Angelman Syndrome: Mga Sintomas, Dahilan, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
Project Management Life Cycle Overview (Oktubre 2024)
Ang Angelman syndrome ay isang bihirang genetic disorder na kinikilala ng makabuluhang pag-unlad at intelektwal na kapansanan, mga problema sa paggalaw, mga seizure, mga irregularidad sa pagtulog, at isang masaya na pamamaraang normal. Sa sandaling tinutukoy na "happy puppet syndrome" (isang terminong itinuturing ngayon na isang pejorative), ang kondisyon ay nakakaapekto sa isa sa bawat 15,000 na births, ayon sa non-profit na Angelman Syndrome Foundation.
Habang ang mga bata na may Angelman syndrome ay magkakaroon ng mga natatanging katangian at sintomas, kadalasang kinikilala lamang ang kondisyon kapag ang bata ay anim hanggang 12 buwang gulang. Dahil ang kalagayan ay napakabihirang, ang Angelman syndrome ay madalas na di-naranasan bilang autism o cerebral palsy.
Habang walang lunas para sa Angelman syndrome, mga gamot na anticonvulsant, pisikal na therapy, therapy sa trabaho, at pagsasalita at pagsasalita sa wika ay maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay. Ang mga apektado ay maaaring mabuhay ng mga normal na lifespans ngunit walang palagian ay nangangailangan ng lifelong care.
Mga sintomas
Ang Angelman syndrome ay pinangalanan pagkatapos ng British pedyatrisyan, si Harry Angelman, na sa 1965 ay inilarawan ang kondisyon batay sa mga sintomas nito. Ang mga katangian ay maaaring malawak na inuri bilang pisikal, pag-unlad, pag-uugali, at neurological.
Mga Pisikal na Katangian
Sa parehong na ang Down syndrome ay maaaring makilala ng mga tiyak na ulo at facial abnormalities, Angelman syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang ulo ng circumference na disproportionately maliit.
Ang sintomas ay hindi karaniwang nakikita sa panahon ng kapanganakan ngunit lamang habang lumalaki ang sanggol, sa panahong iyon ang ulo ay hindi na lumalaki sa iba pang bahagi ng katawan.
Nagreresulta ito sa microcephaly, isang kondisyon kung saan ang utak ay maliit lamang. Hindi tulad ng ilang mga uri ng microcephaly na maliwanag sa kapanganakan (tulad ng mga bagong silang na katutubo na nahawaan ng Zika virus), ang mga sanhi ng Angelman syndrome ay kinikilala lamang sa pagitan ng edad na isa at dalawa.
Bilang karagdagan sa laki ng ulo, ang iba pang mga sintomas ng katangian ay maaaring kabilang ang:
- Brachycephaly (flat likod ng ulo)
- Telecanthus (malawak na hanay ng mga mata)
- Bilateral epicanthic folds (kilalang skin folds sa upper at lower eyelids)
- Strabismus (mga mata)
- Macrostomia (malawak na bibig)
- Malawak na mga ngipin
- Mga tapered finger na may malawak na hinlalaki
- Smooth palms na may abnormal creases
- Balat, buhok, o hypopigmentation ng mata (kawalan ng kulay)
Ang Angelman syndrome ay hindi nauugnay sa isang abnormal na tangkad, laki ng paa, o sekswal na pag-unlad. Ang pagbibinata at pagkamayabong sa parehong mga lalaki at babae ay hindi apektado. Ang regla at spermatogenesis (ang pag-unlad ng tamud sa panahon ng pagbibinata) ay nangyayari nang higit pa o mas kaunti sa parehong oras ng iba pang mga bata.
Habang lumalaki ang mga batang may sakit na Angelman syndrome, maaaring maging maliwanag ang progresibong lateral curvature ng gulugod (scoliosis). Ang ilang mga matatanda ay magkakaroon din ng macrognathia (ang abnormal na pagpapalaki ng panga) at keratoconus (ang pagbulon ng cornea).
Ang labis na katabaan ay karaniwan din, lalo na sa mga babaeng may sapat na gulang.
Mga Katangian ng Pag-unlad
Ang Angelman syndrome ay nailalarawan sa malubhang pag-unlad at intelektwal na kapansanan. Tulad ng mga pisikal na sintomas ng karamdaman, ang mga palatanda sa pag-unlad ay maaaring hindi napansin hanggang sa ang sanggol ay nasa pagitan ng anim at 12 na buwan at ang ilang mga milestones, tulad ng pag-crawl, pag-aalsa, o pag-iwas, ay hindi lumitaw.
Habang lumalaki ang bata, magiging mas maliwanag ang kapansanan. Habang ang saklaw ng kapansanan ay maaaring mag-iba, ang mga bata at matatanda na may Angelman syndrome ay halos walang hanggan ay may malubhang sa malalim na intelektwal na kapansanan.
Habang ang mga diagnostic value para sa mga ito ay mananatiling mapanghamon, ang IQ ng mga may sapat na gulang na may Angelman syndrome ay karaniwang mas mababa sa ibaba 70 para sa kakayahan sa pag-iisip (ibig sabihin ang kapasidad upang maunawaan at dahilan). Sa pangkalahatan, ang mga iskor sa ibaba 70 ay kumakatawan sa ilang antas ng pag-aaral o pag-unlad na kapansanan.
Ang karagdagang pag-compound ng mga limitasyon na ito ay ang halos kabuuang kawalan ng pagsasalita at mga salita. Sa katunayan, ang karamihan sa mga tao na may Angelman syndrome ay magkakaroon ng higit sa limang hanggang 10 salita sa kanilang bokabularyo (bagaman, paradoxically, mananatiling napakagaling sa mga di-berbal na paraan ng komunikasyon).
Kasama sa iba pang pag-unlad at intelektwal na kakulangan:
- Ang mahigpit na kapansanan sa pagkatuto dahil sa, sa bahagi, sa mahinang pagpapanatili ng memorya at maikling pagtatalo
- Pinahina ang pagmultahin at gross na kasanayan sa motor dahil sa karamihan sa mga neurological sintomas ng sakit
Sa kabila ng mga limitasyon na ito, ang Angelman syndrome ay hindi isang progresibong sakit. Samakatuwid, sa pamamagitan ng patuloy na pisikal, trabaho, at komunikasyon sa therapy, ang mga indibidwal na may karamdaman ay maaaring matutunan na bihisan ang kanilang sarili, kumain ng isang kutsilyo at tinidor, tumugon sa mga pangunahing tagubilin, at magsagawa ng mga gawain sa bahay.
Mga Katangian ng Pag-uugali
Marahil ang pinaka-kapansin-pansin na katangian ng Angelman syndrome ay kaligayahan. Ito ay isang natatanging katangian ng pag-uugali kung saan ang mga apektadong adulto o bata ay tatawa at madalas na ngumiti habang pinapanatili ang isang masidhing estado ng kagalakan at excitability (madalas na naipakita sa pamamagitan ng kamay-flapping o waving paggalaw).
Ang mga bata na may Angelman syndrome ay madalas na maging hyperactive at may sobrang maikling pagtatalo ng pansin. Ang pagtawa o nakangiting ay kadalasang matagal, hindi sinulsulan, at, kung minsan, hindi nararapat. Sa kabila ng kanilang mga pisikal at intelektwal na mga limitasyon, ang mga apektadong bata ay may posibilidad na magkaroon ng walang hangganang pag-usisa at maaaring lumitaw na maging tuluy-tuloy na estado ng paggalaw.
Ang hindi regular na pagtulog ay karaniwan din, sa pangkalahatan ay nagreresulta sa hindi hihigit sa apat hanggang limang oras ng pagtulog sa isang pagkakataon. Ang talamak na kakulangan ng pagtulog ay maaaring higit pang mapahusay ang pinagbabatayan na hyperactivity.
Kabilang sa iba pang mga palatandaan sa asal ay:
- Tongue thrusting o isang nakausli dila
- Drooling
- Ang sobrang chewing o mouth motions
- Isang abnormal na pang-akit sa tubig
Habang lumalaki ang bata, ang ilan sa mga pag-uugali ay magsisimulang mag-moderate. Habang lumalapit ang pagiging adulto, ang sobrang katiwasayan at mahihirap na mga pattern ng pagtulog ay maaaring madalas bumababa o mawala ang lahat.
Mga Katangian ng Neurological
Ang Angelman syndrome ay nauuri bilang isang neuro-genetic disorder, ibig sabihin na ang pinagbabatayan ng genetic na sanhi ay nagpapalit ng kapansanan sa gitnang at paligid na mga function ng nervous system. Ito ay maaaring humantong sa isang hanay ng mga sintomas na direkta at hindi direktang nakakaapekto sa paggalaw at iba pang mga physiological function.
Karaniwang kasama sa mga unang palatandaan ng Angelman syndrome ang mga balanse at mga problema sa motor na nauugnay sa ataxia (ang kawalan ng kakayahang mag-coordinate ng paggalaw ng kalamnan). Bilang resulta, ang mga paggalaw ay kadalasang nakakalat at sinamahan ng pinong mga panginginig sa mga bisig at mga binti. Ang mga bata ay madalas na may matigas na tulin ng lakad at maglakad kasama ang kanilang mga elbow na itinaas at ang mga wrists na baluktot. Sa humigit-kumulang sa 10 porsiyento ng mga kaso, ang isang bata ay hindi maaaring maglakad nang walang tulong.
Sa paglipas ng panahon, nadagdagan ang tono ng kalamnan sa mga bisig at binti na isinama sa nabawasan na tono ng kalamnan sa puno ng kahoy ay humahantong sa hyperreflexia (pinalaking o paulit-ulit na mga tugon).
Ang isa pang katangian ng neurological na sintomas ay seizures. Ang mga ito ay madalas na lumilitaw kapag ang bata ay dalawa hanggang tatlong taong gulang. Hindi tulad ng iba pang mga anyo ng epilepsy, ang mga uri ng mga seizure ay maaaring mag-iba ng sobrang sobra sa isang apektadong indibidwal at maaaring kasama ang tonic-clonic, myoclonic, at pagkawala ng mga seizure.
Ang mga bata na may mga seizure na nauugnay sa Angelman ay walang abnormal na pagbabasa sa isang electroencephalogram (EEG), isang aparato na sumusukat sa aktibidad ng elektrikal na utak.
Kabilang sa mga hindi direktang mga sintomas ng Angelman syndrome, ang mahinang pagpapakain ay pangkaraniwan sa mga sanggol dahil sa kanilang kawalan ng kakayahan na i-coordinate ang mga kalamnan na kailangan upang lunukin o sipsipin. Ang problema ay maaaring magpatuloy sa pagiging matanda, na humahantong sa mga sintomas ng gastroesophageal reflux disorder (GERD) bilang pagkain at acids backflow (reflux) mula sa tiyan sa esophagus.
Mga sanhi
Ang Angelman syndrome ay sanhi ng isang error sa isang gene na matatagpuan sa kromosomang 15 na kilala bilang ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) gene.
Ang mga kromo, na nasa nucleus ng bawat selula ng tao, ay nagdadala ng genetic na impormasyon para sa bawat indibidwal. Ang mga selula ng tao ay karaniwang mayroong 46 na chromosomes, kabilang ang 22 pares (may bilang na 1 hanggang 22) at dalawang karagdagang chromosomes sa sex (na hinirang na X at Y). Kapag ipinanganak ang isang bata, ang bawat magulang ay magkakaroon ng kalahati (o 23) ng mga chromosome, ang kumbinasyon nito ay tutukoy sa mga natatanging katangian ng bata.
Sa Angelman syndrome, ang UBE3A gene ay natatangi lamang na ang kontribusyon ng ina ay aktibo sa utak; ang ama ay hindi. Kung gayon, kung ang maternal gene ay nawawala o nasira, walang magiging kopya ng UBE3A gene sa utak. Kung mangyari ito, ang Angelman syndrome ay mangyayari.
Sa paligid ng 70 porsiyento ng mga kaso, ang isang chromosomal error ay magdudulot ng kumpletong pagtanggal ng chromosome 15, kabilang ang UBE3A gene.Ang error na ito ay lumilitaw random at maaaring makaapekto sa anumang pagbubuntis, kung may kasaysayan ng Angelman syndrome o hindi.
Ang natitirang mga kaso ay magkakaroon ng alinman sa isang mutasyon ng UBE3A gene, ang translocation (paglipat ng posisyon) ng UBE3A at isa pang gene, o ang pamana ng dalawang ama ng UBE3A. Sa mga kaso ng mutation ng UBE3A, ang mga ina na may Angelman syndrome ay may 50 porsiyento na pagkakataon na makapasa sa mutation sa kanyang sanggol.
Sa pagsasabing, kasing dami ng 10 porsiyento ng mga kaso ay walang nalalamang sanhi.
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng Angelman syndrome ay una at pangunahin sa pamamagitan ng klinikal na hitsura ng mga sintomas na kaayon ng disorder. Kabilang sa mga tampok ng isang clinician ang maghanap ng:
- Ang katangian ng ulo o pangmukha na pangmukha
- Isang masaya na disposisyon na may madalas na tumatawa o nakangiting
- Nawawala o naantala ang mga pangyayari sa pag-unlad, lalo na ang kawalan ng pananalita
- Dysfunction ng motor, kabilang ang ataxia, pagmamanipula, pagmamanipis ng kamay, at matigas na tulin
- Isang kasaysayan ng mga seizures at abnormal readings ng EEG
Habang ang isang genetic test ay maaaring gamitin upang kumpirmahin ang mutation ng UBE3A at / o ang pagtanggal o hindi aktibo ng chromosome 15, hanggang sa 20 porsiyento ng mga kaso ay walang katibayan ng isang genetic na sanhi.
Maaaring kailanganin ang karagdagang mga pagsisiyasat upang maiiba ang Angelman syndrome mula sa mga karamdaman na may katulad na mga katangian. Kabilang dito ang autism, cerebral palsy, o Prader-Willi syndrome (isang genetic disorder kung saan ang kromosoma 15 pagtanggal ay minana mula sa ama).
Walang pagbubukod, ang maagang pag-diagnose ay nagbibigay-daan sa iyo upang ituloy ang mga opsyon sa paggamot na maaaring mapabuti ang buhay ng iyong anak at pang-matagalang pag-unlad kung nagsimula kaagad.
Paggamot
Walang lunas para sa Angelman syndrome at walang paraan upang i-reverse ang genetic defect. Ang paggamot ay ganap na nakatuon sa pamamahala ng mga sintomas at pagsuporta sa kalusugan at kagalingan ng apektadong bata o may sapat na gulang.
Ang mga anticonvulsant na gamot ay maaaring makatulong sa pagkontrol ng mga seizure, kahit na ang kalagayan ay maaaring mahirap na gamutin dahil sa iba't ibang uri ng mga seizures na maaaring makaranas ng isang tao. Walang solong anticonvulsant ang napatunayan na epektibo sa pagpapagamot sa lahat ng uri ng pang-aagaw. Ang mga pagpapabuti sa mga pattern ng pagtulog, kadalasan sa paggamit ng sleep hormone melatonin, ay maaari ring mag-ambag sa pagbawas sa mga seizure.
Ang pisikal na therapy, kasama ang suporta sa mga brace sa bukung-bukong, ay makakatulong sa isang bata na makamit ang functional na kadaliang kumilos. Nakakatulong din ito sa pagpapanatili ng magkasanib na kakayahang umangkop at pumipigil sa paninigas. Maaaring gamitin ang therapist sa trabaho upang turuan ang pag-aalaga sa sarili, tulad ng pagbibihis (karaniwan nang may mga damit na walang mga tagasunod, mga pindutan, o mga laces), pagputol ng ngipin, o pagpunta sa banyo sa sarili.
Maaaring manatiling isang makabuluhang, pang-matagalang hamon kahit na sa pagiging adulto ang pamamaraang komunikasyon. Maaaring tumulong ang terapi sa pagsasalita at wika hangga't ito ay nagpapahiwatig ng pagkilala sa salita at maaaring mapahusay ang kalidad ng mga pakikipag-usap na pandiwang at di-nagsasalita.
Ang GERD ay madalas na kontrolado ng pagkain, antacids, at proton pump inhibitors (PPIs). Ang mga matitinding kaso ay maaaring mangailangan ng operasyon, na kilala bilang fundoplication, na pinipigilan ang esophageal spinkter kung saan ang pagkain at acid ay maaaring reflux.
Sinisiyasat ang pananaliksik na imbestigasyon upang makita kung ang ilang mga ahente ng pharmaceutical ay maaaring makapag-activate ng mga receptor ng nerve na pinaniniwalaan sa likod ng Angelman syndrome at iba pang mga anyo ng genetically induced intellectual disability. Kapag ang naturang gamot, na kilala bilang OV101 (gaboxadol), ay mabilis na nasusubaybayan para sa pananaliksik ng U.S. Food and Drug Administration sa Disyembre 2017.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Ang pag-aaral na ang iyong anak ay may Angelman syndrome ay maaaring maging isang traumatiko kaganapan, lalo na dahil ang mga bata na may disorder ay walang paltos kailangan ng lifelong pag-aalaga. Gamit ang pagiging sinabi, walang tiyak na kurso sa disorder. Ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng malalim na kapansanan, habang ang iba ay makakapagbuo ng mga kasanayan sa panlipunan at komunikasyon.
Ano ang katangian ng lahat ng mga bata na may Angelman syndrome ay isang pangkalahatang kalagayan ng kaligayahan at kasiyahan. Nasiyahan sila sa pag-play at pakikipag-ugnayan ng tao at nagpapakita ng malalim na pagnanais para sa personal na pakikipag-ugnayan at pagmamahal.
Habang ang ilan sa mga mas malalang sintomas ay maaaring maging napakalaki, marami sa mga ito ay mapupunta sa paglipas ng panahon o maaaring mawala sa kabuuan. Upang magawa ito, mahalaga na makahanap ng suporta mula sa mga magulang na katulad mo na nagtataas o nagpapataas ng isang bata na may Angelman syndrome. Ang paggawa nito ay maaaring mag-alok sa iyo ng mas higit na pananaw sa iyong kasalukuyang at hinaharap na mga pangangailangan kaysa sa anumang aklat.
Marahil ang pinakamahusay na paraan upang magsimula ay upang makipag-ugnay sa Team ng Resource ng Pamilya sa Angelman Syndrome Foundation (800-432-6435) na maaaring magbigay sa iyo ng mga referral para sa suporta, tulong pinansiyal, seguro, at edukasyon. Ang charity na nakabase sa Illinois ay nag-oorganisa din ng mga kumperensya ng pamilya bawat taon upang suportahan ang mga pamilya at tagapag-alaga na nabubuhay sa sakit.
Nakatulong ba ang pahinang ito? Salamat sa iyong feedback! Ano ang iyong mga alalahanin? Mga Pinagmulan ng Artikulo- Angelman Syndrome Foundation. Ano ang Angelman Syndrome? Aurora, Ilinois.
- Tan, W. at Bird, L. Angelman syndrome: Kasalukuyang at umuusbong na therapy sa 2016. Am J Med Gen. 2016; 172 (4): 384-401. DOI: 10.1002 / ajmg.c.31536
- Van Buggenhout, G. at Fryns, J. Angelman syndrome (AS, MIM 105830). Eur J Hum Genet. 2009; 17 (11): 1367-73. DOI: 10.1038 / ejhg.2009.67.
- U.S. National Library of Medicine. Isang Pag-aaral sa mga Matatanda at mga Kabataan na May Angelman Syndrome (ClinicalTrials.gov Identifier NCT02996305). ClinicalTrials.gov. Washington DC.; na ibinigay noong Disyembre 19, 2016.
Sotos Syndrome: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Ang Sotos syndrome ay isang bihirang ngunit hindi nakamamatay na kondisyon ng genetic na nagdudulot ng labis na pisikal na paglago sa unang dalawang dekada ng buhay.
Cerviogenic Sakit ng Ulo: Mga Sintomas, Dahilan, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa cervicogenic sakit ng ulo, isang hard-to-diagnose disorder kung saan ang sakit ng ulo ay tinutukoy mula sa leeg, at kung paano tinatrato ito ng mga doktor.
Human Papillomavirus (HPV): Mga Sintomas, Dahilan, Diyagnosis, at Paggamot
Ang HPV (human papillomavirus) ay isang virus na naka-link sa iba't ibang mga kanser sa mga kababaihan at lalaki. Alamin ang tungkol sa mga sanhi, sintomas, panganib, diyagnosis, at paggamot.