Blackfan Diamond Anemia Mga Sintomas at Diyagnosis
Talaan ng mga Nilalaman:
Pure Red Cell Aplasia (Oktubre 2024)
Sa Blackfan Diamond (o Diamond Blackfan) anemia, ang utak ng buto ng katawan ay gumagawa ng kaunti o walang mga pulang selula ng dugo. Ang Blackfan Diamond anemia ay nakakaapekto sa halos 600 hanggang 700 katao sa buong mundo. Ang sanhi nito ay hindi alam, bagaman ang isang genetic error sa isang gene na tinatawag na RPS19 sa kromosomang 19 ay nauugnay sa 25% ng mga kaso. Sa mga 10% hanggang 20% ng mga kaso, mayroong kasaysayan ng pamilya ang karamdaman.
Mga sintomas
Ang Blackfan Diamond anemia ay naroroon sa pagsilang ngunit maaaring mahirap makilala. Sa tungkol sa isang-ikatlo ng mga bata na ipinanganak na may karamdaman, may mga pisikal na depekto tulad ng kamay deformities o depekto puso, ngunit isang malinaw na hanay ng mga palatandaan ay hindi nakilala. Ang mga sintomas ay maaari ding mag-iba nang malaki, mula sa napakaliit hanggang sa malubhang at nagbabanta sa buhay.
Ang mga pulang selula ng dugo ay nagdadala ng oxygen sa buong katawan, kaya ang isang bata na may Blackfan Diamond ay maaaring may mga sintomas na may kaugnayan sa hindi sapat na oxygen ng dugo (anemia):
- pala (paleness)
- hindi regular na tibok ng puso, dahil sa puso na sinusubukan na panatilihin ang paglipat ng oxygen sa buong katawan
- pagkapagod, pagkamadasig, at pagkawasak.
Pag-diagnose
Ang Blackfan Diamond anemia ay karaniwang nasuri sa loob ng unang dalawang taon ng buhay, kung minsan kahit na sa kapanganakan, batay sa mga sintomas. Halimbawa, ang isang sanggol ay maaaring pinaghihinalaang magkaroon ng anemya kung siya ay laging maputla at maikli sa paghinga kapag umiinom ng bote o pag-aalaga. Ang mga magulang ay madalas na maghinala na may "mali" sa kanilang anak. Ang pagsusuri ng Blackfan Diamond anemia, sa partikular, ay hindi maaaring makilala agad, dahil ang disorder ay napakabihirang at ang ilang mga manggagamot ay pamilyar dito.
Ang isang kumpletong numero ng selula ng dugo (CBC) para sa sanggol ay magpapakita ng isang napakababang bilang ng mga pulang selula ng dugo at mababang hemoglobin. Ang isa pang pagsusuri sa dugo ay magpapakita ng mataas na adenosine deaminase activity (ADA). Ang isang sample ng buto ng buto (biopsy) ay nagpapakita na ilang mga bagong pulang selula ng dugo ang nalikha.
Paggamot
Ang unang linya ng paggamot para sa Blackfan Diamond anemia ay upang bigyan ang bata ng steroid na gamot, karaniwan ay prednisone. Ang tungkol sa 70% ng mga bata na may Blackfan Diamond anemia ay tutugon sa paggamot na ito, kung saan ang gamot ay nagpapasigla sa produksyon ng mas maraming mga pulang selula ng dugo. Gayunpaman, ito ay nangangahulugan na ang bata ay kailangang kumuha ng gamot na steroid sa buong buhay niya, na may malubhang epekto tulad ng diabetes, glaucoma, pagpapahina ng buto (osteopenia), at mataas na presyon ng dugo. Gayundin, ang gamot ay maaaring biglang huminto sa pagtatrabaho para sa tao anumang oras.
Kung ang isang tao ay hindi tumugon sa gamot na steroid o nangangailangan ng mataas na dosis upang mapanatili ang kanyang pulang selula ng dugo, ang paggamot ay nagiging mga pagsasalin ng dugo. Ang regular na mga pagsasalin ng dugo ay magbibigay ng mga pulang selula ng dugo ngunit humantong din sa masyadong maraming bakal sa katawan. Karaniwan, ginagamit ng katawan ang bakal kapag gumagawa ng mga bagong pulang selula ng dugo, ngunit dahil ang taong may Blackfan Diamond anemia ay hindi gumagawa ng maraming mga selula, ang bakal ay nagtatayo. Ang tao ay kailangang tumagal ng gamot na tumatagal ng labis na bakal sa katawan.
Ang tanging lunas na magagamit para sa Blackfan Diamond anemia ay transplantation sa utak ng buto, na pumapalit sa pagkakasira ng buto ng tao sa pamamagitan ng malusog na utak. Gayunpaman, ang paglipat ay isang mahirap na pamamaraan na dumadaan at hindi laging gumagana. Karaniwan itong nakalaan para sa mga tao na hindi nakakatulong ang mga gamot na steroid at pagsasalin ng dugo.
Mga Bato ng bato Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang batong bato ay kilala na nagiging sanhi ng labis na masakit na sakit habang sila ay dumaan sa isang urinary tract ng isang tao. Alamin kung bakit sila nangyayari at mga paraan upang maiwasan ang mga ito.
Mga Impeksyon sa Urinary Tract: Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang mga impeksiyon sa ihi (UTI) ay nakakaapekto sa hanggang 60 porsiyento ng mga kababaihan pati na rin ang mga kalalakihan at mga bata. Alamin ang mga sanhi at sintomas at kung paano ginagamot ang mga UTI.
Urticaria (mga pangisda): Mga sanhi, Mga sintomas, Diyagnosis, at Paggamot
Ang urticaria (pantal) ay isang itinaas, pula na pantal na dulot ng allergy, stress, o mga irritant at ginagamot sa antihistamines, corticosteroids, at H2 blockers.