Mitochondrial Disorders sa Neurology
Talaan ng mga Nilalaman:
The Empowering Neurologist - David Perlmutter, MD, and Dr. Terry Wahls (Oktubre 2024)
Ang mitochondria ay kamangha-manghang maliit na organelles na naninirahan sa halos bawat cell sa ating katawan. Hindi tulad ng ibang mga bahagi ng cell, ang mitochondria ay halos isang cell ng kanilang sariling. Sa katunayan, ang mga ito ay halos ganap na hiwalay na mga organismo, na may genetic na materyal na lubos na naiiba mula sa iba pang bahagi ng katawan. Halimbawa, tinatanggap namin sa pangkalahatan na namana namin ang kalahati ng aming genetic na materyal mula sa aming ina at kalahati mula sa aming ama. Ito ay hindi totoo. Ang mitochondrial DNA ay nahahati sa iba't ibang paraan at minana halos lahat mula sa ina.
Naniniwala ang maraming siyentipiko na ang mitochondria ay isang halimbawa ng isang longstanding symbiotic relationship, na kung saan ang bakterya ay matagal na ang nakaraan ay ipinagsama sa ating mga selula upang ang parehong mga selula at ang bakterya ay nakasalalay sa bawat isa. Kailangan namin ang mitochondria upang maproseso ang karamihan sa enerhiya na kailangan ng ating mga selula upang mabuhay. Ang oxygen na humihinga sa atin ng isang proseso na imposible nang wala ang maliit na organelle na ito.
Bilang nakakaintriga bilang mitochondria ay, sila ay madaling kapahamakan katulad ng anumang iba pang bahagi ng ating katawan. Ang mga mutated mutation sa mitochondrial DNA ay maaaring humantong sa isang malawak na hanay ng mga iba't ibang mga sintomas. Ito ay maaaring humantong sa mga syndromes sa sandaling naisip na hindi pangkaraniwang at labis na bihirang ngunit ngayon ay nakikita bilang mas karaniwan kaysa sa naunang naisip.Natagpuan ng isang grupo sa Northeast England ang pagkalat ng humigit-kumulang 1 sa 15,200 katao. Ang isang mas mataas na bilang, mga 1 sa 200, ay may mutation, ngunit ang mga mutasyon ay hindi nagpapakilala.
Ang sistema ng nervous ay nakasalalay nang malaki sa oxygen upang magawa ang trabaho nito, at nangangahulugan ito na kailangan ng ating mga ugat ang mitochondria upang gumana nang maayos. Kung mitochondria magkamali, ang nervous system ay madalas na ang unang magdusa.
Mga sintomas
Ang pinaka-karaniwang sintomas na sanhi ng mitochondrial disease ay isang myopathy, ibig sabihin ay isang sakit ng kalamnan. Ang iba pang mga potensyal na sintomas ay ang mga problema sa paningin, mga problema sa pag-iisip, o isang kumbinasyon ng mga sintomas Ang mga sintomas ay madalas na nagtatipon upang bumuo ng isa sa maraming iba't ibang mga syndromes.
- Panmatagalang Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO)- Sa CPEO, ang mga kalamnan sa mata ay dahan-dahan na paralisado. Ito ay kadalasang nangyayari kapag ang mga tao ay nasa kanilang tatlumpu hanggang tatlong taon ngunit maaaring mangyari sa anumang edad. Ang double vision ay medyo bihira, ngunit ang iba pang mga visual na problema ay maaaring natuklasan sa pamamagitan ng pagsusuri ng doktor. Ang ilang mga form, lalo na kapag natagpuan sa mga pamilya, ay sinamahan ng mga problema sa pagdinig, pagsasalita o paglunok ng mga paghihirap, neuropathies, o depression.
- Kearns-Sayre syndrome- Ang Kearns-Sayre syndrome ay halos kapareho ng CPEO, ngunit may ilang dagdag na problema at isang mas maagang edad ng pagsisimula. Karaniwang nagsisimula ang mga problema kapag ang mga tao ay wala pang 20 taong gulang. Ang iba pang mga problema ay ang retinopathy ng pigmentary, cerebellar ataxia, mga problema sa puso, at mga kakulangan sa intelektwal. Ang Kearns-Sayre syndrome ay mas agresibo kaysa sa CPEO at maaaring humantong sa kamatayan sa ika-apat na dekada ng buhay.
- Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)- LHON ay isang minana na anyo ng pagkawala ng pangitain na nagiging sanhi ng pagkabulag sa mga kabataang lalaki.
- Leigh Syndrome- Kilala rin bilang subacute necrotizing encephalomyelopathy, ang Leigh syndrome ay karaniwang nangyayari sa napakabata mga bata. ang kaguluhan ay nagiging sanhi ng ataxia, pagkalat, kahinaan, pagkaantala sa pag-unlad, dystonia, at iba pa. Ang magnetic resonance imaging (MRI) ng utak ay nagpapakita ng abnormal signal sa basal ganglia. Ang sakit ay karaniwang nakamamatay sa loob ng mga buwan.
- Mitochondrial encephalopathy na may lactic acidosis at stroke-like episodes (MELAS)- MELAS ay isa sa mga pinaka-karaniwang uri ng mitochondrial disorder. Ito ay minana mula sa ina. Ang sakit ay nagiging sanhi ng mga episodes na katulad ng mga stroke, na maaaring maging sanhi ng kahinaan o pagkawala ng paningin. Kabilang sa iba pang mga sintomas ang seizures, sobrang sakit ng ulo, pagsusuka, pagkawala ng pandinig, kalamnan ng kalamnan, at isang maikling tangkad. Karaniwang nagsisimula ang disorder sa pagkabata at umuusad sa demensya. Maaari itong masuri sa pamamagitan ng mataas na antas ng lactic acid sa dugo pati na rin ang tipikal na "guhit na pulang hibla" na anyo ng kalamnan sa ilalim ng mikroskopyo.
- Myoclonic epilepsy na may guhit na red fibers (MERRF)- Myoclonus ay isang napakabilis na kalamnan haltak, katulad ng kung ano ang marami bago lang natulog. Ang myoclonus sa MERRF ay mas madalas at sinusundan ng mga seizures, ataxia, at kalamnan ng kalamnan. Maaaring mangyari ang pagkabingi, mga problema sa pangitain, peripheral neuropathy, at demensya.
- Materyal na minana ng pagkabingi at diyabetis (MIDD)- Ang mitochondrial disorder na ito ay karaniwang nakakaapekto sa mga tao sa pagitan ng 30 hanggang 40 taong gulang. Bilang karagdagan sa pagkawala ng pandinig at diyabetis, ang mga taong may MIDD ay maaaring magkaroon ng pagkawala ng paningin, kahinaan sa kalamnan, mga problema sa puso, sakit sa bato, sakit sa tiyan, at maikling tangkad.
- Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE)- Ito ay nagdudulot ng malubhang pagkawalang-galaw ng mga bituka, na maaaring humantong sa pagkabalisa ng tiyan at paninigas ng dumi. Ang mga problema sa paggalaw sa mata ay karaniwan din, gaya ng mga pagbabago sa neuropathy at puting bagay sa utak. Ang disorder ay dumating sa kahit saan mula sa pagkabata hanggang sa ikalimampu ngunit karaniwan sa mga bata.
- Neuropathy, ataxia at retinitis pigmentosa (NARP)- Bilang karagdagan sa mga problema sa paligid ng nerbiyos at kalokohan, ang NARP ay maaaring maging sanhi ng pagkaantala sa pag-unlad, epilepsy, kahinaan, at demensya.
Ang iba pang mga mitochondrial disorder ay kinabibilangan ng Pearson syndrome (sideroblastic anemia at pancreatic dysfunction), Barth syndrome (X-linked cardiomyopathy, mitochondrial myopathy, at cyclic neutropenia), at paglago ng paglago, aminoaciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, at early death (GRACILE).
Pag-diagnose
Dahil ang mitochondrial disease ay maaaring maging sanhi ng isang nakakalungkot na hanay ng mga sintomas, ang mga karamdaman na ito ay maaaring maging mahirap kahit na para sa mga sinanay na mga manggagamot na makilala. Sa hindi pangkaraniwang sitwasyon kung saan ang lahat ng mga sintomas ay tila klasiko para sa isang partikular na karamdaman, ang genetic testing ay maaaring gawin upang kumpirmahin ang diagnosis. Kung hindi man, ang ibang mga pagsusulit ay maaaring kailanganin.
Ang mitochondria ay responsable para sa aerobic metabolism, na ginagamit ng karamihan sa atin sa araw-araw upang lumipat. Kapag ang aerobic metabolism ay naubos, tulad ng sa matinding ehersisyo, ang katawan ay may isang backup system na nagreresulta sa pagtatayo ng lactic acid. Ito ang sangkap na nagpapahirap sa ating mga kalamnan at sinusunog kapag pinipigilan natin ang mga ito nang matagal. Dahil ang mga tao na may sakit sa mitochondrial ay may mas kaunting kakayahan na gamitin ang kanilang aerobic metabolism, ang lactic acid ay binubuo, at ito ay maaaring sinusukat at ginamit bilang tanda na may mali sa mitochondria. Gayunpaman, ang iba pang mga bagay ay maaaring magpataas ng lactate. Halimbawa, ang lactic acid sa cerebrospinal fluid ay maaaring madagdagan pagkatapos ng mga seizure o stroke. Bukod dito, ang ilang uri ng sakit sa mitochondrial, tulad ng Leigh syndrome, ay kadalasang may mga antas ng lactate na nasa normal na limitasyon.
Maaaring kabilang sa pangunahing pagsusuri ang mga antas ng lactate sa plasma at cerebrospinal fluid. Ang elektrokardiograms ay maaaring suriin para sa mga arrhythmias, na maaaring nakamamatay. Ang isang magnetic resonance image (MRI) ay maaaring maghanap ng mga pagbabago sa puting bagay. Ang electromyography ay maaaring magamit upang mag-imbestiga para sa sakit sa kalamnan. Kung may isang pag-aalala para sa mga seizures, maaaring mag-order ang electroencephalography. Depende sa mga sintomas, ang pagsusuri ng audiology o ophthalmology ay maaari ring irekomenda.
Ang biopsy ng kalamnan ay isa sa mga pinaka maaasahang paraan ng pag-diagnose ng mitochondrial disorder. Karamihan sa mga sakit sa mitochondrial ay may myopathy, kung minsan kahit na walang malinaw na sintomas tulad ng sakit sa kalamnan o kahinaan.
Paggamot
Sa oras na ito, walang garantisadong paggamot para sa mitochondrial disorder. Ang focus ay sa pamamahala ng mga sintomas habang lumabas sila. Gayunpaman, ang isang mabuting pagsusuri ay maaaring makatulong sa paghahanda para sa mga hinaharap na pag-unlad, at sa kaso ng isang minanang sakit, maaaring makaapekto sa pagpaplano ng pamilya.
Buod
Sa maikling salita, ang isang mitochondrial disease ay dapat na pinaghihinalaang kapag may isang kumbinasyon ng mga sintomas na kinasasangkutan ng kalamnan ng puso, utak, o mata. Samantalang ang maternal maternal ay nagmumungkahi din, posible at maging karaniwan para sa mitochondrial disease na nagreresulta mula sa mutation sa nuclear DNA, dahil sa mga pakikipag-ugnayan sa pagitan ng genetic na materyal ng nucleus at mitochondria. Higit pa rito, ang ilang mga sakit ay magkakaiba, ibig sabihin ay nangyari ito sa unang pagkakataon nang hindi minana sa lahat. Ang mga sakit sa mitochondrial ay medyo bihira pa at pinakamahusay na pinamamahalaan ng isang espesyalista na may matibay na pag-unawa sa klase ng neurological disease na ito.
Malalang Pagkakapagod Syndrome at Mitochondrial Dysfunction
Ang mitochondrial dysfunction ay nakakakuha ng higit at higit na pansin bilang isang nagpapatuloy na mekanismo ng chronic fatigue syndrome.
Mitochondrial Disease Sintomas at Paggamot
Ang sakit sa mitochondrial ay nakakaapekto sa maraming mga organ system sa buong katawan. Matuto nang higit pa tungkol sa mitochondrial disease at kung paano ituring ito.
Paano Ginagamit ang mga Ultrasound sa Neurology
Karamihan sa mga tao ay nag-uugnay sa mga ultrasound sa pagiging isang pamamaraan para sa pagsusuri sa isang sanggol sa panahon ng pagbubuntis ngunit ang ultrasound ay maraming gamit sa neurolohiya.