Pseudoachondroplasia: Mga sintomas, Mga sanhi, at Diyagnosis
Talaan ng mga Nilalaman:
- Mga sintomas
- Iba pang mga Palatandaan
- Mga sanhi
- Pag-diagnose
- Paggamot
- Pagkaya
- Isang Salita Mula sa DipHealth
Project Management Life Cycle Overview (Oktubre 2024)
Ang Pseudoachondroplasia ay isang bone disorder at uri ng dwarfism. Higit sa lahat ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang average na ulo at mukha laki ngunit isang maikling tangkad, karaniwang sa ilalim ng 4 na paa matangkad para sa parehong mga kalalakihan at kababaihan. Kahit na ang pseudoachondroplasia ay sanhi ng isang genetic mutation, ang mga palatandaan ng disorder ay hindi nakikita hanggang sa paligid ng edad 2 kapag ang paglago ng rate ng isang bata ay nagsisimula sa drastically pagbawas.
Ang sakit ay maaaring minana mula sa isang magulang, ngunit sa karamihan ng mga kaso, ito ay isang resulta ng isang bagong mutasyon ng gene na walang kurbatang o kasaysayan ng pamilya. Ang Pseudoachondroplasia ay unang isinangguni noong 1959 ng mga doktor at orihinal na pinaniniwalaan na isang uri ng spondyloepiphyseal dysplasia. Ito ay ngayon ang sariling disorder na dulot ng tiyak na mutation ng gene.
Ang Pseudoachondroplasia ay napakabihirang, na nakakaapekto sa 1 sa 30,000 katao.
Mga sintomas
Ang mga sanggol na may pseudoachondroplasia ay hindi magpapakita ng anumang mga palatandaan ng sakit hanggang sa mga 9 na buwan hanggang sa 2 taong gulang, kapag lumalaki ang paglago nang husto kumpara sa standard curve ng paglago, pagraranggo sa ikalimang porsiyento o mas mababa.
Ang mga bata na may pseudoachondroplasia ay lalakad pa rin sa loob ng average na takdang panahon (sa pagitan ng 12 at 18 buwan) ngunit may posibilidad na lumubog at magkaroon ng isang irregular na lakad dahil sa buto at hip abnormalities.
Iba pang mga Palatandaan
- Deteksiyon ng scoliosis
- Ang mga abnormal na curvature sa gulugod, tulad ng isang hugis o nasa loob na curve
- Ang kawalang-tatag na servikal, na may limitadong, pilit, o abnormal na paggalaw ng leeg
- Pinagsamang sakit, lalo na sa hips, bukung-bukong, balikat, elbows, at pulso
- Limitadong saklaw ng paggalaw sa mga elbows at hips
- Hip pag-aalis, kasama ang mga hips na lumalabas sa mga socket
- Mga deformidad ng tuhod
- Posibleng pagkaantala sa pag-crawl o paglalakad
Maingat na pagmamanman ng iyong pedyatrisyan ang iyong anak sa regular na pagbisita sa bawat ilang buwan para sa unang taon ng kanilang buhay at i-flag ang anumang mga isyu na nakikita nila para sa karagdagang pagmamanman at posibleng pagsubok. Kung nababahala ka tungkol sa paglago at pag-unlad ng iyong anak, tiyaking talakayin ito sa kanila.
Mga sanhi
Ang Pseudoachondroplasia ay sanhi ng mutation ng kartilago oligomeric matrix protein (COMP). Ang COMP gene ay responsable sa pagtulong sa produksyon ng COMP protein, na pumapaligid sa mga selula na bumubuo sa mga ligaments at tendons, pati na rin ang mga selula na tumutulong sa pagbuo ng buto.
Habang ang isang sanggol ay maaaring magmana ng depekto ng gene kung ang isa o pareho ng kanilang mga magulang ay may ito, ang mutasyon ay maaari ring mangyari sa sarili nitong walang kasaysayan ng pamilya.
Pag-diagnose
Dahil ang pseudoachondroplasia ay napakabihirang, ang isang espesyalista ay maaaring magsagawa ng ilang mga pagsubok sa isang bata upang kumpirmahin ang diagnosis. Kabilang dito ang isang kumbinasyon ng mga x-ray, MRI, scan ng CT, at sa ilang mga kaso ng EOS imaging-technology na maaaring lumikha ng isang imahe ng 3-D at kinukuha kapag ang isang bata ay nakatayo patayo, na maaaring makatulong sa mga doktor na makita ang mga posisyon ng timbang-tindig at, sa kaso ng dwarfism, makakatulong upang masuri ang kalagayan nang mas tumpak.
Ang isang arthrogram ay maaari ring magamit, na kung saan ang tinain ay na-injected sa hips, tuhod, o ankles upang asses ang kartilago. Ito ay kapaki-pakinabang sa pag-diagnose pati na rin para sa kirurhiko pagpaplano kapag ang diagnosis ay itinatag. Ang mga bata na maaaring magkaroon ng pseudoachondroplasia ay dumadaan sa genetic testing upang makatulong na makilala ang anumang mga deformities sa kanilang DNA.
Paggamot
Nakakaapekto ang Pseudoachondroplasia sa maraming mga sistema ng katawan sa anumang binigay na bata, kaya ang bawat plano sa paggamot ay personalized sa pasyente sa isang case-by-case na batayan. Dahil maraming mga bata na may pseudoachondroplasia din magdusa mula sa osteoarthritis at gulugod problema, ang mga kadahilanan ay isinasaalang-alang bago ang pagtukoy ng paggamot.
Depende sa kalubhaan ng mga sintomas na nauugnay sa pseudoachondroplasia, mayroong parehong mga opsyon sa pag-opera, tulad ng spinal fusion at di-opsyonal na mga opsyon, tulad ng mga tirante para sa suporta ng spinal, physical therapy, at gamot para sa joint pain.
Dahil ang bawat plano sa paggamot ay isinapersonal, dapat kang gumana nang malapit sa orthopedist, pisikal na therapist, neurologist, at psychologist ng iyong anak kung kinakailangan upang i-map out ang pinakamahusay na plano para sa kanila.
Kahit na pagkatapos ng isang plano ng paggamot ay tinutukoy, ang mga espesyalista ng iyong anak ay pagmamanman sa kanila para sa degenerative joint diseases sa paglipas ng panahon. Ang mga batang may pseudoachondroplasia ay may posibilidad na magkaroon ng mga paa na magkakaibang haba, na sa pangmatagalang nakakaapekto sa kanilang lakad ngunit sa pangmatagalang maaaring maging sanhi ng mga isyu sa balakang. Ito ay hindi pangkaraniwan para sa isang taong may pseudoachondroplasia na nangangailangan ng pagpapalit ng balakang o tuhod habang mas matanda sila, dahil sa mga problema sa lakad na nauugnay sa sakit.
Ang mga problema sa neurological ay maaari ding maganap sa paglipas ng panahon, tulad ng braso at binti kahinaan dahil sa limitado o abnormal na paggalaw ng leeg, kaya kahit na ang unang plano ng paggamot ay matutukoy, malamang na kailangan itong mabago sa paglipas ng panahon upang matulungan ang pag-adjust habang lumalaki ang bata at mga bagong isyu na lumabas.
Pagkaya
Ang mga taong may pseudoachondroplasia ay walang mga kapansanan sa intelektwal o pagkaantala ng katalinuhan sa sakit, ngunit maaari pa rin itong ihiwalay upang harapin. Maraming mga organisasyon na maaaring makatulong sa pagbibigay ng suporta at impormasyon sa mga pasyenteng pseudoachondroplasia at kanilang mga pamilya, ang pangunahing isa bilang Little People of America, isang hindi pangkalakal para sa lahat ng uri ng dwarfism na tumutuon sa pakikipag-ugnayan ng peer, edukasyon, at mga scholarship at grant.
Maaari rin itong maging kapaki-pakinabang para sa isang taong may pseudoachondroplasia upang makakuha ng suporta mula sa komunidad ng arthritis dahil ang joint pain ay isang malaking bahagi ng sakit. Ang Arthritis Foundation ay nagbibigay ng mga mapagkukunan para sa mga naghihirap mula sa lahat ng mga uri ng sakit sa buto, kasama ang mga paraan upang makibahagi sa komunidad at mga mapagkukunan para sa pagharap sa sakit sa buto sa iyong mga relasyon, sa trabaho, at sa mga kaibigan at pamilya.
Isang Salita Mula sa DipHealth
Habang ang isang diagnosis ng pseudoachondroplasia ay mangangailangan ng pangmatagalang medikal na pagsubaybay, ang mga bata na may sakit ay may average na span ng buhay at may wastong plano sa paggamot ay maaaring asahan na humantong sa isang medyo normal na buhay. Maaaring mabigat na makita ang iyong anak na nawawalang paglago ng mga milestones sa pedyatrisyan bawat ilang buwan, ngunit sa pamamagitan ng pag-diagnose ng sakit nang maaga, ikaw at ang iyong anak ay magkakaroon ng mga tool na kailangan mo upang mahawakan ang mga hadlang na may pseudoachondroplasia, na ginagawang mas madaling mabuhay araw-araw na buhay at hanapin ang suporta sa mga wastong espesyalista at grupo na kailangan mo.
Ang Karamihan Karaniwang Uri ng DwarfismMga Bato ng bato Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang batong bato ay kilala na nagiging sanhi ng labis na masakit na sakit habang sila ay dumaan sa isang urinary tract ng isang tao. Alamin kung bakit sila nangyayari at mga paraan upang maiwasan ang mga ito.
Mga Impeksyon sa Urinary Tract: Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang mga impeksiyon sa ihi (UTI) ay nakakaapekto sa hanggang 60 porsiyento ng mga kababaihan pati na rin ang mga kalalakihan at mga bata. Alamin ang mga sanhi at sintomas at kung paano ginagamot ang mga UTI.
Urticaria (mga pangisda): Mga sanhi, Mga sintomas, Diyagnosis, at Paggamot
Ang urticaria (pantal) ay isang itinaas, pula na pantal na dulot ng allergy, stress, o mga irritant at ginagamot sa antihistamines, corticosteroids, at H2 blockers.