Ano ang Niemann-Pick Disease?
Talaan ng mga Nilalaman:
- Mga sanhi
- Mga Uri
- Niemann-Pick Type A
- Niemann-Pick Type B
- Niemann-Pick Type C
- Niemann-Pick Type D
- Pananaliksik
Niemann-Pick Disease Type C (Oktubre 2024)
Ang sakit na Niemann-Pick ay isang bihirang kondisyon ng medikal na medikal. Mayroong apat na variant ng sakit na ito, na ikinategorya bilang uri A, uri B, uri C, at uri D. Ang sakit na Niemann-Pick ay nagiging sanhi ng iba't ibang mga problema sa medisina, at kadalasan ay mabilis na sumusulong. Ang mga sintomas at epekto ng lahat ng mga variant ng Niemann-Pick disease ay resulta mula sa buildup ng sphingomyelin, isang uri ng taba, sa katawan.
Sa kasamaang palad, walang tiyak na lunas para sa Niemann-Pick disease, at ang mga taong may sakit ay nakaranas ng malaking karamdaman at kamatayan sa isang batang edad. Kung ikaw o ang iyong anak ay na-diagnose na may sakit na Niemann-Pick, maaari kang makinabang sa pamamagitan ng pag-alam ng mas maraming tungkol sa kalagayan hangga't maaari.
Mga sanhi
Ang dahilan ng sakit na Niemann-Pick ay medyo kumplikado. Ang mga taong may sakit na ito ay nagmana ng isa sa ilang mga genetic defects, na nagreresulta sa isang buildup ng sphingomyelin, isang uri ng taba. Habang ang sphingomyelin ay nagtatayo sa mga selula ng atay, pali, buto, o nervous system, ang mga rehiyon na ito ng katawan ay hindi maaaring gumana ayon sa nararapat, na nagreresulta sa alinman sa mga sintomas na katangian ng sakit.
Mga Uri
Ang iba't ibang uri ng sakit na Niemann-Pick ay naiiba sa bawat isa sa maraming paraan.
- Ang mga ito ay sanhi ng iba't ibang mga depekto sa genetiko.
- Ang bawat isa ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga proseso ng biochemical na nagiging sanhi ng sphingomyelin upang magtayo.
- Ang sobrang sphingomyelin ay nakakaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan.
- Nagsisimula ang bawat isa sa iba't ibang edad.
- Ang kinalabasan ng bawat uri ay hindi pareho.
Ang lahat ng mayroon sila sa karaniwan ay na ang mga ito ay lahat ng genetic defects na nagreresulta sa labis na sphingomyelin.
Niemann-Pick Type A
Ang Type A ay nagsisimula upang makabuo ng mga sintomas sa panahon ng pagkabata at itinuturing na ang pinaka-malubhang variant ng Niemann-Pick disease. Isa rin ito sa mga variant na nagsasangkot sa nervous system.
- Mga sintomas: Ang mga sintomas ay nagsisimula sa edad na anim na buwan at kinabibilangan ng: mabagal na paglago ng katawan, mahina kalamnan at mahinang tono ng kalamnan, problema sa pagkain, mga problema sa paghinga at mabagal o maantala ang pag-unlad ng mga kakayahan sa pag-iisip tulad ng pag-upo at pagsasalita. Kadalasan, ang mga sanggol na may uri ng Niemann-Pick ay lumalaki nang normal o halos normal para sa unang ilang buwan ng buhay at pagkatapos ay magsisimula na magkaroon ng mga sintomas.
- Diyagnosis: Kung ang iyong anak ay hindi pa umuunlad nang normal, maaaring magkaroon ng maraming posibleng dahilan. Maraming mga bata na mayroong Niemann-Pick type A ang may malaking pali at isang malaking atay, mataas na antas ng kolesterol, at isang pulang seresa na lumilitaw na makikita sa pagsusuri ng mata. Gayunpaman, hindi pinatutunayan ng mga palatandaang ito ang diagnosis. Kung iniisip ng iyong doktor na ang uri ng Niemann-Pick ay ang sanhi ng mga sintomas ng iyong anak, mayroong ilang mga pagsubok na nagpapatunay sa sakit. Ang asido Sphingomyelinase ay inaasahan na mabawasan, at ang antas na ito ay maaaring masukat sa puting mga selula ng dugo. Mayroon ding isang genetic test na maaaring makilala ang gene abnormally.
- Paggamot: Kung diagnosed na ang iyong anak sa Niemann-Pick type A, walang mga treatment na higit sa suporta at kaginhawahan. Sa kasamaang palad, ang mga batang may sakit na ito ay hindi inaasahan na mabuhay na lampas sa edad na 3 o 4.
- Maging sanhi ng: Ang uri ng Niemann-Pick ay sanhi ng isang iregularidad ng isang gene na tinatawag na SMPD1 gene. Ang mga code na ito ng gene para sa produksyon ng sphingomyelinase, isang enzyme na nagbababa ng sphingomyelin, isang taba na karaniwang nasa loob ng mga selula ng katawan. Kapag ang sphingomyelin ay hindi maaaring masira, dapat na maipon ito ng mga selula sa katawan, at ang presensya ng labis na taba ay humahadlang sa mga organo mula sa normal na paggana.
- Mga Genetika: Ang sakit na ito ay autosomal recessive, na nangangahulugan na ang isang bata ay dapat na nakatanggap ng gene mula sa parehong mga magulang upang maisagawa ang karamdaman. Ang mga taong Hudyo ng Ashkenazi ay may mas mataas na posibilidad na makamana sa kondisyong ito.
Niemann-Pick Type B
Uri ng B ay itinuturing na isang milder form ng Niemann-Pick disease kaysa sa uri A. Ito ay sanhi ng parehong uri ng genetic abnormality, na nagreresulta sa sphingomyelinase kakulangan. Ang isang malaking pagkakaiba sa pagitan ng uri A at type B ay ang mga tao na may uri B ay maaaring makabuo ng higit na higit na sphingomyelinase kaysa sa mga taong may uri A. Ang pagkakaiba ay nagreresulta sa mas mababa sphingomyelin build up, na maaaring hindi bababa sa bahagyang account para sa mas matanda na edad sa kung saan nagsisimula ang uri ng sakit na B, ang mas mahusay na kinalabasan, at mas matagal na kaligtasan. Hindi ito lubos na nagpapaliwanag kung bakit type A, habang ang pag-uugnay ng neurological ay hindi karaniwang sa uri B.
- Mga sintomas: Ang mga sintomas ay nagsisimula sa pang-adulto at maaaring isama ang isang malaking atay, isang malaking pali, paghihirap ng paghinga, at pagdurugo. Ang mga may sapat na gulang ay karaniwang may mas mahusay na kinalabasan at mas mahaba ang kaligtasan ng buhay kaysa sa mga nakababatang matatanda na may ganitong sakit na variant.
- Pag-diagnose: Tulad ng uri A, Acid Sphingomyelinase ay nabawasan sa white blood cells, at ang genetic test para sa SMPD1 ay maaaring makumpirma ang sakit. Ang mga antas ng dugo ng kolesterol at triglyceride ay maaaring mataas. Ang ilang mga tao na may Niemann-Pick type B ay maaaring magkaroon ng isang cherry red spot sa pagsusuri ng mata.
- Paggamot: Mayroong ilang mga treatment para sa Niemann-Pick type B, ngunit hindi nila pinapagaling ang sakit. Kabilang dito ang mga pagsasalin ng dugo at platelet at tulong sa paghinga. Ang organ transplant ay maaaring makatulong sa pagpapahaba ng kaligtasan ng buhay at bawasan ang mga epekto ng sakit, ngunit ito rin ay hindi isang lunas.
- Dahilan: Niemann-Pick type B ay sanhi ng isang depekto sa SMPD1 gene, na nagreresulta sa pinababang produksyon ng Acid Sphingomyelinase, na nagiging sanhi ng sphingomyelin na magtayo sa mga selula, na kung saan ay nakakasagabal sa pag-andar ng ilang mga organo sa katawan.
- GeneticsAng lahat ng mga uri ng sakit na Niemann-Pick ay autosomal resessive, kabilang ang uri B. Ang ilang mga populasyon ay mas malamang na nagmana ng Niemann-Pick type B, kabilang ang mga Hudyo ng Ashkenazi o ang mga nagmula sa ilang mga rehiyon sa North Africa.
Niemann-Pick Type C
Ang uri ng Niemann-Pick ay ang pinaka-karaniwang variant ng sakit na ito, ngunit medyo bihirang pa rin ito, na may mga 500 bagong diagnosed na tao kada taon sa buong mundo.
- Mga sintomas: Ang mga sintomas ng Niemann-Pick type C ay maaaring magsimula sa anumang edad, ngunit karaniwang nagsisimula sa maagang pagkabata. Kabilang sa mga sintomas ang pagkaantala sa pag-aaral, kahinaan sa kalamnan at pagbaba ng koordinasyon. Ang mga problemang ito ay nagsisimula pagkatapos ng mga kasanayan ay na-develop normal para sa isang ilang taon. Ang mga batang may Niemann-Pick type C ay maaaring mawalan ng kakayahan na maghanap at pataas sa kanilang mga mata at maaaring bumuo ng isang kulay-dilaw na kulay ng balat. Ang pagsasalita at paglalakad ng problema ay maaaring umunlad, kasama ang kalokohan. Ang mga seizures at jerking muscles, pati na rin ang biglaang pagkawala ng tono ng kalamnan bilang tugon sa mga malakas na emosyon ay ang lahat ng resulta ng paglahok ng utak.
- Pag-diagnose: Ang mga bata at may sapat na gulang na may Niemann-Pick type C ay maaaring magkaroon ng pinalaki na atay, at pinalaki na pali, at sakit sa baga. Ang diagnosis ng Niemann-Pick type C ay depende sa klinikal na kasaysayan at pisikal na eksaminasyon, pati na rin ang isang test na tinatawag na filipin staining test, na maaaring makilala ang kolesterol sa mga selula ng balat. Ang genetic test ay maaaring makilala ang mga depekto sa genes NPC1 at NPC2.
- Paggamot: Walang lunas para sa uri ng Niemann-Pick. Ang paggamot ay nakadirekta sa pagpapahinga sa mga sintomas, pagbibigay ng kontrol sa sakit, at pag-maximize ng kaginhawahan.
- Dahilan: Ang uri ng Neimann-Pick ay medyo naiiba mula sa mga uri ng A at B. May kakulangan ng mga protina na nauugnay sa paglipat at pagproseso ng sphingomeylin. Ang kakulangan sa protina ay nagreresulta sa isang akumulasyon ng sphingomyelin, na kung saan ay nagtatayo sa maraming organo ng katawan, na nagiging sanhi ng mga sintomas.
- Genetics: Ang isang depekto ng alinman sa NPC1 o NPC2 gene ay nagreresulta sa protina kakulangan ng katangian ng Niemann-Pick uri C. Tulad ng iba pang mga uri ng sakit Niemann-Pick, ito ay isang autosomal recessive disorder na nangangahulugan na ang isang bata o may sapat na gulang na may sakit dapat magmana ng mga gene mula sa parehong mga magulang (na karaniwang walang sakit ang kanilang sarili).
Niemann-Pick Type D
Ang pagkakaiba-iba na ito ay isinasaalang-alang kung minsan ay ang parehong sakit na uri ng C. Ito ay una na kinikilala sa isang maliit na populasyon sa Nova Scotia, at naisip na ibang pagkakaiba ng sakit na Niemann-Pick, ngunit mula noon, ang grupong ito ay natagpuan na ang parehong mga katangian ng sakit at genetika ng Niemann-Pick type C.
Pananaliksik
Mayroong patuloy na pananaliksik sa mga opsyon sa paggamot para sa Niemann-Pick disease. Na-aral ang pagpapalit ng kulang na enzyme. Sa kasalukuyan, ang ganitong uri ng therapy ay magagamit lamang sa pamamagitan ng pagpapatala sa isang klinikal na pagsubok. Makakahanap ka ng impormasyon tungkol sa kung paano lumahok sa mga klinikal na pagsubok sa pamamagitan ng pagtatanong sa iyong doktor o sa pamamagitan ng pakikipag-ugnay sa mga organisasyon ng pagtatanggol at suporta sa Niemann-Pick.
Isang Salita Mula DipHealth
Ang sakit na Niemann-Pick ay nagiging sanhi ng maraming mga sintomas na nakagambala sa pagkakaroon ng normal na buhay, at nagdudulot ng malaking pagkalito, sakit at kapansanan. Napakabigat para sa buong pamilya kapag ang isang malubhang sakit ay nagiging bahagi ng iyong buhay.
Kung ikaw o ang iyong anak ay na-diagnosed na may sakit na Niemann-Pick, ang panghabang-buhay na kapighatian ay nangangahulugang ang iyong pamilya ay dapat na makahanap ng isang malakas na network ng suporta, at iba't ibang uri ng mga propesyonal upang magkaloob ng multidisciplinary care. Dahil ito ay isang bihirang sakit, maaaring kailanganin mong maghanap upang mahanap ang mga propesyonal na nakaranas sa pagbibigay ng mga serbisyo na kailangan mo.
Mga Pagbabago sa Kulay ng Stool: Ano ang Normal at Ano ang Hindi
Karaniwang mag-alala kapag nakita mo ang mga pagbabago sa kulay ng iyong dumi ng tao. Bago ka matakot, alamin kung ano ang tipikal sa IBS.
Ano ang isang Surrogate? Ano ang Iba't Ibang Uri?
Alamin ang pagkakaiba sa pagitan ng isang tradisyonal o gestational kahaliling, pati na rin ang host surrogacy, bahagyang surrogacy at komersyal surrogacy.
Ang iyong Dibdib: Ano ang Normal at Ano ang Hindi
Ang mga bukol, sakit, at iba pang mga sakit sa suso ay nakakaapekto sa halos lahat ng babae. Narito ang limang mga alalahanin sa suso at kung paano sasabihin kung sila ay kanser.