Propionic Acidemia: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
- Mga sintomas
- Mga Karaniwang Sintomas
- Mga Talamak na Problema
- Mga sanhi
- Pag-diagnose
- Mga Pagsubok sa Lab
- Paggamot
- Kinakailangan ang Posibleng Suporta
- Panunungkulan
- Isang Salita Mula sa DipHealth
Project Management Life Cycle Overview (Oktubre 2024)
Ang propionic acidemia ay isang bihirang at malubhang genetic disorder na nakakaapekto sa maraming mga sistema ng katawan, kabilang ang utak at puso. Nang walang agarang diagnosis at paggamot, maaari itong maging sanhi ng pagkawala ng malay at kamatayan. Dahil sa genetic defect, hindi maayos ng katawan ang ilang mga bahagi ng protina at taba. Ang huli ay humahantong sa mga sintomas ng kondisyon.
Ito ay isang bihirang sakit, na tinatayang mangyari sa paligid ng isa sa 100,000 mga sanggol sa Estados Unidos. Gayunpaman, maaaring ito ay bahagyang mas karaniwan sa ilang mga populasyon, tulad ng sa mga taong mula sa Saudi Arabia.
Mga sintomas
Kadalasan, ang mga sintomas ng propionic acidemia ay lumilitaw sa loob ng ilang araw ng kapanganakan. Ang mga sanggol ay ipinanganak na malusog, ngunit ang mga sintomas tulad ng mahinang pagpapakain at nabawasan ang kakayahang tumugon sa lalong madaling panahon. Kung walang agarang diagnosis at paggamot, lalabas ang mga karagdagang sintomas:
Mga Karaniwang Sintomas
- Worsening na pag-aantok
- Nabawasan ang tono ng kalamnan
- Pagkakasakit
- Pagsusuka
- Coma
Nang walang diagnosis at matinding interbensyon, ang kamatayan ay maaaring sumunod sa lalong madaling panahon.
Mas madalas, ang mga sintomas ay maaaring unang lumitaw mamaya sa pagkabata, o sa pagbibinata o karampatang gulang. Sa tuwing nagsisimula ito, ang propionic acidemia ay maaari ring humantong sa mas malalang problema:
Mga Talamak na Problema
- Nabawasan ang pangkalahatang paglago
- Developmental delay at intellectual disability
- Pagkakasakit
- Gastrointestinal symptoms
- Pancreatitis
- Mga sakit sa paggalaw
- Cardiomyopathy
- Pagkabigo ng bato
- Pagkawala ng pandinig
- Osteoporosis
- Optic atrophy (humahantong sa pagkawala ng paningin)
- Premature na pagkabigo ng ovarian
- Mga problema sa dugo (tulad ng pagbaba ng bilang ng ilang mga immune cell at anemia)
Gayunpaman, mahalagang tandaan na hindi lahat ng may propionic acidemia ay makaranas ng lahat ng mga sintomas na ito. Nagaganap ang kalubhaan ng sintomas.
Marami sa mga sintomas ng kondisyon na ito ay maaaring waks at mawawala sa paglipas ng panahon, na may panaka-nakang paglala. Ang mga panahong ito ng mas malalang sakit ay maaaring ma-trigger sa pamamagitan ng pag-aayuno, lagnat, pagsusuka, impeksiyon, pagtitistis, pisikal o emosyonal na pagkapagod, o sa pamamagitan ng hindi pagsunod sa mga inirekumendang paggamot. Ito ay tinatawag na "decompensation" ng sakit, at maaari itong humantong sa koma at iba pang mga panganib sa buhay.
Mga sanhi
Ang propionic acidemia ay isang uri ng "inborn error ng metabolism." Ang mga ito ay isang grupo ng mga indibidwal na bihirang sakit na dulot ng iba't ibang mga genetic defects. Ang mga ito ay humantong sa mga problema sa metabolismo, ang proseso kung saan ang mga nutrients sa pagkain ay naging enerhiya.
Ang metabolismo ay nagaganap sa pamamagitan ng isang komplikadong at lubos na pinag-ugnay na pagkakasunud-sunod ng mga reaksiyong kemikal, kaya ang mga problema sa maraming iba't ibang mga genes ay maaaring humantong sa isang uri ng pagkagambala ng mga normal na proseso ng metabolic.
Ang Propionic acidemia ay kabilang din sa isang mas maliit na subset ng mga sakit na tinatawag na organic acid. Ang mga sakit na ito sa genetiko ay nagreresulta mula sa mga paghihirap na pagsasaayos ng ilang mga uri ng amino acids (ang mga bloke ng protina) pati na rin ang ilang bahagi ng carbohydrates at taba. Dahil dito, ang mga antas ng ilang mga acids na karaniwang naroroon sa katawan ay maaaring magsimulang lumitaw sa mga antas ng hindi malusog.
Ang mga depekto sa iba't ibang enzymes ay humantong sa iba't ibang uri ng organic aciduria. Halimbawa, ang sakit sa ihi ng maple syrup ay isa pang bihirang sakit sa klase na ito. Ang iba pang mga bihirang sakit sa grupong ito ay maaaring magkaroon ng ilang mga katulad na sintomas.
Ang propionic acidemia ay sanhi ng isang depekto sa isa sa dalawang mga gene: PCCA o PCCB. Ang dalawang genes ay bumubuo sa dalawang bahagi ng isang enzyme na tinatawag na propionyl-CoA carboxylase (PCC). Ang enzyme na ito ay karaniwang catalyzes isa sa mga mahalagang hakbang sa metabolizing ilang mga amino acids, pati na rin ang ilang mga iba pang mga mahalagang compounds, tulad ng ilang mga bahagi ng taba at kolesterol.
Kapag mayroong genetic defect sa alinman sa genes PCCA o PCCB, ang enzyme PCC ay hindi maganda o hindi. Dahil dito, ang propionic acid ay nagsisimula nang maipon, pati na rin ang ilang iba pang kaugnay na sangkap. Ang mga compound na ito ay maaaring nakakalason kapag nagtatayo sila sa katawan, na humahantong sa ilan sa mga sintomas ng sakit.
Ang ibang mga sintomas ay maaaring magresulta dahil sa mga dysfunctions sa produksyon ng enerhiya na nagreresulta mula sa problema sa hakbang na ito ng metabolismo.
Pag-diagnose
Ang pag-diagnose ng propionic acidemia ay nangangailangan ng masusing kasaysayan ng medisina at medikal na pagsusulit, pati na rin ang pagsubok ng laboratoryo. Mahalaga na ang diagnosis ay mangyayari sa pinakamabilis na panahon hangga't maaari dahil ang mga apektadong indibidwal ay madalas na masakit.
Maraming mga iba't ibang uri ng mga medikal na problema ay maaaring humantong sa neurological at iba pang mga sintomas na nakikita sa decompensated propionic acidemia, kabilang ang iba pang mga bihirang genetic sakit. Ang mga medikal na practitioner ay dapat mamuno sa iba pang mga posibleng diagnosis samantalang sila ay makikitid sa partikular na dahilan. Mahalagang isipin ng mga practitioner ang propionic acidemia sa anumang sanggol na may mga potensyal na palatandaan ng kondisyon.
Mga Pagsubok sa Lab
Ang isang malawak na hanay ng mga pagsubok sa laboratoryo ay karaniwang kinakailangan. Ang ilan sa mga ito ay maaaring kabilang ang:
- Pangunahing gawain ng dugo (upang masuri ang tugon sa impeksyon, anemya, mga antas ng glucose, pangunahing organ function, atbp.)
- Gumagana ang dugo upang masuri ang iba't ibang metabolites tulad ng ammonia, lactic acid
- Sample ng dugo upang masuri ang impeksyon sa bakterya
- Urinalysis (upang masuri ang metabolites at impeksyon)
Ang mga taong may propionic acidemia ay maaari ring magkaroon ng mga abnormalidad sa higit pang mga pinasadyang mga pagsubok. Halimbawa, ang mga taong may kondisyon ay magpapakita ng elevation sa isang substance na tinatawag na propionylcarnitine.
Batay sa mga paunang pagsusulit, nagtatrabaho ang mga doktor upang kumpirmahin ang pagsusuri. Maaari itong magsama ng mga pagsusuri upang masuri kung gaano kahusay ang gumagana ng PCC enzyme. Ang mga genetic test ng PCCA at ang mga genes ng PCCB ay maaari ding magamit upang makumpleto ang diagnosis.
Minsan, ang mga sanggol ay unang na-diagnose mula sa mga resulta ng karaniwang mga bagong pagsusuring screening. Gayunpaman, hindi lahat ng mga estado o mga bansa sa buong mundo ay sumusubok para sa tukoy na sakit na ito. Gayundin, ang mga sanggol ay maaaring unang makaranas ng mga sintomas bago makuha ang mga resulta ng mga pagsusuri sa screening.
Newborn Screening para sa Genetic at Metabolic DisorderPaggamot
Ang mga panahon ng matinding karamdaman mula sa propionic acidemia ay mga medikal na emerhensiya. Walang suporta, ang mga indibidwal ay maaaring mamatay sa panahon ng mga decompensations. Ang mga ito ay maaaring mangyari bago ang isang unang pagsusuri o sa iba pang mga panahon ng stress o sakit. Ang mga indibidwal na ito ay nangangailangan ng masidhing suporta sa isang setting ng ospital.
Kinakailangan ang Posibleng Suporta
Ang mga indibidwal na may propionic acidemia ay maaaring mangailangan ng mga interbensyon tulad ng sumusunod:
- Intravenous fluids at glucose
- Paggamot ng mga kadahilanan ng precipitating (tulad ng impeksyon sa bacterial)
- Mahigpit na pinamamahalaang paggamit ng protina
- Ang intravenous carnitine (pinahuhusay ng pagtanggal ng propionic acid sa pamamagitan ng ihi)
- Gamot tulad ng sosa benzoate (upang alisin ang nakakalason na byproducts)
- Ang suporta sa bentilasyon, kung kinakailangan
- Hemodialysis o extracorporeal membrane oxygenation (ECMO, upang alisin ang nakakalason na byproducts)
Sa paglipas ng pang-matagalang, ang pandiyeta na pamamahala ay isang pundasyon ng paggamot para sa propionic acidemia. Ang mga indibidwal na ito ay dapat na gumana nang malapit sa isang espesyalista sa pagkain na nakaranas sa mga bihirang metabolic na sakit.
Sa pamamagitan ng paglilimita sa paggamit ng protina, maaaring mabawasan ng isang tao ang epekto ng sakit. Gayunpaman, ang paglilimita ng protina ay labis na may sariling negatibong epekto sa kalusugan. Kaya, ang isang indibidwal na may kundisyon ay nangangailangan ng patuloy na pakikipag-ugnay sa isang medikal na tagapagkaloob na makakatulong na gumawa ng tukoy na mga rekomendasyon sa pandiyeta, na maaaring magbago sa paglipas ng panahon. Ang isang feed tube ay kung minsan ay kapaki-pakinabang upang matulungan tiyakin ang tamang nutrisyon, lalo na sa panahon ng decompensations.
Ang mga potensyal na pangmatagalang gamot ay kinabibilangan ng:
- L-carnitine
- Ang metronidazole (binabawasan ang produksyon ng propionate sa pamamagitan ng normal na bakterya ng gat)
Sa ilang mga kaso, ang isang transplant sa atay ay isang opsiyon din.Marahil ito ay kapaki-pakinabang para sa mga pasyente na nakakaranas ng mga madalas na pagkabulok.
Ang mga taong may propionic acidemia ay maaaring mangailangan ng paggamot para sa mga komplikasyon ng sakit. Halimbawa, ang mga gamot para sa mga seizure ay maaaring kinakailangan, o mga pamamagitan upang gamutin ang pancreatitis.
Ang isa pang mahalagang aspeto ng paggamot ay pumipigil sa decompensations. Ang mga apektadong indibidwal ay kailangang maingat na subaybayan tuwing nalalantad sila sa mga stressors na maaaring magtulak sa isang exacerbation. Sa ganoong paraan, ang paggamot ay maaaring magsimula kaagad kung kinakailangan.
Kailangan din ng mga indibidwal na edukado upang maiwasan ang pag-aayuno at iba pang potensyal na mga stressor. Ang ilang mga pasyente ay maaaring kailangan din upang subaybayan ang kanilang ihi para sa mga ketones, isang metabolic byproduct na maaaring maging isang tanda ng pagkabulok.
Ang mga taong may propionic acidemia ay nangangailangan din ng regular na pagsubaybay para sa mga pang-matagalang komplikasyon ng kondisyon. Halimbawa, dapat itong isama ang regular na mga pagsusulit sa mata, mga pagsusuri sa pagdinig, at mga pagsusuri sa kardyolohiya. Kakailanganin din nila ang regular na mga pagsusuri ng dugo upang makatulong na subaybayan ang kanilang kalagayan at katayuan ng mga posibleng komplikasyon.
Sa isip, ang mga taong may propionic acidemia ay dapat makita ang isang espesyalista na may karanasan sa mga bihirang genetic na sakit. Ang paggamot at pagsubaybay ay nangangailangan ng isang hanay ng mga medikal na propesyonal na nagtatrabaho nang sama-sama bilang isang team.
Panunungkulan
Ang propionic acidemia ay isang autosomal recessive genetic condition. Nangangahulugan ito na ang isang tao ay dapat magmana ng apektadong gene mula sa kanilang mga magulang upang makuha ang sakit.
Kung ang isang mag-asawa ay may isang anak na ipinanganak na may propionic acidemia, mayroong isang 25 porsiyento na pagkakataon na ang kanilang susunod na anak ay magkakaroon din ng kondisyon. Mahalaga rin na subukan ang mga umiiral na kapatid para sa sakit dahil hindi lahat ng tao na may mga sintomas na nagpapakita ng propionic acidemia sa kapanganakan. Ang maagang pagsusuri at pamamahala ay maaaring makatulong upang maiwasan ang pangmatagalang komplikasyon mula sa sakit.
Ang pakikipag-usap sa isang tagapayo sa genetiko ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa maraming pamilya. Ito ay maaaring magbigay sa iyo ng isang kahulugan ng mga panganib sa iyong sitwasyon. Ang prenatal testing at embryo selection ay maaari ring maging isang pagpipilian.
Kung Paano Nakasasama ang mga Karamdaman ng GeneticIsang Salita Mula sa DipHealth
Maaari itong pakiramdam nagwawasak upang malaman na ang iyong anak ay may isang kondisyon tulad ng propionic acidemia. Kadalasan ang unang pagsusuri ay nangyayari sa panahon ng krisis sa kalusugan na nagbabanta sa buhay sa mga unang ilang araw ng buhay, na kung saan ay naiintindihan na napakalaki para sa karamihan sa mga pamilya. Maaaring tumagal ng ilang sandali upang iproseso ang nangyayari. Alamin na ang iyong anak ay may isang pangkat ng mga propesyonal sa kalusugan upang makatulong sa kanilang panandaliang pagbawi at pangmatagalang kalusugan. Ang propionic acidemia ay isang sakit na may mga panganib na nangangailangan ng patuloy na pamamahala, gayunpaman, maraming tao na may kondisyon ang patuloy na namumuno sa buong buhay. Huwag mag-atubiling makipag-ugnay sa iyong mga kaibigan, miyembro ng pamilya, at pangkat ng healthcare upang makuha ang suporta na kailangan mo.
Mga Sanhi, Mga Sintomas, at Paggamot ng mga Boils sa Balat
Ang mga buto ay mga pulang bumps sa balat na sanhi ng bakterya. Alamin kung paano makilala ang isang pigsa, ang mga paraan na maaari mong gamutin ito sa bahay, at kung kailan makakakita ng doktor.
Mga Pangkaraniwang Problema sa Sapatos ng Ngipin Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa mga karaniwang mga problema sa toenail kabilang ang impeksiyon ng fungal, trauma, at mga kuko sa mga kuko, kasama ang mga sintomas at kung paano ito ginagamot.
Mga Bato ng bato Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang batong bato ay kilala na nagiging sanhi ng labis na masakit na sakit habang sila ay dumaan sa isang urinary tract ng isang tao. Alamin kung bakit sila nangyayari at mga paraan upang maiwasan ang mga ito.