanggol na may bahagyang trisomy 9. Gayunman, ang bahagyang trisomy 9 ay medyo bihirang, kumpara sa iba pang mga uri.
Pag-diagnose
Maaaring masuri ang Trisomy 9 kasunod ng pagkalaglag. Posible rin na matanggap ang diagnosis sa panahon ng pagbubuntis sa pamamagitan ng alinman sa chorionic villus sampling (CVS) o amniocentesis.
Sa placental tissue mula sa isang CVS o pangsanggol na mga selula mula sa isang amniocentesis, ang mga doktor ay maaaring mag-order ng karyotype, na isang larawan ng chromosome ng sanggol. Minsan ang diyagnosis ay hindi ginawa hanggang ang isang sanggol ay ipinanganak, at isang karyotype ay iniutos para sa pagkumpirma.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Ito ay nakakatakot at nakakalito upang masabihan na ang iyong sanggol ay may genetic disorder, gaano man kalubha ang kalagayan. Kung nagkakamali ka ng isang sanggol na may trisomy 9, dapat mong malaman na ang kabiguan ay hindi iyong kasalanan, at ang mga posibilidad ay mababa na ang iyong susunod na pagbubuntis ay maaapektuhan. Nakalulungkot, ang mga sakit sa trisomy ay isa lamang sa mga bagay na nangyayari kung minsan.
Kung ikaw ay kasalukuyang buntis at pagsubok sa prenatal na natagpuan trisomy 9, mahalaga na makipag-usap sa isang bihasang genetic na tagapayo o geneticist. Walang lunas para sa trisomy 9, at ang paggamot ay nakasalalay sa mga natatanging mga palatandaan at sintomas ng sanggol.
Paano Nakatutulong ang Mga Kahinaan sa Buhay sa Buhay na Pag-uugali ng Isang Bata
Habang ang karamihan sa mga bata ay hindi maaaring sabihin ang mga ito ay stressed out, makikita nila ipakita sa iyo sa pamamagitan ng kanilang pag-uugali. Alamin ang mga palatandaan at kung paano mo matutulungan.
Ang Siklo ng Buhay ng HIV - Pag-unawa sa Pag-iipon ng HIV
Ang pag-unawa sa siklo ng buhay ng HIV ay nagpapagana upang maitayo ang mga droga na ginagamit namin upang gamutin ang sakit, bawat isa ay humahadlang sa yugto ng ikot na iyon.
Pag-aaral at Pag-save ng mga Buhay sa pamamagitan ng Literacy sa Kalusugan
Ang karunungang bumasa't sumulat ng kalusugan - ang kakayahang makuha, proseso at gamitin ang impormasyon sa pangangalagang pangkalusugan - ay nagiging mas naa-access sa pamamagitan ng mga makabagong mga mobile na platform.