Myotonia Congenita: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
- Mga sintomas
- Mga Karaniwang Sintomas
- Mga Uri
- Mga sanhi
- Pathophysiology
- Genetics
- Pag-diagnose
- Differential Diagnosis
- Paggamot
- Isang Salita Mula sa DipHealth
6 Ways Home Remedies to Increase Amniotic Fluid Level during Pregnancy (Oktubre 2024)
Ang Myotonia congenita, tinatawag ding congenita myotonia, ay isang bihirang, genetic disease na nagsisimula sa panahon ng pagkabata at nagiging sanhi ng pagkasira ng kalamnan at pag-cramping. Kung ikaw o ang iyong anak ay may myotonia congenita, dapat mong malaman na habang ang kondisyon ay nagiging sanhi ng magkakaibang mga sintomas, maaari itong mapamahalaan ng therapy at gamot, at ito ay hindi mapanganib o nagbabanta sa buhay.
Mga sintomas
Ang Myotonia congenita ay isang genetic disease na posibleng nangyari sa mga lalaki at babae, bagaman ang mga sintomas ay nakakaapekto sa mga lalaking mas malubhang kaysa sa mga babae. Para sa parehong mga lalaki at babae, ang mga sintomas ay karaniwang itinuturing na banayad hanggang katamtaman at nangyayari nang paulit-ulit.
Mga Karaniwang Sintomas
Ang kalansing ng kalamnan ng kalansay ay ang pinakakaraniwang sintomas ng karamdaman, at ito ay may posibilidad na mangyari pagkatapos ng isang pahinga. Halimbawa, ang iyong mga kalamnan ay maaaring makaramdam ng matigas matapos kang makakuha ng upuan mula sa isang upuan. Maaari ka talagang bumagsak kung susubukan mong lumakad o tumakbo nang mabilis matapos ka pa ng ilang sandali. Ang ilang mga tao ay may problema sa kanilang tinig kapag nagsimula na makipag-usap, dahil sa nakaraang hindi aktibo ng mga kalamnan sa pagsasalita.
Ang "warm-up effect" ay madalas na inilarawan sa myotonia congenita. Ito ay isang pagbawas sa paninigas ng kalamnan na nangyayari sa paulit-ulit na paggalaw.
Ang Myotonia congenita ay nakakaapekto lamang sa mga kalamnan ng kalansay. Hindi ito nakakaapekto sa mga kalamnan ng mga panloob na organo, tulad ng mga kalamnan na nakokontrol sa puso, paghinga, o sistema ng pagtunaw.
Mga Uri
Mayroong dalawang uri ng myotonia congenita: Thomsen disease at Becker disease. Ang mga sintomas ay nagsisimula sa panahon ng pagkabata o maagang pagkabata sa sakit na Thomsen, at nagsisimula sila sa pagkabata sa ibang pagkakataon sa sakit na Becker.Ang kalagayan ay may posibilidad na manatiling matatag sa buong buhay, nang walang pagpapalubha o pagpapabuti.
Ang ilang partikular na katangian ng bawat uri ng myotonia congenita ay ang:
- Becker disease: Ikaw o ang iyong anak ay malamang na magkaroon ng mga pulikat, na maaaring makaapekto sa anumang kalamnan sa buong katawan, ngunit ang pinaka-kilalang sa mga kalamnan sa binti. Ang ganitong uri ng myotonia congenita ay maaaring maging sanhi ng kahinaan ng kalamnan. Maaari kang bumuo ng isang hitsura na inilarawan bilang isang "hitsura ng bodybuilder" dahil sa hypertrophy (labis na paglago) ng mga kalamnan.
- Thomsen disease: Maaari kang makaranas ng mga pulikat, katigasan, at matigas, na maaaring makaapekto sa mga talukap ng mata, mga kamay, binti, mukha, at mga kalamnan ng lalamunan. Maaari kang bumuo ng paglihis ng mata, na mukhang isang tamad na mata. Maaari kang magkaroon ng problema sa paglunok, na maaaring maging sanhi ng pagkukunwari at pag-ubo kapag kumakain. Hindi mo dapat asahan na magkaroon ng kalamnan na kalamangan na may ganitong uri, at maaari kang magkaroon ng mild hypertrophy ng kalamnan.
Mga sanhi
Ang Myotonia congenita ay isang genetic condition. Ang isang mutasyon, na kung saan ay isang abnormal na gene code, ay nakilala sa CLCN1 gene, na matatagpuan sa chromosome 7. Ang lokasyon ng gene na ito ay 7q34, na nangangahulugan na ito ay nasa mahabang braso ng chromosome 7, sa posisyon na inilarawan bilang 34.
Pathophysiology
Ang kalagayan ay sanhi ng abnormality sa mga chloride channel ng skeletal muscle cells. Ang ganitong uri ng disorder ay tinatawag na channelopathy. Ang mga chloride channel ay tumutulong sa mga kalamnan na magrelaks.
Ang epekto ng disorder ay isang pinaliit na pag-andar ng chloride sa mga kalamnan, na nagreresulta sa pagkaantala sa pagsisimula ng aktibidad ng kalamnan at isang prolonged contraction ng pagkilos (pagkilos) pagkatapos ng paglipat ng kalamnan. Ang naantala ng relaxation at prolonged contraction ay ang dahilan kung bakit ang katangian ng kalamnan ng higpit ng myotonia congenita.
Hindi lubos na malinaw kung bakit ang mga lalaki ay mas malubhang apektado kaysa sa mga babae, ngunit ito ay iminungkahi na ang testosterone at iba pang mga androgens (lalaki hormones) ay maaaring magkaroon ng epekto sa mga channel ng klorido.
Genetics
Ang CLCN1 gene ay may isang code na namamahala sa katawan upang makabuo ng isang protina na nagbibigay-daan sa mga chloride channel ng mga kalansay kalamnan cell upang gumana nang normal. Kapansin-pansin, mayroong ilang iba't ibang mga mutation ng gene ng CLCN1 na maaaring magkaroon ng ganitong epekto.
Ang Thomsen disease ay autosomal na nangingibabaw, na nangangahulugang kailangan mo lamang magkaroon ng mutation sa isa sa iyong mga kopya ng kromosomo 7 upang magkaroon ng kondisyon. Ang sakit na Becker ay autosomal recessive, na nangangahulugang dapat kang magkaroon ng dalawang abnormal na mga kopya ng iyong CLCN1 gene upang magkaroon ng kondisyon.
Ang mutasyon na ito ay kadalasang minana bilang isang namamana na kalagayan mula sa mga magulang, ngunit maaari itong maganap nang walang isang kasaysayan ng pamilya bilang isang de novo mutation. Ang isang de novo mutation ay isang genetic na pagbabago na nangyayari nang hindi naging bahagi ng lahi ng pamilya bago. Matapos ang isang de novo mutation nangyayari, at maaari itong maipasa sa mga susunod na henerasyon.
Kung Paano Nakasasama ang mga Karamdaman ng GeneticPag-diagnose
Ang Myotonia congenita ay isang klinikal na diagnosis, na nangangahulugang ito ay kadalasang nakilala batay sa isang kumbinasyon ng mga sintomas at suporta sa pagsusulit na diagnostic. Gayunpaman, ang genetic testing ay maaaring gawin upang kumpirmahin ang sakit.
Ito ay mas karaniwan sa mga populasyon ng Scandinavia, na nagaganap sa isang antas ng mga isa sa bawat 10,000 katao. Sa buong mundo, nangyayari ito sa isang antas ng humigit-kumulang sa bawat 100,000 katao.
Kung ikaw o ang iyong anak ay may mga sintomas ng myotonia congenita, maaaring kailangan mo ng isang electromyography (EMG) test, na kung saan iba-iba ang pagitan ng nerve disease at sakit sa kalamnan. Ang isang EMG sa myotonia congenita ay nagpapakita ng isang pattern na inilarawan bilang mga paulit-ulit na discharges kapag kinontrata mo ang iyong mga kalamnan. Ang resulta ay sumusuporta sa diyagnosis kung mayroon kang mga sintomas.
Ang isang biopsy ng kalamnan, na isang sample ng kalamnan, ay karaniwan nang normal sa myotonia congenita, sa pangkalahatan ay tumutulong sa pagkakaiba sa mga myopathies (sakit sa kalamnan).
Differential Diagnosis
Ang iba pang mga kondisyon na kadalasang kinakailangan upang mapahintulutan sa panahon ng pagtatasa ng posibleng myotonia congenita ay ang myopathy o muscular dystrophy, na maaaring maging sanhi ng cramping ng mga kalamnan, kadalasan ay gumagawa ng mas malinaw na kahinaan at pagbabago sa pisikal na hitsura ng mga kalamnan kaysa sa nakikita sa myotonia congenita.
Paggamot
Karamihan ng panahon, hindi kinakailangan ang paggamot at ang mga sintomas ay pinamamahalaan sa pamamagitan ng pag-init ng mga kalamnan. Sa katunayan, maaari kang makilahok sa pisikal na ehersisyo at sports kung mayroon kang myotonia congenita.
Mayroon ding mga medikal na paggamot na makatutulong upang mabawasan ang mga sintomas, ngunit hindi sila pormal na ipinahiwatig para sa paggamot ng myotonia congenita, at sa halip ay maaaring gamitin sa off-label.
Kabilang sa mga iniresetang gamot ang:
- Mexitil (mexiletine): Ang isang sosa channel blocking medication ay kadalasang ginagamit upang gamutin ang mga arrhythmias (irregular heartbeats)
- Tegretol (carbamazepine) o Dilantin (phenytoin): Anti-seizure medication, na maaaring magkaroon ng epekto sa mga ion channel
- Diamox (acetazolamide): Ang isang gamot na ginagamit para sa likido pagpapanatili na din ay may epekto sa electrolytes ng katawan
- Dantroline (dantrolene): Isang kalamnan relaxant
- Alimemazine, trimeprazine: Isang antihistamine na ginagamit para sa paggamot ng mga allergic reactions
- Qualaquin (quinine): Ang isang antimalarial na gamot na ginamit na mas karaniwan para sa paggagamot ng myotonia congenita sa nakaraan, ngunit hindi na ginagamit ng marami dahil sa mga epekto
Isang Salita Mula sa DipHealth
Ang Myotonia congenita ay isang bihirang kalamnan disorder na nagiging sanhi ng mga kapansin-pansin na sintomas na maaaring makagambala sa iyong pang-araw-araw na buhay. Ang sakit ay hindi nakamamatay o nagbabanta sa buhay, at hindi ito nakakaapekto sa pag-asa ng buhay. Gayunpaman, mahalaga na alam mo ang mga kadahilanan na lumalala at mapabuti ang iyong mga sintomas upang ma-optimize mo ang iyong pang-araw-araw na pag-andar.Bukod pa rito, mayroon kang maraming mga opsyon sa medikal na paggamot na maaaring magpakalma sa iyong mga sintomas, kung kailangan mo ang mga ito.
Mga Sanhi, Mga Sintomas, at Paggamot ng mga Boils sa Balat
Ang mga buto ay mga pulang bumps sa balat na sanhi ng bakterya. Alamin kung paano makilala ang isang pigsa, ang mga paraan na maaari mong gamutin ito sa bahay, at kung kailan makakakita ng doktor.
Mga Pangkaraniwang Problema sa Sapatos ng Ngipin Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa mga karaniwang mga problema sa toenail kabilang ang impeksiyon ng fungal, trauma, at mga kuko sa mga kuko, kasama ang mga sintomas at kung paano ito ginagamot.
Aplasia Cutis Congenita Mga Sintomas at Paggamot
Ang mga batang ipinanganak sa aplasia cutis congenita ay ipinanganak na nawawalan ng patch ng balat. Matuto nang higit pa tungkol sa mga palatandaan ng bihirang kondisyon ng balat.