Abetalipoproteinemia Mga Sintomas at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
- Paano Nakakaapekto sa Abetalipoproteinemia ang mga Lipoprotein
- Mga Palatandaan at Sintomas
- Pagkuha ng Diagnosis
- Pagtrato sa Kondisyon sa pamamagitan ng Diyeta
Paano nakakaapekto sa isang tao ang panlalait sa kanyang pisilkal na itsura? (Oktubre 2024)
Ang Abetalipoproteinemia (kilala rin bilang Bassen-Kornzweig syndrome) ay isang minanang sakit na nakakaapekto sa kung paano ang mga taba ay ginawa at ginagamit sa katawan. Ang aming mga katawan ay nangangailangan ng taba upang mapanatili ang malusog na mga ugat, kalamnan, at pantunaw. Tulad ng langis at tubig, ang mga taba ay hindi maaaring maglakbay sa paligid ng ating mga katawan sa pamamagitan ng kanilang sarili. Sa halip, nakalakip ang mga ito sa mga espesyal na protina na tinatawag na lipoprotein at naglalakbay sa kung saan sila kinakailangan.
Paano Nakakaapekto sa Abetalipoproteinemia ang mga Lipoprotein
Dahil sa isang genetic mutation, ang mga taong may abetalipoproteinemia ay hindi gumagawa ng protina na kinakailangan upang gumawa ng lipoproteins. Kung walang sapat na lipoproteins, ang mga taba ay hindi maaaring ma-digested nang maayos o maglakbay sa kung saan kinakailangan ang mga ito. Ito ay humahantong sa malubhang problema sa kalusugan na maaaring makaapekto sa tiyan, dugo, kalamnan, at iba pang mga sistema ng katawan.
Dahil sa mga problema na sanhi ng abetalipoproteinemia, ang mga palatandaan ng mga kondisyon ay madalas na nakikita sa pagkabata. Ang mga lalaki ay higit na apektado - higit sa 70-porsiyentong higit pa kaysa sa mga babae. Ang kondisyon ay isang autosomal na minanang kalagayan, ibig sabihin ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng may sira na MTTP gene para sa pagmamay-ari ng kanilang anak. Napakaliit ng Abetalipoproteinemia, mga 100 kaso lamang ang naiulat.
Mga Palatandaan at Sintomas
Ang mga sanggol na ipinanganak na may abetalipoproteinemia ay may mga problema sa tiyan dahil sa kanilang kawalan ng kakayahan na mahawakan ang mga taba ng maayos. Ang mga paggalaw ng bituka ay madalas na hindi normal at maaaring maputla na kulay at napakarumi. Ang mga bata na may abetalipoproteinemia ay maaaring makaranas ng pagsusuka, pagtatae, pag-bloating, at paghihirap sa pagkakaroon ng timbang o lumalaking (kadalasang kilala bilang kabiguang umunlad).
Ang mga may kondisyon ay mayroon din sa mga problema na may kaugnayan sa mga bitamina na nakaimbak sa mga bitamina - A, E, at K. Mga sintomas na sanhi ng kakulangan ng taba at mga bitamina-natutunaw na bitamina ay kadalasang bumubuo sa loob ng unang dekada ng buhay. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang:
- Sensory disturbances: Kabilang dito ang mga problema sa sensing temperature at touch - lalo na sa mga kamay at paa (hypesthesia)
- Problema sa paglalakad (ataxia): Humigit-kumulang 33 porsiyento ng mga bata ay mahihirap na lumalakad sa oras na sila ay 10 taon. Ang Ataxia ay mas masahol sa paglipas ng panahon.
- Mga sakit sa paggalaw: Tremors, shaking (chorea), problema sa pag-abot para sa mga bagay (dysmetria), problema sa pakikipag-usap (dysarthria)
- Mga problema sa kalamnan: Ang kahinaan, pagpapaikli (pagliit) ng mga kalamnan sa likod na nagiging sanhi ng pag-urong sa gulugod (kyphoscoliosis)
- Mga problema sa dugo: Mababang iron (anemia), mga problema sa clotting, abnormal na pulang selula ng dugo (acanthocytosis)
- Mga problema sa mata: Kabulagan sa gabi, mahinang paningin, mga problema sa kontrol ng mata (ophthalmoplegia), katarata
Pagkuha ng Diagnosis
Maaaring makita ang Abetalipoproteinemia sa pamamagitan ng mga sample na dumi ng tao. Ang mga paggalaw ng bituka, kapag sinubukan, ay magpapakita ng mataas na antas ng taba dahil natanggal ang taba sa halip na gamitin ng katawan. Ang mga pagsusuri sa dugo ay maaari ring makatulong sa pagsusuri sa kalagayan. Ang abnormal na mga selula ng dugo na naroroon sa abetalipoproteinemia ay makikita sa ilalim ng mikroskopyo. Magkakaroon din ng napakababang antas ng taba tulad ng kolesterol at triglycerides sa dugo. Kung ang iyong anak ay may abetalipoproteinemia, ang mga pagsusuri para sa clotting time at iron levels ay babalik din sa abnormal.
Ang pagsusulit sa mata ay maaaring magpakita ng pamamaga ng likod ng mata (retinitis). Ang pagsusulit ng lakas ng kalamnan at mga contraction ay maaaring may mga abnormal na resulta.
Pagtrato sa Kondisyon sa pamamagitan ng Diyeta
Ang isang partikular na pagkain para sa mga taong may abetalipoproteinemia ay binuo. Mayroong ilang mga kinakailangan sa pagkain, kabilang ang pag-iwas sa pagkain ng ilang uri ng taba (pang-chain na triglyceride) na pabor sa pagkain ng iba pang mga uri (medium-chain triglyceride). Ang isa pang pangangailangan ay pagdaragdag ng mga dosis ng mga suplementong bitamina na naglalaman ng mga bitamina A, E, at K, pati na rin ang bakal. Ang isang nutrisyunista na may background na pagpapagamot sa mga kundisyong genetiko ay makatutulong sa iyo na magdisenyo ng isang plano sa pagkain na makatutugon sa mga pangangailangan ng espesyal na pandiyeta ng iyong anak.
- Ibahagi
- I-flip
- Teksto
- Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P., Samson-Bouma, M., & Wetterau, J. R. (2000). Ang papel na ginagampanan ng microsomal triglyceride transfer protein sa abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, pp 663-697.
- Gregg, R. E., Wetterau, J. R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P., at Samson-Bouma, M. (1994). Ang molekular na batayan ng abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, hindi. 2, pp 81-86.
- Radar, D. J., Brewer, H. B., Jr., Gregg, R. E., Wetterau, J. R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P., Samson-Bouma, M., & Wetterau, J. R. (1993). Abetalipoproteinemia: Mga bagong pananaw sa lipoprotein assembly at bitamina E metabolismo mula sa isang bihirang sakit sa genetiko. JAMA, vol. 270, no. 7, pp. 865-869.
- Stone, N. J., Blum, C. B., & Winslow, E. (1998). Pathophysiology ng hyperlipoproteinemias. Sa Pamamahala ng Mga Lipid sa Klinikal na Practice. Magagamit na online sa Medscape.
- Medline Plus. Bassen-Kornzweig syndrome. (2013)
Mga Pananakit ng Ulo: Mga Sintomas, Mga Trigger at Paggamot
Alamin ang mga sintomas ng pananakit ng ulo, kung paano kontrolin ang iyong sarili, o kung paano ito ginagamot kung hindi gumana ang natural na paraan ng paggamot.
Mga Sanhi, Mga Sintomas, at Paggamot ng mga Boils sa Balat
Ang mga buto ay mga pulang bumps sa balat na sanhi ng bakterya. Alamin kung paano makilala ang isang pigsa, ang mga paraan na maaari mong gamutin ito sa bahay, at kung kailan makakakita ng doktor.
Ankle Osteoarthritis Mga Sintomas, Mga Sintomas at Paggamot
Alamin ang tungkol sa bukung-bukong osteoarthritis. Ang pagiging matigas, pamamaga, at sakit ay tipikal na sintomas na nauugnay sa bukung-bukong osteoarthritis.