Pfeiffer Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
- Mga sanhi
- Mga sintomas
- Uri ng 1
- I-type ang 2
- I-type ang 3
- Pag-diagnose
- Paggamot
- Mga komplikasyon
- Isang Salita Mula sa DipHealth
Michelle Obama: White House Hangout on Healthy Families with Kelly Ripa (2013) (Oktubre 2024)
Ang Pfeiffer syndrome ay isang bihirang kondisyon ng genetiko na nagdudulot ng paunang pagsasanib ng mga buto ng bungo ng isang sanggol habang nasa sinapupunan ng ina. Ang maagang pagsasanib ay nagiging sanhi ng mga deformidad ng ulo at mukha.
Mayroong tatlong subtypes ng Pfeiffer syndrome at lahat ay nakakaapekto sa hitsura, ngunit ang mga uri ng 2 at 3 ay nagiging sanhi ng higit pang mga problema, kabilang ang mga isyu sa utak at nervous system at pagkaantala sa pag-unlad. Karaniwang nagsisimula ang paggamot pagkatapos ipanganak ang bata at depende sa mga sintomas ng bata at ang kalubhaan ng kondisyon.
Ayon sa Genetics Home Reference page para sa National Institutes of Health, ang Pfeiffer syndrome ay nakakaapekto sa isa sa bawat 100,000 katao.
Mga sanhi
Ang Pfeiffer syndrome ay sanhi ng isang genetic mutation sa fibroblast growth factor receptor (FGFR) genes. Kinokontrol ng mga gene na ito ang paglago at pagkahinog ng cell sa katawan ng tao. Ang Pfeiffer syndrome ay maaaring sanhi ng FGFR-1 o FGFR-2. Ang Uri 1 ay nauugnay sa FGFR-1 gene mutation habang ang FGFR-2 mutation ay nagiging sanhi ng mga uri ng 2 at 3.
Ang karamihan ng mga sanggol na may ganitong kondisyon ay bumuo ng ito bilang isang resulta ng isang bagong pagbago. Ngunit ang isang magulang na may Pfeiffer syndrome ay maaaring pumasa sa kondisyon sa kanilang mga anak. May 50 porsiyento na posibilidad na makapasa sa genetic mutation, ayon sa National Craniofacial Association.
Ang pananaliksik na iniulat sa American Journal of Human Genetics ay nagpapahiwatig na ang tamud mula sa matatandang lalaki ay may mas mataas na pagkakataon ng pagbubutas. Sa mga pagkakataong ito, ang mga uri ng 2 at 3 ay mas karaniwan.
Kung Paano Nakasasama ang mga Karamdaman ng GeneticMga sintomas
Ang presensya at kalubhaan ng mga sintomas sa Pfeiffer syndrome ay batay sa tatlong subtype:
Uri ng 1
Ang Type 1 ay madalas na tinatawag na "classic" na Pfeiffer syndrome. Ito ay isang milder sakit kung ihahambing sa mga uri ng 2 at 3. Ang mga sanggol na ipinanganak na may uri 1 ay magkakaroon ng wala sa panahon na pagsasanib ng mga buto ng bungo, na tinatawag na craniosynostosis. Ang isang bata na may uri 1 ay maaari ding magkaroon ng isang mataas na noo, kulang sa pag-unlad sa gitna ng mukha, malawak na mga mata, isang kulang sa itaas na panga, at masikip na ngipin.
Ang mga taong ipinanganak na may uri 1 ay magkakaroon ng normal na pag-iisip. Dagdag dito, ang kanilang pagbabala sa paggamot ay karaniwang mabuti at ang pag-asa sa buhay ay hindi naapektuhan.
I-type ang 2
Ang mga sanggol na ipinanganak na may uri 2 ay magkakaroon ng mas matinding craniosynostosis. Sa uri 2, ang bungo ay magkakaroon ng cloverleaf skull deformity, kung saan ang bungo ay may tri-lobed na hitsura. Ito ay malamang dahil sa akumulasyon ng likido sa utak, na tinatawag na hydrocephalus. Ang mga pangmukha na katangian ng uri 2 ay maaaring magsama ng isang mataas na malawak na noo, malubhang pag-aanak ng mata, naka-flatted na mid-face, at isang hugis ng tuka na ilong. Maaaring may mga problema sa paghinga na may kaugnayan sa windpipe, bibig, o mga deformidad sa ilong.
Uri ng 2 ay maaaring maging sanhi ng mga deformity ng kamay at paa at malformation ng paa na nakakaapekto sa kadaliang mapakilos, at maaaring may mga problema sa mga panloob na organo. Ang mga sanggol na ipinanganak na may uri 2 ay mas malamang na magkaroon ng mga kapansanan sa intelektwal at mga problema sa neurolohiya. Maraming mga sintomas ng uri 2 ang maaaring maging panganib sa buhay kung hindi maayos na pinamamahalaan.
I-type ang 3
Ang uri ng Pfeiffer syndrome 3 ay katulad ng uri ng 2, ngunit ang mga sanggol na may ganitong kalagayan ay walang cloverleaf skull deformity. Uri ng 3 ay nagdudulot ng isang pinaikling baseng talampakan, ng mga ngipin (mga ngipin sa kapanganakan), malubhang pag-aanak ng mata, at iba't ibang mga isyu sa mga panloob na organo. Uri ng 3 ang nagiging sanhi ng kapansanan sa intelektwal at malubhang mga isyu sa neurological. Ang pananaw para sa mga sanggol na ipinanganak na may uri 3 ay kadalasang mahirap at may mas mataas na pagkakataon ng maagang pagkamatay.
Pag-diagnose
Ang isang diagnosis ng Pfeiffer syndrome ay maaaring gawin habang ang fetus ay nasa sinapupunan pa rin gamit ang ultrasound technology. Ang isang doktor ay tumingin upang makita kung ang mga bungo, mga daliri, at daliri ay bumubuo ng normal.
Matapos ipanganak ang bata, madaling makagawa ng diyagnosis kung ang mga sintomas ay maaaring makita. Gayunpaman, kung ang mga sintomas ay banayad, maaari silang mapalagpas hanggang sa ang bata ay ilang buwan o taong gulang at ang paglago ng buto at pag-unlad ay mas maliwanag.
Ang mga pag-aaral ng imaging at pisikal na eksaminasyon ay maaaring makumpirma ang napaaga na buto fusions sa bungo at anumang mga paa, daliri, at daliri ng paa deformities. Ang genetic testing ay maaaring mamuno sa iba pang mga kondisyon at kumpirmahin ang mutation ng gene.
Katumpakan ng Ultrasounds sa Diagnosing Mga Depekto sa KapanganakanPaggamot
Walang lunas para sa Pfeiffer syndrome. Ang paggamot ay nakasalalay sa mga sintomas ng bata. Ang operasyon ay ang pangunahing paggamot at maaaring kabilang ang isa o higit pa sa mga sumusunod:
- Skull surgery: Ang unang operasyon upang muling pagbati ang ulo ng bata ay tapos na nang maaga sa tatlong buwan at sa edad na 18 na buwan. Maaaring kailanganin ng dalawa o higit pang mga operasyon ng bungo upang itama ang mga deformidad ng bungo.
- Midface surgery: Ang ilang mga bata ay kailangang magkaroon ng panga at mga buto sa gitna ng tuldok. Ang mga operasyon na ito ay karaniwang ginagawa kapag ang bata ay ilang taong gulang.
- Trabaho sa ngipin: Maaaring iwasto ng pag-opera ng ngipin ang mga underbite at ayusin ang mga ngipin na wala sa lugar.
- Surgery para sa mga paa't kamay: Maaaring iwasto ng operasyon ang mga deformidad ng mga daliri, daliri ng paa, at mga paa.
- Paggamot ng mga isyu sa paghinga: Ang ilang mga bata ay maaaring mangailangan ng mga pagbulong sa kalagitnaan sa pag-alis ng mga blockage. Ang iba ay maaaring mangailangan ng tonsils o adenoids (tisyu sa likod ng ilong) inalis. Maaaring iwasto ng tracheostomy ang mga problema sa windpipe.
Ang iba pang mga paggamot para sa Pfeiffer syndrome ay kinabibilangan ng:
- CPAP mask upang pamahalaan ang sleep apnea dahil sa facial blockages
- Pagsasalita ng wika at wika
- Pisikal at occupational therapy
- Gamot upang gamutin ang mga seizure
Mga komplikasyon
Ang malubhang komplikasyon ng Pfeiffer syndrome ay kinabibilangan ng mga problema sa paghinga at hydrocephalus. Ang mga problema sa paghinga ay karaniwang nauugnay sa mga abnormalidad ng trachea o mga blockage sa midface. Ang hydrocephalus ay maaaring humantong sa kapansanan sa isip kung hindi ginagamot.Dagdag pa, ang mga facial deformities ay maaaring maging sanhi ng matinding pag-aalis ng mga mata at gawin itong mahirap upang isara ang mga eyelids. Ang mga bata na may uri 2 at 3 ay maaaring magkaroon ng seizures.
Ang mga komplikasyon ay maaaring maging sanhi ng maagang pagkamatay depende sa kabigatan. Ang kamatayan sa pagkabata ay maaaring resulta ng malubhang problema sa utak, mga isyu sa paghinga, mga hindi pa panahon ng kapanganakan, at mga komplikasyon sa operasyon.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Ang mga bata parehong may mga uri ng Pfeiffer syndrome 2 at 3 ay nangangailangan ng maramihang mga operasyon para sa pagbabagong-tatag ng bungo, mga kamay at paa, at iba pang mga joints, at paggamot para sa mga apektadong organo. Ang mga bata na may uri 1 ay itinuturing na may maagang pag-opera at para sa mga pisikal at occupational therapies. Ang pananaw para sa uri 1 ay mas mahusay kaysa sa mga uri 2 at 3. Ito ay dahil ang mga uri ng 2 at 3 ay maaaring makaapekto sa utak, paghinga, at kakayahang lumipat.
Ang mga pagpapaospital ay maaaring hindi ganap na nag-aalok ng isang normal na hitsura para sa mga taong may Pfeiffer, ngunit maaari silang mag-alok ng makabuluhang pagpapabuti. Ang maagang paggamot at pangmatagalang pisikal at occupational therapy ay makakatulong sa karamihan ng mga bata na may Pfeiffer syndrome na rin sa pagiging may edad na may ilang komplikasyon at kahirapan. Dagdag dito, maraming mga bata na may ganitong kondisyon ang makakapaglaro sa kanilang mga kasamahan at pumasok sa paaralan.
Sotos Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Sotos syndrome ay isang bihirang ngunit hindi nakamamatay na kondisyon ng genetic na nagdudulot ng labis na pisikal na paglago sa unang dalawang dekada ng buhay.
Charles Bonnet Syndrome: Mga sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa Charles Bonnet syndrome, isang kondisyon na nagiging sanhi ng matingkad, visual na mga guni-guni sa mga taong may kabuuang o bahagyang pagkawala ng paningin.
Churg Strauss Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Churg Strauss Syndrome, na kilala rin bilang Eosinophilic granulomatosis na may polyangiitis (EGPA), ay isang kakaibang kalagayan ng autoimmune na nakakaapekto sa mga daluyan ng dugo.