Androgen Insensitivity: Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Talaan ng mga Nilalaman:
Testosterone and Our Obsession with Manliness - Let's Talk About Hormones | Corporis (Oktubre 2024)
Ang pagkawala ng sensitibo ng Androgen ay isang payong termino para sa isang bilang ng mga kondisyon ng genetiko kung saan ang katawan ay hindi tumutugon nang angkop sa testosterone at iba pang androgens. Mayroong maraming dahilan ng androgen insensitivity syndromes (AIS). Gayunpaman, ang mga kondisyon na ito ay maaaring malawak na hatiin sa parsyal na androgen insensitivity syndromes (PAIS) at kumpletong androgen insensitivity syndromes (CAIS).
Na may parsyal na hindi sensitibo sa androgen, ang katawan ay may limitadong sensitivity sa androgens. Sa kumpletong pagkawala ng sensitibo androgen, ang katawan ay hindi maaaring tumugon sa androgens sa lahat. Mayroon ding mga mild androgen insensitivity syndromes (MAIS).
Ang Androgen insensitivity syndromes ay nasa ilalim ng mas malawak na kategorya ng mga karamdaman ng sekswal na pag-unlad o pagkakaiba ng sekswal na pag-unlad-DSD. Ang mga kondisyon na ito ay kilala rin bilang intersex. Bagaman ang terminong iyon ay nawalan ng pabor, ang intersex ay mas madali para sa ilang mga tao na maunawaan. Ang mga taong may DSD ay may pisikal na katangian na nasa pagitan ng lalaki at babae.
Ang mga sintomas ng Androgen insensitivity ay DSDs dahil ang pagkawala ng sensitibo androgen ay nakakaapekto sa sekswal na pag-unlad ng katawan. Ang mga tao ay karaniwang itinuturo na ang sex ay tinutukoy ng mga chromosomes-alinman sa mga tao ay may lalaki XY chromosome o babae XX chromosome. Gayunpaman, ito ay hindi na simple. Tinutukoy ang sex hindi lamang sa pagkakaroon ng partikular na mga chromosome sa sex kundi sa kanilang pag-andar.
Natutukoy din ito sa kung paano tumugon ang katawan sa mga sex hormones. Halimbawa, ang isang tao ay maaaring ipanganak na may XY chromosomes ngunit babae. Paano ito nangyari? Kapag ang isang tao ay may kumpletong androgen insensitivity syndrome.
Ang mga hormone sa sex ay kilala rin bilang steroid hormone, at kinabibilangan nila ang estrogen at testosterone.
Ang masculinizing group ng steroid hormones ay kilala bilang androgens (andro - ang prefix na Griyego para sa lalaki). Ang kategoryang ito ay binubuo ng testosterone, dihydrotestosterone (DHT), androstenedione, at dehydroepiandrosterone (DHEA). Kapag ang isang tao ay may pagkawala ng sensitibo androgen, sila ay mas mababa tumutugon sa mga signal para sa maleness.
Ang pagkawala ng sensitibo ng Androgen ay isang relatibong bihirang sakit. Iniisip na nakakaapekto sa paligid ng 13 sa bawat 100,000 indibidwal. Ang kumpletong pagkawala ng sensitibo sa androgen ay nakakaapekto sa isa sa bawat 20,000 hanggang 64,000 bagong panganak na lalaki. Ang pagkalat ng hindi pangkaraniwang androgen na hindi sensitibo ay hindi kilala.
Mga sintomas
Sa kasaysayan, ang androgen insensitivity syndrome ay kilala bilang testicular feminization syndrome. Ito ay dahil madalas ito ay hindi natuklasan hanggang sa tila normal na mga babae ay hindi sumailalim sa menarche. Nang ang mga batang ito ay patuloy na hindi mag regla, natuklasan na ang ilan sa kanila ay mayroong testes sa halip na mga ovary. Hindi pa natapos na natuklasan na ang pagkawala ng sensitibo ng androgen ay sanhi ng mutasyon sa gene ng receptor androgen.
Ang mga sintomas ng pagkawala ng sensitibo ng androgen ay depende sa uri. Ang mga indibidwal na may kumpletong androgen kawalan ng damdamin ay XY kababaihan. Dahil ang kanilang mga katawan ay ganap na hindi tumutugon sa testosterone, sila ay ipinanganak na may normal na lumalabas na babaeng pag-aari.
Dahil dito, ang kumpletong pagkawala ng sensitibo sa androgen ay maaaring hindi masuri hanggang sa pagbibinata. Kapag ang mga batang ito ay umabot sa pagbibinata, hindi sila nag-regla. Ito ay dahil wala silang matris. Wala rin silang mga pubic o underarm hair, dahil ang paglago ng buhok na ito ay kinokontrol ng testosterone. Maaaring mas matangkad ang mga ito sa iba pang mga batang babae ngunit sa pangkalahatan ay may normal na pag-unlad sa dibdib. Dahil wala silang matris, ang mga ito ay pagango.
Ang mga sintomas ng bahagyang androgen na kawalan ng sensitibo ay mas variable. Sa panahon ng kapanganakan, ang mga indibidwal ay maaaring magkaroon ng maselang bahagi ng katawan na lumilitaw halos ganap na babae sa halos karaniwang lalaki.
Maaari rin silang lumitaw saanman sa pagitan. Ang mga sintomas ng PAIS sa mga indibidwal na nailalarawan bilang lalaki sa panahon ng kapanganakan ay kinabibilangan ng:
- Micropenis
- Hypospadias-isang pagbubukas ng urethral sa pagitan ng titi sa halip na sa dulo. Ito ay isang pangkaraniwang depekto sa kapanganakan, na nakakaapekto sa isa sa 150 hanggang 300 lalaking panganganak.
- Cryptorchidism-kung saan ang mga testicle ay kakaunti o walang mga selula ng mikrobyo. Ang mga indibidwal na may cryptorchidism ay mas madaling kapitan sa testicular cancers.
- Pagbuo ng dibdib sa panahon ng pagbibinata
Ang mga indibidwal na may PAIS na nailalarawan bilang mga babae sa kapanganakan ay maaaring magkaroon ng pinalaki na klitoris na lumalaki sa panahon ng pagbibinata. Maaari din silang makaranas ng fused labia sa panahon ng pagbibinata. Upang maintindihan ito, nakakatulong na malaman na ang labia at scrotum ay mga homologous na istraktura. Nangangahulugan ito na nagmula ito mula sa parehong tisyu. Gayunpaman, magkakaroon sila ng iba't iba depende sa pagkakalantad ng hormon. Ang titi at klitoris ay mga homologong istraktura din.
Ang mga kalalakihan na may banayad na androgen kawalan ng damdamin ay madalas na lumalaki normal sa pagkabata at pagbibinata. Gayunpaman, maaaring maranasan nila ang ginekomastya-lalaki na paglago ng suso. Maaari rin nilang bawasan ang pagkamayabong.
Mga sanhi
Ang insensitivity ng Androgen ay sanhi ng mutations sa gene ng receptor androgen. Dahil dito, ito ay isang minanang kondisyon na tumatakbo sa mga pamilya bilang isang X-linked na katangian. Nangangahulugan ito na nangyayari ito sa X kromosoma at sumusunod sa maternal line. Higit sa isang libong mutation ang nakilala sa petsa.
Pag-diagnose
Ang paunang pagsusuri ng androgen insensitivity ay karaniwang dahil sa mga sintomas.Kadalasan, ang pagkumpleto ng pagkawala ng sensitibo ng androgen ay hindi masuri hanggang sa pagdadalaga. Ang kakulangan ng dugo ng regla sa kumbinasyon ng normal na paglaki ng suso at isang kakulangan ng pubic at underarm hair ay dapat magdulot ng mga doktor na maghinala sa CAIS. Ang kakulangan ng dugo ng regla ay maaari ring maging dahilan para makilala ng mga doktor na ang isang kabataang babae ay walang matris sa isang ultrasound o iba pang mga pagsusulit.
Ang partial androgen insensitivity ay maaaring masuri nang mas maaga. Kung ang mga maselang bahagi ng katawan ay malinaw na hindi maliwanag sa panahon ng kapanganakan, ang isang bilang ng mga pagsubok ay maaaring gawin. Kabilang dito ang isang karyotype, o isang bilang ng mga chromosome. Ang mga antas ng hormon ay maaari ring masuri. Sa mga lalaking may sapat na gulang, isang pagsusuri ng tabod ay maaaring gawin.
Sa oras ng kapanganakan, ang mga antas ng testosterone at luteinizing hormone (LH) ay kadalasang bahagyang mas mataas kaysa sa mga normal na lalaki, para sa mga indibidwal na may parehong CAIS at PAIS. Sa panahon ng pagbibinata, ang mga antas ng testosterone at LH ay karaniwang normal o bahagyang nakataas para sa mga indibidwal na may PAIS. Gayunpaman, ang mga indibidwal na may CAIS ay magkakaroon ng napakataas na antas. Ito ay dahil ang produksyon ng hormon ay kinokontrol ng mga negatibong feedback loop. Sa mga indibidwal na may CAIS, walang mekanismo para sa feedback.
Ang iba pang mga pagsusuri ay maaaring kabilang ang biopsying sa mga gonads. Sa lahat ng mga indibidwal na may androgen kawalan ng damdamin, magkakaroon sila ng mga testes sa halip na ovaries. Posible ring maghanap ng mga mutasyon sa mga genes ng receptor androgen. Gayunpaman, habang ito ay isang makatwirang maaasahang marker para sa CAIS, hindi para sa PAIS. Ang isang maliit na bahagi lamang ng mga mutasyon na sanhi ng PAIS ay nakilala sa petsa.
Paggamot
Ang mga indibidwal na may kumpletong insensitivity androgen ay karaniwang hindi nangangailangan ng anumang paggamot bago ang pagbibinata. Ang pagbubukod ay kung ang kanilang mga testes ay nagiging sanhi ng kakulangan sa ginhawa o kung maaari silang madama sa dingding ng tiyan. Pagkatapos ng pagbibinata, ang mga test ay kadalasang inalis. Binabawasan nito ang panganib ng mga kabataang babae na bumuo ng kanser sa testicular sa adulthood. Maaaring kailanganin din ng mga babae ang ilang sikolohikal na suporta sa paligid ng kanilang pagkakakilanlan. Bilang karagdagan, ang ilan ay maaaring mangailangan ng pagluwang upang palakihin ang lalim ng vagina, katulad ng sa MRKH.
Ang paggamot para sa bahagyang pagkawala ng pagkatao ng androgen ay higit na mababago. Kasaysayan, ang mga indibidwal na may hindi siguradong pag-aari ng lalaki ay napapailalim sa mga pagpapagaling sa genital. Ang mga operasyon na ito ay kadalasang idinisenyo upang gawing mas pambabae ang mga maselang bahagi ng katawan. Gayunpaman, mayroon silang mga permanenteng epekto sa kakayahan ng mga indibidwal na makaranas ng kasiyahan sa sekswal. Samakatuwid, ang mga operasyon na ito ay hindi na ginagamit bilang default.
Para sa mga indibidwal na lumilitaw na babae sa panahon ng kapanganakan, ang paggamot para sa PAIS ay kapareho ng para sa CAIS. Gayunman, ang mga testicle ay maaaring alisin bago ang pagbibinata upang maiwasan ang pagpapalaki ng klitoris at pagsasama ng labia. Ang mga indibidwal na may titi ay karaniwang nakatalaga at nagpapanatili ng isang lalaki na pagkakakilanlang pangkasarian. Malamang, hindi bababa sa bahagi nito, dahil ang pag-unlad ng kasarian sa utak ay tumutugon din sa androgens. Gayunpaman, para sa mga indibidwal na ito, ang mga gonads ay kadalasang inalis sa late adolescence, dahil sa isang mataas na panganib ng kanser.
Ang mga indibidwal na may AIS ay maaari ring mabigyan ng hormone replacement therapy, karaniwan ay sa anyo ng estrogen. Ito ay dahil ang sex hormones ay may papel sa maraming lugar ng kalusugan, kabilang ang kalusugan ng buto. Ang mga indibidwal na may PAIS ay maaaring magkaroon ng sapat na pag-unlad ng buto sa kanilang testicular testosterone.
Pagkaya
Ang mga indibidwal na may hindi nakakapinsala sa androgen sa pangkalahatan ay may mahusay na pisikal na kinalabasan. Gayunpaman, ang pagkawala ng sensitibo ng androgen ay maaaring maiugnay sa mga problema sa psychosocial. Ang mga kabataan na na-diagnose na may androgen insensitivity ay maaaring magkaroon ng mga katanungan tungkol sa kanilang kasarian at sekswal na pagkakakilanlan. Maaaring kailangan nila ng suporta upang maunawaan na ang sex at kasarian ay hindi kasing simple ng itinuro sa paaralan.
Bilang karagdagan, maaaring mahirap para sa anumang indibidwal na makitungo sa kawalan. Para sa ilang mga tao, ang pag-aaral na hindi sila magagawang magkaroon ng biological na mga bata ay maaaring maging nagwawasak. Maaari nilang tanungin ang kanilang pagkababae at / o pagkalalaki. Maaari ring magtaka kung maaari silang magkaroon ng matagumpay na relasyon. Kung gayon, maaaring makatulong na humingi ng suporta, mula sa iba na may katulad na mga kondisyon o iba pa na may kaugnayan sa permanenteng kawalan ng katabaan. Mayroong maraming mga grupo ng suporta na magagamit sa buong bansa, parehong online at nang personal.
Isang Salita Mula DipHealth
Marahil ang pinakamahalagang bagay na malaman tungkol sa androgen insensitivity syndrome ay ang diagnosis ay hindi isang emergency. Kung ikaw o ang iyong anak ay na-diagnosed na may AIS, hindi mo na kailangang gumawa ng kahit ano ngayon. Maaari kang kumuha ng oras upang gawin ang iyong sariling pananaliksik at gumawa ng iyong sariling mga desisyon. Ang mga taong may pagkawala ng sensitibo sa androgen sa pangkalahatan ay hindi mas mababa o malusog kaysa sa iba pa-sila ay isang maliit na iba't ibang.
Nakatulong ba ang pahinang ito? Salamat sa iyong feedback! Ano ang iyong mga alalahanin? Mga Pinagmulan ng Artikulo-
Mendoza N, Motos MA. Androgen insensitivity syndrome. Gynecol Endocrinol. 2013 Jan; 29 (1): 1-5. DOI: 10.3109 / 09513590.2012.705378.
-
Gottlieb B, Beitel LK, Nadarajah A, Paliouras M, Trifiro M. Ang androgen receptor gene mutations database: 2012 update. Hum Mutat. 2012 Mayo; 33 (5): 887-94. DOI: 10.1002 / humu.22046.
-
Kon AA. Mga etikal na isyu sa paggawa ng desisyon para sa mga sanggol na may mga karamdaman ng pag-unlad sa sex. Horm Metab Res. 2015 Mayo; 47 (5): 340-3. DOI: 10.1055 / s-0035-1547269.
-
Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Gunn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP. Androgen Insensitivity Syndrome: Mga Pagsasaalang-alang sa Pamamahala mula sa Infancy hanggang Adult. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 Hun; 12 (4): 373-87.
Mga Sanhi, Mga Sintomas, at Paggamot ng mga Boils sa Balat
Ang mga buto ay mga pulang bumps sa balat na sanhi ng bakterya. Alamin kung paano makilala ang isang pigsa, ang mga paraan na maaari mong gamutin ito sa bahay, at kung kailan makakakita ng doktor.
Mga Pangkaraniwang Problema sa Sapatos ng Ngipin Mga Sintomas, Mga sanhi, at Paggamot
Alamin ang tungkol sa mga karaniwang mga problema sa toenail kabilang ang impeksiyon ng fungal, trauma, at mga kuko sa mga kuko, kasama ang mga sintomas at kung paano ito ginagamot.
Mga Bato ng bato Mga Sintomas, Mga sanhi, Diyagnosis, at Paggamot
Ang batong bato ay kilala na nagiging sanhi ng labis na masakit na sakit habang sila ay dumaan sa isang urinary tract ng isang tao. Alamin kung bakit sila nangyayari at mga paraan upang maiwasan ang mga ito.