Lissencephaly Sintomas, Mga sanhi at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
The Difference between Seizures and Epilepsy (Oktubre 2024)
Ang Lissencephaly ay isang hindi pangkaraniwang kalagayan ng neurological na kadalasang nagreresulta sa malubhang pag-unlad na pagkaantala at mahirap na kontrolin ang mga seizure. Ito ay isang kondisyon na nagreresulta mula sa depektibong migration ng mga cell nerve sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol.
Ang salita lissencephaly ay mula sa dalawang salitang Griyego: lissos, ibig sabihin ay "makinis," at enkaphalos, ibig sabihin ay "utak." Kung titingnan mo ang isang normal na utak, ang grey bagay (cerebrum) ay may mga ridges at lambak sa ibabaw nito. Sa lissencephaly, ang utak na ibabaw ay halos ganap na makinis. Ang abnormal na pag-unlad ng utak ay nangyayari sa panahon ng pagbubuntis, at maaari talagang makita sa isang intrauterine MRI ng 20 hanggang 24 na pagbubuntis ng linggo.
Ang Lissencephaly ay maaaring maganap nang mag-isa o bilang bahagi ng mga kondisyon tulad ng Miller-Dieker syndrome, Norman-Roberts syndrome, o Walker-Warburg syndrome. Ang kalagayan ay itinuturing na hindi bihira ngunit hindi bihira, na nagaganap sa humigit-kumulang sa isang 100,000 sanggol. (Ang isang bihirang sakit ay tinukoy bilang isang nagaganap sa mas kaunti sa isa sa 200,000 katao).
Mga sanhi
Mayroong maraming mga posibleng dahilan ng lissencephaly. Ang pinaka-karaniwang dahilan ay isang genetic mutation sa isang X-chromosome na naka-link na gene na kilala bilang DCX. Ang mga code na ito ng gene para sa isang protinang tinatawag na doublecortin na responsable para sa paggalaw (migration) ng mga nerbiyos na selyula (neurons) sa utak sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang dalawang iba pang mga gene ay na-implicated din sa dahilan. Ang pinsala sa fetus dahil sa impeksyon ng viral o hindi sapat na daloy ng dugo sa utak ay karagdagang posibleng dahilan. Ang "pinsala" ay naisip na mangyayari kapag ang isang sanggol ay nasa pagitan ng 12 at 14 na linggo na pagbubuntis, alinman huli sa unang tatlong buwan o unang bahagi ng ikalawang tatlong buwan.
Mga sintomas
Mayroong isang malawak na hanay ng mga sintomas na maaaring mangyari sa mga tao na diagnosed na may lissencepahly. Ang ilang mga bata ay may ilang kung ang alinman sa mga sintomas at iba pa ay maaaring magkaroon ng maraming. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaari ring magkaiba. Ang mga posibleng sintomas ng lissencephaly ay kinabibilangan ng:
- Pagkabigo sa pag-unlad: Ang kabiguang umunlad ay isang kondisyon na madalas na nakikita sa mga bagong silang na kung saan ang paglago ay hindi nagaganap tulad ng inaasahan. Maaari itong magkaroon ng maraming dahilan.
- Mga kapansanan sa intelektwal: Ang katalinuhan ay maaaring saklaw mula sa malapit sa normal sa malalim na mga kapansanan.
- Isang kaguluhan sa pag-agaw: Ang isang sakit sa pag-agaw ay nangyayari sa halos 80 porsiyento ng mga bata na may kondisyon.
- Nahihirapang lumulunok at kumain.
- Pinagkakahirapan ang pagkontrol sa kanyang mga kalamnan (ataxia).
- Sa simula nabawasan ang tono ng kalamnan (hypotonia) na sinusundan ng kawalang-kilos o spasticity ng mga armas at mga binti.
- Hindi pangkaraniwang facial hitsura na may isang maliit na panga, mataas na noo, at indentation ng mga templo. Ang mga abnormalidad ng mga tainga at pagtaas ng mga bukong ilong ay maaari ding mapansin.
- Mga abnormalidad ng mga daliri at paa, kabilang ang mga dagdag na digit (polydactyly).
- Mga pagkaantala sa pag-unlad na maaaring mula sa banayad hanggang malubhang.
- Ang isang mas maliit kaysa sa normal na laki ng ulo (microcephaly).
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng lissencephaly ay kadalasang hindi ginagawa hanggang ang isang bata ay ilang buwan na ang edad, at maraming mga bata na may kondisyon ang lumalabas na malusog sa panahon ng paghahatid. Ang mga magulang ay kadalasang nakikita na ang kanilang anak ay hindi umuunlad sa normal na antas sa edad na 2 hanggang 6 na buwan. Ang unang sintomas ay maaaring ang pagsisimula ng mga seizures, kabilang ang isang matinding uri na tinutukoy bilang "infantile spasms." Maaari itong maging mahirap upang makuha ang kontrol ng mga pagkulong.
Kung ang pinaghihinalaang lissencephaly ay batay sa mga sintomas ng bata, ultrasound, magnetic resonance imaging (MRI), o computed tomography (CT scan) ay maaaring magamit upang tingnan ang utak at kumpirmahin ang diagnosis.
Paggamot
Walang paraan upang direktang i-reverse ang mga epekto ng lissencephaly o pagalingin ang kondisyon, ngunit marami ang magagawa upang matiyak ang pinakamahusay na kalidad ng buhay para sa bata. Ang layunin ng paggamot ay tulungan ang bawat bata na may lissencephaly na maabot ang kanyang potensyal na antas ng pag-unlad. Ang mga modalisyong paggamot na maaaring makatulong ay kinabibilangan ng:
- Pisikal na therapy upang mapabuti ang hanay ng paggalaw at tulong sa mga contracture ng kalamnan.
- Occupational therapy.
- Pagkontrol ng pag-atake sa mga anticonvulsant.
- Ang preventive medical care, kabilang ang maingat na pangangalaga sa respiratoryo (tulad ng mga komplikasyon sa paghinga ay karaniwang sanhi ng kamatayan).
- Tulong sa pagpapakain. Ang mga bata na nahihirapan sa paglulon ay maaaring mangailangan ng pagpapakain na tubo.
- Kung ang isang bata ay bumuo ng hydrocephalus ("tubig sa utak"), maaaring kailanganin ang paglilipat,
Pagbabala
Ang pagbabala para sa mga batang may lissencephaly ay depende sa antas ng malformation sa utak. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng malapit-normal na pag-unlad at katalinuhan, bagaman kadalasan ito ay ang pagbubukod.
Nakalulungkot, ang average na pag-asa sa buhay para sa mga batang may malubhang lissencephaly ay halos 10 taon lamang. Ang dahilan ng kamatayan ay kadalasang aspirasyon (inhaling) ng pagkain o likido, sakit sa paghinga, o matinding pagkalat (status epilepticus). Ang ilang mga bata ay mabubuhay ngunit hindi nagpapakita ng makabuluhang pag-unlad, at ang mga bata ay maaaring manatili sa antas na karaniwang para sa 3 hanggang 5 buwan.
Dahil sa saklaw na ito sa mga kinalabasan, mahalaga na hanapin ang opinyon ng mga espesyalista sa lissencephaly at suporta mula sa mga grupo ng pamilya na may kaugnayan sa mga espesyalista na ito.
Pananaliksik
Ang National Institute of Neurological Disorders at Stroke ay nagsasagawa at sumusuporta sa isang malawak na hanay ng mga pag-aaral na nagsasaliksik sa mga komplikadong sistema ng normal na pag-unlad ng utak, kabilang ang neuronal migration. Ang mga kamakailang pag-aaral ay nakilala ang mga gen na may pananagutan sa lissencephaly. Ang kaalaman na nakuha mula sa mga pag-aaral na ito ay nagbibigay ng pundasyon para sa pagbuo ng paggamot at pang-iwas na mga panukala para sa neuronal migration disorders.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Kung ang iyong anak ay diagnosed na may lissencephaly, o kung ang doktor ng iyong anak ay isinasaalang-alang ang diagnosis, malamang na masindak ka. Ano ang ibig sabihin nito ngayon? Ano ang ibig sabihin ng isang linggo mula ngayon? Ano ang ibig sabihin ng 5 taon o 25 taon sa kalsada?
Ang paggastos ng ilang oras na pag-aaral tungkol sa karamdaman ng iyong anak (kung diagnosed o isinaalang-alang lamang) ay hindi maaaring magpakalma sa lahat ng iyong mga pag-aalala, ngunit ilalagay ka sa upuan ng nagmamaneho. Sa anumang paraan ng kondisyong medikal sa ating sarili o sa ating mga anak, ang pagiging aktibong kalahok sa pangangalaga ay napakahalaga.
Mahalaga rin ang pagtitipon ng iyong sistema ng suporta. Bilang karagdagan, nakakatulong na kumonekta sa ibang mga magulang na may mga anak na may lissencephaly. Hindi mahalaga kung gaano ang pagmamahal o kapaki-pakinabang sa iyong mga kaibigan at pamilya, may espesyal na pakikipag-usap sa iba na nakaharap sa katulad na mga hamon.Ang mga network ng suporta para sa mga magulang ay nagbibigay din ng pagkakataong matutunan kung ano ang sinasabi ng pinakahuling pananaliksik.
Bilang isang magulang, mahalagang pangalagaan ang iyong sarili. Ang iyong damdamin ay malamang na maging sa buong board at iyon ay inaasahan. Maaaring masakit ka kapag nakita mo ang ibang mga magulang na may malusog na mga anak at nagtataka kung bakit ang buhay ay maaaring maging di-makatarungan. Abutin ang mga taong maaaring magbigay sa iyo ng walang pasubali na suporta at pahintulutan kang ibahagi ang talagang pakiramdam mo sa oras na ito.
Mga Sanhi, Mga Sintomas, at Paggamot ng mga Boils sa Balat
Ang mga buto ay mga pulang bumps sa balat na sanhi ng bakterya. Alamin kung paano makilala ang isang pigsa, ang mga paraan na maaari mong gamutin ito sa bahay, at kung kailan makakakita ng doktor.
Mga Pangkaraniwang Problema sa Sapatos ng Ngipin Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa mga karaniwang mga problema sa toenail kabilang ang impeksiyon ng fungal, trauma, at mga kuko sa mga kuko, kasama ang mga sintomas at kung paano ito ginagamot.
Mga Bato ng bato Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang batong bato ay kilala na nagiging sanhi ng labis na masakit na sakit habang sila ay dumaan sa isang urinary tract ng isang tao. Alamin kung bakit sila nangyayari at mga paraan upang maiwasan ang mga ito.