Familial Mediterranean Fever: Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
- Kung Paano Nanggaling ang Sakit
- Mga sintomas
- Mga komplikasyon
- Genetics and Inheritance
- Mga Kadahilanan ng Panganib
- Pag-diagnose
- Paggamot
Familial mediterranean Fever (FMF) (Oktubre 2024)
Ang Familial Mediterranean fever (FMF) ay isang bihirang genetic disorder na pangunahing makikita sa ilang populasyon ng etniko. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pabalik-balik na bouts ng lagnat, apendisitis-tulad ng sakit sa tiyan, pamamaga ng baga, at namamaga, masakit na mga kasukasuan.
Bilang isang talamak, paulit-ulit na disorder, ang FMF ay maaaring maging sanhi ng panandaliang kapansanan at makabuluhang makapinsala sa kalidad ng buhay ng isang tao. Sa kabutihang palad, ang mga mas bagong, anti-inflammatory na gamot ay may lahat ngunit inalis ang marami sa mga mas malalang manifestations ng sakit.
Ang FMF ay isang recessive autosomal disorder, ibig sabihin na ito ay minana mula sa mga magulang ng isa. Ang sakit ay nauugnay sa mga mutasyon sa Mediterranean Fever (MEFV) na gene kung saan mayroong higit sa 30 mga pagkakaiba-iba. Para sa isang tao na makaranas ng mga sintomas, kailangan niya na magkaroon ng minanang kopya ng mutasyon mula sa parehong mga magulang. Kahit na pagkatapos, ang pagkakaroon ng dalawang kopya ay hindi laging mag-usap sa sakit.
Bagaman bihira sa pangkalahatang populasyon, ang FMF ay mas madalas na nakikita sa mga Hudyo ng Sephardic, Mizrahi Hudyo, Armenian, Azerbaijan, Arabo, Greeks, Turks, at Italians.
Kung Paano Nanggaling ang Sakit
Bilang kabaligtaran sa isang sakit na autoimmune kung saan inaatake ng immune system ang sarili nitong mga selula, ang FMF ay isang autoinflammatory disease kung saan ang likas na immune system (pagtatanggol sa unang linya ng katawan) ay hindi gumagana nang ganito. Ang mga autoinflammatory na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi napatutunayang pamamaga, higit sa lahat bilang isang resulta ng isang minanang karamdaman.
Sa FMF, ang mutation ng MEFV ay halos nakakaapekto sa kromosomang 16 (isa sa 23 pares ng chromosomes na bumubuo sa DNA ng isang tao). Ang kromosom 16 ay may pananagutan para sa, bukod sa iba pang mga bagay, na lumilikha ng isang protina na tinatawag na pyrin na natagpuan sa ilang nagtatanggol na mga puting selula ng dugo.
Habang ang pag-andar ng pyrin ay hindi pa rin ganap na malinaw, marami ang naniniwala na ang protina ay may pananagutan para sa pag-iimbak ng immune response sa pamamagitan ng pagpapanatili ng pamamaga sa tseke.
Sa mga 30-plus na pagkakaiba-iba ng MEFV mutation, mayroong apat na malapit na nakaugnay sa palatandaan na sakit.
Mga sintomas
Ang FMF ay pangunahing sanhi ng pamamaga ng balat, panloob na organo, at mga kasukasuan. Ang mga pag-atake ay nailalarawan sa pamamagitan ng isa- hanggang tatlong araw na sakit ng sakit ng ulo at lagnat kasama ang iba pang mga kondisyon ng nagpapaalab, tulad ng:
- Pleurisy, ang pamamaga ng lining ng mga baga na nailalarawan sa masakit na respirasyon
- Peritonitis, ang pamamaga ng tiyan pader na nailalarawan sa pamamagitan ng sakit, lambot, lagnat, pagduduwal, at pagsusuka
- Pericarditis, ang pamamaga ng lining ng puso na nailalarawan sa pamamagitan ng matalim, stabbing sakit sa dibdib
- Meningitis, ang pamamaga ng lamad na sumasaklaw sa utak at spinal cord
- Arthralgia (joint pain) at arthritis (joint inflammation)
- Isang laganap, inflamed na pantal, karaniwan sa ibaba ng mga tuhod
Ang mga sintomas ay may sukat sa kalubhaan mula sa mahinahon hanggang sa pagpapahina. Ang dalas ng pag-atake ay maaari ding mag-iba mula sa bawat ilang araw hanggang sa bawat ilang taon. Habang ang mga palatandaan ng FMF ay maaaring umunlad sa simula ng pagkabata, ito ay mas karaniwang nagsisimula sa 20s.
Mga komplikasyon
Depende sa kalubhaan at dalas ng pag-atake, ang FMF ay maaaring maging sanhi ng mga pang-matagalang komplikasyon sa kalusugan. Kahit na ang mga sintomas ay banayad, ang FMF ay maaaring mag-trigger ng labis na produksyon ng isang protina na kilala bilang serum amyloid A. Ang mga insoluble na mga protina ay maaaring unti-unti maipon at maging sanhi ng pinsala sa mga pangunahing organo, karamihan sa mga pangunahing mga bato.
Ang kabiguan ng bato ay, sa katunayan, ang pinaka-seryosong komplikasyon ng FMF. Bago ang pagdating ng paggamot ng anti-inflammatory drug, ang mga taong may sakit sa bato na nauugnay sa FMF ay nagkaroon ng average na pag-asa sa buhay ng 50 taon.
Genetics and Inheritance
Tulad ng anumang autosomal recessive disorder, ang FMF ay nangyayari kapag ang dalawang magulang na walang sakit ay nagkakaloob ng isang resessive gene sa kanilang mga supling. Ang mga magulang ay itinuturing na "mga tagapagdala" sapagkat ang bawat isa ay may isang nangingibabaw (normal) na kopya ng gene at isang kopya ng resessive (mutated). Ito ay lamang kapag ang isang tao ay may dalawang mga resessive genes na maaaring maganap ang FMF.
Kung ang parehong mga magulang ay carrier, ang isang bata ay may 25 porsiyento na pagkakataon na makamana ng dalawang mga recessive genes (at pagkuha ng FMF), isang 50 porsiyento na posibilidad na makakuha ng isang nangingibabaw at isang resessive gene (at maging isang carrier), at 25 porsiyento na posibilidad ng pagkuha dalawang dominanteng gene (at natitira na hindi maaapektuhan).
Dahil may mahusay na higit sa 30 mga pagkakaiba-iba ng MEFV mutation, iba't ibang mga recessive na mga kumbinasyon ay maaaring magtapos ng kahulugan ng napakalawak na iba't ibang mga bagay.Sa ilang mga kaso, ang pagkakaroon ng dalawang mutation MEFV ay maaaring maghatid sa malubhang at madalas na mga bouts ng FMF. Sa iba, ang isang tao ay maaaring walang sintomas at walang karanasan na higit pa sa paminsan-minsang, hindi maipaliwanag na sakit ng ulo o lagnat.
Mga Kadahilanan ng Panganib
Bilang bihirang bilang FMF ay nasa pangkalahatang populasyon, may mga grupo kung saan ang panganib FMF ay mas mataas. Ang panganib ay higit na napipigilan sa tinatawag na "populasyon ng tagapagtatag" kung saan maaaring masubaybayan ng mga grupo ang mga ugat ng isang sakit pabalik sa isang karaniwang ninuno. Dahil sa kakulangan ng genetic diversity sa loob ng mga grupong ito (madalas dahil sa intermarriage o kultural na paghihiwalay), ang ilang mga bihirang mutasyon ay mas madaling lumipas mula sa isang henerasyon hanggang sa susunod.
Ang mga variation ng MEFV mutation ay sinubaybayan pabalik hanggang sa panahon ng Biblia nang sinimulan ng sinaunang mga mandaragat ng Hudyo ang paglilipat mula sa timog Europa hanggang Hilagang Africa at sa Gitnang Silangan. Kabilang sa mga pangkat na pinakakaraniwang apektado ng FMF:
- Sephardic Jews, na ang mga kaapu-apuhan ay pinalayas mula sa Espanya noong ika-15 siglo, magkaroon ng isa sa walong posibilidad na isakatuparan ang MEFV gene at isa sa 250 pagkakataon na makuha ang sakit.
- Armenians magkaroon ng isang isa sa pitong pagkakataon ng pagdala ng mutation MEFV at isa sa 500 ng pagbuo ng sakit.
- Turkis at Arabong mga tao Mayroon din sa pagitan ng isang isa sa 1,000 sa isa sa 2,000 pagkakataon ng pagkuha ng FMF.
Sa kabaligtaran, ang mga Hudyo ng Ashkenazi ay may isa sa limang posibilidad na magdala ng mutation ng MEFV ngunit isa lamang sa 73,000 pagkakataon na magkaroon ng sakit.
Pag-diagnose
Ang pagsusuri ng FMF ay batay sa kasaysayan at pattern ng pag-atake. Ang susi sa pagkakakilanlan ng sakit ay ang tagal ng pag-atake na bihirang mas matagal kaysa tatlong araw.
Ang mga pagsusuri sa dugo ay maaaring mag-utos upang suriin ang uri at antas ng pamamaga na naranasan. Kabilang dito ang:
- Kumpletuhin ang count ng dugo (CBC), na ginagamit upang makita ang isang pagtaas sa nagtatanggol na mga white blood cell
- Ang Erythrocyte sedimentation rate (ESR), na ginagamit upang makita ang talamak o talamak na pamamaga
- C-reactive protein (CRP), na ginagamit upang makita ang talamak na pamamaga
- Ang serum na haptoglobin ay ginagamit upang makita kung ang pulang selula ng dugo ay nawasak gaya ng nangyayari sa mga autoinflammatory disease
Ang pagsusuri ng ihi ay maaari ring isagawa upang masuri kung mayroong labis na albumin sa ihi, isang indikasyon ng malubhang pinsala sa bato.
Batay sa mga resultang ito, maaaring mag-order ang doktor ng genetic test upang kumpirmahin ang MEFV mutation. Bilang karagdagan, ang doktor ay maaaring magrekomenda ng pagsusulit sa pagsubok na kung saan ang isang gamot na tinatawag na metaraminol ay maaaring magbuod ng isang milder form ng FMF, karaniwang sa loob ng 48 oras ng isang iniksyon. Ang isang positibong resulta ay maaaring magbigay ng doktor na may mataas na antas ng pagtitiwala sa paggawa ng FMF diagnosis.
Paggamot
Walang lunas para sa FMF. Ang paggamot ay pangunahing nakadirekta sa pamamahala ng mga talamak na sintomas, kadalasang may mga nonsteroidal na anti-namumula na mga gamot tulad ng Voltaren (diclofenac).
Upang mabawasan ang kalubhaan o dalas ng mga pag-atake, ang mga anti-gout na gamot na Colcrys (colchicine) ay karaniwang inireseta bilang isang form ng talamak na therapy. Ang mga matatanda ay kadalasang inireseta ng 0.6-milligram tablet na kukunin nang dalawang beses araw-araw.
Kaya epektibo ang Colcrys sa pagpapagamot sa FMF na 75 porsiyento ng mga sufferers ang nag-ulat ng walang karagdagang pag-ulit ng sakit, habang ang 90 porsiyento ng ulat ay minarkahan ng pagpapabuti. Bukod dito, ang paggamit ng Colcrys ay nakikita na lubos na mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon ng FMF, kabilang ang kabiguan ng bato.
Ang Colcrys ay maaari ding gamitin upang gamutin ang matinding pag-atake, kadalasang inireseta bilang isa, 0.6-milligram na dosis na kinuha bawat oras para sa apat na dosis, na sinusundan ng 0.6 milligrams na kinuha bawat dalawang oras para sa dalawang dosis, at nagtatapos sa 0.6 milligrams na kinuha tuwing 12 oras para sa apat na dosis.
Kasama sa mga epekto ng Colcrys ang sakit ng tiyan, anemya, at peripheral neuropathy (isang pamamanhid o mga pinsan ng pakiramdam ng mga kamay at mga paa). Ang mga sintomas ay higit na iniiwasan sa pamamagitan ng pagkuha ng mas maliliit na dosis. Ang labis na paggamit ng gamot ay maaaring magresulta sa malubhang toxicity na may mga sintomas ng pagduduwal, pagsusuka, pagtatae, at sakit ng tiyan.
Ang mga Colcry ay hindi maaaring gamitin sa mga taong may disfunction ng bato.
Isang Salita Mula DipHealth
Kung nahaharap sa isang positibong pagsusuri ng Familial Mediterranean fever, mahalagang makipag-usap sa isang espesyalista sa sakit upang lubusang maunawaan kung ano ang ibig sabihin ng diagnosis at kung ano ang iyong mga opsyon sa paggamot.
Kung inireseta Colcrys, mahalaga na kunin ang gamot araw-araw bilang itinuro, ni hindi laktawan o pagtaas ng dalas ng ginagawa. Ang mga taong nanatiling nakikinig sa therapy ay maaaring asahan na magkaroon ng parehong normal na habang-buhay at isang normal na kalidad ng buhay.
Kahit na nagsimula ang paggamot pagkatapos na magkaroon ng sakit sa bato, ang dalawang beses na pang-araw-araw na paggamit ng Colcrys ay maaaring mapataas ang pag-asa sa buhay nang higit pa sa 50 taon na nakikita sa mga taong hindi nakaranas ng sakit.
- Ibahagi
- I-flip
- Teksto
- Fujikura, H. "Global epidemiology ng Familial Mediterranean mutations ng lagnat na gumagamit ng mga pagkakasunod-sunod ng populasyon ng populasyon." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3(4):272-82.
- Padeh, S, at Yakov, B. "Familial Mediterranean fever." Curr Opin Rheumatol. 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
- Sonmez, H.; Batu, E.; at Ozen, S. "Familial Mediterranean fever: kasalukuyang pananaw." J Inflamm Res. 2016; 9:13-20.
Mga Bato ng bato Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang batong bato ay kilala na nagiging sanhi ng labis na masakit na sakit habang sila ay dumaan sa isang urinary tract ng isang tao. Alamin kung bakit sila nangyayari at mga paraan upang maiwasan ang mga ito.
Mga Impeksyon sa Urinary Tract: Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang mga impeksiyon sa ihi (UTI) ay nakakaapekto sa hanggang 60 porsiyento ng mga kababaihan pati na rin ang mga kalalakihan at mga bata. Alamin ang mga sanhi at sintomas at kung paano ginagamot ang mga UTI.
Urticaria (mga pangisda): Mga sanhi, Mga sintomas, Diyagnosis, at Paggamot
Ang urticaria (pantal) ay isang itinaas, pula na pantal na dulot ng allergy, stress, o mga irritant at ginagamot sa antihistamines, corticosteroids, at H2 blockers.